ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo
1
ГАОУ СПО «Оренбургский областной медицинский
колледж»
г . Оренбург © 2016 г.
Законы Менделя — принципы передачи
наследственных признаков от родительских
организмов к их потомкам, вытекающие из
экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы
послужили основой для классической генетики и
впоследствии были объяснены как следствие
молекулярных механизмов наследственности.
Хотя в русскоязычных учебниках обычно
описывают три закона, «первый закон» не был
открыт Менделем. Особое значение из открытых
Менделем закономерностей имеет «гипотеза
чистоты гамет»
2
Схема первого и второго
закона Менделя.
1) Растение с белыми
цветками (две копии
рецессивного аллеля w)
скрещивается с растением с
красными цветками (две копии
доминантного аллеля R).
2) У всех растений-потомков
цветы красные и одинаковый
генотип Rw.
3) При самооплодотворении у
3/4 растений второго
поколения цветки красные
(генотипы RR + 2Rw) и у 1/4 —
белые (ww). 3
Методы и ход работы Менделя
Эксперимент Менделя с горохом
Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у
его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо
морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение
задачи исследования позволило чётко установить общие
закономерности наследования.
Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от
семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не
дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он
проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал
между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности
около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором
объекта: горох в норме — самоопылитель, но на нём легко проводить искусственную
гибридизацию.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы
для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость
анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
1
4
2
5
6
Закон единообразия гибридов первого поколения
(первый закон Менделя)
при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым
линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений
признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести
проявление признака одного из родителей.
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка
основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на
современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие
гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году .
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми
цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными
цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт,
использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными
семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими
и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и
низких растений было высоким.
Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и
приобретают признак одного из родителей. Этот признак — более
сильный, доминантный (термин введён Менделем от латинского dominus), всегда
подавлял другой, рецессивный.
7
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования
(когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного
доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными
и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании
чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры
серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки,
промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки
проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования —
наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 —
рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 —
вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство
людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ
(четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей,
так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет
первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с
противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют
доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или
смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования
(неполного доминирования)».
8
9
Закон расщепления признаков
(второй закон Менделя)
при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между
собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном
числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по
проявлениям одного изучаемого признака, за которые
отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к
образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а
часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно,
расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков
среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный
признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и
проявляется во втором гибридном поколении.
10
Объяснение
Закон чистоты гамет — в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена
родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя
не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза
была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования,
установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее
широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные
факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора —
доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный
фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом
размножении осуществляется через половые клетки —гаметы. Следовательно, необходимо допустить,
что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда приоплодотворении слияние двух гамет,
каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию
организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из
которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а
другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким
образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть
только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном
виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.
Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы
генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Гипотезу (теперь её называют
законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток
в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. 11
Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно
одинаковый диплоидныйнабор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно
содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы
образуются следующим образом:
Основные этапы мейоза
На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных
хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I
мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских
гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину
хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По
данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При
оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно
встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом
количестве гамет в потомстве 25 %генотипов будут гомозиготными доминантными,
50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть
устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1).
Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном
скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком,
1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном
скрещиваниицитологическая основа расщепления признаков — расхождение
гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
13
14
Закон независимого наследования признаков
(третий закон Менделя)
Закон независимого наследования
— при скрещивании двух особей, отличающихся друг от
друга по двум (и более) парам альтернативных признаков,
гены и соответствующие им признаки наследуются
независимо друг от друга и комбинируются во всех
возможных сочетаниях (как и при моногибридном
скрещивании).
Когда скрещивались гомозиготные растения,
отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые
и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины,
наследование каждого из признаков следовало первым
двум законам, и в потомстве они комбинировались таким
образом, как будто их наследование происходило
независимо друг от друга. Первое поколение после
скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем
признакам. Во втором поколении наблюдалось
расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16
были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16
с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с
пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с
белыми цветами и зелёными горошинами.
15
Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
• За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не
смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген»
предложен в 1909 г. В.Иогансеном).
• Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена,
отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой — от
матери.
• Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки.
При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному
аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат
второго аллеля).
Условия выполнения законов Менделя
В соответствии с законами Менделя на следуются только моногенные
признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а
таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный
характер наследования.
16
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном
скрещивании
Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь
при следующих условиях:
1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной
жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются
друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
5. Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно
гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа).
6. Признак действительно моногенный
Условия выполнения закона независимого наследования
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом
(несцепленность).
Условия выполнения закона чистоты гамет
1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут
попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по
паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом
17

More Related Content

What's hot (20)

дигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделядигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделя
Слава Коломак
презентация к уроку
презентация к урокупрезентация к уроку
презентация к уроку
alexredhill
Законы Менделя
Законы МенделяЗаконы Менделя
Законы Менделя
Ekaterina
Взаимодействие генов
Взаимодействие геновВзаимодействие генов
Взаимодействие генов
kvlar
Ajupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie Genov
Ajupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie GenovAjupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie Genov
Ajupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie Genov
guestc89a2f
хромосомная теория наследственности
хромосомная теория наследственностихромосомная теория наследственности
хромосомная теория наследственности
Alex Sarsenova
наследственная изменчивость
наследственная изменчивостьнаследственная изменчивость
наследственная изменчивость
Alex Sarsenova
введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторыЗдоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
rorbic
Взаимодействие генов
Взаимодействие геновВзаимодействие генов
Взаимодействие генов
School 242
взаимодействия генов
взаимодействия геноввзаимодействия генов
взаимодействия генов
Alex Sarsenova
законы менделя. Обучающий блок
законы менделя. Обучающий блокзаконы менделя. Обучающий блок
законы менделя. Обучающий блок
Citocit89
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие аллельных геновВзаимодействие аллельных генов
Взаимодействие аллельных генов
dsyuru
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
ozlmgouru
дигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделядигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделя
Слава Коломак
презентация к уроку
презентация к урокупрезентация к уроку
презентация к уроку
alexredhill
Законы Менделя
Законы МенделяЗаконы Менделя
Законы Менделя
Ekaterina
Взаимодействие генов
Взаимодействие геновВзаимодействие генов
Взаимодействие генов
kvlar
Ajupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie Genov
Ajupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie GenovAjupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie Genov
Ajupova S.D. Sceplennoe Nasledovanie Genov
guestc89a2f
хромосомная теория наследственности
хромосомная теория наследственностихромосомная теория наследственности
хромосомная теория наследственности
Alex Sarsenova
наследственная изменчивость
наследственная изменчивостьнаследственная изменчивость
наследственная изменчивость
Alex Sarsenova
введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторыЗдоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
rorbic
Взаимодействие генов
Взаимодействие геновВзаимодействие генов
Взаимодействие генов
School 242
взаимодействия генов
взаимодействия геноввзаимодействия генов
взаимодействия генов
Alex Sarsenova
законы менделя. Обучающий блок
законы менделя. Обучающий блокзаконы менделя. Обучающий блок
законы менделя. Обучающий блок
Citocit89
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие аллельных геновВзаимодействие аллельных генов
Взаимодействие аллельных генов
dsyuru
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
ozlmgouru

Similar to законы менделя (17)

генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о. генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
Irina Simonova
Генетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровнеГенетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровне
Слава Коломак
что такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивостьчто такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивость
Слава Коломак
BioTech #2
BioTech #2BioTech #2
BioTech #2
Nikolay Vyahhi
Теории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологииТеории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологии
obstinate
Мотивация к уроку биологии в 9 классе
Мотивация к уроку биологии в 9 классеМотивация к уроку биологии в 9 классе
Мотивация к уроку биологии в 9 классе
Наталья Дьячкова
наследственность и изменчивость организма.
наследственность и изменчивость организма.наследственность и изменчивость организма.
наследственность и изменчивость организма.
Слава Коломак
зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012   зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012
Mila Islamowa
введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
дигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделядигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделя
Слава Коломак
224генетика пола
224генетика пола224генетика пола
224генетика пола
Kirrrr123
mrsssssssboozzzz
mrsssssssboozzzzmrsssssssboozzzz
mrsssssssboozzzz
mrboozzz
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о. генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
Irina Simonova
Генетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровнеГенетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровне
Слава Коломак
что такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивостьчто такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивость
Слава Коломак
Теории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологииТеории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологии
obstinate
Мотивация к уроку биологии в 9 классе
Мотивация к уроку биологии в 9 классеМотивация к уроку биологии в 9 классе
Мотивация к уроку биологии в 9 классе
Наталья Дьячкова
наследственность и изменчивость организма.
наследственность и изменчивость организма.наследственность и изменчивость организма.
наследственность и изменчивость организма.
Слава Коломак
зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012   зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012
Mila Islamowa
введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
дигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделядигибридное скрещивание 3 закон менделя
дигибридное скрещивание 3 закон менделя
Слава Коломак
224генетика пола
224генетика пола224генетика пола
224генетика пола
Kirrrr123
mrsssssssboozzzz
mrsssssssboozzzzmrsssssssboozzzz
mrsssssssboozzzz
mrboozzz

More from Слава Коломак (20)

асептика и антисептика
асептика и антисептикаасептика и антисептика
асептика и антисептика
Слава Коломак
сестринский уход за больными в послеоперационном периоде
сестринский уход за больными в послеоперационном  периодесестринский уход за больными в послеоперационном  периоде
сестринский уход за больными в послеоперационном периоде
Слава Коломак
периоперативный процесс.
периоперативный процесс.  периоперативный процесс.
периоперативный процесс.
Слава Коломак
механическая травма
механическая травмамеханическая травма
механическая травма
Слава Коломак
механическая травма
механическая травмамеханическая травма
механическая травма
Слава Коломак
механическая травма
механическая травмамеханическая травма
механическая травма
Слава Коломак
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишки
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишкиCимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишки
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишки
Слава Коломак
медицинская генетика
медицинская генетикамедицинская генетика
медицинская генетика
Слава Коломак
кровезаменители
кровезаменителикровезаменители
кровезаменители
Слава Коломак
медицинская генетика
медицинская генетикамедицинская генетика
медицинская генетика
Слава Коломак
первичная хируогическая обработка ран.
первичная хируогическая обработка ран.первичная хируогическая обработка ран.
первичная хируогическая обработка ран.
Слава Коломак
ложные суставы
ложные суставыложные суставы
ложные суставы
Слава Коломак
мейоз и митоз сходства и отлмчия
мейоз и митоз сходства и отлмчиямейоз и митоз сходства и отлмчия
мейоз и митоз сходства и отлмчия
Слава Коломак
Сколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человекаСколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человека
Слава Коломак
Виды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутацийВиды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутаций
Слава Коломак
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивостьКомбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость
Слава Коломак
модификационная изменчивость
модификационная изменчивостьмодификационная изменчивость
модификационная изменчивость
Слава Коломак
мутационная изменчивость
мутационная изменчивостьмутационная изменчивость
мутационная изменчивость
Слава Коломак
презентация1
презентация1презентация1
презентация1
Слава Коломак
Наследственность и патологи. хромосомные болезни
Наследственность и патологи. хромосомные болезниНаследственность и патологи. хромосомные болезни
Наследственность и патологи. хромосомные болезни
Слава Коломак
сестринский уход за больными в послеоперационном периоде
сестринский уход за больными в послеоперационном  периодесестринский уход за больными в послеоперационном  периоде
сестринский уход за больными в послеоперационном периоде
Слава Коломак
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишки
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишкиCимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишки
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишки
Слава Коломак
первичная хируогическая обработка ран.
первичная хируогическая обработка ран.первичная хируогическая обработка ран.
первичная хируогическая обработка ран.
Слава Коломак
мейоз и митоз сходства и отлмчия
мейоз и митоз сходства и отлмчиямейоз и митоз сходства и отлмчия
мейоз и митоз сходства и отлмчия
Слава Коломак
Сколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человекаСколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человека
Слава Коломак
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивостьКомбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость
Слава Коломак
модификационная изменчивость
модификационная изменчивостьмодификационная изменчивость
модификационная изменчивость
Слава Коломак
Наследственность и патологи. хромосомные болезни
Наследственность и патологи. хромосомные болезниНаследственность и патологи. хромосомные болезни
Наследственность и патологи. хромосомные болезни
Слава Коломак

законы менделя

  • 1. 1 ГАОУ СПО «Оренбургский областной медицинский колледж» г . Оренбург © 2016 г.
  • 2. Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» 2
  • 3. Схема первого и второго закона Менделя. 1) Растение с белыми цветками (две копии рецессивного аллеля w) скрещивается с растением с красными цветками (две копии доминантного аллеля R). 2) У всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные (генотипы RR + 2Rw) и у 1/4 — белые (ww). 3
  • 4. Методы и ход работы Менделя Эксперимент Менделя с горохом Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки. Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования. Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме — самоопылитель, но на нём легко проводить искусственную гибридизацию. Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений. 1 4
  • 5. 2 5
  • 6. 6
  • 7. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей. Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году . При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак — более сильный, доминантный (термин введён Менделем от латинского dominus), всегда подавлял другой, рецессивный. 7
  • 8. Кодоминирование и неполное доминирование Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот. При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)». 8
  • 9. 9
  • 10. Закон расщепления признаков (второй закон Менделя) при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. 10
  • 11. Объяснение Закон чистоты гамет — в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий). Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки —гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда приоплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Гипотезу (теперь её называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. 11
  • 12. Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидныйнабор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом: Основные этапы мейоза На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом. В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 %генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещиваниицитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
  • 13. 13
  • 14. 14
  • 15. Закон независимого наследования признаков (третий закон Менделя) Закон независимого наследования — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. 15
  • 16. Основные положения теории наследственности Менделя В современной интерпретации эти положения следующие: • За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иогансеном). • Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой — от матери. • Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля). Условия выполнения законов Менделя В соответствии с законами Менделя на следуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования. 16
  • 17. Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: 1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). 2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). 3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. 4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны. 5. Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа). 6. Признак действительно моногенный Условия выполнения закона независимого наследования 1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления. 2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность). Условия выполнения закона чистоты гамет 1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом 17