Osteogènesis imperfecta
- 2. La malaltia La osteogènesis imperfecta o óssos de cristall és un trastorn congènit que es caracteritza per una fragilitat òssia excessiva.
- 3. Símptomes • Fragilitat òssia • Deformitats òssies • Escleròtiques blaves o grises (blanc dels ulls) • Odontogènesi (decoloració i fragilitat en les dents)
- 4. Herència Herència genètica dominant. Es representa amb OI degut als errors amb el gen COL1A1 o COL1A2.
- 5. Gen / Locus • El gen COL1A1 està localitzat en el cromosoma 17 i el gen COL1A2 està en el cromosoma 7. • Locus: 17q21.31-q22 (cromosoma 17) i 7q22.1 (cromosoma 7).
- 6. Cromosoma 17: Cromosoma 7:
- 7. FIFI