際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

10 basics of human genetics

Download as PPT, PDF
Ahmed Amer
Ahmed Amer
1 of 29
10 basics of human genetics
BBaassiiccss OOff HHuummaann GGeenneettiiccss BByy PPrrooff.. DDrr.. RRaannddaa YYoouusssseeff KKaassrr EEll AAiinnii
Introduction ttoo mmoolleeccuullaarr ggeenneettiiccss GGeennoommee:: tthhee ttoottaall nnuummbbeerr ooff ggeenneess ccoonnttaaiinneedd iinn oonnee cceellll.. TThheerree aarree 33 bbiilllliioonn bbpp iinn eeaacchh hhuummaann hhaappllooiidd ggeennoommee.. TThhee ggeennoommee ccoonnttaaiinnss 11 mmiilllliioonn ggeenneess,, oonnllyy 5500,,000000 aarree ffuunnccttiioonniinngg..
GGeennee GGeennee:: tthhee uunniitt ooff hheerreeddiittyy tthhaatt ooccccuuppiieess aa ssppeecciiffiicc llooccuuss oonn tthhee cchhrroommoossoommee.. IItt iiss aa DDNNAA sseeqquueennccee tthhaatt ddiirreeccttss ssyynntthheessiiss ooff aa ssppeecciiffiicc ppoollyyppeeppttiiddee cchhaaiinn.. 11%% hhaass ssppeecciiffiicc ffuunnccttiioonn GGeenneess SSttrruuccttuurraall rreegguullaattoorryy ooppeerraattoorr
SSttrruuccttuurraall GG:: ddiirreeccttss ssyynntthheessiiss ooff aa ssppeecciiffiicc ppoollyyppeeppttiiddee cchhaaiinn.. RReegguullaattoorryy GG:: rreepprreessssoorr ssuubbssttaannccee sseeccrreettiioonn.. OOppeerraattoorr GG:: sswwiittcchheess oonn ssttrruuccttuurraall GG NNoott aallll ggeenneettiicc iinnffoorrmmaattiioonn iiss ssttoorreedd uussiinngg tthhee ggeenneettiicc ccooddee.. AAllll oorrggaanniissmmss'' DDNNAA ccoonnttaaiinnss rreegguullaattoorryy sseeqquueenncceess,, iinntteerrggeenniicc sseeggmmeennttss,, cchhrroommoossoommaall ssttrruuccttuurraall aarreeaass,, aanndd ootthheerr nnoonn-- ccooddiinngg DDNNAA tthhaatt ccaann ccoonnttrriibbuuttee ggrreeaattllyy ttoo pphheennoottyyppee..
RReegguullaattiioonn ooff ggeennee eexxpprreessssiioonn NNoott aallll ggeenneess aarree ttrraannssccrriibbeedd aallll tthhee ttiimmee.. CCoonnttrroolllliinngg mmeecchhaanniissmmss iinn tthhee cceellll rreegguullaattee tthhee ffllooww ooff eennzzyymmeess&& ootthheerr pprrootteeiinnss,, ddeetteerrmmiinniinngg wwhhiicchh ggeenneess aarree ttuurrnneedd oonn.. SSoommee ggeenneess aarree nneeeeddeedd ffoorr sshhoorrtt ppeerriiooddss ooff lliiffee ccyyccllee,, ootthheerrss ssuucchh aass tthhoossee iinnvvoollvveedd iinn eenneerrggyy pprroodduuccttiioonn mmaayy bbee ooppeerraattiinngg aallll ttiimmee..
AAuuttoossoommee:: aannyy cchhrroommoossoommee tthhaatt iiss nnoott aa sseexx ((XX oorr YY)) cchhrroommoossoommee.. PPsseeuuddooggeennee:: aa ggeennee wwhhiicchh rreesseemmbbllee aa kknnoowwnn ssttrruuccttuurraall ggeennee bbuutt iiss nnoott eexxpprreesssseedd.. GGeennoottyyppee:: tthhee ggeenneettiicc ccoonnssttiittuuttiioonn ooff aann oorrggaanniissmm.. PPhheennoottyyppee:: tthhee pphhyyssiiccaall aappppeeaarraannccee ooff aann oorrggaanniissmm tthhaatt iiss pprroodduucceedd bbyy tthhee iinntteerraaccttiioonn ooff hhiiss ggeenneess && eennvviirroonnmmeenntt..
SSttrruuccttuurree ooff DDNNAA TTwwoo ppoollyynnuucclleeoottiiddee ssttrraannddss.. TTwwoo cchhaaiinnss rruunn iinn ooppppoossiittee ddiirreeccttiioonn.. SSuuggaarr--PP bbaacckkbboonnee BBaasseess iinnssiiddee hheelliixx CCoommpplleemmeennttaarryy bbaassee ppaaiirriinngg ((AA==TT &&CC == GG)) SSttrraannddss bboonnddeedd bbyy wweeaakk hhyyddrrooggeenn bboonnddss
10 basics of human genetics
NNuucclleeoottiiddeess && ccooddoonnss nnuucclleeoottiiddee== bbaassee ++ssuuggaarr ++pphhoosspphhaattee TTrriipplleett== sseeqquueennccee ooff 33 bbaasseess CCooddoonn ccoonnssiissttss ooff tthhrreeee nnuucclleeoottiiddeess,, rreepprreesseennttiinngg aa ssiinnggllee aammiinnoo aacciidd.. ((4433))==6644 aaaa,, oonnllyy 2200 aarree pprreesseenntt ((ddiiffffeerreenntt ccooddoonnss ffoorr tthhee ssaammee aaaa))
CCooiilliinngg ooff DDNNAA PPrriimmaarryy ccooiilliinngg ooff tthhee dduupplleexx iittsseellff.. 22rryy ccooiilliinngg aarroouunndd hhiissttoonnee bbeeaaddss ((nnuucclleeoossoommee)).. 33rryy ccooiilliinngg ooff nnuucclleeoossoommeess (( cchhrroommaattiinn ffiibbeerrss)).. 44rryy ccooiilliinngg ffoorrmmiinngg llooooppss..
CCooiilliinngg ooff DDNNAA
GGeennee mmuuttaattiioonn AA cchhaannggee iinn tthhee nnuucclleeoottiiddee sseeqquueennccee ooff tthhee DDNNAA.. 11--SSiilleenntt :: AAnnootthheerr ttrriipplleett ffoorr tthhee ssaammee aaaa iinnttrraaggeenniicc 22--HHaazzaarrddoouuss:: iinn ccooddiinngg ggeennee ((cchhaannggee iinn aa pprrootteeiinn oorr iittss aaaa)).. IIff iitt ooccccuurrss iinn ssoommaattiicc cceellllss ccaanncceerr,, aaggiinngg IIff iitt ooccccuurrss iinn ggeerrmm cceellllss tteerraattooggeenneecciittyy..
DDNNAA ffuunnccttiioonnss 11-- RReepplliiccaattiioonn:: ffrroomm oonnee ggeenneerraattiioonn ttoo aannootthheerr iinnhheerriittaannccee.. FFrroomm cceellll ttoo cceellll ddiivviissiioonn.. 22--MMeettaabboolliissmm:: GGeennee eexxpprreessssiioonn&& pprrootteeiinn ssyynntthheessiiss ((ttrraannssccrriippttiioonn&& ttrraannssllaattiioonn))..
DDNNAA rreepplliiccaattiioonn IItt iiss tthhee pprroocceessss bbyy wwhhiicchh ggeenneettiicc iinnffoorrmmaattiioonn iiss ttrraannssmmiitttteedd ffrroomm oonnee cceellll ttoo aannootthheerr.. IItt ssttaarrttss bbyy sseeppaarraattiioonn ooff tthhee 22 ssttrraannddss.. EEaacchh aaccttss aass aa tteemmppllaattee ffoorr aa nneeww ssttrraanndd.. ((sseemmii--ccoonnsseerrvvaattiivvee)).. DDNNAA ppoollyymmeerraassee pprroocceeeeddss iinn oonnllyy oonnee ddiirreeccttiioonn aalloonngg tthhee hheelliixx ((ffrroomm tthhee 55 ttoo 33 eenndd ooff DDNNAA)) bbuutt ssttaarrttss iinn mmaannyy ssiitteess.. IItt iiss ccoonnttiinnuuoouuss iinn oonnee ssttrraanndd aanndd ddiissccoonnttiinnuuoouuss iinn tthhee ootthheerr..
EEnnzzyymmeess ffoorr DDNNAA rreepplliiccaattiioonn 11--GGyyrraassee:: pprreevveennttss ssuuppeerrccooiill ffoorrmmaattiioonn.. 22--HHeelliiccaassee:: llooccaall uunnwwiinnddiinngg.. 33--PPrriimmaassee:: ssyynntthheessiiss ooff RRNNAA pprriimmeerrss.. 44--PPoollyymmeerraassee:: bbaassee ppaaiirriinngg.. 55--LLiiggaassee:: lliiggaatteess tthhee nneewwllyy ssyynntthheessiizzeedd ffrraaggmmeennttss ttooggeetthheerr..
DDNNAA rreepplliiccaattiioonn
10 basics of human genetics
TTrraannssccrriippttiioonn TTrraannssccrriippttiioonn:: tthhee pprroocceessss wwhheerreebbyy ggeenneettiicc iinnffoorrmmaattiioonn iiss ttrraannssmmiitttteedd ffrroomm DDNNAA ttoo mm..RRNNAA bbyy RRNNAA ppoollyymmeerraassee iinnttoo ccoommpplleemmeennttaarryy ssiinnggllee-- ssttrraannddeedd ccooppiieess ooff RRNNAA.. mm..RRNNAA aarree tthhee pprroocceesssseedd ttrraannssccrriippttss ooff ggeenneess tthhaatt ccooddee ffoorr ppoollyyppeeppttiiddeess..
EExxoonnss:: tthhee ttrraannssccrriibbeedd ppaarrttss ooff DDNNAA.. IInnttrroonnss:: nnoonn--ttrraannssllaatteedd ppaarrttss ooff DDNNAA.. TThhee ffuunnccttiioonn iiss uunnkknnoowwnn.. AAlltthhoouugghh ttrraannssccrriibbeedd,, tthheeyy aarree llaatteerr ccuutt dduurriinngg RRNNAA pprroocceessssiinngg.. >>8800%% ooff DDNNAA ddooeess nnoott ccooddee ffoorr pprrootteeiinnss ((rreeppeettiittiivvee {{rr..RRNNAA++tt..RRNNAA}},, aarroouunndd cceennttrroommeerreess,, iinnttrroonnss))..
PPrroommootteerr:: tthhee ppllaaccee wwhheerree RRNNAA ppoollyymmeerraassee 11sstt aattttaacchheess.. TThheeyy vvaarryy ffrroomm ggeennee ttoo aannootthheerr bbuutt ccoonnttaaiinn sseeqquueenncceess iinn ccoommmmoonn ooff 77 bbaassee sseeqquueennccee ooff aallll TTss&&AAss ((TTAATTAA bbooxx,, uuppssttrreeaamm bbeeffoorree tthhee 3 eenndd)).. TTeerrmmiinnaattiioonn:: cceerrttaaiinn sseeqquueennccee tthhaatt tteerrmmiinnaatteess ggeennee ttrraannssccrriippttiioonn ((ddoowwnnssttrreeaamm bbeeyyoonndd tthhee 55 eenndd))..
SSeennssee ssttrraanndd TThhee ssttrraanndd tthhaatt iiss aaccttuuaallllyy ttrraannssccrriibbeedd iiss tthhee oonnee wwiitthh ssppeecciiffiicc pprroommootteerr sseeqquueennccee.. TThhee ootthheerr nnoonn--sseennssee ssttrraanndd iiss nnoott uusseedd iinn ttrraannssccrriippttiioonn.. TThhee sseennssee ssttrraanndd aatt oonnee ppllaaccee mmaayy nnoott mmaakkee sseennssee eellsseewwhheerree iinn aa cchhrroommoossoommee.. TThhee SSSS ooff oonnee ggeennee mmaayy bbee ccoonnttiinnuuoouuss wwiitthh tthhee aannttii--sseennssee ooff aannootthheerr..
SStteeppss ooff ttrraannssccrriippttiioonn 11--LLooccaall uunnwwiinnddiinngg ((DDNNAA hheelliiccaassee)).. 22-- BBaassee ppaaiirriinngg ((DDNNAA ppoollyymmeerraassee)).. 3--SSeeppaarraattiioonn ooff mmRRNNAA.. PPrroocceessssiinngg:: AA)) ccaappppiinngg:: aaddddiittiioonn ooff aa cchheemmiiccaall ccaapp ttoo tthhee 55 eenndd(( aattttaacchh RRNNAA ttoo tthhee rriibboossoommee)) BB)) sspplliicciinngg:: eexxcciissiioonn ooff iinnttrroonnss.. CC)) ppoollyyttaaiill:: aaddddiittiioonn ooff ppoollyy AA ttaaiill ((AAAAAAAA)) ttoo tthhee 3 eenndd(( iitt aaiiddss iinn ttrraannssppoorrttiinngg RRNNAA mmoolleeccuullee iinnttoo tthhee ccyyttooppllaassmm))
TTrraannssccrriippttiioonn
TTrraannssllaattiioonn IItt iiss tthhee pprroocceessss bbyy wwhhiicchh mm..RRNNAA iiss ttrraannssllaatteedd iinnttoo pprrootteeiinn ssyynntthheessiiss.. IItt iinnvvoollvveess tt..RRNNAA && rr..RRNNAA.. tt..RRNNAA:: oonnee eenndd bbiinnddss aa ppaarrttiiccuullaarr aaaa ((aallll aarree 2200)),, tthhee ootthheerr eenndd hhaass aa 33--bbaassee sseeqquueennccee,, tthhee aannttiiccooddoonn,, tthhaatt ppaaiirrss wwiitthh aa ppaarrttiiccuullaarr ccooddoonn oonn mm..RRNNAA.. rr..RRNNAA:: ssttrruuccttuurraall eelleemmeennttss ooff rriibboossoommeess.. TThheeyy aarree tthhee bbeenncchheess oonn wwhhiicchh pprrootteeiinn ssyynntthheessiiss ooccccuurrss..
SStteeppss ooff ttrraannssllaattiioonn 11--mmRRNNAA mmoovveess aalloonngg rriibboossoommeess 22--ttRRNNAA aaddaappttss 33--SSttaarrttiinngg ccooddoonn== AAUUGG 44--SSttoopp ccooddoonn== UUGGAA,, UUAAGG,, UUAAAA DDNNAA ttrraannssccrriippttiioonn aatt cchhrroommoossoommeess RRNNAAss mmoovveemmeenntt aaccrroossss NNMM RRNNAAss ttrraannssllaattiioonn aatt rriibboossoommeess pprrootteeiinn
TTrraannssllaattiioonn
10 basics of human genetics
10 basics of human genetics

More Related Content

10 basics of human genetics

  • 2. BBaassiiccss OOff HHuummaann GGeenneettiiccss BByy PPrrooff.. DDrr.. RRaannddaa YYoouusssseeff KKaassrr EEll AAiinnii
  • 3. Introduction ttoo mmoolleeccuullaarr ggeenneettiiccss GGeennoommee:: tthhee ttoottaall nnuummbbeerr ooff ggeenneess ccoonnttaaiinneedd iinn oonnee cceellll.. TThheerree aarree 33 bbiilllliioonn bbpp iinn eeaacchh hhuummaann hhaappllooiidd ggeennoommee.. TThhee ggeennoommee ccoonnttaaiinnss 11 mmiilllliioonn ggeenneess,, oonnllyy 5500,,000000 aarree ffuunnccttiioonniinngg..
  • 4. GGeennee GGeennee:: tthhee uunniitt ooff hheerreeddiittyy tthhaatt ooccccuuppiieess aa ssppeecciiffiicc llooccuuss oonn tthhee cchhrroommoossoommee.. IItt iiss aa DDNNAA sseeqquueennccee tthhaatt ddiirreeccttss ssyynntthheessiiss ooff aa ssppeecciiffiicc ppoollyyppeeppttiiddee cchhaaiinn.. 11%% hhaass ssppeecciiffiicc ffuunnccttiioonn GGeenneess SSttrruuccttuurraall rreegguullaattoorryy ooppeerraattoorr
  • 5. SSttrruuccttuurraall GG:: ddiirreeccttss ssyynntthheessiiss ooff aa ssppeecciiffiicc ppoollyyppeeppttiiddee cchhaaiinn.. RReegguullaattoorryy GG:: rreepprreessssoorr ssuubbssttaannccee sseeccrreettiioonn.. OOppeerraattoorr GG:: sswwiittcchheess oonn ssttrruuccttuurraall GG NNoott aallll ggeenneettiicc iinnffoorrmmaattiioonn iiss ssttoorreedd uussiinngg tthhee ggeenneettiicc ccooddee.. AAllll oorrggaanniissmmss'' DDNNAA ccoonnttaaiinnss rreegguullaattoorryy sseeqquueenncceess,, iinntteerrggeenniicc sseeggmmeennttss,, cchhrroommoossoommaall ssttrruuccttuurraall aarreeaass,, aanndd ootthheerr nnoonn-- ccooddiinngg DDNNAA tthhaatt ccaann ccoonnttrriibbuuttee ggrreeaattllyy ttoo pphheennoottyyppee..
  • 6. RReegguullaattiioonn ooff ggeennee eexxpprreessssiioonn NNoott aallll ggeenneess aarree ttrraannssccrriibbeedd aallll tthhee ttiimmee.. CCoonnttrroolllliinngg mmeecchhaanniissmmss iinn tthhee cceellll rreegguullaattee tthhee ffllooww ooff eennzzyymmeess&& ootthheerr pprrootteeiinnss,, ddeetteerrmmiinniinngg wwhhiicchh ggeenneess aarree ttuurrnneedd oonn.. SSoommee ggeenneess aarree nneeeeddeedd ffoorr sshhoorrtt ppeerriiooddss ooff lliiffee ccyyccllee,, ootthheerrss ssuucchh aass tthhoossee iinnvvoollvveedd iinn eenneerrggyy pprroodduuccttiioonn mmaayy bbee ooppeerraattiinngg aallll ttiimmee..
  • 7. AAuuttoossoommee:: aannyy cchhrroommoossoommee tthhaatt iiss nnoott aa sseexx ((XX oorr YY)) cchhrroommoossoommee.. PPsseeuuddooggeennee:: aa ggeennee wwhhiicchh rreesseemmbbllee aa kknnoowwnn ssttrruuccttuurraall ggeennee bbuutt iiss nnoott eexxpprreesssseedd.. GGeennoottyyppee:: tthhee ggeenneettiicc ccoonnssttiittuuttiioonn ooff aann oorrggaanniissmm.. PPhheennoottyyppee:: tthhee pphhyyssiiccaall aappppeeaarraannccee ooff aann oorrggaanniissmm tthhaatt iiss pprroodduucceedd bbyy tthhee iinntteerraaccttiioonn ooff hhiiss ggeenneess && eennvviirroonnmmeenntt..
  • 8. SSttrruuccttuurree ooff DDNNAA TTwwoo ppoollyynnuucclleeoottiiddee ssttrraannddss.. TTwwoo cchhaaiinnss rruunn iinn ooppppoossiittee ddiirreeccttiioonn.. SSuuggaarr--PP bbaacckkbboonnee BBaasseess iinnssiiddee hheelliixx CCoommpplleemmeennttaarryy bbaassee ppaaiirriinngg ((AA==TT &&CC == GG)) SSttrraannddss bboonnddeedd bbyy wweeaakk hhyyddrrooggeenn bboonnddss
  • 10. NNuucclleeoottiiddeess && ccooddoonnss nnuucclleeoottiiddee== bbaassee ++ssuuggaarr ++pphhoosspphhaattee TTrriipplleett== sseeqquueennccee ooff 33 bbaasseess CCooddoonn ccoonnssiissttss ooff tthhrreeee nnuucclleeoottiiddeess,, rreepprreesseennttiinngg aa ssiinnggllee aammiinnoo aacciidd.. ((4433))==6644 aaaa,, oonnllyy 2200 aarree pprreesseenntt ((ddiiffffeerreenntt ccooddoonnss ffoorr tthhee ssaammee aaaa))
  • 11. CCooiilliinngg ooff DDNNAA PPrriimmaarryy ccooiilliinngg ooff tthhee dduupplleexx iittsseellff.. 22rryy ccooiilliinngg aarroouunndd hhiissttoonnee bbeeaaddss ((nnuucclleeoossoommee)).. 33rryy ccooiilliinngg ooff nnuucclleeoossoommeess (( cchhrroommaattiinn ffiibbeerrss)).. 44rryy ccooiilliinngg ffoorrmmiinngg llooooppss..
  • 13. GGeennee mmuuttaattiioonn AA cchhaannggee iinn tthhee nnuucclleeoottiiddee sseeqquueennccee ooff tthhee DDNNAA.. 11--SSiilleenntt :: AAnnootthheerr ttrriipplleett ffoorr tthhee ssaammee aaaa iinnttrraaggeenniicc 22--HHaazzaarrddoouuss:: iinn ccooddiinngg ggeennee ((cchhaannggee iinn aa pprrootteeiinn oorr iittss aaaa)).. IIff iitt ooccccuurrss iinn ssoommaattiicc cceellllss ccaanncceerr,, aaggiinngg IIff iitt ooccccuurrss iinn ggeerrmm cceellllss tteerraattooggeenneecciittyy..
  • 14. DDNNAA ffuunnccttiioonnss 11-- RReepplliiccaattiioonn:: ffrroomm oonnee ggeenneerraattiioonn ttoo aannootthheerr iinnhheerriittaannccee.. FFrroomm cceellll ttoo cceellll ddiivviissiioonn.. 22--MMeettaabboolliissmm:: GGeennee eexxpprreessssiioonn&& pprrootteeiinn ssyynntthheessiiss ((ttrraannssccrriippttiioonn&& ttrraannssllaattiioonn))..
  • 15. DDNNAA rreepplliiccaattiioonn IItt iiss tthhee pprroocceessss bbyy wwhhiicchh ggeenneettiicc iinnffoorrmmaattiioonn iiss ttrraannssmmiitttteedd ffrroomm oonnee cceellll ttoo aannootthheerr.. IItt ssttaarrttss bbyy sseeppaarraattiioonn ooff tthhee 22 ssttrraannddss.. EEaacchh aaccttss aass aa tteemmppllaattee ffoorr aa nneeww ssttrraanndd.. ((sseemmii--ccoonnsseerrvvaattiivvee)).. DDNNAA ppoollyymmeerraassee pprroocceeeeddss iinn oonnllyy oonnee ddiirreeccttiioonn aalloonngg tthhee hheelliixx ((ffrroomm tthhee 55 ttoo 33 eenndd ooff DDNNAA)) bbuutt ssttaarrttss iinn mmaannyy ssiitteess.. IItt iiss ccoonnttiinnuuoouuss iinn oonnee ssttrraanndd aanndd ddiissccoonnttiinnuuoouuss iinn tthhee ootthheerr..
  • 16. EEnnzzyymmeess ffoorr DDNNAA rreepplliiccaattiioonn 11--GGyyrraassee:: pprreevveennttss ssuuppeerrccooiill ffoorrmmaattiioonn.. 22--HHeelliiccaassee:: llooccaall uunnwwiinnddiinngg.. 33--PPrriimmaassee:: ssyynntthheessiiss ooff RRNNAA pprriimmeerrss.. 44--PPoollyymmeerraassee:: bbaassee ppaaiirriinngg.. 55--LLiiggaassee:: lliiggaatteess tthhee nneewwllyy ssyynntthheessiizzeedd ffrraaggmmeennttss ttooggeetthheerr..
  • 19. TTrraannssccrriippttiioonn TTrraannssccrriippttiioonn:: tthhee pprroocceessss wwhheerreebbyy ggeenneettiicc iinnffoorrmmaattiioonn iiss ttrraannssmmiitttteedd ffrroomm DDNNAA ttoo mm..RRNNAA bbyy RRNNAA ppoollyymmeerraassee iinnttoo ccoommpplleemmeennttaarryy ssiinnggllee-- ssttrraannddeedd ccooppiieess ooff RRNNAA.. mm..RRNNAA aarree tthhee pprroocceesssseedd ttrraannssccrriippttss ooff ggeenneess tthhaatt ccooddee ffoorr ppoollyyppeeppttiiddeess..
  • 20. EExxoonnss:: tthhee ttrraannssccrriibbeedd ppaarrttss ooff DDNNAA.. IInnttrroonnss:: nnoonn--ttrraannssllaatteedd ppaarrttss ooff DDNNAA.. TThhee ffuunnccttiioonn iiss uunnkknnoowwnn.. AAlltthhoouugghh ttrraannssccrriibbeedd,, tthheeyy aarree llaatteerr ccuutt dduurriinngg RRNNAA pprroocceessssiinngg.. >>8800%% ooff DDNNAA ddooeess nnoott ccooddee ffoorr pprrootteeiinnss ((rreeppeettiittiivvee {{rr..RRNNAA++tt..RRNNAA}},, aarroouunndd cceennttrroommeerreess,, iinnttrroonnss))..
  • 21. PPrroommootteerr:: tthhee ppllaaccee wwhheerree RRNNAA ppoollyymmeerraassee 11sstt aattttaacchheess.. TThheeyy vvaarryy ffrroomm ggeennee ttoo aannootthheerr bbuutt ccoonnttaaiinn sseeqquueenncceess iinn ccoommmmoonn ooff 77 bbaassee sseeqquueennccee ooff aallll TTss&&AAss ((TTAATTAA bbooxx,, uuppssttrreeaamm bbeeffoorree tthhee 3 eenndd)).. TTeerrmmiinnaattiioonn:: cceerrttaaiinn sseeqquueennccee tthhaatt tteerrmmiinnaatteess ggeennee ttrraannssccrriippttiioonn ((ddoowwnnssttrreeaamm bbeeyyoonndd tthhee 55 eenndd))..
  • 22. SSeennssee ssttrraanndd TThhee ssttrraanndd tthhaatt iiss aaccttuuaallllyy ttrraannssccrriibbeedd iiss tthhee oonnee wwiitthh ssppeecciiffiicc pprroommootteerr sseeqquueennccee.. TThhee ootthheerr nnoonn--sseennssee ssttrraanndd iiss nnoott uusseedd iinn ttrraannssccrriippttiioonn.. TThhee sseennssee ssttrraanndd aatt oonnee ppllaaccee mmaayy nnoott mmaakkee sseennssee eellsseewwhheerree iinn aa cchhrroommoossoommee.. TThhee SSSS ooff oonnee ggeennee mmaayy bbee ccoonnttiinnuuoouuss wwiitthh tthhee aannttii--sseennssee ooff aannootthheerr..
  • 23. SStteeppss ooff ttrraannssccrriippttiioonn 11--LLooccaall uunnwwiinnddiinngg ((DDNNAA hheelliiccaassee)).. 22-- BBaassee ppaaiirriinngg ((DDNNAA ppoollyymmeerraassee)).. 3--SSeeppaarraattiioonn ooff mmRRNNAA.. PPrroocceessssiinngg:: AA)) ccaappppiinngg:: aaddddiittiioonn ooff aa cchheemmiiccaall ccaapp ttoo tthhee 55 eenndd(( aattttaacchh RRNNAA ttoo tthhee rriibboossoommee)) BB)) sspplliicciinngg:: eexxcciissiioonn ooff iinnttrroonnss.. CC)) ppoollyyttaaiill:: aaddddiittiioonn ooff ppoollyy AA ttaaiill ((AAAAAAAA)) ttoo tthhee 3 eenndd(( iitt aaiiddss iinn ttrraannssppoorrttiinngg RRNNAA mmoolleeccuullee iinnttoo tthhee ccyyttooppllaassmm))
  • 25. TTrraannssllaattiioonn IItt iiss tthhee pprroocceessss bbyy wwhhiicchh mm..RRNNAA iiss ttrraannssllaatteedd iinnttoo pprrootteeiinn ssyynntthheessiiss.. IItt iinnvvoollvveess tt..RRNNAA && rr..RRNNAA.. tt..RRNNAA:: oonnee eenndd bbiinnddss aa ppaarrttiiccuullaarr aaaa ((aallll aarree 2200)),, tthhee ootthheerr eenndd hhaass aa 33--bbaassee sseeqquueennccee,, tthhee aannttiiccooddoonn,, tthhaatt ppaaiirrss wwiitthh aa ppaarrttiiccuullaarr ccooddoonn oonn mm..RRNNAA.. rr..RRNNAA:: ssttrruuccttuurraall eelleemmeennttss ooff rriibboossoommeess.. TThheeyy aarree tthhee bbeenncchheess oonn wwhhiicchh pprrootteeiinn ssyynntthheessiiss ooccccuurrss..
  • 26. SStteeppss ooff ttrraannssllaattiioonn 11--mmRRNNAA mmoovveess aalloonngg rriibboossoommeess 22--ttRRNNAA aaddaappttss 33--SSttaarrttiinngg ccooddoonn== AAUUGG 44--SSttoopp ccooddoonn== UUGGAA,, UUAAGG,, UUAAAA DDNNAA ttrraannssccrriippttiioonn aatt cchhrroommoossoommeess RRNNAAss mmoovveemmeenntt aaccrroossss NNMM RRNNAAss ttrraannssllaattiioonn aatt rriibboossoommeess pprrootteeiinn