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Organization / Workplace
São Paulo Area, Brazil Brazil
Occupation
Pesquisadora cientÃfica
Industry
Education
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1) Pesquisar o diagnóstico genético-molecular de duas famÃlias não aparentadas com membros portadores de DDS 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal utilizando as seguintes técnicas:
-sequenciamento exômico em larga escala (whole-exome sequencing WES).
-bioinformática
-PCR
-Sequenciamento Sanger (convencional)
- enzima de restrição
- eletroforese
2) Investigar o papel das variantes alélicas em novo(s) gene(s) identificado(s) na causa da doença utilizando as seguintes técnicas:
(Estudos funcionais in vivo - modelo animal zebrafish)
-knockdown (microinjecao de morfolino)
-inclusão do tecido em parafina
-ISH (in situ hybridization)/imunohistoquimica
-RT-PCRs
- e...
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