ºÝºÝߣ

ºÝºÝߣShare a Scribd company logo
Gastroenterolog
Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Dr Kemal Bahri AteÅŸ
Hastaya tanısal yaklaşım
Hasta hekim iletişimi (öykü)
Fizik muayene
Laboratuvar
Tanı ve tedavi
Ä°zlem
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Hastaların Sağlık
Kurumlarından Beklentileri
Güvenilirlik
Temizlik (hijyen)
Personel deneyimi ve ilgisi
Bilgilendirilme (kiÅŸisel ve kurumsal)
Geçmiş bilgisine ulaşılabilirlik (arşiv)
Numune saklanması ve gerektiğinde test tekrarı
Güncellik
Ulaşım kolaylığı
Fiyat politikası ve sahiplenilme duygusu
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Hekimin Laboratuvardan
beklentileri
İnsana sevgi ve saygı, sorumluluk
Güvenilirlik
Ä°letiÅŸim ve geri bilgilendirme (hasta ve
hekim)
Güncellik
Örnek saklanması, testin tekrarlanabilmesi,
ek test yapılabilmesi ve gerektiğinde
referans kurumdan doÄŸrulama
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
H pylori Tanı tedavi izlem
1. Olgu
18. yaşında, erkek
Üç aydan beri mide ağrısı, sabah bulantısı ve öğürme.
Üniversite sınavlarına hazırlanıyor. Okul ve dersane
eğitiminin yoğunluğu nedeniyle beslenmesi çok
düzensiz ve sağlıksız. Uykusu kısa ve huzursuz.
Ailesine göre çok sinirli.
Anne duodenum ülseri geçirmiş.
FM: Gergin görünümlü. Epigastrium duyarlı.
Ön tanı: Nonülser dispepsi, anksiyete reaksiyonu
R/O H pylori gastritisi
H pylori Tanı tedavi izlem
2. Olgu
43 y, erkek, eşinden boşanmış, yalnız yaşıyor.
Açlıkla artan mide ağrıları, iştahsızlık, kilo kaybı.
Sigara içiyor, düzensiz ve hazır gıdalarla besleniyor.
FM: Vital bulgular normal. Kaslarda genel atrofik
değişiklikler var. Karın distandü, epigastrik bölge
derin palpasyon ile duyarlı.
Ön tanı: Duodenum ülseri
R/O Mide kanseri
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Noninvaziv yöntemler
Kan testleri
H pylori antikorları, Vac-A, Cag-A
Pepsinojen I/II, Gastrin, PHAb
Nefes testi
H pylori Gaita Ag
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
İnvazif (endoskopik) yöntemler
Ãœreaz testi
Histopatoloji
Kültür ve abg
Moleküler tanı yöntemleri
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
H pylori tedavi seçimi ve tedavi
sonrası izlem
Tedavi başarısının değerelendirilmesi
Direnç testleri
Riskli hasta seçimi ve izlem
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
İnflamatuvar Barsak Hastalığı
28 y, kadın. Mersin’den geliyor. Kuyu suyu içiyor.
6 aydan beri yumuşak dışkılama, iki aydan beri kanlı
ve mukuslu ishale dönmüş. Günde on kereden fazla
defekasyona çıkıyor.
3 ay önce doğum yapmış, emziriyor. Mastit
nedeniyle 2 ay önce uzun süreli iki antibiyotik
kullanmış.
Bir sene önce sigara içmeyi sonlandırmış.
FM: AteÅŸ:37.5C, V:108/dk, KB:90/50mmHg, halsiz
ve dehidrate. Karında yaygın ve hafif duyarlılık var.
Ön Tanı: Kolitis ülseroza
R/O Amebik kolit, psödomembranöz enterokolit
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Noninvaziv yöntemler
Kan testleri
İnflamasyon belirleyiciler: Tam kan sayımı, Periferik
yayma, CRP, Sedim
Serolojik testler: ANA, ENA, HLA-B27, CCPAb,
ACAAb, ANCA, ASCA
Malabsorbsiyon testleri: Demir, Vitamin düzeyleri,
elektrolit dengesi, Protein elektroforezi
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Noninvaziv yöntemler
Gaita tetkikleri
Gaita mikroskopisi
Gaita kültürü ve abg, spesifik kültürler
Virüs belirleyiciler
Clostridium difficile toksini
Parazit antijenleri
Calprotectin, PMN elastaz
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Ä°nvaziv (kolonoskopi-
gastroskopi) yöntemler
Aspirasyon sıvıları
Doku örnekleri
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Malabsorbsiyon Sendromları
1. Olgu
18 y, erkek, öğrenci.
Üç seneden beri gaz, şişkinlik, barsaklarında
guruldama. Sık tekrarlayan ve kısa süren ishal
atakları. Gaitada kan, mukus yok.
Kilo alamamaktan yakınıyor.
FM: Boy:180cm, AÄŸ:54kg, vital bulgular normal.
Soluk ve halsiz görünümlü. Saçları cansız ve kırık.
Dil papillaları atrofik. Kas dokusu gelişimi zayıf.
Barsak sesleri artmış, barsak ansları palpe ediliyor.
Ön tanı: Malabsorbsiyon, R/O IBS
Malabsorbsiyon sendromları
2. Olgu
68 yaşında erkek. Yaşlılar bakım evinde kalıyor.
Bir sene öncesine kadar 3-4 günde bir tuvalete çıkarken
hergün, karın ağrısıyla, sulu kıvama yakın yumuşaklıkta
çıkmaya başlamış. Çok fazla gaz ve guruldamalar oluyor.
İştahı normal, ancak yemek sonrası karın ağrısı arttığından
yemek istemiyor. Beş sene öncesine kadar yoğun alkol
kullanmış. Son bir senede 5kg zayıflamış.
Hafif demir eksikliği anemisi var. AbdBT’de safra kesesinde
taşlar, pankreas kanalında düzensizlik, sol kolon duvarında
divertiküller, bir alanda duvar kalınlaşması rapor edilmiş.
FM: Barsak sesleri guruldama düzeyinde artmış. Karın
duvarında hafif duyarlılık var.
Ön tanı: Kronik pankreatit, Divertikülosis coli, bakteriyel
aşırı çoğalma
R/O Kolon Tm, Pankreas Tm
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Malabsorbsiyon nedenleri
Disakkaridaz eksikliÄŸi (Laktaz eksikliÄŸi)
Bakteriyel aşırı çoğalma (ince barsak ve kolon)
Parazit infestasyonları
Ä°ntestinal lenfanjiektazi
Pankreas hastalıkları, Kistik fibrosis
Gluten enteropatisi (Celiac / NCGI)
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Noninvaziv yöntemler
Kan tetkikleri: Tam kan sayımı, demir, ferritin,
vitaminler, elektrolitler, Protein elektroforezi, OGTT,
PHAb, Gastrin, A1AT, ALT, AST, ALP, Lipaz, PAmilaz,
Gluten paneli (GliadinAb, EMA, tTGAb, HLA-genotipi)
Nefes testleri (Laktoz, D-Xyloz, C13Xyloz)
Gaita tetkikleri: Gaitada hazım, Gaita mikroskopisi,
Parazit Ag’leri, Pankreatik elastaz, PNL elastaz,
Kimotripsin)
MR-CP, Enteroskopi
Kemik mineral dansitesi
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
İnvaziv yöntemler
ÖGD+duodenum biyopsisi
Enteroskopi
Kolonoskopi+Ä°leoskopi
Kapsül endoskopi
ERCP, Kolangioskopi
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Obesite 1. Olgu
20 y, kadın, Boy:160cm Ağ:125kg
ALT yüksekliği nedeni ile geldi. Çocukluğundan beri
kilo fazlalığı sorunu yaşıyor.
Defalarca diyet yaparak kilo vermiş, fazlasıyla geri
almış. Düzensiz ve dengesiz besleniyor. Çikolata,
kuruyemiş, kola alışkanlığı var. Sigara içiyor,
hareketsiz.
Bariatrik cerrahi ile kilo sorunundan kurtulmak istiyor.
Ön Tanı: Steatohepatitis, insülin direnci
Obesite 2. Olgu
35 yaşında erkek, Boy:170cm Ağ:162kg
Üç günden beri giderek artan karın ağrısı nedeniyle
geldi. Uzun yıllardan beri konstipasyonu var, sinameki
kullanıyor. Diyet önerilmesine karşın uymuyor.
İlaçlarını eşinin uyarısı ile kullanıyor.
IDDM, kontrolsüz HT, ASKDH, gece apnesi, İmpotans
FM: A:37.9C, V:96/dk, KB:180/110mmHg, yüzeyel
solunum, karın duvarı yağ tabakası çok kalın.
Palpasyon ile karın ağrılı, peritoneal irritasyon
bulguları var. Halinden memnun, huzurlu.
Ön tanı: Divertikülitis
R/O Ä°skemik kolitis
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Noninvaziv yöntemler
Kan testleri: TKS, OGTT, İnsülin direnci,
HbA1C, TSH, Kortizol, ALT, AST, GGT,
ALP, Viral hepatit belirleyiciler, OÄ°HP,
Fibrotest-Actitest, Lipid paneli, renal
fonksiyon testleri
Kardiyolojik deÄŸerlendirme
Ultrasonografi-elastografi, MRanjiografi
Solunum FT, Polisomnografi
Psikiatri konsültasyonu
Diyetisyen konsültasyonu
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
İnvaziv yöntemler
Özofagogastroduodenoskopi
Kolonoskopi
Koroner-abdominal angiografi
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Karaciğer Hastalıkları
45 y, erkek hasta. İştahsızlık, bulantı, kilo
kaybı, uyku düzensizliği, halsizlik, karnında
ve bacaklarında şişlik. İdrar renginde
koyulaşma. Eklem ağrıları.
20 seneden beri günde 35cl rakı içiyor.
Dengesiz besleniyor.
10 yıl önce mide kanaması geçirmiş, 2Ü kan
tx yapılmış.
Ön Tanı:Alkolik siroz
R/O Kronik viral hepatit, Hepatoma
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Noninvaziv yöntemler
Kan tetkikleri: ALT, AST, GGT, ALP,
Bilirubin, PTZ, Fibrotest-Actitest,
Protein elektroforezi, Ferritin,
Seruloplazmin, Bakır, AFP, OİHP, ANA
Serolojik testler: Viral belirleyiciler,
Genotipler
Ultrasonografi-elastometri
MR görüntüleme, arterio-venografi
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
İnvaziv yöntemler
KaraciÄŸer biyopsisi
Özofagogastroduodenoskopi
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Tekrarlayan karın ağrısı
27 y, kadın. On seneden beri önceleri senede 1-2 kez
tekrarlayan karın ağrısı, ateş, kırgınlık hali iki seneden
beri sıklaşmış, 2-3 ay aralıkla tekrarlıyormuş. Ağrı bir ile
üç gün sürüp geçiyor.
Bir seneden beri idrara çıkma sıklığı artmış, gece idrara
kalkıyormuş. Bazen idrar rengi koyulaşıyormuş.
9 sene önce apendektomi, 6 sene önce kolesistektomi
operasyonları geçirmiş.
Son tetkiklerinde ALT düzeyi yükselmiş, DM tanısı
konmuş. Ferritin düzeyi yüksek bulunmuş.
Ön Tanı: FMF R/O Amiloidosis, hemakromatosis
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Genetik Sindirim Sistemi Hastalıkları
Familial Wilson sirozu, Hiperbilirubinemiler (Crigler-Najjar,
Gilbert, Dubin-Johnson, Rotor sendromu)
Herediter hemokromatosis
Porfiriler
Familial kolorektal kanserler (FAP, Peutz Jeghers sendromu,
Juvenil poliposis, Lynch sendromu, Cowden sendromu)
Herediter diffüz gastrik kanser, herediter GIST
Herediter pankreatit, A1AT eksikliÄŸi, kistik fibrosis
Familial pankreas kanseri
MEN sendromu
IBH
Celiac hastalığı
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi
Olgu
37 yaşında, kadın
Üst düzey yönetici
ABD’de iken yapılan genetik test sonucunda
c.1568A-G mutasyonu saptanmış. Bunun CDH-1
geniyle ilişkili olabileceği, meme ve üst GIS tetkiklerini
yaptırması önerilmiş.
FM bulguları normal. Yoğun kanser korkusu
(çocukları küçük, iş geleceği) var.
Gastroskopi yapıldı, 50’den fazla tarama bx yapıldı.
Patolojik inceleme temiz geldi.
İzlem ne olmalı ?
Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi

More Related Content

Gastroenterolog Laboratuvar Ä°letiÅŸimi

  • 2. Hastaya tanısal yaklaşım Hasta hekim iletiÅŸimi (öykü) Fizik muayene Laboratuvar Tanı ve tedavi Ä°zlem
  • 4. Hastaların SaÄŸlık Kurumlarından Beklentileri Güvenilirlik Temizlik (hijyen) Personel deneyimi ve ilgisi Bilgilendirilme (kiÅŸisel ve kurumsal) GeçmiÅŸ bilgisine ulaşılabilirlik (arÅŸiv) Numune saklanması ve gerektiÄŸinde test tekrarı Güncellik Ulaşım kolaylığı Fiyat politikası ve sahiplenilme duygusu
  • 6. Hekimin Laboratuvardan beklentileri Ä°nsana sevgi ve saygı, sorumluluk Güvenilirlik Ä°letiÅŸim ve geri bilgilendirme (hasta ve hekim) Güncellik Örnek saklanması, testin tekrarlanabilmesi, ek test yapılabilmesi ve gerektiÄŸinde referans kurumdan doÄŸrulama
  • 8. H pylori Tanı tedavi izlem 1. Olgu 18. yaşında, erkek Üç aydan beri mide aÄŸrısı, sabah bulantısı ve öğürme. Ãœniversite sınavlarına hazırlanıyor. Okul ve dersane eÄŸitiminin yoÄŸunluÄŸu nedeniyle beslenmesi çok düzensiz ve saÄŸlıksız. Uykusu kısa ve huzursuz. Ailesine göre çok sinirli. Anne duodenum ülseri geçirmiÅŸ. FM: Gergin görünümlü. Epigastrium duyarlı. Ön tanı: Nonülser dispepsi, anksiyete reaksiyonu R/O H pylori gastritisi
  • 9. H pylori Tanı tedavi izlem 2. Olgu 43 y, erkek, eÅŸinden boÅŸanmış, yalnız yaşıyor. Açlıkla artan mide aÄŸrıları, iÅŸtahsızlık, kilo kaybı. Sigara içiyor, düzensiz ve hazır gıdalarla besleniyor. FM: Vital bulgular normal. Kaslarda genel atrofik deÄŸiÅŸiklikler var. Karın distandü, epigastrik bölge derin palpasyon ile duyarlı. Ön tanı: Duodenum ülseri R/O Mide kanseri
  • 11. Noninvaziv yöntemler Kan testleri H pylori antikorları, Vac-A, Cag-A Pepsinojen I/II, Gastrin, PHAb Nefes testi H pylori Gaita Ag
  • 13. Ä°nvazif (endoskopik) yöntemler Ãœreaz testi Histopatoloji Kültür ve abg Moleküler tanı yöntemleri
  • 15. H pylori tedavi seçimi ve tedavi sonrası izlem Tedavi baÅŸarısının deÄŸerelendirilmesi Direnç testleri Riskli hasta seçimi ve izlem
  • 17. Ä°nflamatuvar Barsak Hastalığı 28 y, kadın. Mersin’den geliyor. Kuyu suyu içiyor. 6 aydan beri yumuÅŸak dışkılama, iki aydan beri kanlı ve mukuslu ishale dönmüş. Günde on kereden fazla defekasyona çıkıyor. 3 ay önce doÄŸum yapmış, emziriyor. Mastit nedeniyle 2 ay önce uzun süreli iki antibiyotik kullanmış. Bir sene önce sigara içmeyi sonlandırmış. FM: AteÅŸ:37.5C, V:108/dk, KB:90/50mmHg, halsiz ve dehidrate. Karında yaygın ve hafif duyarlılık var. Ön Tanı: Kolitis ülseroza R/O Amebik kolit, psödomembranöz enterokolit
  • 19. Noninvaziv yöntemler Kan testleri Ä°nflamasyon belirleyiciler: Tam kan sayımı, Periferik yayma, CRP, Sedim Serolojik testler: ANA, ENA, HLA-B27, CCPAb, ACAAb, ANCA, ASCA Malabsorbsiyon testleri: Demir, Vitamin düzeyleri, elektrolit dengesi, Protein elektroforezi
  • 21. Noninvaziv yöntemler Gaita tetkikleri Gaita mikroskopisi Gaita kültürü ve abg, spesifik kültürler Virüs belirleyiciler Clostridium difficile toksini Parazit antijenleri Calprotectin, PMN elastaz
  • 25. Malabsorbsiyon Sendromları 1. Olgu 18 y, erkek, öğrenci. Üç seneden beri gaz, ÅŸiÅŸkinlik, barsaklarında guruldama. Sık tekrarlayan ve kısa süren ishal atakları. Gaitada kan, mukus yok. Kilo alamamaktan yakınıyor. FM: Boy:180cm, AÄŸ:54kg, vital bulgular normal. Soluk ve halsiz görünümlü. Saçları cansız ve kırık. Dil papillaları atrofik. Kas dokusu geliÅŸimi zayıf. Barsak sesleri artmış, barsak ansları palpe ediliyor. Ön tanı: Malabsorbsiyon, R/O IBS
  • 26. Malabsorbsiyon sendromları 2. Olgu 68 yaşında erkek. YaÅŸlılar bakım evinde kalıyor. Bir sene öncesine kadar 3-4 günde bir tuvalete çıkarken hergün, karın aÄŸrısıyla, sulu kıvama yakın yumuÅŸaklıkta çıkmaya baÅŸlamış. Çok fazla gaz ve guruldamalar oluyor. Ä°ÅŸtahı normal, ancak yemek sonrası karın aÄŸrısı arttığından yemek istemiyor. BeÅŸ sene öncesine kadar yoÄŸun alkol kullanmış. Son bir senede 5kg zayıflamış. Hafif demir eksikliÄŸi anemisi var. AbdBT’de safra kesesinde taÅŸlar, pankreas kanalında düzensizlik, sol kolon duvarında divertiküller, bir alanda duvar kalınlaÅŸması rapor edilmiÅŸ. FM: Barsak sesleri guruldama düzeyinde artmış. Karın duvarında hafif duyarlılık var. Ön tanı: Kronik pankreatit, Divertikülosis coli, bakteriyel aşırı çoÄŸalma R/O Kolon Tm, Pankreas Tm
  • 28. Malabsorbsiyon nedenleri Disakkaridaz eksikliÄŸi (Laktaz eksikliÄŸi) Bakteriyel aşırı çoÄŸalma (ince barsak ve kolon) Parazit infestasyonları Ä°ntestinal lenfanjiektazi Pankreas hastalıkları, Kistik fibrosis Gluten enteropatisi (Celiac / NCGI)
  • 30. Noninvaziv yöntemler Kan tetkikleri: Tam kan sayımı, demir, ferritin, vitaminler, elektrolitler, Protein elektroforezi, OGTT, PHAb, Gastrin, A1AT, ALT, AST, ALP, Lipaz, PAmilaz, Gluten paneli (GliadinAb, EMA, tTGAb, HLA-genotipi) Nefes testleri (Laktoz, D-Xyloz, C13Xyloz) Gaita tetkikleri: Gaitada hazım, Gaita mikroskopisi, Parazit Ag’leri, Pankreatik elastaz, PNL elastaz, Kimotripsin) MR-CP, Enteroskopi Kemik mineral dansitesi
  • 34. Obesite 1. Olgu 20 y, kadın, Boy:160cm AÄŸ:125kg ALT yüksekliÄŸi nedeni ile geldi. ÇocukluÄŸundan beri kilo fazlalığı sorunu yaşıyor. Defalarca diyet yaparak kilo vermiÅŸ, fazlasıyla geri almış. Düzensiz ve dengesiz besleniyor. Çikolata, kuruyemiÅŸ, kola alışkanlığı var. Sigara içiyor, hareketsiz. Bariatrik cerrahi ile kilo sorunundan kurtulmak istiyor. Ön Tanı: Steatohepatitis, insülin direnci
  • 35. Obesite 2. Olgu 35 yaşında erkek, Boy:170cm AÄŸ:162kg Üç günden beri giderek artan karın aÄŸrısı nedeniyle geldi. Uzun yıllardan beri konstipasyonu var, sinameki kullanıyor. Diyet önerilmesine karşın uymuyor. Ä°laçlarını eÅŸinin uyarısı ile kullanıyor. IDDM, kontrolsüz HT, ASKDH, gece apnesi, Ä°mpotans FM: A:37.9C, V:96/dk, KB:180/110mmHg, yüzeyel solunum, karın duvarı yaÄŸ tabakası çok kalın. Palpasyon ile karın aÄŸrılı, peritoneal irritasyon bulguları var. Halinden memnun, huzurlu. Ön tanı: Divertikülitis R/O Ä°skemik kolitis
  • 37. Noninvaziv yöntemler Kan testleri: TKS, OGTT, Ä°nsülin direnci, HbA1C, TSH, Kortizol, ALT, AST, GGT, ALP, Viral hepatit belirleyiciler, OÄ°HP, Fibrotest-Actitest, Lipid paneli, renal fonksiyon testleri Kardiyolojik deÄŸerlendirme Ultrasonografi-elastografi, MRanjiografi Solunum FT, Polisomnografi Psikiatri konsültasyonu Diyetisyen konsültasyonu
  • 41. KaraciÄŸer Hastalıkları 45 y, erkek hasta. Ä°ÅŸtahsızlık, bulantı, kilo kaybı, uyku düzensizliÄŸi, halsizlik, karnında ve bacaklarında ÅŸiÅŸlik. Ä°drar renginde koyulaÅŸma. Eklem aÄŸrıları. 20 seneden beri günde 35cl rakı içiyor. Dengesiz besleniyor. 10 yıl önce mide kanaması geçirmiÅŸ, 2Ãœ kan tx yapılmış. Ön Tanı:Alkolik siroz R/O Kronik viral hepatit, Hepatoma
  • 43. Noninvaziv yöntemler Kan tetkikleri: ALT, AST, GGT, ALP, Bilirubin, PTZ, Fibrotest-Actitest, Protein elektroforezi, Ferritin, Seruloplazmin, Bakır, AFP, OÄ°HP, ANA Serolojik testler: Viral belirleyiciler, Genotipler Ultrasonografi-elastometri MR görüntüleme, arterio-venografi
  • 47. Tekrarlayan karın aÄŸrısı 27 y, kadın. On seneden beri önceleri senede 1-2 kez tekrarlayan karın aÄŸrısı, ateÅŸ, kırgınlık hali iki seneden beri sıklaÅŸmış, 2-3 ay aralıkla tekrarlıyormuÅŸ. AÄŸrı bir ile üç gün sürüp geçiyor. Bir seneden beri idrara çıkma sıklığı artmış, gece idrara kalkıyormuÅŸ. Bazen idrar rengi koyulaşıyormuÅŸ. 9 sene önce apendektomi, 6 sene önce kolesistektomi operasyonları geçirmiÅŸ. Son tetkiklerinde ALT düzeyi yükselmiÅŸ, DM tanısı konmuÅŸ. Ferritin düzeyi yüksek bulunmuÅŸ. Ön Tanı: FMF R/O Amiloidosis, hemakromatosis
  • 49. Genetik Sindirim Sistemi Hastalıkları Familial Wilson sirozu, Hiperbilirubinemiler (Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson, Rotor sendromu) Herediter hemokromatosis Porfiriler Familial kolorektal kanserler (FAP, Peutz Jeghers sendromu, Juvenil poliposis, Lynch sendromu, Cowden sendromu) Herediter diffüz gastrik kanser, herediter GIST Herediter pankreatit, A1AT eksikliÄŸi, kistik fibrosis Familial pankreas kanseri MEN sendromu IBH Celiac hastalığı
  • 51. Olgu 37 yaşında, kadın Ãœst düzey yönetici ABD’de iken yapılan genetik test sonucunda c.1568A-G mutasyonu saptanmış. Bunun CDH-1 geniyle iliÅŸkili olabileceÄŸi, meme ve üst GIS tetkiklerini yaptırması önerilmiÅŸ. FM bulguları normal. YoÄŸun kanser korkusu (çocukları küçük, iÅŸ geleceÄŸi) var. Gastroskopi yapıldı, 50’den fazla tarama bx yapıldı. Patolojik inceleme temiz geldi. Ä°zlem ne olmalı ?