ºÝºÝߣshows by User: ThatianaSilva / http://www.slideshare.net/images/logo.gif ºÝºÝߣshows by User: ThatianaSilva / ºÝºÝߣShare feed for ºÝºÝߣshows by User: ThatianaSilva https://cdn.slidesharecdn.com/profile-photo-ThatianaSilva-48x48.jpg?cb=1571233692 1) Pesquisar o diagnóstico genético-molecular de duas famílias não aparentadas com membros portadores de DDS 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal utilizando as seguintes técnicas: -sequenciamento exômico em larga escala (whole-exome sequencing WES). -bioinformática -PCR -Sequenciamento Sanger (convencional) - enzima de restrição - eletroforese 2) Investigar o papel das variantes alélicas em novo(s) gene(s) identificado(s) na causa da doença utilizando as seguintes técnicas: (Estudos funcionais in vivo - modelo animal zebrafish) -knockdown (microinjecao de morfolino) -inclusão do tecido em parafina -ISH (in situ hybridization)/imunohistoquimica -RT-PCRs - e... http://scholar.google.com/citations?user=ePR-I2MAAAAJh