1) Pesquisar o diagn贸stico gen茅tico-molecular de duas fam铆lias n茫o aparentadas com membros portadores de DDS 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal utilizando as seguintes t茅cnicas:
-sequenciamento ex么mico em larga escala (whole-exome sequencing WES).
-bioinform谩tica
-PCR
-Sequenciamento Sanger (convencional)
- enzima de restri莽茫o
- eletroforese
2) Investigar o papel das variantes al茅licas em novo(s) gene(s) identificado(s) na causa da doen莽a utilizando as seguintes t茅cnicas:
(Estudos funcionais in vivo - modelo animal zebrafish)
-knockdown (microinjecao de morfolino)
-inclus茫o do tecido em parafina
-ISH (in situ hybridization)/imunohistoquimica
-RT-PCRs
- e...
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