�ݺ�ߣ

Genetica-II
E o mare primejdie să ajungi a fi mulţumit de tine însuţi.”
N. Iorga

Complexitatea determinării genetice a
caracterelor
Succesul unui organism depinde de caracteristicile
fizico-chimice ale materialului genetic, pe de o parte, şi
de modul cum se exprimă informaţia genetică în anumite
condiţii de viaţă, pe de altă parte.
Genotipul reprezintă totalitatea factorilor ereditari,
(informţiei genetice), dar nu este simpla sumă a
“efectelor” genelor izolate.
Fenotip reprezintă totalitatea caracterelor observabile
ale organismelor.
Fenotipul unui organism este rezultatul interacţiunii
dintre genotip şi mediul de viaţă.

 Genele se manifestă în anumite condiţii de mediu.
Din interacţiunea complexă a genotipului cu mediul
pot să apară diferenţe determinate nu numai de
natura genelor, ci şi de variaţia condiţiilor de mediu.
 Produsul unei gene (de exemplu, o enzimă) poate fi
implicat în unul sau mai multe procese metabolice
care contribuie la realizarea mai multor funcţii ale
unui organism.
 Studiul gemenilor monozigoţi reprezintă o modalitate
de investigare a interacţiunii complexe dintre
genotip şi mediu

Complexitatea determinării genetice a caracterelor
Gradul de implicare a fiecărei din cele două componente
(genetică şi mezologică) în realizarea unui fenotip se poate
stabili pe baza procentului de concordanţă.
La gemenii monozigoţi diferenţele fenotipice se datorează
exclusiv componentei mezologice (mediul de viaţă).
Procentul de concordanţă a unor caractere, malformaţii
congenitale şi boli la gemeni (monozigoţi şi dizigoţi) este
prezentat în tabelul următor.
Gemenii monozigoţi

Caracterul, malformaţia congenitală
sau boala analizate
Procentul de concordanţă la
monozigoţi dizigoţi
Grupa sanguină 100% 64%
Luxaţia congenitală de şold 40% 3%
Buza de iepure 40% 5%
Poliartrita reumatoidă 50% 5%
Guşa endemică 70% 71%
Tuberculoza 74% 28%
Rujeola 95% 94%

Studiul gemenilor monozigoţi reprezintă o modalitate de
investigare a interacţiunii complexe dintre genotip şi mediu,
dar un astfel de studiu nu este suficient.
De asemenea, componenta mezologică trebuie să fie
identică pentru cele două categorii de gemeni.
Într-un astfel de studiu, nu se pot preciza nici numărul
genelor şi nici modul de acţiune al acestora în determinarea
unui anumit caracter fenotipic.
În acest context, sunt necesare şi alte tehnici sau metode
de investigare.

Interacţiunile complexe ale componentei genetice
cu componenta mezologică pot duce, în anumite
condiţii, la manifestarea puternică numai a unei
componente.
Astfel, manifestarea unei gene se caracterizează
prin noţiunile de penetrabilitate şi expresivitate.
Penetrabilitatea şi expresivitatea genelor

O genă se poate manifesta în anumite
condiţii de mediu la toţi indivizii care o
poartă, caz în care se spune că ea manifestă
o penetranţă completă sau de 100%.
In alte condiţii de mediu, deşi prezentă la toţi
indivizii, ea nu se manifestă decât la unii
dintre ei şi în acest caz se spune că o
asemenea genă are o penetranţă incompletă
sau sub 100%.
Prin penetranţă se înţelege deci frecvenţa cu
care o genă sau o combinaţie de gene este
exprimată fenotipic.

.
Penetrabilitatea genelor reflectă heterogenitatea unei
populaţii pentru genele modificatoare, care
condiţionează exprimarea altor gene.
Influenţa mediului se exercită nu numai asupra
numărului de indivizi care exprimă în fenotip o anumită
genă, ci şi asupra intensităţii exprimării în fenotip a
acelui caracter, aspect care se numeşte expresivitate
genică.
Penetrabilitatea se referă la frecvenţa cu care se
manifestă o genă în cadrul unei populaţii şi se exprimă în
procente.

Expresivitatea măsoară gradul în care o anumită alelă se
exprimă la nivel fenotipic.
Diferite grade de exprimare a unei gene la diferiţi indivizi se
pot datora variabilităţii compoziţiei alelice a restului
genomului sau factorilor de mediu.
Astfel, expresivitatea măsoară intensitatea fenotipului.
La fel ca penetrabilitatea, expresivitatea se integrează în
conceptul de “normă de reacţie”.
Figurile următoare exemplifică diferenţa între expresivitate
şi penetrabilitate, respectiv variabiltatea expresivităţii genei
SP la rasa de câini “beagle”.

Exemplificarea noţiunilor de penetrabilitate şi expresivitate
Penetrabilitate variabilă
Expresivitate variabilă
Penetrabilitate şi expresivitate variabile

Variabilitatea expresivităţii demonstrată
prin 10 grade de intensitate a petelor la
rasa de câini beagle. Ficare exemplar
are alela SP responsabilă de pete.

La individul Q, alela dominantă nu
se manifestă la nivelul fenotipului,
dar a trecut la cel puţin doi urmaşi.
Deoarece penetrabilitatea este
incompletă, alţi urmaşi (de ex.,
individul R) au moştenit sau nu
alela dominantă.
Pedigriul pentru o alelă dominantă cu penetrabilitate incompletă

Genotipul stabileşte potenţialul de dezvoltare, dar exprimarea sa
într-un fenotip depinde de condiţiile de mediu.
Fiecare fenotip este rezultatul exprimării unui genotip în anumite
condiţii de mediu.
Practic, un genotip poate da naştere la mai multe fenotipuri
diferite în condiţii diferite de mediu.
De exemplu, genotipul GG poate produce o plantă care are 10
cm înălţime la 20ºC, dar acelaşi genotip poate produce o plantă de
18 cm la 25ºC.
Gama de fenotipuri produse de un genotip în diferite condiţii de
mediu (de ex., înălţimea plantei) se numeşte normă de reacţie.
Interacţiunea dintre gene şi mediu

Penetrabilitatea şi expresivitatea pot depinde, de asemenea,
de condiţiile mediului extern.
La temperaturi mai scăzute, această genă nu se manifestă
deloc sau numai la un număr mic de indivizi.
La Habrobracon hebetor există gena k (kidney), care la
30ºC este letală pentru toţi indivizii; penetrabilitatea este de
100%.
Iepurele de Himalaia, pur din punct de vedere genetic
pentru culoarea blănii, este complet alb la 34ºC.

La iepurele de Himalaia, pigmentaţia neagră la nivelul nasului,
urechilor şi picioarelor, apare numai la temperaturi de 25ºC sau
mai mici; la temperaturi mai mari de 30ºC nu mai apare această
pigmentaţie.
Exprimarea unor genotipuri depinde fundamental de prezenţa
unui mediu specific.
Alela himalaiană este un exemplu de alelă sensibilă la
temperatură, o alelă al cărei produs este funcţional numai la
anumite temperaturi.

La orz, o alelă recesivă autozomală inhibă sinteza de
clorofilă, producând albinism atunci când planta creşte la
temperaturi sub 7°C.
Unele tipuri de albinism la plante sunt dependente de
temperatură.
La temperaturi peste 18°C, o plantă homozigotă pentru
alela albino sintetizează normal clorofila şi este verde.
În mod similar, la Drosophila melanogaster, homozigoţii
pentru mutaţia autozomală aripi vestigiale, până la 25°C
aripile sunt rudimentare, dar la temperaturi mai ridicate
aripile au dimensiuni normale.

Norma de reacţie pentru aripi vestigiale la D. melanogaster.

Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este o enzimă implicată în
furnizarea de energie necesară unei celule.
Factorii de mediu joacă, de asemenea, un rol important în
exprimarea unor boli genetice la om.
La om, există mai multe variante genetice de glucozo-6-
fosfat dehidrogenază, unele dintre ele inducând hemoliza
atunci când organismul este stresat ca urmare a unei infecţii
sau după consumul anumitor medicamente sau alimente.
Practic, simptomele unei boli genetice apar numai în
prezenţa acestor factori de mediu specifici.

Boala are la bază o enzimă “defectă”, care în stare normală
metabolizează aminoacidul fenilalanină (Phe, F).
O altă boală genetică, fenilcetonuria (PKU), se datorează
unei alele autozomale recesive, care în final se manifestă
prin retardare mintală.
Când enzima nu funcţionează normal, fenilalanina se
acumulează şi determină leziuni cerebrale la copii.
Dacă în dieta unui copil cu acest defect se reduce sau se
elimină fenilalanina, retardarea este evitată.

În anumite situaţii, factorii de mediu singuri pot produce un
fenotip identic cu fenotipul produs de un genotip; acest
fenotip se numeşte fenocopie (phenocopy).
Aceste exemple demonstrează că genele şi produşii
acestora nu acţioneză în afara factorilor de mediu, ci foarte
frecvent interacţioneză cu aceştia.
De exemplu, la Drosophila mutaţia autozomală recesivă
eyeless produce ochi foarte mici.
Acelaşi fenotip poate rezulta după expunerea larvelor de
Drosophila normală la metaborat de sodiu.

Gama de fenotipuri produsă de un genotip în diferite
condiţii de mediu se numeşte normă de reacţie.
Exprimarea multor gene este modificată de factorii de
mediu.
O fenocopie este un caracter rezultat în urma acţiunii
factorilor de mediu şi “mimează” un fenotip produs de un
genotip.

Majoritatea genelor se poate exprima numai la un moment
dat (exprimare eşalonată) sau exprimarea lor este temporară
sau intermitentă (gene pentru enzime, endorfine, hormoni,
anticorpi etc).
Caracterele sexuale secundare sau distrofia musculară se
manifestă numai după vârsta de 10-15 ani.
La om, polidactilia se observă deja la embrionul de 2 luni.
Culoarea reală a ochilor se stabilizează numai după naştere.
Chelia, cu determinare genetică, începe să se manifeste
numai după 25 de ani.
Acţiunea temporală şi temporară a genelor

Situaţia în care una şi aceeaşi genă poate determina
simultan mai multe caractere ale unui organism se numeşte
pleiotropie.
Culoarea albă a ochiului la Drosophila este determinată de
gena white (w), care este responsabilă şi de culoarea şi
forma unor organe interne, precum şi de fecunditatea şi
durata de viaţă scăzute.
La Aquilegia vulgaris (căldăruşa), gena responsabilă de
culorea roşie a florilor, de culoarea antocianică a ambelor
feţe ale limbului şi de coloritul intens al endospermului
determină, de asemenea, lungimea tulpinii şi greutatea
seminţelor.
La om, anomalia “degete păianjeniforme” merge împreună
cu anomalii ale cristalinului.
Acţiunea fenotipică multiplă a genelor - pleiotropia

În 1905, Lucien Cuenot a descoperit un “pattern” anormal
de ereditate la şoareci.
O alelă letală este una care provoacă moartea în stadiile
timpurii ale dezvoltării - adesea înainte de naştere - şi astfel
un anumit genotip poate să nu mai apară la urmaşi.
Când a încrucişat doi şoareci galbeni, aproximativ 2/3 din
urmaşi au fost cu blana de culoare galbenă şi 1/3 nu.
Analiza genotipurilor a demonstrat că toţi şoarecii cu blana
de culoare galbenă erau heterozigoţi (Gg sau Yy); nu a reuşit
niciodată să identifice un genotip homozigot (GG sau YY).
Acţiunea genelor asupra viabilităţii organismelor
Alele letale

Alele letale

În mod normal, această încrucişare ar trebui să producă:
¼ YY, ½ Yy, ¼ yy.
Iniţial, Cuenot a încrucişat doi şoareci heterozigoţi pentru
culoarea galbenă a blănii: Yy x Yy.
Şoareci homozygoţi pentru genotipul YY sunt “concepuţi”,
dar nu ajung niciodată la o dezvoltare completă şi aşa se
explică raportul de 2:1 (Yy:yy) la urmaşi.
Toţi şoarecii cu blana de culoare galbenă sunt heterozigoţi
(Yy).
Alele letale

Când două plante cu frunze galbene sunt încrucişate, 2/3
din urmaşi au frunze galbene şi 1/3 frunze verzi.
Un alt exemplu de alelă letală, a fost descrisă de Erwin
Baur în 1907, la gura leului.
Când plante verzi se încrucişează între ele, toţi urmaşii au
frunze verzi; totuşi, când o plantă galbenă se încrucişează cu
o plantă verde, ½ din urmaşi sunt verzi şi ½ sunt galbeni,
ceea ce confirmă că toate plantele cu frunze galbene sunt
heterozigote.
Un raport de 2:1 este produs aproape totdeauna de o alelă
recesivă letală.
Alele letale

Spre deosebire de efectul asupra viabilităţii, efectul alelei
asupra culorii este dominant; atât la şoareci cât şi la gura
leului, o singură copie a alelei la heterozigoţi produce
culoarea galbenă.
În ambele exemple, alelele letale sunt recesive deoarece
ele provoacă moartea numai în stare homozigotă.
Alelele letale pot fi, de asemenea, dominante; în acest caz,
atât homozigoţii cât şi heterozigoţii mor.
Alelele letale dominante adevărate nu pot fi transmise
decât dacă se exprimă după ce se ajunge la maturitate
sexuală ca în cazul bolii Huntington.
Alele letale

�ݺ�ߣ

Curs gen 1

More Related Content

Curs gen 1