Мендель открыл закономерности наследования, проводя гибридизацию различных сортов гороха.
Гибридизация - это скрещивание особей с различными генотипами.
Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, две пары признаков - дигибридным, более двух пар - полигибридным
законы менделяСлава КоломакЗаконы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет»
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава КоломакДигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
1 и 2 законы менделяСлава КоломакЗакономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель (1822—1884). Грегор Мендель в 25 лет стал монахом, уже после этого он прослушал курс математики и естественных наук в Венском университете. Позднее, с 1868 г., он был настоятелем августинского монастыря в чешском городе Брно и одновременно преподавал в школе естественную историю и физику.
сцепленное наследование. генетика пола.Slava Kolomak1. Хромосомная теория наследственности
2. Генетические и цитологические карты хромосом. Методы исследования генома человека
3. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава КоломакДигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
что такое комбинативная изменчивостьСлава КоломакКомбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава КоломакДигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
1 и 2 законы менделяСлава КоломакЗакономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель (1822—1884). Грегор Мендель в 25 лет стал монахом, уже после этого он прослушал курс математики и естественных наук в Венском университете. Позднее, с 1868 г., он был настоятелем августинского монастыря в чешском городе Брно и одновременно преподавал в школе естественную историю и физику.
сцепленное наследование. генетика пола.Slava Kolomak1. Хромосомная теория наследственности
2. Генетические и цитологические карты хромосом. Методы исследования генома человека
3. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава КоломакДигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
что такое комбинативная изменчивостьСлава КоломакКомбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.
медико генетическая консультация генеалогический методСлава Коломаканализ наследования признаков у человека на основе составления родословной
состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный)
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишкиСлава КоломакЗаболевания органов пищеварения имеют широкое распространение, в связи с чем бесспорно их социальное значение.
Понимание темы развивает ответственность будущего врача за своевременную диагностику заболеваний органов пищеварения, особенно онкологических заболеваний желудочно-кишечного тракта
кровезаменителиСлава КоломакГемодинамические кровозаменители
Регуляторы водно-солевого и кислотно-основного состояния
Растворы для «малообъёмной реанимации»
Инфузионные антигипоксанты
Кровезаменители с функцией переноса кислорода
Препараты для парентерального питания
мейоз и митоз сходства и отлмчияСлава КоломакВсе организмы состоят из клеток, способных к росту, развитию и размножению. Мейоз и митоз – способы деления клеток. С их помощью происходит размножение клеток. Мейоз и митоз во многом похожи. Оба процесса состоят из одинаковых фаз, перед которыми наблюдается спирализация хромосом и увеличение их числа вдвое. При помощи митоза размножаются соматические клетки, а при помощи мейоза – половые.
Сколько хромосом у человекаСлава КоломакХромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также, сколько пар хромосом у человека.
Виды хромосомных мутацийСлава КоломакХромосомные мутации
(по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.
Комбинативная изменчивостьСлава КоломакОсновные положения мутационной теории
(Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.):
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. Мутации — качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднократно;
5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
презентация1Слава КоломакВиды мутационной изменчивости
Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом).
2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом).
3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.
Наследственность и патологи. хромосомные болезниСлава КоломакНаследственные болезни —
это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация).
В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
3. Законы Менделя и условия ихЗаконы Менделя и условия их
проявленияпроявления
Мендель открыл закономерности наследования,Мендель открыл закономерности наследования,
проводя гибридизацию различных сортов гороха.проводя гибридизацию различных сортов гороха.
ГибридизацияГибридизация - это скрещивание особей с- это скрещивание особей с
различными генотипами.различными генотипами.
Скрещивание, при котором у родительских особейСкрещивание, при котором у родительских особей
учитывается одна пара альтернативных признаков,учитывается одна пара альтернативных признаков,
называетсяназывается моногибридныммоногибридным, две пары признаков -, две пары признаков -
дигибриднымдигибридным, более двух пар -, более двух пар - полигибриднымполигибридным..
4. Гибридологический методГибридологический метод
Г. МенделяГ. Менделя
имеет следующие особенности:имеет следующие особенности:
1) анализ начинается со скрещивания гомозиготных1) анализ начинается со скрещивания гомозиготных
особей («чистые линии»);особей («чистые линии»);
2) анализируются отдельные альтернативные2) анализируются отдельные альтернативные
(взаимоисключающие) признаки;(взаимоисключающие) признаки;
3) проводится точный количественный учет потомков3) проводится точный количественный учет потомков
с различной комбинацией признаковс различной комбинацией признаков
(используются математические методы);(используются математические методы);
4) наследование анализируемых признаков4) наследование анализируемых признаков
прослеживается в ряду поколений.прослеживается в ряду поколений.
5. Первый закон МенделяПервый закон Менделя
закон единообразия гибридов первого поколения.закон единообразия гибридов первого поколения.
Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха сГ. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с
желтыми и зелеными семенами (альтернативныежелтыми и зелеными семенами (альтернативные
признаки).признаки).
Чистые линииЧистые линии - это организмы, не дающие расщепления- это организмы, не дающие расщепления
при скрещивании с такими нее по генотипу, т.е. онипри скрещивании с такими нее по генотипу, т.е. они
являются гомозиготными по данному признаку.являются гомозиготными по данному признаку.
При анализе результатов скрещивания оказалось, что всеПри анализе результатов скрещивания оказалось, что все
потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы попотомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по
фенотипу (все растения имели горошины желтого цвета)фенотипу (все растения имели горошины желтого цвета)
и по генотипу (гетерозиготы).и по генотипу (гетерозиготы).
6. Первый закон МенделяПервый закон Менделя
При скрещивании гомозиготных особей,При скрещивании гомозиготных особей,
анализируемых по одной пареанализируемых по одной паре
альтернативных признаков,альтернативных признаков,
наблюдается единообразие гибридовнаблюдается единообразие гибридов
первого поколения как по фенотипу, такпервого поколения как по фенотипу, так
и по генотипу.и по генотипу.
P: AA x aaP: AA x aa
G: (A) (a)G: (A) (a)
F1 AaF1 Aa
7. Второй закон МенделяВторой закон Менделя
закон расщепления.закон расщепления.
При скрещивании гибридов первого поколения междуПри скрещивании гибридов первого поколения между
собой (т.е. гетерозиготных особей) получаетсясобой (т.е. гетерозиготных особей) получается
следующий результат:следующий результат:
P(F1): Aa xP(F1): Aa x AaAa
G:G: (A) (a) (A) (a)(A) (a) (A) (a)
FF11 AAAA,, AaAa,, AaAa,, aaaa
Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтуюОсоби, содержащие доминантный ген А, имеют желтую
окраску семян, а содержащие оба рецессивных - зеленую.окраску семян, а содержащие оба рецессивных - зеленую.
Следовательно, отношение особей по фенотипу (окраскеСледовательно, отношение особей по фенотипу (окраске
семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть -семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть -
с рецессивным). По генотипу: 1 часть особей - желтыес рецессивным). По генотипу: 1 часть особей - желтые
гомозиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1гомозиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1
часть - зеленые гомозиготы (аа).часть - зеленые гомозиготы (аа).
8. Второй закон МенделяВторой закон Менделя
при скрещивании гибридов первогопри скрещивании гибридов первого
поколения (гетерозиготных организмов),поколения (гетерозиготных организмов),
анализируемых по одной пареанализируемых по одной паре
альтернативных признаков,альтернативных признаков,
наблюдается расщепление внаблюдается расщепление в
соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 посоотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по
генотипу.генотипу.
10. Изучив наследование одной пары аллелей, МендельИзучив наследование одной пары аллелей, Мендель
решил проследить наследование двух признаковрешил проследить наследование двух признаков
одновременно. Для этой цели он использовалодновременно. Для этой цели он использовал
гомозиготные растения гороха, отличающиеся погомозиготные растения гороха, отличающиеся по
двум парам альтернативных признаков: семенадвум парам альтернативных признаков: семена
желтые гладкиежелтые гладкие ии зеленые морщинистыезеленые морщинистые..
В результате такого скрещивания в первом поколенииВ результате такого скрещивания в первом поколении
он получил растения сон получил растения с желтыми гладкимижелтыми гладкими
семенами. Этот результат показал, что законсеменами. Этот результат показал, что закон
единообразия гибридов первого поколенияединообразия гибридов первого поколения
проявляется не только при моногибридном, но ипроявляется не только при моногибридном, но и
при полигибридном скрещивании, еслипри полигибридном скрещивании, если
родительские формы гомозиготны.родительские формы гомозиготны.
12. В результате свободного комбинирования гамет в зиготыВ результате свободного комбинирования гамет в зиготы
попадают гены в разных комбинациях.попадают гены в разных комбинациях.
По фенотипу потомство делится на 4 группы:По фенотипу потомство делится на 4 группы:
• 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими9 частей растений с горошинами желтыми гладкими
(А-В-),(А-В-),
• 3 части - с желтыми морщинистыми (А-вв),3 части - с желтыми морщинистыми (А-вв),
• 3 части - с зелеными гладкими (ааВ-),3 части - с зелеными гладкими (ааВ-),
• 1 часть - с зелеными морщинистыми (аавв),1 часть - с зелеными морщинистыми (аавв),
• т.е. расщепление 9:3:3:1, или (3+1)2.т.е. расщепление 9:3:3:1, или (3+1)2.
Отсюда можно сделать вывод, чтоОтсюда можно сделать вывод, что при скрещиваниипри скрещивании
гетерозиготных особей, отличающихся по несколькимгетерозиготных особей, отличающихся по нескольким
парам альтернативных признаков, в потомствепарам альтернативных признаков, в потомстве
наблюдается расщепление по фенотипу внаблюдается расщепление по фенотипу в
соотношении (3+1)соотношении (3+1)nn, где, где nn — число признаков в— число признаков в
гетерозиготном состояниигетерозиготном состоянии..
13. Если проанализировать расщепление по каждой из парЕсли проанализировать расщепление по каждой из пар
альтернативных признаков (желтый и зеленый цвет,альтернативных признаков (желтый и зеленый цвет,
гладкая и морщинистая поверхность), то получится:гладкая и морщинистая поверхность), то получится:
9 + 3 желтых и 3 + 1 зеленых, соотношение 12:4 или9 + 3 желтых и 3 + 1 зеленых, соотношение 12:4 или
3:1.3:1.
Следовательно, при дигибридном скрещивании каждаяСледовательно, при дигибридном скрещивании каждая
пара признаков в потомстве дает расщеплениепара признаков в потомстве дает расщепление
независимо от другой пары. Это является результатомнезависимо от другой пары. Это является результатом
случайного комбинирования генов (ислучайного комбинирования генов (и
соответствующих им признаков), что приводит ксоответствующих им признаков), что приводит к
новым сочетаниям, которых не было у родительскихновым сочетаниям, которых не было у родительских
форм.форм.
Исходные формы гороха имели семена желтые гладкие иИсходные формы гороха имели семена желтые гладкие и
зеленые морщинистые, а во втором поколениизеленые морщинистые, а во втором поколении
получено не только такое сочетание признаков, как уполучено не только такое сочетание признаков, как у
родителей, но и растения с желтыми морщинистыми иродителей, но и растения с желтыми морщинистыми и
зелеными гладкими семенами.зелеными гладкими семенами.
14. Третий закон МенделяТретий закон Менделя
закон независимого комбинирования признаков:закон независимого комбинирования признаков:
при скрещивании гомозиготных организмов,при скрещивании гомозиготных организмов,
анализируемых по двум (или более) параманализируемых по двум (или более) парам
альтернативных признаков, во второмальтернативных признаков, во втором
поколении наблюдается независимоепоколении наблюдается независимое
комбинирование признаков икомбинирование признаков и
соответствующих им генов разныхсоответствующих им генов разных
аллельных пар.аллельных пар.
Это обусловлено генным уровнем организацииЭто обусловлено генным уровнем организации
наследственного материала.наследственного материала.
15. Гипотеза «Чистоты гамет»Гипотеза «Чистоты гамет»
Для объяснения результатов скрещивания, проведенногоДля объяснения результатов скрещивания, проведенного
Г. Менделем, У. Бэтсон (1902 г.) предложил гипотезуГ. Менделем, У. Бэтсон (1902 г.) предложил гипотезу
«чистоты гамет». Ее можно свести к следующим двум«чистоты гамет». Ее можно свести к следующим двум
основным положениям:основным положениям:
• 1) у гибридного организма гены не гибридизируются1) у гибридного организма гены не гибридизируются
(не смешиваются), а находятся в чистом аллельном(не смешиваются), а находятся в чистом аллельном
состоянии исостоянии и
• 2) вследствие расхождения гомологичных хромосом и2) вследствие расхождения гомологичных хромосом и
хроматид при мейозе из каждой пары аллелей в гаметухроматид при мейозе из каждой пары аллелей в гамету
попадает только один ген.попадает только один ген.
16. Условия проявления законовУсловия проявления законов
МенделяМенделя
Законы Менделя носят статистический характер (выполняются наЗаконы Менделя носят статистический характер (выполняются на
большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. прибольшом количестве особей) и являются универсальными, т.е. при
половом размножении они присущи всем живым организмам.половом размножении они присущи всем живым организмам.
Для проявления законов Менделя необходимо соблюдать рядДля проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд
условий:условий:
• 1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных
хромосомах;хромосомах;
• 2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия
(кроме полного доминирования);(кроме полного доминирования);
• 3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот
разного типа и равная вероятность выживания организмов сразного типа и равная вероятность выживания организмов с
разными генотипами (не должно быть летальных генов);разными генотипами (не должно быть летальных генов);
• 4) должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать4) должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать
плейотропное действие и мутации гена.плейотропное действие и мутации гена.
17. Отклонения от ожидаемого расщепления по законамОтклонения от ожидаемого расщепления по законам
Менделя вызываютМенделя вызывают летальные генылетальные гены..
У человека так наследуется доминантный генУ человека так наследуется доминантный ген
брахидактилии (короткие толстые пальцы). Убрахидактилии (короткие толстые пальцы). У
гетерозигот наблюдается брахидактилия, агетерозигот наблюдается брахидактилия, а
гомозиготы по этому гену погибают на раннихгомозиготы по этому гену погибают на ранних
стадиях эмбриогенеза.стадиях эмбриогенеза.
У человека имеется ген нормального гемоглобинаУ человека имеется ген нормального гемоглобина
(НвА) и ген серповидно-клеточной анемии ((НвА) и ген серповидно-клеточной анемии (HHввSS).).
Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, аГетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а
гомозиготы погомозиготы по HHввSS погибают в раннем детскомпогибают в раннем детском
возрасте (гемоглобинвозрасте (гемоглобин SS не способен связывать ине способен связывать и
переносить кислород).переносить кислород).
18. Решение типовых задачРешение типовых задач
Моногибридное скрещиваниеМоногибридное скрещивание
• Задача 1.Задача 1. У человека карий цвет глазУ человека карий цвет глаз
доминирует над голубым. Голубоглазыйдоминирует над голубым. Голубоглазый
мужчина женился на кареглазой женщине, умужчина женился на кареглазой женщине, у
отца которой глаза были голубые, а у материотца которой глаза были голубые, а у матери
- карие. От этого брака родился ребенок,- карие. От этого брака родился ребенок,
глаза которого оказались карими. Каковыглаза которого оказались карими. Каковы
генотипы всех упомянутых здесь лиц?генотипы всех упомянутых здесь лиц?
19. Моногибридное скрещиваниеМоногибридное скрещивание
1. Заполняем решетку Пенета
ПризнакПризнак ГенГен ГенотипГенотип
Карий цвет глазКарий цвет глаз АА АА, Аа или А-АА, Аа или А-
Голубой цвет глазГолубой цвет глаз аа аааа
Голубоглазый мужчина гомозиготен (генотип аа), так как голубой цвет глаз -
рецессивный признак. Кареглазая женщина может быть как гомо- (генотип АА),
так и гетерозиготной (генотип Аа), ибо карий цвет глаз доминирует. Но от своего
голубоглазого (и, следовательно, гомозиготного) отца она могла получить только
рецессивный ген, поэтому женщина гетерозиготна (генотип Аа). Ее кареглазый
ребенок тоже не может быть гомозиготным,
так как его отец имеет голубые глаза.
20. ОтветОтвет
Генетическая схема брака:Генетическая схема брака:
Р. Аа х ааР. Аа х аа
FF1 Аа1 Аа
Таким образом, генотип мужчины аа,Таким образом, генотип мужчины аа,
женщины - Аа, генотип ее ребенка - Аа.женщины - Аа, генотип ее ребенка - Аа.
21. Моногибридное скрещиваниеМоногибридное скрещивание
• Задача 2Задача 2. Фенилкетонурия (нарушение. Фенилкетонурия (нарушение
обмена фенилаланина, в результате которогообмена фенилаланина, в результате которого
развивается слабоумие) наследуется какразвивается слабоумие) наследуется как
аутосомно-рецессивный признак. Какимиаутосомно-рецессивный признак. Какими
будут дети в семье, где родителибудут дети в семье, где родители
гетерозиготны по этому признаку? Каковагетерозиготны по этому признаку? Какова
вероятность рождения детей, больныхвероятность рождения детей, больных
фенилкетонурией?фенилкетонурией?
22. Моногибридное скрещиваниеМоногибридное скрещивание
• Задача 3.Задача 3. Альбинизм - наследственнаяАльбинизм - наследственная
аутосомно-рецессивная патология.аутосомно-рецессивная патология.
Женщина-альбинос вышла замуж заЖенщина-альбинос вышла замуж за
здорового мужчину и родила ребенказдорового мужчину и родила ребенка
альбиноса. Какова вероятность, что второйальбиноса. Какова вероятность, что второй
ребенок тоже окажется альбиносом?ребенок тоже окажется альбиносом?
23. Моногибридное скрещиваниеМоногибридное скрещивание
• Задача 4.Задача 4. У человека доминантный генУ человека доминантный ген DD
вызывает аномалию развития скелета -вызывает аномалию развития скелета -
черепно-ключичный дизостоз (изменениечерепно-ключичный дизостоз (изменение
костей черепа и редукция ключиц).костей черепа и редукция ключиц).
Женщина с нормальным строением скелетаЖенщина с нормальным строением скелета
вышла замуж за мужчину с черепно-вышла замуж за мужчину с черепно-
ключичным дизостозом. Ребенок от этогоключичным дизостозом. Ребенок от этого
брака имел нормальное строение скелета.брака имел нормальное строение скелета.
Можно ли по фенотипу ребенка определитьМожно ли по фенотипу ребенка определить
генотип его отца?генотип его отца?