際際滷shows by User: RobertoScarafia2 / http://www.slideshare.net/images/logo.gif 際際滷shows by User: RobertoScarafia2 / Thu, 26 Apr 2018 10:40:21 GMT 際際滷Share feed for 際際滷shows by User: RobertoScarafia2 20180426 presentation to-personnel-v3.pptx /slideshow/20180426-presentation-topersonnelv3pptx/95095763 20180426presentation-to-personnel-v3-180426104021
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GDPR - panoramica conclusiva]]> Thu, 26 Apr 2018 10:40:21 GMT /slideshow/20180426-presentation-topersonnelv3pptx/95095763 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20180426 presentation to-personnel-v3.pptx RobertoScarafia2 GDPR - panoramica conclusiva <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20180426presentation-to-personnel-v3-180426104021-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> GDPR - panoramica conclusiva
20180426 presentation to-personnel-v3.pptx from Roberto Scarafia
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BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]>
BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]> Fri, 06 Apr 2018 10:00:36 GMT /slideshow/cell-free-dna-test-aspetti-emergenti-nella-pratica-quotidiana/93068523 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) CELL - FREE DNA TEST: ASPETTI EMERGENTI NELLA PRATICA QUOTIDIANA RobertoScarafia2 BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti. <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/gratifr-1-180406100036-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L&#39;ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell&#39;ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.
CELL - FREE DNA TEST: ASPETTI EMERGENTI NELLA PRATICA QUOTIDIANA from Roberto Scarafia
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BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]>
BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]> Fri, 06 Apr 2018 09:55:05 GMT /slideshow/cellfree-dna-test-aspetti-emergenti-nella-pratica-quotidiana-cause-dei-risultati-discordanti/93068123 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) Cell-free DNA test: aspetti emergenti nella pratica quotidiana CAUSE DEI RISULTATI DISCORDANTI RobertoScarafia2 BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti. <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/lmarcato23-03-2018-180406095505-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L&#39;ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell&#39;ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.
Cell-free DNA test: aspetti emergenti nella pratica quotidiana CAUSE DEI RISULTATI DISCORDANTI from Roberto Scarafia
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BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]>
BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]> Fri, 06 Apr 2018 09:54:04 GMT /slideshow/cellfree-dna-test-oltre-le-comuni-aneuploidie/93068038 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) Cell-free DNA test oltre le comuni aneuploidie RobertoScarafia2 BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti. <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/gratifr-3-180406095404-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L&#39;ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell&#39;ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.
Cell-free DNA test oltre le comuni aneuploidie from Roberto Scarafia
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BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]>
BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]> Fri, 06 Apr 2018 09:53:01 GMT /slideshow/no-results-significato-e-implicazioni/93067971 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) No results: significato e implicazioni RobertoScarafia2 BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti. <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/gratifr-2-180406095301-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L&#39;ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell&#39;ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.
No results: significato e implicazioni from Roberto Scarafia
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BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]>
BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.]]> Fri, 06 Apr 2018 09:47:26 GMT /slideshow/validazione-dei-cfdna-test-e-controlli-di-qualita-esterni-e-interni/93067565 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) Validazione dei cfDNA Test e Controlli di Qualita Esterni e Interni RobertoScarafia2 BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti. <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/bmalvestiti23-03-2018-180406094726-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L&#39;ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell&#39;ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei no results e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; Illustrare le diverse cause di no result e le implicazioni sulle performances del test; Descrivere lutilita delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualita; Discutere circa lutilita clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.
Validazione dei cfDNA Test e Controlli di Qualita Esterni e Interni from Roberto Scarafia
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https://www.linkedin.com/pulse/simposio-toma-implementazione-della-farmacogenetica-nel-scarafia/ https://www.linkedin.com/pulse/malattie-psichiatriche-e-neurologiche-arriva-toma-il-test-scarafia/ 2 febbraio 2018, Sala Congressi Laboratorio TOMA Relatori: Dr. J. Lombard, Dr.ssa F.R. Grati, Dr.ssa S. De Toffol BREVE PREMESSA La farmacogenetica studia linfluenza dei fattori genetici sullattivit di un farmaco, la sua assimilazione e il suo metabolismo allo scopo di massimizzarne lefficacia terapeutica e minimizzare gli effetti avversi. I fattori genetici possono giustificare fino al 95% della variabilit interpersonale nella risposta e nelle reazioni avverse a determinati trattamenti farmacologici. Finora la diagnosi ed il trattamento farmacologico in psichiatria si sono basati principalmente sul un protocollo trial and error tramite colloquio, osservazione clinica e analisi di laboratorio costituivano esclusivamente un complemento per valutare possibili effetti collaterali o i livelli plasmatici di alcuni farmaci. Lintroduzione di test di farmacogenetica consente di fornire al clinico informazioni costitutive dellindividuo relativamente al metabolismo di molti farmaci e la potenziale risposta in determinati contesti clinici al fine di ridurre i tempi ottenimento del trattamento efficace personalizzato e arricchire con le pi湛 recenti informazioni genetiche la gestione terapeutica dei pazienti. OBIETTIVI FORMATIVI Introdurre i principi scientifici alla base del test genetico che si presenter durante il corso, il significato, la funzione e la rilevanza clinica per la salute mentale di ciascun gene indagato dal test; Lutilit clinica del test Genecept: presentare come vengono riportati i risultati del test e come meglio interpretarli; Presentare alcuni casi clinici reali per discutere circa lutilit di un trattamento farmacologico guidato dai risultati del test genetico rispetto allapproccio tradizionale trial and error]]>
https://www.linkedin.com/pulse/simposio-toma-implementazione-della-farmacogenetica-nel-scarafia/ https://www.linkedin.com/pulse/malattie-psichiatriche-e-neurologiche-arriva-toma-il-test-scarafia/ 2 febbraio 2018, Sala Congressi Laboratorio TOMA Relatori: Dr. J. Lombard, Dr.ssa F.R. Grati, Dr.ssa S. De Toffol BREVE PREMESSA La farmacogenetica studia linfluenza dei fattori genetici sullattivit di un farmaco, la sua assimilazione e il suo metabolismo allo scopo di massimizzarne lefficacia terapeutica e minimizzare gli effetti avversi. I fattori genetici possono giustificare fino al 95% della variabilit interpersonale nella risposta e nelle reazioni avverse a determinati trattamenti farmacologici. Finora la diagnosi ed il trattamento farmacologico in psichiatria si sono basati principalmente sul un protocollo trial and error tramite colloquio, osservazione clinica e analisi di laboratorio costituivano esclusivamente un complemento per valutare possibili effetti collaterali o i livelli plasmatici di alcuni farmaci. Lintroduzione di test di farmacogenetica consente di fornire al clinico informazioni costitutive dellindividuo relativamente al metabolismo di molti farmaci e la potenziale risposta in determinati contesti clinici al fine di ridurre i tempi ottenimento del trattamento efficace personalizzato e arricchire con le pi湛 recenti informazioni genetiche la gestione terapeutica dei pazienti. OBIETTIVI FORMATIVI Introdurre i principi scientifici alla base del test genetico che si presenter durante il corso, il significato, la funzione e la rilevanza clinica per la salute mentale di ciascun gene indagato dal test; Lutilit clinica del test Genecept: presentare come vengono riportati i risultati del test e come meglio interpretarli; Presentare alcuni casi clinici reali per discutere circa lutilit di un trattamento farmacologico guidato dai risultati del test genetico rispetto allapproccio tradizionale trial and error]]> Wed, 07 Feb 2018 21:33:25 GMT /slideshow/20180202-3-j-lombard-genomind-milan-relazione-part-2-to-pubpptx/87441594 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20180202 3 j. lombard genomind milan relazione part 2 to pub.pptx RobertoScarafia2 https://www.linkedin.com/pulse/simposio-toma-implementazione-della-farmacogenetica-nel-scarafia/ https://www.linkedin.com/pulse/malattie-psichiatriche-e-neurologiche-arriva-toma-il-test-scarafia/ 2 febbraio 2018, Sala Congressi Laboratorio TOMA Relatori: Dr. J. Lombard, Dr.ssa F.R. Grati, Dr.ssa S. De Toffol BREVE PREMESSA La farmacogenetica studia linfluenza dei fattori genetici sullattivit di un farmaco, la sua assimilazione e il suo metabolismo allo scopo di massimizzarne lefficacia terapeutica e minimizzare gli effetti avversi. I fattori genetici possono giustificare fino al 95% della variabilit interpersonale nella risposta e nelle reazioni avverse a determinati trattamenti farmacologici. Finora la diagnosi ed il trattamento farmacologico in psichiatria si sono basati principalmente sul un protocollo trial and error tramite colloquio, osservazione clinica e analisi di laboratorio costituivano esclusivamente un complemento per valutare possibili effetti collaterali o i livelli plasmatici di alcuni farmaci. Lintroduzione di test di farmacogenetica consente di fornire al clinico informazioni costitutive dellindividuo relativamente al metabolismo di molti farmaci e la potenziale risposta in determinati contesti clinici al fine di ridurre i tempi ottenimento del trattamento efficace personalizzato e arricchire con le pi湛 recenti informazioni genetiche la gestione terapeutica dei pazienti. OBIETTIVI FORMATIVI Introdurre i principi scientifici alla base del test genetico che si presenter durante il corso, il significato, la funzione e la rilevanza clinica per la salute mentale di ciascun gene indagato dal test; Lutilit clinica del test Genecept: presentare come vengono riportati i risultati del test e come meglio interpretarli; Presentare alcuni casi clinici reali per discutere circa lutilit di un trattamento farmacologico guidato dai risultati del test genetico rispetto allapproccio tradizionale trial and error <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/201802023j-180207213325-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> https://www.linkedin.com/pulse/simposio-toma-implementazione-della-farmacogenetica-nel-scarafia/ https://www.linkedin.com/pulse/malattie-psichiatriche-e-neurologiche-arriva-toma-il-test-scarafia/ 2 febbraio 2018, Sala Congressi Laboratorio TOMA Relatori: Dr. J. Lombard, Dr.ssa F.R. Grati, Dr.ssa S. De Toffol BREVE PREMESSA La farmacogenetica studia linfluenza dei fattori genetici sullattivit di un farmaco, la sua assimilazione e il suo metabolismo allo scopo di massimizzarne lefficacia terapeutica e minimizzare gli effetti avversi. I fattori genetici possono giustificare fino al 95% della variabilit interpersonale nella risposta e nelle reazioni avverse a determinati trattamenti farmacologici. Finora la diagnosi ed il trattamento farmacologico in psichiatria si sono basati principalmente sul un protocollo trial and error tramite colloquio, osservazione clinica e analisi di laboratorio costituivano esclusivamente un complemento per valutare possibili effetti collaterali o i livelli plasmatici di alcuni farmaci. Lintroduzione di test di farmacogenetica consente di fornire al clinico informazioni costitutive dellindividuo relativamente al metabolismo di molti farmaci e la potenziale risposta in determinati contesti clinici al fine di ridurre i tempi ottenimento del trattamento efficace personalizzato e arricchire con le pi湛 recenti informazioni genetiche la gestione terapeutica dei pazienti. OBIETTIVI FORMATIVI Introdurre i principi scientifici alla base del test genetico che si presenter durante il corso, il significato, la funzione e la rilevanza clinica per la salute mentale di ciascun gene indagato dal test; Lutilit clinica del test Genecept: presentare come vengono riportati i risultati del test e come meglio interpretarli; Presentare alcuni casi clinici reali per discutere circa lutilit di un trattamento farmacologico guidato dai risultati del test genetico rispetto allapproccio tradizionale trial and error
20180202 3 j. lombard genomind milan relazione part 2 to pub.pptx from Roberto Scarafia
]]> 563 20 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/201802023j-180207213325-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation White http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 - Daniela Turchetti - I tumori ereditari della mammella e/o ovaio dalla clinica al laboratorio鐃 /slideshow/20160219-daniela-turchetti-i-tumori-ereditari-della-mammella-eo-ovaio-dalla-clinica-al-laboratorio/60862511 20160219turchettitoma19feb16fv-160413121439
Daniela Turchetti UO Genetica Medica AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi Universit di Bologna - DIMEC Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2 Lidentificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilit di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono allattenzione dei vari specialisti pu嘆 consentire il corretto inquadramento delle famiglie e lindividuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica Fino a quando non ne sar chiarita lutilit clinica, lanalisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca ]]>
Daniela Turchetti UO Genetica Medica AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi Universit di Bologna - DIMEC Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2 Lidentificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilit di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono allattenzione dei vari specialisti pu嘆 consentire il corretto inquadramento delle famiglie e lindividuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica Fino a quando non ne sar chiarita lutilit clinica, lanalisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca ]]> Wed, 13 Apr 2016 12:14:39 GMT /slideshow/20160219-daniela-turchetti-i-tumori-ereditari-della-mammella-eo-ovaio-dalla-clinica-al-laboratorio/60862511 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - Daniela Turchetti - I tumori ereditari della mammella e/o ovaio dalla clinica al laboratorio鐃 RobertoScarafia2 Daniela Turchetti UO Genetica Medica AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi Universit di Bologna - DIMEC Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2 Lidentificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilit di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono allattenzione dei vari specialisti pu嘆 consentire il corretto inquadramento delle famiglie e lindividuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica Fino a quando non ne sar chiarita lutilit clinica, lanalisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219turchettitoma19feb16fv-160413121439-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Daniela Turchetti UO Genetica Medica AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi Universit di Bologna - DIMEC Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2 Lidentificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilit di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono allattenzione dei vari specialisti pu嘆 consentire il corretto inquadramento delle famiglie e lindividuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica Fino a quando non ne sar chiarita lutilit clinica, lanalisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca
20160219 - Daniela Turchetti - I tumori ereditari della mammella e/o ovaio dalla clinica al laboratorio from Roberto Scarafia
]]> 751 19 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219turchettitoma19feb16fv-160413121439-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 - Sabrina Tosi - Karyotyping and chromosome biology: 鐃from the diagnostic setting to cancer research and back鐃緒申鐃 /slideshow/20160219-sabrina-tosi-karyotyping-and-chromosome-biology-from-the-diagnostic-setting-to-cancer-research-and-back/60862338 20160219tosileukaemiaresearchtoma-160413121002
Dr Sabrina TosiLeukaemia and Chromosome Research All what you want to know about chromosomes del(7q) and monosomy 7 in haematological malignancies - Are recurrent abnormalities in myeloid disorders (MDS and AML) - Are found in both de novo and therapy related disorders Are found in both paediatric and adult leukaemias Have a poor prognostic impact ]]>
Dr Sabrina TosiLeukaemia and Chromosome Research All what you want to know about chromosomes del(7q) and monosomy 7 in haematological malignancies - Are recurrent abnormalities in myeloid disorders (MDS and AML) - Are found in both de novo and therapy related disorders Are found in both paediatric and adult leukaemias Have a poor prognostic impact ]]> Wed, 13 Apr 2016 12:10:02 GMT /slideshow/20160219-sabrina-tosi-karyotyping-and-chromosome-biology-from-the-diagnostic-setting-to-cancer-research-and-back/60862338 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - Sabrina Tosi - Karyotyping and chromosome biology: 鐃from the diagnostic setting to cancer research and back鐃緒申鐃 RobertoScarafia2 Dr Sabrina Tosi鐃緒申鐃Leukaemia 鐃and 鐃Chromosome 鐃Research鐃 All what you want to know about chromosomes鐃緒申鐃 del(7q) and monosomy 7 in haematological malignancies 鐃緒申- Are recurrent abnormalities in myeloid disorders (MDS and AML) - Are found in both de novo and therapy related disorders Are found in both paediatric and adult leukaemias Have a poor prognostic impact <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219tosileukaemiaresearchtoma-160413121002-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Dr Sabrina Tosi鐃緒申鐃Leukaemia 鐃and 鐃Chromosome 鐃Research鐃 All what you want to know about chromosomes鐃緒申鐃 del(7q) and monosomy 7 in haematological malignancies 鐃緒申- Are recurrent abnormalities in myeloid disorders (MDS and AML) - Are found in both de novo and therapy related disorders Are found in both paediatric and adult leukaemias Have a poor prognostic impact
20160219 - Sabrina Tosi - Karyotyping and chromosome biology: from the diagnostic setting to cancer research and back from Roberto Scarafia
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Eva Pompilii Laboratorio Toma Gynepro Medical Bologna UO Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi Bologna LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA La consulenza genetica oncologica CGO 竪 una prestazione specialistica finalizzata allinquadramento diagnostico di patologie oncologiche ereditarie. E lo strumento con cui il paziente o i familiari affrontano e vengono informati sul rischio di occorrenza e ricorrenza della malattia oncologica, sulle opzioni di prevenzione, la presa in carico, gli interventi terapeutico-assistenziali disponibili. E un processo articolato che include aspetti genetici-medici-biologici-etici e psicologici ,che coinvolgono lindividuo e la sua famiglia ]]>
Eva Pompilii Laboratorio Toma Gynepro Medical Bologna UO Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi Bologna LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA La consulenza genetica oncologica CGO 竪 una prestazione specialistica finalizzata allinquadramento diagnostico di patologie oncologiche ereditarie. E lo strumento con cui il paziente o i familiari affrontano e vengono informati sul rischio di occorrenza e ricorrenza della malattia oncologica, sulle opzioni di prevenzione, la presa in carico, gli interventi terapeutico-assistenziali disponibili. E un processo articolato che include aspetti genetici-medici-biologici-etici e psicologici ,che coinvolgono lindividuo e la sua famiglia ]]> Tue, 12 Apr 2016 07:03:31 GMT /slideshow/20160219-e-pompilii-linee-guida-e-consulenza-genetica-nei-tumori-ereditari-della-mammella-eo-ovaio/60796023 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - E. Pompilii - Linee guida e Consulenza genetica nei tumori ereditari della mammella e/o ovaio RobertoScarafia2 Eva Pompilii Laboratorio Toma Gynepro Medical Bologna UO Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi Bologna LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA La consulenza genetica oncologica CGO 竪 una prestazione specialistica finalizzata allinquadramento diagnostico di patologie oncologiche ereditarie. E lo strumento con cui il paziente o i familiari affrontano e vengono informati sul rischio di occorrenza e ricorrenza della malattia oncologica, sulle opzioni di prevenzione, la presa in carico, gli interventi terapeutico-assistenziali disponibili. E un processo articolato che include aspetti genetici-medici-biologici-etici e psicologici ,che coinvolgono lindividuo e la sua famiglia <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219pptpompilii19-02-160412070331-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Eva Pompilii Laboratorio Toma Gynepro Medical Bologna UO Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi Bologna LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA La consulenza genetica oncologica CGO 竪 una prestazione specialistica finalizzata allinquadramento diagnostico di patologie oncologiche ereditarie. E lo strumento con cui il paziente o i familiari affrontano e vengono informati sul rischio di occorrenza e ricorrenza della malattia oncologica, sulle opzioni di prevenzione, la presa in carico, gli interventi terapeutico-assistenziali disponibili. E un processo articolato che include aspetti genetici-medici-biologici-etici e psicologici ,che coinvolgono lindividuo e la sua famiglia
20160219 - E. Pompilii - Linee guida e Consulenza genetica nei tumori ereditari della mammella e/o ovaio from Roberto Scarafia
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PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS Anomalie cromosomiche nelle MDS Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare Mutazioni somatiche delle MDS e Patogenesi molecolare Correlazione genotipo-fenotipo Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS: raccomandazioni ELN Frequenza delle anomalie cromosomiche ]]>
PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS Anomalie cromosomiche nelle MDS Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare Mutazioni somatiche delle MDS e Patogenesi molecolare Correlazione genotipo-fenotipo Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS: raccomandazioni ELN Frequenza delle anomalie cromosomiche ]]> Fri, 08 Apr 2016 09:46:26 GMT /slideshow/20160219-f-malvestiti-dal-cariotipo-al-ngs-come-sta-cambiando-la-diagnosi-genetica-delle-mds/60650392 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 F. Malvestiti - DAL CARIOTIPO AL NGS: COME STA CAMBIANDO LA DIAGNOSI GENETICA DELLE MDS 鐃 RobertoScarafia2 PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA 鐃Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS Anomalie cromosomiche nelle MDS Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare Mutazioni somatiche delle MDS e Patogenesi molecolare Correlazione genotipo-fenotipo 鐃 Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS: raccomandazioni ELN 鐃Frequenza delle anomalie cromosomiche 鐃 <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219malvestiti19feb2016-160408094626-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA 鐃Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS Anomalie cromosomiche nelle MDS Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare Mutazioni somatiche delle MDS e Patogenesi molecolare Correlazione genotipo-fenotipo 鐃 Ruolo del dato genetico nel percorso diagnostico delle MDS: raccomandazioni ELN 鐃Frequenza delle anomalie cromosomiche 鐃
20160219 F. Malvestiti - DAL CARIOTIPO AL NGS: COME STA CAMBIANDO LA DIAGNOSI GENETICA DELLE MDS from Roberto Scarafia
]]> 451 6 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219malvestiti19feb2016-160408094626-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation 000000 http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 - M. Agostini - Nuove tecnologie per lo studio del DNA tumorale libero circolante 鐃 /slideshow/20160219-m-agostini-nuove-tecnologie-per-lo-studio-del-dna-tumorale-libero-circolante/60648702 20160219magostinitoma-160408090917
Nano Inspired Biomedicine Laboratory 1 Department of Surgical, Oncological and Gastroenterological Sciences, University of Padua, Italy. 2 Istituto di Ricerca Pediatrica- Citt della Speranza, Padova, Italy. ]]>
Nano Inspired Biomedicine Laboratory 1 Department of Surgical, Oncological and Gastroenterological Sciences, University of Padua, Italy. 2 Istituto di Ricerca Pediatrica- Citt della Speranza, Padova, Italy. ]]> Fri, 08 Apr 2016 09:09:17 GMT /slideshow/20160219-m-agostini-nuove-tecnologie-per-lo-studio-del-dna-tumorale-libero-circolante/60648702 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - M. Agostini - Nuove tecnologie per lo studio del DNA tumorale libero circolante 鐃 RobertoScarafia2 Nano Inspired Biomedicine Laboratory 鐃1 Department of Surgical, Oncological and Gastroenterological Sciences, University of Padua, Italy. 2 Istituto di Ricerca Pediatrica- Citt della Speranza, Padova, Italy. <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219magostinitoma-160408090917-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Nano Inspired Biomedicine Laboratory 鐃1 Department of Surgical, Oncological and Gastroenterological Sciences, University of Padua, Italy. 2 Istituto di Ricerca Pediatrica- Citt della Speranza, Padova, Italy.
20160219 - M. Agostini - Nuove tecnologie per lo studio del DNA tumorale libero circolante from Roberto Scarafia
]]> 390 7 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219magostinitoma-160408090917-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 - L. Dalpr - Esperienza di Monza sulla predisposizione ai tumori della mammella e/o ovaio /slideshow/20160219-l-dalpr-esperienza-di-monza-sulla-predisposizione-ai-tumori-della-mammella-eo-ovaio/60648132 20160219ldalprabusto-toma-2016-160408085726
ELENA SALA (lab genet med HSG, Monza) LEDA DALPR (PA genet med Univ MI-Bicocca) nella genetica medica assume sempre pi湛 importanza la possibilit di una diagnosi precoce prima della comparsadei segni clinici, se questi non si esprimono gi nella vita prenatalema per i geni che mutati aumentano il rischio di tumore, non abbiamo ancora la possibilit di screening di popolazione per motivi di tempo per analisi per motivi economici (soprattutto)ma forse anche per il momento in cui applicarli resta come mezzo utile la vecchia classica genetica, cio竪 lo studio dellalbero familiare ]]>
ELENA SALA (lab genet med HSG, Monza) LEDA DALPR (PA genet med Univ MI-Bicocca) nella genetica medica assume sempre pi湛 importanza la possibilit di una diagnosi precoce prima della comparsadei segni clinici, se questi non si esprimono gi nella vita prenatalema per i geni che mutati aumentano il rischio di tumore, non abbiamo ancora la possibilit di screening di popolazione per motivi di tempo per analisi per motivi economici (soprattutto)ma forse anche per il momento in cui applicarli resta come mezzo utile la vecchia classica genetica, cio竪 lo studio dellalbero familiare ]]> Fri, 08 Apr 2016 08:57:26 GMT /slideshow/20160219-l-dalpr-esperienza-di-monza-sulla-predisposizione-ai-tumori-della-mammella-eo-ovaio/60648132 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - L. Dalpr - Esperienza di Monza sulla predisposizione ai tumori della mammella e/o ovaio RobertoScarafia2 ELENA SALA (lab genet med HSG, Monza) LEDA DALPR (PA genet med Univ MI-Bicocca) nella genetica medica assume sempre pi湛 importanza la possibilit di una diagnosi precoce prima della comparsadei segni clinici, se questi non si esprimono gi nella vita prenatalema per i geni che mutati aumentano il rischio di tumore, non abbiamo ancora la possibilit di screening di popolazione per motivi di tempo per analisi per motivi economici (soprattutto)ma forse anche per il momento in cui applicarli resta come mezzo utile la vecchia classica genetica, cio竪 lo studio dellalbero familiare <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219ldalprabusto-toma-2016-160408085726-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> ELENA SALA (lab genet med HSG, Monza) LEDA DALPR (PA genet med Univ MI-Bicocca) nella genetica medica assume sempre pi湛 importanza la possibilit di una diagnosi precoce prima della comparsadei segni clinici, se questi non si esprimono gi nella vita prenatalema per i geni che mutati aumentano il rischio di tumore, non abbiamo ancora la possibilit di screening di popolazione per motivi di tempo per analisi per motivi economici (soprattutto)ma forse anche per il momento in cui applicarli resta come mezzo utile la vecchia classica genetica, cio竪 lo studio dellalbero familiare
20160219 - L. Dalpr - Esperienza di Monza sulla predisposizione ai tumori della mammella e/o ovaio from Roberto Scarafia
]]> 344 4 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219ldalprabusto-toma-2016-160408085726-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 - F. Grati - Toma - Maternal Malignancies /slideshow/20160219-f-grati-toma-maternal-malignancies/60646087 20160219fgratitomamaternalmalignancies-160408081209
Origin of cfDNA testing (Synonyms NIPT or NIPS) for fetal aneuploidies Performances of cfDNA testing for fetal aneuploidies Maternal malignancies as a possible source for false positive cfDNA results How to detect when the cause of FP result is a maternal malignancy Implications for genetic counseling]]>
Origin of cfDNA testing (Synonyms NIPT or NIPS) for fetal aneuploidies Performances of cfDNA testing for fetal aneuploidies Maternal malignancies as a possible source for false positive cfDNA results How to detect when the cause of FP result is a maternal malignancy Implications for genetic counseling]]> Fri, 08 Apr 2016 08:12:09 GMT /slideshow/20160219-f-grati-toma-maternal-malignancies/60646087 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - F. Grati - Toma - Maternal Malignancies RobertoScarafia2 Origin of cfDNA testing (Synonyms NIPT or NIPS) for fetal aneuploidies Performances of cfDNA testing for fetal aneuploidies Maternal malignancies as a possible source for false positive cfDNA results How to detect when the cause of FP result is a maternal malignancy Implications for genetic counseling <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219fgratitomamaternalmalignancies-160408081209-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Origin of cfDNA testing (Synonyms NIPT or NIPS) for fetal aneuploidies Performances of cfDNA testing for fetal aneuploidies Maternal malignancies as a possible source for false positive cfDNA results How to detect when the cause of FP result is a maternal malignancy Implications for genetic counseling
20160219 - F. Grati - Toma - Maternal Malignancies from Roberto Scarafia
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SANGER SEQUENCING - 1st generation sequencing Sanger Sequencing Workflow: PCR amplification (target enrichment) PCR purification (primer, dNTPs) Sequencing reaction (bi-directional) Sequencing purification (primer, dNTPs, ddNTPs) Electrophoretic run on sequencer Sequencing lecture Alignment to reference SANGER SEQUENCING: LIMITATIONS Analytical sensitivity*: 99% PCR-Based no detection deletion/duplication rearrangements del/dup BRCA = 4-28% of all BRCA mutations in most population** Level of mosaicism > 20% Low throughput (82496 capillary tubes) Labor intensive Time consuming High cost (large size gene or more genes)]]>
SANGER SEQUENCING - 1st generation sequencing Sanger Sequencing Workflow: PCR amplification (target enrichment) PCR purification (primer, dNTPs) Sequencing reaction (bi-directional) Sequencing purification (primer, dNTPs, ddNTPs) Electrophoretic run on sequencer Sequencing lecture Alignment to reference SANGER SEQUENCING: LIMITATIONS Analytical sensitivity*: 99% PCR-Based no detection deletion/duplication rearrangements del/dup BRCA = 4-28% of all BRCA mutations in most population** Level of mosaicism > 20% Low throughput (82496 capillary tubes) Labor intensive Time consuming High cost (large size gene or more genes)]]> Fri, 08 Apr 2016 07:29:07 GMT /slideshow/20160219-s-de-toffol-dal-sanger-al-ngs-nello-studio-delle-mutazioni-brca/60644408 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - S. De Toffol - Dal Sanger al NGS nello studio delle mutazioni BRCA 鐃 RobertoScarafia2 SANGER SEQUENCING - 鐃1st generation sequencing 鐃Sanger Sequencing Workflow: PCR amplification (target enrichment) PCR purification (primer, dNTPs) Sequencing reaction (bi-directional) Sequencing purification (primer, dNTPs, ddNTPs) Electrophoretic run on sequencer Sequencing lecture Alignment to reference 鐃SANGER SEQUENCING: LIMITATIONS 鐃Analytical sensitivity*: 99% PCR-Based no detection deletion/duplication rearrangements del/dup BRCA = 4-28% of all BRCA mutations in most population** Level of mosaicism > 20% Low throughput (82496 capillary tubes) Labor intensive Time consuming High cost (large size gene or more genes) <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219detoffol-19febbraio2016-160408072907-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> SANGER SEQUENCING - 鐃1st generation sequencing 鐃Sanger Sequencing Workflow: PCR amplification (target enrichment) PCR purification (primer, dNTPs) Sequencing reaction (bi-directional) Sequencing purification (primer, dNTPs, ddNTPs) Electrophoretic run on sequencer Sequencing lecture Alignment to reference 鐃SANGER SEQUENCING: LIMITATIONS 鐃Analytical sensitivity*: 99% PCR-Based no detection deletion/duplication rearrangements del/dup BRCA = 4-28% of all BRCA mutations in most population** Level of mosaicism &gt; 20% Low throughput (82496 capillary tubes) Labor intensive Time consuming High cost (large size gene or more genes)
20160219 - S. De Toffol - Dal Sanger al NGS nello studio delle mutazioni BRCA from Roberto Scarafia
]]> 2622 9 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219detoffol-19febbraio2016-160408072907-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation 000000 http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 - M. Bregni - LIMPORTANZA DELLE ALTERAZIONI MOLECOLARI NELLA SCELTA DELLE STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MDS /slideshow/20160219-m-bregni-limportanza-delle-alterazioni-molecolari-nella-scelta-delle-strategie-terapeutiche-nelle-mds/60643750 20160219bregnimds19-02-160408071346
PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA 19 Febbraio 2016 Introduzione La sindrome 5q- Terapia con LENA Terapia con HMA Terapia con ESA Dati emergenti LIMPORTANZA DELLE ALTERAZIONI MOLECOLARI NELLA SCELTA DELLE STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MDS]]>
PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA 19 Febbraio 2016 Introduzione La sindrome 5q- Terapia con LENA Terapia con HMA Terapia con ESA Dati emergenti LIMPORTANZA DELLE ALTERAZIONI MOLECOLARI NELLA SCELTA DELLE STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MDS]]> Fri, 08 Apr 2016 07:13:46 GMT /slideshow/20160219-m-bregni-limportanza-delle-alterazioni-molecolari-nella-scelta-delle-strategie-terapeutiche-nelle-mds/60643750 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - M. Bregni - LIMPORTANZA DELLE ALTERAZIONI MOLECOLARI NELLA SCELTA DELLE STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MDS RobertoScarafia2 PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA 19 Febbraio 2016 Introduzione La sindrome 5q- Terapia con LENA Terapia con HMA Terapia con ESA Dati emergenti LIMPORTANZA DELLE ALTERAZIONI MOLECOLARI NELLA SCELTA DELLE STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MDS <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219bregnimds19-02-160408071346-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> PRIMO INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA 19 Febbraio 2016 Introduzione La sindrome 5q- Terapia con LENA Terapia con HMA Terapia con ESA Dati emergenti LIMPORTANZA DELLE ALTERAZIONI MOLECOLARI NELLA SCELTA DELLE STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MDS
20160219 - M. Bregni - LIMPORTANZA DELLE ALTERAZIONI MOLECOLARI NELLA SCELTA DELLE STRATEGIE TERAPEUTICHE NELLE MDS from Roberto Scarafia
]]> 352 30 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219bregnimds19-02-160408071346-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 - A. Mazzone - Anemie Definizione Prevalenza - Anemie e sindromi mielodisplastiche 鐃 /slideshow/20160219-a-mazzone-anemie-definizione-prevalenza-anemie-e-sindromi-mielodisplastiche/60643156 20160219amazzonebustoarsizio2016-160408070215
QUALI SONO I DATI DI PREVALENZA DELL ANEMIA NEI REPARTI DI MEDICINA INTERNA ]]>
QUALI SONO I DATI DI PREVALENZA DELL ANEMIA NEI REPARTI DI MEDICINA INTERNA ]]> Fri, 08 Apr 2016 07:02:15 GMT /slideshow/20160219-a-mazzone-anemie-definizione-prevalenza-anemie-e-sindromi-mielodisplastiche/60643156 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 - A. Mazzone - Anemie Definizione Prevalenza - Anemie e sindromi mielodisplastiche 鐃 RobertoScarafia2 QUALI SONO I DATI DI PREVALENZA DELL ANEMIA NEI REPARTI DI MEDICINA INTERNA鐃 <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219amazzonebustoarsizio2016-160408070215-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> QUALI SONO I DATI DI PREVALENZA DELL ANEMIA NEI REPARTI DI MEDICINA INTERNA鐃
20160219 - A. Mazzone - Anemie Definizione Prevalenza - Anemie e sindromi mielodisplastiche from Roberto Scarafia
]]> 811 10 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160219amazzonebustoarsizio2016-160408070215-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160219 Livia Marcato - Cell Free DNA and Liquid Biopsy /RobertoScarafia2/20160219-livia-marcato-cell-free-dna-and-liquid-biopsy 2016021919feb2016liviamarcato-160408060638
Investigations: Cancer (circulating tumor DNA ctDNA) Myocardial infarction Pro-inflammatory diseases (cirrhosis, hepatitis, sistemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis) Chronic kidney disease Traumatic brain injury Exercise Prenatal screening "NIPT" (cell free fetal DNA - cffDNA) ]]>
Investigations: Cancer (circulating tumor DNA ctDNA) Myocardial infarction Pro-inflammatory diseases (cirrhosis, hepatitis, sistemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis) Chronic kidney disease Traumatic brain injury Exercise Prenatal screening "NIPT" (cell free fetal DNA - cffDNA) ]]> Fri, 08 Apr 2016 06:06:38 GMT /RobertoScarafia2/20160219-livia-marcato-cell-free-dna-and-liquid-biopsy RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160219 Livia Marcato - Cell Free DNA and Liquid Biopsy RobertoScarafia2 Investigations: Cancer (circulating tumor DNA ctDNA) Myocardial infarction Pro-inflammatory diseases (cirrhosis, hepatitis, sistemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis) Chronic kidney disease Traumatic brain injury Exercise Prenatal screening "NIPT" (cell free fetal DNA - cffDNA) <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/2016021919feb2016liviamarcato-160408060638-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Investigations: Cancer (circulating tumor DNA ctDNA) Myocardial infarction Pro-inflammatory diseases (cirrhosis, hepatitis, sistemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis) Chronic kidney disease Traumatic brain injury Exercise Prenatal screening &quot;NIPT&quot; (cell free fetal DNA - cffDNA)
20160219 Livia Marcato - Cell Free DNA and Liquid Biopsy from Roberto Scarafia
]]> 4590 7 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/2016021919feb2016liviamarcato-160408060638-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20160918 - F. Prefumo - Ecografia, screening biochimico, NIPT e diagnosi prenatale oggi: alleati o nemici?鐃緒申Ultrasound, biochemistry, NIPT and prenatal diagnosis today: friends or foes?鐃 /slideshow/20160918-f-prefumo-ecografia-screening-biochimico-nipt-e-diagnosi-prenatale-oggi-alleati-o-nemiciultrasound-biochemistry-nipt-and-prenatal-diagnosis-today-friends-or-foes/60613055 20160918prefumo-160407141912
Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Universit di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia Integrating NT+biochemistry and cffDNA First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing Nicolaides et al., UOG 2013 First-line screening by cfDNA testing alone in a population of 100000 pregnancies, including 294 with trisomy 21 Rapidly changing scenario Relative role of traditional screening, NIPT and invasive testing defined on the basis of: Accuracy Risk Cost Accessibility New technologies need to be adapt to clinical necessities ]]>
Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Universit di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia Integrating NT+biochemistry and cffDNA First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing Nicolaides et al., UOG 2013 First-line screening by cfDNA testing alone in a population of 100000 pregnancies, including 294 with trisomy 21 Rapidly changing scenario Relative role of traditional screening, NIPT and invasive testing defined on the basis of: Accuracy Risk Cost Accessibility New technologies need to be adapt to clinical necessities ]]> Thu, 07 Apr 2016 14:19:12 GMT /slideshow/20160918-f-prefumo-ecografia-screening-biochimico-nipt-e-diagnosi-prenatale-oggi-alleati-o-nemiciultrasound-biochemistry-nipt-and-prenatal-diagnosis-today-friends-or-foes/60613055 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20160918 - F. Prefumo - Ecografia, screening biochimico, NIPT e diagnosi prenatale oggi: alleati o nemici?鐃緒申Ultrasound, biochemistry, NIPT and prenatal diagnosis today: friends or foes?鐃 RobertoScarafia2 Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Universit di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia Integrating NT+biochemistry and cffDNA鐃 First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing Nicolaides et al., UOG 2013 鐃First-line screening by cfDNA testing alone in a population of 100000 pregnancies, including 294 with trisomy 21 鐃 Rapidly changing scenario Relative role of traditional screening, NIPT and invasive testing defined on the basis of: Accuracy Risk Cost Accessibility New technologies need to be adapt to clinical necessities 鐃 鐃 <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160918prefumo-160407141912-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Universit di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia Integrating NT+biochemistry and cffDNA鐃 First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing Nicolaides et al., UOG 2013 鐃First-line screening by cfDNA testing alone in a population of 100000 pregnancies, including 294 with trisomy 21 鐃 Rapidly changing scenario Relative role of traditional screening, NIPT and invasive testing defined on the basis of: Accuracy Risk Cost Accessibility New technologies need to be adapt to clinical necessities 鐃 鐃
20160918 - F. Prefumo - Ecografia, screening biochimico, NIPT e diagnosi prenatale oggi: alleati o nemici? Ultrasound, biochemistry, NIPT and prenatal diagnosis today: friends or foes? from Roberto Scarafia
]]> 504 4 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20160918prefumo-160407141912-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 20150918 - Y Yuval - NIPT for Microdeletions 鐃& Single Gene Disorders鐃 /slideshow/20150918-y-yuval-nipt-for-microdeletions-single-gene-disorders/60602601 20150918yuval-160407100656
Disclosures Consultant, Teva Pharmaceuticals Inc. Distributor of Verifi速 Consultant, FugeneGenetics. Distributor of Harmony速 Member, Clinical Expert panel Illumina Reproductive & Genomic HealthManufacturer of Sequencing Products, Verifi速 ]]>
Disclosures Consultant, Teva Pharmaceuticals Inc. Distributor of Verifi速 Consultant, FugeneGenetics. Distributor of Harmony速 Member, Clinical Expert panel Illumina Reproductive & Genomic HealthManufacturer of Sequencing Products, Verifi速 ]]> Thu, 07 Apr 2016 10:06:56 GMT /slideshow/20150918-y-yuval-nipt-for-microdeletions-single-gene-disorders/60602601 RobertoScarafia2@slideshare.net(RobertoScarafia2) 20150918 - Y Yuval - NIPT for Microdeletions 鐃& Single Gene Disorders鐃 RobertoScarafia2 Disclosures鐃 Consultant, Teva Pharmaceuticals Inc. 鐃Distributor of Verifi速 Consultant, FugeneGenetics. 鐃Distributor of Harmony速 Member, Clinical Expert panel 鐃Illumina Reproductive & Genomic Health鐃Manufacturer of Sequencing Products, Verifi速 鐃 <img style="border:1px solid #C3E6D8;float:right;" alt="" src="https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20150918yuval-160407100656-thumbnail.jpg?width=120&amp;height=120&amp;fit=bounds" /><br> Disclosures鐃 Consultant, Teva Pharmaceuticals Inc. 鐃Distributor of Verifi速 Consultant, FugeneGenetics. 鐃Distributor of Harmony速 Member, Clinical Expert panel 鐃Illumina Reproductive &amp; Genomic Health鐃Manufacturer of Sequencing Products, Verifi速 鐃
20150918 - Y Yuval - NIPT for Microdeletions & Single Gene Disorders from Roberto Scarafia
]]> 1442 9 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20150918yuval-160407100656-thumbnail.jpg?width=120&height=120&fit=bounds presentation Black http://activitystrea.ms/schema/1.0/post http://activitystrea.ms/schema/1.0/posted 0 https://cdn.slidesharecdn.com/profile-photo-RobertoScarafia2-48x48.jpg?cb=1640509504 https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/20180426presentation-to-personnel-v3-180426104021-thumbnail.jpg?width=320&height=320&fit=bounds slideshow/20180426-presentation-topersonnelv3pptx/95095763 20180426 presentation ... https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/gratifr-1-180406100036-thumbnail.jpg?width=320&height=320&fit=bounds slideshow/cell-free-dna-test-aspetti-emergenti-nella-pratica-quotidiana/93068523 CELL - FREE DNA TEST: ... https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/lmarcato23-03-2018-180406095505-thumbnail.jpg?width=320&height=320&fit=bounds slideshow/cellfree-dna-test-aspetti-emergenti-nella-pratica-quotidiana-cause-dei-risultati-discordanti/93068123 Cell-free DNA test: as...