3. Sei cose importanti Variabilit 掘姻艶糸庄岳 Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio
5. Vocabolario essenziale Fenotipo : linsieme della caratteristiche visibili di un individuo Genotipo: linsieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli Carattere: una caratteristica fenotipica Gene: lunit funzionale della trasmissione genetica Allele: una delle forme alternative che un gene pu嘆 avere Inoltre: I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine Dogma centrale della biologia: il DNA fa lRNA, lRNA fa le proteine, e mai viceversa
6. Solo se c竪 variabilit si pu嘆 comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli
12. Variabilit : il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica 竪 losservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, 竪 variabile
13. Sei cose importanti Variabilit 掘姻艶糸庄岳 Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio
14. 掘姻艶糸庄岳 Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perch辿? Ieri: Perch辿 hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano leredit di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perch辿 hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
15. 掘姻艶糸庄岳: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
16. 掘姻艶糸庄岳: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
18. Quanto DNA in una cellula? Nelluomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base 0,8 m 亮 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 亮 5-20 亮
19. Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base 0,8 m 亮 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 亮 Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi 15000 cm = 150 m
20. Il DNA fa lRNA, lRNA fa le proteine, e mai viceversa Pi湛 precisamente: linformazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA allRNA e dallRNA alle proteine
21. 掘姻艶糸庄岳 Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni
24. Fenotipo e genotipo Gene normale emoglobina A Gene alterato emoglobina S Lemoglobina S precipita formando cristalli I globuli rossi assumono forma di falce Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori Anemia Danni a vari organi Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo
25. Sei cose importanti Variabilit 掘姻艶糸庄岳 Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio
26. Lorigine del pensiero evoluzionista Tutti gli esseri creati La grande catena degli esseri (Ray 1690) Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) I geologi scoprono che le rocce hanno et diverse (Buffon 1788)
27. Lorigine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. Lambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. Luso e il disuso alterano la morfologia
28. Lorigine del pensiero evoluzionista Malthus (1789): Lotta per lesistenza Wallace (1858): Selezione naturale
29. Lorigine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): LOrigine delle specie per selezione naturale: Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni Le modifiche dipendono principalmente dallazione della selezione naturale su una variabilit preesistente. Mortalit differenziale Fertilit differenziale
30. Levoluzione come fatto e come teoria Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi 竪 un fatto , che le varie teorie cercano di spiegare
31. Sei cose importanti Variabilit 掘姻艶糸庄岳 Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio
32. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Gli organismi vivono in un ambiente Molte caratteristiche degli organismi sono frutto dellinterazione con quellambiente Altre sono il frutto di fenomeni storici Ambiente Caratteristiche dellorganismo causa Determinismo: Ambiente Caratteristiche dellorganismo Fenomeni casuali Possibilismo:
33. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilit e mortalit dei suoi individui
35. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Distribuzione spaziale delle risorse Distribuzione degli individui Tasso di crescita della popolazione Rapporti fra preda e predatore Parassitismo Commensalismo ecc. Fattori abiologici Fattori biologici
36. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo In un certo contesto ambientale: Mortalit differenziale: X vive pi湛 a lungo di Y e perci嘆 lascia pi湛 discendenti (b) Fertilit differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce pi湛 efficacemente di Y e perci嘆 lascia pi湛 discendenti
37. Sei cose importanti Variabilit 掘姻艶糸庄岳 Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio
38. Evoluzione darwiniana Esiste una variabilit Questa variabilit 竪, almeno in parte, ereditaria Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilit o mortalit diverse Le caratteristiche degli individui che lasciano pi湛 discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento
41. Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilit o mortalit diverse Verdi = 5/15 = 1/3
42. Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilit o mortalit diverse
43. Evoluzione darwiniana Le caratteristiche degli individui che lasciano pi湛 discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento Verdi = 4/8 = 1/2
47. Evoluzione darwiniana: la nuova sintesi Levoluzione 竪 il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni
48. Sei cose importanti Variabilit 掘姻艶糸庄岳 Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio
49. La possibilit di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto nuove frontiere in genetica e in sistematica Questi concetti sono alla base dello studio moderno dellevoluzione
55. Lipotesi multiregionale I Neandertaliani sono gli antenati diretti degli europei moderni Neandertals
56. Lipotesi dellorigine africana recente I neandertaliani che vivevano in Europa sono stati rimpiazzati 35000 anni fa da un gruppo di origine africana, i Cro-Magnon Neandertals
57. I Neandertal formano un gruppo separato negli alberi che descrivono la variabilit genetica Ma cosa significa?
58. mtDNA sequences of the oldest European Homo sapiens sapiens studied so far Paglicci Cave: 23,000 years bp Caramelli et al. (2003) PNAS 100: 6593-6597
59. Confronti fra sequenze di DNA -TA G GAACATC A GGC- -TA T GAACATC A GGC- -TA T GAACATC G GGC- Siti variabili Conta delle differenze a coppie
60. 0 10 20 30 10000 20000 30000 40000 50000 Anni fa Differenze nucelotidiche Confronti a coppie (media 賊 3 err. std.) con 2566 sequenze moderne europee 4 campioni dalle Alpi 2 Cro-Magnon 3 Neandertal
61. Sei cose importanti Variabilit 掘姻艶糸庄岳 Il pensiero evoluzionista Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia levoluzione: un esempio
![Genetica Guido Barbujani Dipartimento di Biologia, Universit di Ferrara [email_address]](https://image.slidesharecdn.com/00-1232377455570589-1/85/Genetica-00-1-320.jpg)
