�ݺ�ߣ

Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
GS Michel Collet
Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique
Khảo sát chi thai
Rối loạn phát triển xương - Dysostoses

Les dysostoses
• Là những khiếm khuyết của các thành phần
xương
• Có thể được gộp lại theo các nhóm bệnh lý khác
nhau
– Các bất thường ngắn chi
– Cong bẩm sinh của các xương dài
– Các bất thường phân đoạn chi
– Các bất thường vị trí chi
hinhanhykhoa.com

• Chẩn đoán trước sinh cần xác định:
– Xác chẩn
– Tiên lượng
– Đạo đức
Các bất thường ngắn chi đơn độc
Les dysostoses

Bất thường đơn độc ?, hội chứng đa dị tật ?
Liệu có thể tiên lượng chính xác trước sinh?
Với loại dị dạng và giới hạn như thế nào có thể chấp nhận
chỉ định đình chỉ thai nghén ?
Bất thường có thể sửa chữa ? Phẫu thuật lập lại nặng nề,
sử dụng các dụng cụ nhân tạo, kết quả thẩm mỹ và
chức năng đôi khi không tốt
Les dysostoses

• Sàng lọc định hướng
– Tiền sử gia đình
– Nguy cơ ngoại sinh
• Nhiễm khuẩn ( varicelle )
• Thuốc (thalidomide, hydantoines,)
– Các bất thường lâm sàng thai nghén
• Sàng lọc ngẫu nhiên
– Thai 12-14 tuần, 21 - 23 tuần, 31-33 tuần.
Sàng lọc dysostoses

• Phương tiện
– Siêu âm 2D
– Siêu âm 3D (chế độ xương)
– Thành phần tử cung bởi CLVT
– Cộng hưởng từ
• Ý kiến phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình
– Chẩn đoán, tiên lượng, điều trị
Chẩn đoán dysostoses

Các bất thường ngắn chi
• Mất một phần hoặc toàn bộ một hoặc nhiều chi
• Hình thức biểu hiện phụ thuộc vào cơ chế bệnh sinh
nguồn gốc của dị dạng:
– Mất hoặc kém phát triển
– Sự biến mất của một chi đã phát triển bình thường.
• 0,7 / 1000 trẻ sơ sinh

• Nguyên nhân đa dạng
– Sử dụng thuốc
– Nhiễm virus
– Bệnh lý của mẹ
– Các yếu tố cơ học
– Nguyên nhân di truyền
• Bất thường
– Có thể đơn độc
– Hội chức đa dị tật phức tạp

• Phân loại theo O’ RAHYLLY
– Bất sản ngọn chi (Aplasies terminales)
– Phocomélies
– Bất sản một phần chi (Hémi-aplasies
latérales)

Bất sản ngọn chi
• Các bất thường do khiếm khuyết phát
triển của các chi
– Tính chất hai bên và đối xứng của tổn thương
xương gợi ý nguyên nhân di truyền
– Tính chất một bên gợi ý nguyên nhân do dải
sợi ối
hinhanhykhoa.com

Bất sản ngọn chi
• Theo dõi tiến triển của bất sản, người ta
chia ra:
– L’amélie (bất sản hoàn toàn chi)
– Les hémimélies (bất sản một phần chi)
– Bất sản chi theo trục ngang
– Bất sản chi theo trục dọc

• Bất sản hoàn toàn một hoặc nhiều chi
Amélie - Bất sản chi hoàn toàn
Amélie chi trên : chỉ còn thấy một phần vai còn lại
hinhanhykhoa.com

• Một bên hoặc hai bên
• Một phần hoặc toàn phần
– Trong Hémimélie toàn phần : mất phần xa
của chi ở dưới khuỷu hoặc gối
– Trong Hémimélie một phần, vẫn còn một
phần nào đó của cẳng tay hoặc cẳng chân
L’hémimélie - Bất sản một phần chi

Hémimélie toàn phần
Bị một bên bên trái
A CB C
hinhanhykhoa.com

Hémimélies một phần
Gối và phần trên của cẳng chân

Hémimélie một phần cẳng chân
hinhanhykhoa.com

• Acheirie : dị tật không có bàn tay
• Apodie: dị tật không có bàn chân
• Adactylies – dị tật thiếu ngón
– Có thể mất các ngón chân và/hoặc các ngón tay
• Đơn độc (bệnh lý dải sợi ối)
• Hội chứng (khảo sát mặt thai)
Bất sản chi theo trục ngang

Siêu âm hệ thống quý II
Acheirie : Dị tật không có bàn tay
hinhanhykhoa.com

Không có bàn tay một bên
Hình 2D Hình 3D
Nguồn : BS P.HERVE (Rennes)

Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)
Adactylies - Tật thiếu ngón
hinhanhykhoa.com

Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)
A B
Adactylies - Tật thiếu ngón

• Trục xương quay
– Bị dị tật ở ngón cái và thường gặp hơn ở xương quay
• Trục xương trụ
– Bất sản xương trụ
• Trục giữa
– Không có môt hoặc nhiều ngón trung tâm của bàn tay
hoặc bàn chân, thuộc nhóm dị tật ectrodactylies
• Bàn tay: bàn tay chẻ đôi hay hình ảnh « càng tôm hùm »
• Bàn chân: hình ảnh « nĩa »
Bất sản chi theo trục dọc

• Mất ngón cái và bất sản xương quay liên
quan tới việc dùng thuốc Dépakine ở mẹ
Dị tật trên trục xương quay

Bất sản chi theo trục dọc
• Dị tật trên trục xương trụ

• Mất một hoặc nhiều ngón trung tâm ở bàn
tay hoặc bàn chân
→ Nhóm bệnh Ectrodactylies
Dị tật trên trục giữa

Siêu âm vào tuần 12
Ectrodactylie hai bên
Mất các ngón trung tâm hai bên
Hình ảnh « càng tôm hùm »
Mẹ có hội chứng Rubiger (hội chứng EEC)

Siêu âm quý 2 vào tuần 22
Ectrodactylies ở các bàn tay và bàn chân
Hình ảnh « càng tôm hùm » Hình « nĩa »

Kết hợp siêu âm 3D
Ectrodactylies bàn tay
Mất các ngón trung tâm ở bàn tay
Chế độ xương

Hình ảnh siêu âm 2D
Tay trái Tay phải
Bất thường tay trái khó xác định
Hình 1a Hình 1b

Siêu âm 3D
HÌnh 2a HÌnh 2 b
Mũi tên đỏ : hình ảnh ngón cái chẻ đôi ? Và nghi ngờ ectrodactylie (mũi tên vàng)
hinhanhykhoa.com

Hình ảnh bàn tay sau sinh
Hình ảnh sau sinhMũi tên đỏ : ngón cái chẻ đôi ?
Mũi tên vàng : ectrodactylie giữa?

Ectrodactylies (mất ngón trung tâm)
• Ectrodactylie đơn độc
– Bệnh lý dải sợi ối
• Ectrodactylie hội chứng
– Hội chứng Rudiger (Hội chứng EEC)
• Ectrodactylie, loạn sản ngoại bì, khe hở môi-khẩu cái, hypotrichose
(giảm phát triển lông tóc), bất thường răng
– Hội chứng Fontaine
• Dị tật hàm ngắn (Micrognathie), loạn sản tai, chậm phát triển trí tuệ
– Hội chứng Levy – Hollister
• Teo hẹp tuyến lệ, điếc, bất thường thận và răng

• Là dị tật do sự ngừng phát triển của các
đoạn giữa của chi, thường gặp ở đoạn
gần hoặc đoạn giữa, trong khi bàn tay
hoặc bàn chân còn bình thường
• Phocomélies hoàn toàn
• Phocomélies đoạn gần
• Phocomélies đoạn xa
Phocomélies

Phocomélie hoàn toàn
Hai bàn tay gắn trực tiếp vào thân người ( vai trò của thalidomide)

Phocomélies đoạn gần
• Định nghĩa : dị tật không có cánh tay hoặc
đùi

Phocomélie đoạn xa
Không có cẳng chân hai bên
Không có cẳng tay hoặc cẳng chân

Phocomélies
• Hội chứng ROBERTS
– Các bất thường sọ mặt
• Khe hở môi-khẩu cái hai bên
• Dị tật hai mắt cách xa nhau - Hypertélorisme
– Các bất thường nặng loại phocomélie tứ chi

• Là dị tật không có một hoặc cả hai xương
cẳng tay hoặc cẳng chân kết hợp với bất
sản trục bàn tay hoặc bàn chân tương
ứng
– Bất sản xương quay
– Bất sản xương trụ
– Bất sản xương chày
– Bất sản xương mác
Bất sản một phần chi
(hémi-aplasies latérales)

Bất sản xương quay
• Ở mức cẳng tay bị ngắn, khám siêu âm chỉ thấy
một xương trụ
– Cẳng tay cong lõm về phía xương quay và bàn tay
lệch trục về xương quay (bàn tay khoèo)

Bất sản một phần chi
Bất sản xương quay – thai 20 tuần
Chỉ thấy xương trụ
Bàn tay khoèo về phía xương quay

• Bất sản xương quay đơn độc
• Một phần của hội chứng di truyền
• Trong một vài bất thường nhiễm sắc thể
• Yếu tố mẹ: đái tháo đường, sử dụng rượu,
dépakine

• Khảo sát hình thái học kĩ lượng
• Hội chẩn di truyền
• Caryotype thai
• Chọc dây rốn
– Thiếu máu Fanconi, giảm tiểu cầu (TAR)

Bất sản xương trụ
• Hầu như đơn độc (một bên)
• Bối cảnh của hội chứng
– Hội chứng Lenz
– Hội chứng Weyers
– Hội chứng Cornelia de Lange
– Phức hợp đùi-mác-trụ

Bất sản xương chày
• Có thể đơn độc
• Kết hợp với ectrodactylie (mất ngón trung
tâm) bàn tay và bàn chân
• Hội chứng Werner (trội)
• Bất sản xương chày
• Không có ngón cái
• Tật đa ngón

Bất sản xương mác
Bất sản một bên xương mác, bàn chân nghiêng cùng bên ngoài, mất ngón tay
hoặc chân
Dr M. Pasco (Cholet)

Cong bẩm sinh các xương dài
• Hội chứng campomélique
• Hội chứng Antley-Bixler
• Hội chứng oto-palato-digital type II
• Hội chứng STUWE và WIDEMAN
• Cong xương xương đùi
• Cong xương chày

Loạn sản campomélique
• Miêu tả bởi Spranger và Maroteaux năm
1971
• Kết hợp:
– Cong hai bên, lõm vào trong các chi dưới
– Lồng ngực hẹp dạng chuông
– Các bất thường mặt
• Cằm lệch sau, Tật hai mắt xa nhau
(Hypertélorisme), xương khẩu cái chia đôi

• Chẩn đoán trước sinh
– Có thể nghĩ đến trên siêu âm quý I nếu phát
hiện sự kết hợp nhiều bất thường: hygroma
vùng cổ hoặc dày rõ độ mờ da gáy và các bất
thường chi dưới trong khi chi trên bình
thường

Loạn sản campomélique tuần 13
(Jérôme Massardier – DIU Lyon 2004 – 2005)

• Chẩn đoán trước sinh
– Thông thường nghĩ đến trong siêu âm quý II
khi gặp nhiều bất thường chi dưới
• Gập góc xương đùi trước, thường mức độ vừa,
phần giữa hoặc 1/3 trên của thân xương đùi
• Gập góc xương chày thường rất rõ, khu trú 2/3
dưới thân xương đùi
• Bàn chân khoèo hai bên

• Sự tiến triển của bệnh rất nặng và thường
gây tử vòng giai đoạn sơ sinh
• Ảnh hưởng lên xương và di truyền gen trội
trên NST thường bởi đột biến gene SOX9

A: Gập góc ra trước xương đùi
B: Gập góc rõ xương chày và thiểu sản xương mác
C: Cong lõm vào trong các chi dưới
B
C
A

Hội chứng Antley-Bixler
• Hội chứng đa dị tật hiếm gặp, gồm nhiều
dị tật :
– Dị dạng sọ-mặt
– Bất thường các chi
– Bất thường nội tạng (tim và thận)
• Di truyền gene lặn NST thường

Ảnh hưởng 2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa

2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa

Hội chứng oto palato-digital type II
Nguồn : BS Rento

Cong xương chày
• Có thể chẩn đoán trước sinh :
– Có thể kết hợp không có xương mác bẩm
sinh (chỉ thấy 1 xương)
– Có thể là một phần của hội chứng đa dị tật
phức tạp nhiều mức độ
– Có thể đơn độc

Cong xương chày
Không có xương mác bẩm sinh

Cong xương chày
• Ở dạng đơn độc
– Cong thường gặp ở 1/3 dưới của xương
– Hướng cong cần được ghi nhận:
• Cong lồi ra trước luôn là nguyên nhân gây khớp
giả bẩm sinh (pseudarthrose congénitale)
• Cong lồi ra sau có tiên lượng tốt hơn

Cong xương đùi
Có thể hoàn toàn đơn độc, không ảnh hưởng chức năng

Cong xương đùi
• Một vài dạng của tạo xương bất toàn có
thể xuất hiện ở nửa sau thai kì biểu hiện
bởi sự gập góc xương đùi hoặc xương đùi
hình cong
– Cần tìm can xương
– Khám bổ sung (siêu âm 3D, CLVT xoắn ốc)

Cong xương đùi
• Loạn sản kyphomélique
– Cong xương đùi hai bên đơn độc, thường tối
thiểu
– Các đoạn chi khác bình thường
– Vấn đề trong chỉnh hình
– Phát triển tâm thần-vận động bình thường
– Di truyền gene trội NST thường

Cong xương đùi
• Hội chứng Bruck
– Kết hợp của:
• Xương dễ gãy do loãng xương thực sự (gãy, can
xương)
• Arthrogrypose bẩm sinh
• Đôi khi gặp ptérigia ở các chi

Hội chứng Bruck

Thiểu sản xương đùi
• Thiểu sản trong hội chứng
– Hội chứng FFU (đùi-mác-trụ)
– Hội chứng Fuhrman
• Thiểu sản đơn độc
– Một bên hoặc hai bên nhưng không đối xứng
– Xét nghiệm đái tháo đường ở mẹ

Thiểu sản xương đùi đơn độc
Đùi / bàn chân : 0,71 Đùi / bàn chân : 1,01
Phát hiện tình cờ trong siêu âm thai tuần 32

Bất thường phân đoạn các chi
• Biểu hiện bởi:
– Symphalangies (dính các đốt ngón)
– Syndactylies (Dính ngón)
– Tật thừa ngón
• Đơn độc hoặc trong hội chứng
• Lợi ích của sử dụng siêu âm 3D

Symphalangies (dính các đốt ngón)
• Khó thấy rõ trên siêu âm
• Nghi ngờ khi thấy mất di động của nhiều
đốt ngón, ngón tay duỗi cố định, hồi âm
đốt ngón ít thu nhận.

Syndactylies (dính ngón)
• Là sự dính một phần hoặc hoàn toàn của nhiều
ngón ở mặt ngoài
• Thường gặp : 1 / 2500 trẻ sơ sinh
• Đơn độc hoặc thuộc hội chứng
– Hội chứng apert, Hội chứng frasert

Syndactylies
• Chẩn đoán siêu âm
– Khó chẩn đoán ở thể đơn độc hoặc tối thiểu
• Nghi ngờ khi thấy di động cùng nhau của nhiều
ngón
– Nhưng khá dễ chẩn đoán nếu ở dạng nặng

Acrocéphalosyndactylie d’Apert
Dính khớp vành sọ hai bên
và dính ngón hoàn toàn ở bàn tay, ngón cái bình thường
Hình ảnh « găng tay »

Acrocéphalosyndactylie d’Apert
Bàn tay

Tật thừa ngón
• Hiện diện ngón tay thừa, thường nhỏ và dị
dạng
-Thể sau trục (Post-Axiale)
(phía xương trụ của bàn tay hoặc phía ngoài của
bàn chân)
-Thể trước trục (Pré-Axiale)
(phía xương quay của bàn tay và thường gặp hình
ảnh hai ngón cái)
-Ngón thừa ở giữa bàn tay

Tật thừa ngón sau trục
Ngón thừa nằm ở phía xương trụ của bàn tay

Tật thừa ngón
Ngón thừa ở đường giữa

Tật thừa ngón trước trục
ở bàn chân
Các ngón chân sắp xếp không thẳng hàng và cách xa nhau
Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D

Tật 6 ngón ở bàn tay
Chế độ bề mặt Hình 2D
Siêu âm tuần 23

Tật 6 ngón ở bàn chân
Siêu âm tuần 23
Chế độ bề mặt Hình 2D

Tật thừa ngón
• Tật thừa ngón đơn độc
• Tật thừa ngón trong hội chứng
– Kết hợp các bất thường lồng ngực
• Hội chứng thừa ngón xương sườn ngắn
• Hội chứng Ellis Van Creveld
– Hội chứng Meckel-Gruber
• Thoát vị não, Đa nang thận, omphalocèle
• Hội chứng létal,
• Di truyền gen lặn NST thường

Tật thừa ngón
• Tật thừa ngón trong hội chứng
– Kết hợp thừa ngón - holoprosencéphalie- bất
thường tim cần nghĩ đến Trisomie 13
– Hội chứng Greig
• Bệnh di truyền gen trội NST thường
• Kết hợp bất thường mặt (macrocéphalie,
hypertélorisme) và các bất thường ở chi (thừa
ngón sau trục ở bàn tay, thừa ngón trước trục và
dình ngón ở bàn chân)

Hội chứng Greig
Thừa ngón sau trục
Bàn tay Bàn chân
Thừa và dính ngón
Siêu âm tuần 23 , tìm tái phát

Bất thường vị trí các chi
• Bàn tay khoèo
• Bàn chân khoèo
• Main crispée
• Clinodactylie
• Camptodactylie
• Bất thường ngón cái

Bàn tay khoèo
• Biến đổi ngắn trục bàn tay cho hình ảnh
bàn tay gập góc so với cẳng tay
• Có thể là một dấu hiệu cảnh báo các hội
chứng phức tạp hoặc bất thường NST

Bàn tay khoèo

Bàn chân khoèo bẩm sinh
• Lệch trục bàn chân từ ngoài và trong, mặt
phẳng bàn chân trên trục dọc với cẳng
chân, cổ bàn chân gập

• Dị tật thường gặp :
– 1 / 1000 trẻ, thường gặp trẻ trai
• Bị một bên hoặc hai bên
• Dị dạng đơn độc
• Dị dạng kết hợp nhiều bất thường khác (loạn sản
xương sụn, bất thường phát triển xương, Arthrogrypose, bất thường
NST)

Không thể thấy rõ mặt bàn chân
Chẩn đoán siêu âm

Chẩn đoán siêu âm
Bàn chân vuông góc với trục cẳng chân
Góc tròn giữa bàn chân và cẳng chân

Kết hợp với khớp gối gập góc ngược (recurvatum)
Xác định sự hiện dện hai xương cẳng chân

Loại trừ bàn chân lệch vị trí trong arthrogrypose
C
Hình C : Hình ảnh bàn tay crispée, dính khớp cổ tay và khuỷu tay
A B
Hình A et B : Bàn chân khoèo

Cần nghĩ đến bệnh lý dải sợi ối

• Bàn chân khoèo đơn độc
– Nhóm chúng tôi không đề nghị làm caryotype
– Hội chẩn phẫu thuật viên nhi khoa

Main crispée
• Các ngón tay gập cố định, rõ hoặc tối
thiểu, với sự chồng lên của ngón 2 lên
ngón 3, ngón 5 lên ngón 4
• Gợi ý Tam bội thể 18

Mains crispées hai bên
Tam bội thể 18

Main crispée
Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D
Tam bội thể 18

Main crispée
Phân biệt với arthrogryposes

Clinodactylie
• Sự lệch ra ngoài của ngón tay so với trục
dọc bình thường trên mặt phẳng trán,
nguồn gốc luôn luôn từ xương
- Đơn độc
- Tam bội thể 21
- Dị dạng phúc hợp

Camptodactylie
• Gập ngắn tối đa và cố định một khớp liên
ngón, thường là liên ngón gần. Có thể bị ở
1 hoặc nhiều ngón
• Luôn gặp trong một hội chứng đa dị tật
• Đơn độc, tính gia đình, di truyền gen trội

Brachymésophalangie ngón 5
Aspect normal
Cần đề nghị caryotype (tam bội thể 21)

Các bất thường ngón cái
• Ngón cái gắn cao và dạng cố định trong bệnh
lùn nanisme diastrophique
• Ngón cái gấp-dạng trong hội chứng Bickers và
Adams
• Clinodactylie ở ngón cái trong HC Apert
• Ngón cái thiểu sản, bất sản hoặc triphalangique
trong HC Holt Oram hoặc HC Hutteroth

• Ngón cái gắn cao và dạng cố định trong
bệnh lùn nanisme diastrophique
Bán trật ngón cái gợi ý bệnh lùn Nanisme diastrophique

Ngón cái dạng
Dysplasie diastrophique
Hình ảnh : C.Mainguy-Le Gallou, M. Herlicoviez (Caen)

• Ngón cái gập-dạng trong HC Bickers và
Adams

Ngón cái quá duỗi, gắn thấp không có khớp bàn ngón
28 SA
Hình ảnh của Sophie Agier - Latombe (Tours)

Hình ảnh sau sinhMũi tên đỏ : ngón cái chia đôi ?
Mũi tên vàng : ectrodactylie médiane?
Hình ảnh ngón cái chia đôi

�ݺ�ߣ

12. Sieu am khao sat chi thai va roi loan phat trien xuong, GS Michel Collet

More Related Content

12. Sieu am khao sat chi thai va roi loan phat trien xuong, GS Michel Collet