ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo

Các yếu tố di truyền vận động

•Download as PPT, PDF•
•
B
bittercoffee
1 of 33
CÁC YẾU TỐ DI TRUYỀN VẬN ĐỘNG Phát hiện các yếu tố DTVĐ Phân loại Các yếu tố DTVĐ ở vi khuẩn Các yếu tố DTVĐ ở sinh vật nhân chuẩn
I. Phát hiện các yếu tố DTVĐ Phát hiện của Barbara McClintock (1940):Ở ngô + NST số 9 thường bị đứt gãy ở cánh ngắn tại 1 điểm xác định; điểm đứt gãy đặc hiệu đó được ký hiệu Ds (dissociation) + Đứt gãy chỉ xảy ra khi có mặt gen Ac (activator) + Có hai loại yếu tố DTVĐ: tự vận động (ví dụ Ac ) và vận động được nhờ có mặt loại thứ nhất (ví dụ Ds )
II. Phân loại các yếu tố DTVĐ Dựa vào phương thức chuyển vị: +Yếu tố cắt – dán : cắt khỏi vị trí này và xen vào vị trí khác. +Yếu tố sao chép : sao chép và xen vào vị trí mới (enzym transposase). + Yếu tố sao chép ngược: ARN => ADN và xen vào vị trí mới (enzym transcriptase).
III. Các yếu tố DTVĐ ở vi khuẩn Đoạn xen hay IS (insertion sequence) Các yếu tố DTVĐ phức hay gen nhảy (transposon) Các yếu tố TnA
1. Đoạn xen hay IS (insertion sequence ) IS là yếu tố DTVĐ mã hóa cho enzym cần để chuyển vị, hai đầu được kẹp bằng hai đoạn trình tự đảo ngược ngắn. Điểm đích mà IS xen vào được lặp đoạn tạo nên hai đoạn lặp cùng chiều ở hai đầu của IS. Đoạn lặp có độ dài 5-9 bp.
IS – Đoạn xen
Tạo đoạn lặp cùng chiều do xen yếu tố IS
2. Gen nhảy (transposon) Transposon có thể mang các gen khác nữa ngoài gen mã hóa enzym chuyển vị. Transposon có vùng trung tâm kẹp giữa hai IS ở hai đầu. Có thể một hoặc cả hai IS cùng có khả năng chuyển vị. Transposon có thể chuyển vị như một đơn vị hoàn chỉnh. Các yếu tố ở mỗi đầu có thể chuyển vị độc lập.
Gen nhảy - transposon IS ở hai đầu có thể định vị cùng chiều: IS gen IS IS ở hai đầu có thể định vị ngược chiều: IS gen IS
Các IS có thể vận chuyển gen bất kỳ khác
Transposon có thể chuyển vị sao chép
Transposon có thể chuyển vị bảo tồn
3. Các yếu tố TnA TnA là các yếu tố vận động phức tự có các gen mã hóa cho khả năng vận động của chúng và mang các gen chọn lọc. Có kích thước lớn (khoảng 5kb) và phức tạp hơn các yếu tố DTVĐ phức.
Cấu trúc TnA (Tn3: 4957 bp) Họ TnA có đoạn trình tự lặp lại ở hai đầu 38 – 40 bp),vị trí res ở giữa và ba gen. Res (resolution site): vị trí tái tổ hợp đặc hiệu amp R (hay bla) mã hóa  -galactamase (xác định tính kháng với amp. Tnp A: transposase Tnp R: resolvase (chất ức chế)
Cơ chế chuyển vị của Tn3
IV. Các yếu tố DTVĐ ở SV nhân chuẩn Ac và Ds ở ngô Sự chuyển vị của các yếu tố DTVĐ tạo nên các vùng tế bào đột biến có kiểu hình bị biến đổi.
Cơ chế gây đột biến của Ds Đứt gãy ở Ds làm mất đi một đoạn NST không tâm. Nếu đoạn NST đó mang gen trội thì sự mất đoạn dẫn đến biến đổi kiểu hình.
Đứt gãy ở Ds dẫn đến nối lại các NStử tạo lặp đoạn hay mất đoạn
Các gen nhảy ở ngô có thể tự vận động hoặc không tự vận động.
Bốn họ gen nhảy ở ngô Phía trái là các họ gen nhảy có khả năng tự vận động. Phía phải là các họ gen nhảy không có khả năng tự vận động
Yếu tố Ac Ac gồm 4563 bp, có hai đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu (11 bp) có vai trò quan trọng để chuyển vị.
Yếu tố Ds Một số Ds cũng có hai đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu như Ac nhưng bên trong thường chứa các mất đoạn dài ngắn khác nhau. Một số Ds chỉ có hai đoạn lặp ngược chiều giống Ac . Một số có thêm yếu tố Ds nữa ở trong nhưng định vị ngược chiều.
Ds có nguồn gốc từ Ac
Hiện tượng loạn sản con lai ở Drosophila ♂ P X ♀M =>Con lai loạn sản Chủng P mang yếu tố di truyền khi xâm nhập vào tế bào trứng chủng M gây loạn sản
Yếu tố P P dài khoảng 2907 bp, chứa đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu dài 31 bp. P có 4 exon. Cá thể chủng P có khoảng 30 – 50 yếu tố P.
Trong các mô soma, hai intron đầu bị cắt bỏ sẽ sản sinh ra protein ức chế (66 kD) hoạt tính của yếu tố P. Trong các mô tế bào mầm, cả intron 3 cũng bị cắt bỏ, sinh ra protein 87 kD, là enzym transposase.
Sự hoạt động của yếu tố P phụ thuộc vào kiểu bào (cytotype) – trạng thái để yếu tố này truyền theo dòng mẹ qua tế bào chất của trứng.
Gen nhảy sao chép ngược (retrotransposon) Các yếu tố giống virus sao chép ngược (retroviruslike element): Vùng mã hóa được kẹp ở hai đầu bởi hai đoạn trình tự lặp lại dài (LTR); mỗi LTR lại bị kẹp bởi hai đoạn trình tự ngắn, giống như ở các gen nhảy khác.
Ty ( t ransposon y east) Dài khoảng 5,9 kb. LTR (ký hiệu  ) khoảng 340 bp. Có tổ chức giống virus sao chép ngược. Có hai gen: + TyA : giống gen gag (mã hóa protein vỏ virus) + TyB : giống gen pol (mã hóa protein sao chép ngược) + Hai gen này có thể tạo nên các hạt giống như hạt vius.
Tạo Ty mới: Sao chép ngược: ADN => ARN => ADN
Retroposon Là gen nhảy không có LTR. Có đoạn trình tự giầu A-T ở một đầu. Ở Drosophila có hai retroposon là HeT-A và TART thường có ở đầu mút NST để phục hồi đoạn hụt do sao chép ADN.
Các yếu tố DTVĐ ở người Người có khoảng 3000 – 5000 L1 hoàn chỉnh và khoảng 500 000 L1 không hoàn chỉnh (bị cắt xén ở đầu 5’. Chỉ có một số ít L1 hoàn chỉnh có khả năng vận động. Chỉ có Alu có khả năng chuyển vị.

More Related Content

Các yếu tố di truyền vận động

  • 1. CÁC YẾU TỐ DI TRUYỀN VẬN ĐỘNG Phát hiện các yếu tố DTVĐ Phân loại Các yếu tố DTVĐ ở vi khuẩn Các yếu tố DTVĐ ở sinh vật nhân chuẩn
  • 2. I. Phát hiện các yếu tố DTVĐ Phát hiện của Barbara McClintock (1940):Ở ngô + NST số 9 thường bị đứt gãy ở cánh ngắn tại 1 điểm xác định; điểm đứt gãy đặc hiệu đó được ký hiệu Ds (dissociation) + Đứt gãy chỉ xảy ra khi có mặt gen Ac (activator) + Có hai loại yếu tố DTVĐ: tự vận động (ví dụ Ac ) và vận động được nhờ có mặt loại thứ nhất (ví dụ Ds )
  • 3. II. Phân loại các yếu tố DTVĐ Dựa vào phương thức chuyển vị: +Yếu tố cắt – dán : cắt khỏi vị trí này và xen vào vị trí khác. +Yếu tố sao chép : sao chép và xen vào vị trí mới (enzym transposase). + Yếu tố sao chép ngược: ARN => ADN và xen vào vị trí mới (enzym transcriptase).
  • 4. III. Các yếu tố DTVĐ ở vi khuẩn Đoạn xen hay IS (insertion sequence) Các yếu tố DTVĐ phức hay gen nhảy (transposon) Các yếu tố TnA
  • 5. 1. Đoạn xen hay IS (insertion sequence ) IS là yếu tố DTVĐ mã hóa cho enzym cần để chuyển vị, hai đầu được kẹp bằng hai đoạn trình tự đảo ngược ngắn. Điểm đích mà IS xen vào được lặp đoạn tạo nên hai đoạn lặp cùng chiều ở hai đầu của IS. Đoạn lặp có độ dài 5-9 bp.
  • 7. Tạo đoạn lặp cùng chiều do xen yếu tố IS
  • 8. 2. Gen nhảy (transposon) Transposon có thể mang các gen khác nữa ngoài gen mã hóa enzym chuyển vị. Transposon có vùng trung tâm kẹp giữa hai IS ở hai đầu. Có thể một hoặc cả hai IS cùng có khả năng chuyển vị. Transposon có thể chuyển vị như một đơn vị hoàn chỉnh. Các yếu tố ở mỗi đầu có thể chuyển vị độc lập.
  • 9. Gen nhảy - transposon IS ở hai đầu có thể định vị cùng chiều: IS gen IS IS ở hai đầu có thể định vị ngược chiều: IS gen IS
  • 10. Các IS có thể vận chuyển gen bất kỳ khác
  • 11. Transposon có thể chuyển vị sao chép
  • 12. Transposon có thể chuyển vị bảo tồn
  • 13. 3. Các yếu tố TnA TnA là các yếu tố vận động phức tự có các gen mã hóa cho khả năng vận động của chúng và mang các gen chọn lọc. Có kích thước lớn (khoảng 5kb) và phức tạp hơn các yếu tố DTVĐ phức.
  • 14. Cấu trúc TnA (Tn3: 4957 bp) Họ TnA có đoạn trình tự lặp lại ở hai đầu 38 – 40 bp),vị trí res ở giữa và ba gen. Res (resolution site): vị trí tái tổ hợp đặc hiệu amp R (hay bla) mã hóa  -galactamase (xác định tính kháng với amp. Tnp A: transposase Tnp R: resolvase (chất ức chế)
  • 15. Cơ chế chuyển vị của Tn3
  • 16. IV. Các yếu tố DTVĐ ở SV nhân chuẩn Ac và Ds ở ngô Sự chuyển vị của các yếu tố DTVĐ tạo nên các vùng tế bào đột biến có kiểu hình bị biến đổi.
  • 17. Cơ chế gây đột biến của Ds Đứt gãy ở Ds làm mất đi một đoạn NST không tâm. Nếu đoạn NST đó mang gen trội thì sự mất đoạn dẫn đến biến đổi kiểu hình.
  • 18. Đứt gãy ở Ds dẫn đến nối lại các NStử tạo lặp đoạn hay mất đoạn
  • 19. Các gen nhảy ở ngô có thể tự vận động hoặc không tự vận động.
  • 20. Bốn họ gen nhảy ở ngô Phía trái là các họ gen nhảy có khả năng tự vận động. Phía phải là các họ gen nhảy không có khả năng tự vận động
  • 21. Yếu tố Ac Ac gồm 4563 bp, có hai đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu (11 bp) có vai trò quan trọng để chuyển vị.
  • 22. Yếu tố Ds Một số Ds cũng có hai đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu như Ac nhưng bên trong thường chứa các mất đoạn dài ngắn khác nhau. Một số Ds chỉ có hai đoạn lặp ngược chiều giống Ac . Một số có thêm yếu tố Ds nữa ở trong nhưng định vị ngược chiều.
  • 23. Ds có nguồn gốc từ Ac
  • 24. Hiện tượng loạn sản con lai ở Drosophila ♂ P X ♀M =>Con lai loạn sản Chủng P mang yếu tố di truyền khi xâm nhập vào tế bào trứng chủng M gây loạn sản
  • 25. Yếu tố P P dài khoảng 2907 bp, chứa đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu dài 31 bp. P có 4 exon. Cá thể chủng P có khoảng 30 – 50 yếu tố P.
  • 26. Trong các mô soma, hai intron đầu bị cắt bỏ sẽ sản sinh ra protein ức chế (66 kD) hoạt tính của yếu tố P. Trong các mô tế bào mầm, cả intron 3 cũng bị cắt bỏ, sinh ra protein 87 kD, là enzym transposase.
  • 27. Sự hoạt động của yếu tố P phụ thuộc vào kiểu bào (cytotype) – trạng thái để yếu tố này truyền theo dòng mẹ qua tế bào chất của trứng.
  • 28.
  • 29. Gen nhảy sao chép ngược (retrotransposon) Các yếu tố giống virus sao chép ngược (retroviruslike element): Vùng mã hóa được kẹp ở hai đầu bởi hai đoạn trình tự lặp lại dài (LTR); mỗi LTR lại bị kẹp bởi hai đoạn trình tự ngắn, giống như ở các gen nhảy khác.
  • 30. Ty ( t ransposon y east) Dài khoảng 5,9 kb. LTR (ký hiệu  ) khoảng 340 bp. Có tổ chức giống virus sao chép ngược. Có hai gen: + TyA : giống gen gag (mã hóa protein vỏ virus) + TyB : giống gen pol (mã hóa protein sao chép ngược) + Hai gen này có thể tạo nên các hạt giống như hạt vius.
  • 31. Tạo Ty mới: Sao chép ngược: ADN => ARN => ADN
  • 32. Retroposon Là gen nhảy không có LTR. Có đoạn trình tự giầu A-T ở một đầu. Ở Drosophila có hai retroposon là HeT-A và TART thường có ở đầu mút NST để phục hồi đoạn hụt do sao chép ADN.
  • 33. Các yếu tố DTVĐ ở người Người có khoảng 3000 – 5000 L1 hoàn chỉnh và khoảng 500 000 L1 không hoàn chỉnh (bị cắt xén ở đầu 5’. Chỉ có một số ít L1 hoàn chỉnh có khả năng vận động. Chỉ có Alu có khả năng chuyển vị.