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131111 opuscolo fibrosi_cistica.

Cosimo Lanza
Cosimo Lanza

fibrosi cistica

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Fibrosi cistica Convivere con una malattia del metabolismo
Quadro d'assieme La FC insorge a causa di un errore in uno o pi湛 geni, che sovente rimane nel ceppo famigliare per generazioni. Nonostante la scoperta del gene della FC nel 1989, gli sforzi profusi finora per lo sviluppo di una terapia genetica efficace non hanno avuto successo. 10/11 Cause La fibrosi cistica (FC) 竪 la pi湛 fre- quente disfunzione del metabolismo nellEuropa occidentale. In Svizzera ne sono colpite circa 1000 persone. Si tratta di una malattia cronica, progredente, non guaribile. Terapie mirate migliorano la qualit della vita e ne prolungano laspettativa. 4 Che cos竪 la fibrosi cistica Per il decorso della FC sono deter- minanti una diagnosi e trattamento precoci: laspettativa di vita pu嘆 aumentare notevolmente. A tale scopo contribuisce pure lo scree- ning neonatale introdotto in Svizzera nel 2011. 8/9 Diagnosi I medicinali e la fisioterapia, in pre- senza di FC, contribuiscono a man- tenere il pi湛 a lungo possibile la funzionalit degli organi interessati. Lobiettivo 竪 quello di migliorare la qualit della vita e di prolungarne laspettativa. 12/13 Trattamento Poich辿 la FC colpisce diversi organi, i sintomi che compaiono sono molte- plici. Per lo pi湛 le persone affette da FC soffrono di problemi polmonari a causa del muco denso e vischioso presente nelle vie respiratorie. La ma- lattia pu嘆 manifestarsi gi nei neonati. 6/7 Sintomi
54 Cos竪 necessario sapere sulla fibrosi cistica Cos竪 la fibrosi cistica La fibrosi cistica (FC) 竪 la pi湛 frequente disfunzione del metabolismo nellEuropa occidentale. In Svizzera ne sono colpite circa 1000 persone. Si tratta di una malattia cronica, progredente, non guaribile. Terapie mirate migliorano la qualit della vita e ne prolungano laspettativa. Cos竪 la fibrosi cistica? La fibrosi cistica (FC), denominata anche mucoviscidosi, 竪 una disfunzione congenita del metabolismo. Il muco vischioso si forma in diversi organi compromettendone la funzionalit; maggiormente colpiti sono i polmoni e il pancreas. Il sintomo principale 竪 una tosse cronica con espettorato vi- schioso. La malattia finora non 竪 guaribile. Grazie a una diagnosi precoce, oggi final- mente possibile, grazie alle nuove terapie e ai nuovi medicinali, la qualit di vita delle persone colpite negli ultimi decenni 竪 no- tevolmente migliorata. E con essa anche laspettativa di vita: oggi i neonati con FC hanno buone possibilit di raggiungere i 4050 anni di vita. In Svizzera 竪 colpito un neonato su 2700 Attualmente in Svizzera 竪 colpito un neo- nato su 2700. Nel 10-20 percento dei neo足 nati affetti da FC il primo sintomo che ap- pare 竪 unocclusione intestinale dovuta a feci dense e viscose. Nei lattanti e nellin- fanzia insorgono difficolt nella crescita e problemi polmonari: una tosse persistente e infezioni delle vie respiratorie ricorrenti. Nei bambini in et pi湛 avanzata e negli adulti con FC possono sopraggiungere altri sintomi e patalogie correlate: infiammazioni della cistifellea, cirrosi epatica, diabete e osteoporosi. 4 Fibrosi cistica o mucoviscidosi Per questa disfunzione genetica del me- tabolismo esistono due nomi: lodierna denominazione 束Fibrosi cistica損 si riferisce alle cisti che si formano come conse- guenza delle cicatrizzazioni (fibrosi) del pancreas. 束Mucoviscidosi損 significa 束malattia del muco vischioso損.
76 Sintomi Sintomi Come si riconosce la fibrosi cistica Poich辿 la FC colpisce diversi organi, i sintomi che compaiono sono molteplici. Per lo pi湛 le persone affette da FC soffrono di problemi polmonari a causa del muco denso e vischioso presente nelle vie respiratorie. La malattia pu嘆 manifestarsi gi nei neonati. Quali sono i sintomi tipici? Non tutti i sintomi in tutte le persone colpite si presentano con la stessa intensit, alcuni si sviluppano solo con il passare del tempo. Anche la gravit della malattia e il suo de- corso possono essere molto diversi. Tuttavia, spesso subito dopo la nascita, si possono vedere alcuni sintomi tipici: Il meconio non viene espulso: ci嘆 com- porta unocclusione intestinale che non permette la prima defecazione. Le mamme notano nel proprio figlio 束un sudore salato損 sulla pelle. I beb竪 restano sottopeso, soffrono di fla- tulenza e dolori addominali, le feci sono grigiastre e oleose. Fin da subito, i piccoli soffrono di tosse cronica e difficolt respiratorie. Come si arriva a questo? Le cellule che producono il muco, in pa- zienti con FC, producono un muco molto vischioso. Questo ostruisce i bronchi, i dotti secretori pancreatici o lintestino. Pro- voca infiammazioni che a lungo termine compromettono e distruggono la funzio- nalit degli organi. Polmoni Nelle persone sane la mucosa delle vie respi- ratorie 竪 rivestita da un sottile film di liquido. Le ciglia vibratili trasportano verso lesterno le particelle di impurit inspirate che restano attaccate ai bronchi. Nei pazienti affetti da FC il muco nelle vie respiratorie 竪 cos狸 denso che questa azione di pulizia non funziona pi湛. Le conseguenze sono: tosse, ricorrenti infezioni delle vie respiratorie e con il pro- gredire della malattia subentrano crisi di dispnea, carenza di ossigeno e distruzione del tessuto polmonare. Pancreas Il pancreas produce gli enzimi della digestio- ne. Qui, il muco vischioso blocca il trasporto degli enzimi nellintestino. Il cibo non viene pi湛 digerito sufficientemente. Per questa ragione i bambini affetti da FC spesso hanno una crescita ritardata mentre gli adulti sono sottopeso. Poich辿 la FC a causa della fibrosi in stadio avanzato ostacola anche la pro- duzione di insulina nel pancreas, circa un terzo delle persone colpite sviluppa il dia- bete. Conseguenze e patologie correlate I pazienti affetti da FC oggi vivono meglio e pi湛 a lungo rispetto al passato. I danni agli organi, le frequenti infezioni e la notevole quantit di farmaci assunti, col tempo lasciano il segno: Nei pazienti affetti da FC diversi germi colonizzano i polmoni generando infezioni ricorrenti che con il tempo distruggono il tessuto polmonare. Il pi湛 delle volte il pancreas appare danneggiato sin dalla nascita creando da subito problemi di digestione. La progressiva distruzione del pancreas conduce a una mancanza di insulina e al diabete, che genera a sua volta problemi agli occhi e ai reni. Per questo il diabete deve essere diagnosticato e trattato al pi湛 presto. Altre possibili patologie correlate sono lindebolimento delle ossa (osteoporosi) presente gi nella prima fase dellet adulta, le cicatrizzazioni del tessuto epatico (cirrosi epatica) e le emorragie polmonari. Bronco Alveoli polmonari sani Polmoni Fegato Pancreas Intestino tenue Cavit nasali Il muco vischioso ostruisce gli alveoli e favorisce linsorgere di infezioni dannose per gli organi.
98 Per il decorso della FC sono determinanti una diagnosi e trattamento precoci: laspettativa di vita pu嘆 aumentare notevolmente. A tale scopo contribuisce pure lo screening neonatale introdotto in Svizzera nel 2011. Fibrosi cistica: laccertamento grazie ai nuovi metodi Diagnosi I primi segnali nei neonati I neonati con occlusione intestinale e i lat- tanti con uno sviluppo insufficiente o affetti da ricorrenti infezioni delle vie respiratorie dovrebbero essere sottoposti a un esame per la FC. I genitori talvolta baciando il loro bambino avvertono un sapore salato: un sintomo tipico della FC. Affidabili: il test genetico e il test del sudore Il test pi湛 tradizionale eseguito su pazienti affetti da FC si basa sullelevato tenore di sale nel sudore: gi a due giorni dalla nascita 竪 possibile sottoporre i neonati a un test indolore che misura la concentrazione salina del sudore. Il test 竪 positivo in circa il 98 percento delle persone colpite. Nel caso in cui il test del sudore dia un risul- tato positivo o incerto si raccomanda di fare il test genetico: si procede alla ricerca del difetto genetico mediante una goccia di san- gue o un tampone salivare. Il punto esatto del difetto genetico che porta alla FC lo si conosce dal 1989: 竪 il cromosoma numero 7. La diagnosi prima della nascita Anche durante i primi mesi di gravidanza 竪 possibile accertare se il nascituro sar affetto da mucoviscidosi o meno. Tra l8a e la 12a settimana di gestazione si procede a un prelievo di tessuto organico dalla pla- centa (束villocentesi損) oppure si effettua un束amniocentesi損 tra la 14a e la 16a setti- mana di gravidanza. Diagnosi Lo screening neonatale (NGS). Lo screening neonatale (NGS): la diagnosi precoce migliora la qualit e laspettativa di vita In Svizzera, dal 1属 gennaio 2011 tutti i neonati vengono sottoposti al test della FC. Al quarto giorno di vita si pratica un 束pic損 nel tallone e si analizzano le goc- cioline di sangue: se il valore di tripsina immunoreattiva (ITR) nel sangue prele- vato 竪 elevato, si procede allanalisi del- le mutazioni genetiche pi湛 frequenti che fanno sospettare la presenza di una ma- lattia grave. In seguito, un test del sudore pu嘆 confermare la diagnosi. 束Il NGS risparmia ai genitori lodissea delle visite mediche損, afferma il dott. J端rg Barben, specialista presso lOKS (Ostschweizer Kinderspital) e anche uno dei promotori del NGS, 束perch辿 la tosse e linsufficienza respiratoria sovente non vengono riconosciuti come FC.損 Alcuni studi hanno dimostrato che una diagnosi precoce offre grandi vantaggi: grazie a una dieta speciale, allapporto di enzimi digestivi, di differenti vitamine e medicinali, mediante la fisioterapia inalatoria e respiratoria, i bambini si ammalano pi湛 raramente, vanno pi湛 di rado in ospedale e crescono meglio. La- spettativa di vita, grazie alla diagnosi precoce, oggi pu嘆 arrivare fino a 4050 anni. 束I neonati affetti da FC oggi hanno buone possibilit di vivere fino a 50 anni. Le ragioni di questa maggiore durata della vita sono linizio preco- ce della terapia, gli antibiotici pi湛 efficaci, i nuovi medicinali, unali- mentazione migliore, la fisioterapia quotidiana e una pi湛 intensa cura del paziente.損 PD Dott. med. J端rg Barben, specialista in FC presso lOstschweizer Kinderspital
1110 Fibrosi cistica: una malattia ereditaria Cause Cause Un difetto genetico provoca alterazioni dellequilibrio idrosalino La FC 竪 nota sin dagli anni 30. Nel 1989 gli scienziati localizzarono nel patrimonio genetico il punto esatto del difetto che ge- nera la FC: nel cromosoma numero 7 dei 23 cromosomi complessivi 竪 memorizzata un'informazione errata che impedisce la produzione di unimportante proteina. Que- sta solitamente fa s狸 che il muco e la secre- zione restino sufficientemente liquidi. Se linformazione 竪 errata si altera lequilibrio idrosalino nellorganismo: i fluidi corporei densi e vischiosi ostruiscono importanti or- gani vitali come il pancreas, lintestino te- nue e soprattutto i polmoni. Bambini ammalati con genitori sani In Svizzera, circa una persona su venti 竪 portatrice del gene difettoso nel cromoso- ma numero 7. Tuttavia solo un neonato su 2700 si ammala. Perch辿? La FC si eredita in forma autosomica re- cessiva. Significa che tutti e due i genitori portano lerrore nei loro geni, e il bambino deve ereditare da entrambi i genitori il gene difettoso per contrarre la FC. Se tuttavia il bambino eredita ad esempio dalla mamma un gene difettoso e dal padre uno sano, il gene sano (regolare) svolge la funzione completa. Il bambino 竪 portatore ma sano. La FC insorge a causa di un errore in uno o pi湛 geni, che sovente rimane nel ceppo famigliare per generazioni. Nonostante la scoperta del gene della FC nel 1989, gli sforzi profusi finora per lo sviluppo di una terapia genetica efficace non hanno avuto successo. Ognuno riceve linformazione genetica completa distribuita su diversi cromosomi. La FC si eredita in forma recessiva: un bambino pu嘆 ereditare la FC solamente se entrambi i genitori sono portatori. Pi湛 precisamente: se padre e madre sono portatori del gene difettoso, in tal caso 竪 statisticamente provato che un bambino su quattro contrarr la FC, due diventeranno portatori sani, un altro sar sano e non sar portatore. Retroscena: la proteina CFTR non funziona La proteina che in presenza della FC non funziona correttamente 竪 la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Si trova sulla parete di molte cellule dellorganismo e agisce come una porta tra le cellule e il loro ambiente. Essa permette alle parti- celle di cloro, importanti per la composi- zione dei fluidi corporei, di passare. In presenza di FC questa porta 竪 束bloccata損 cos狸 che le particelle di cloro non transi- tano e i fluidi diventano densi e vischiosi. Figlio con FC e due cromosomi difettosi 25% 25% 25% 25% Figlio sano con un cromosoma difettoso Genitori sani con ognuno un cromosoma difettoso Figlio sano senza cromosomi difettosi La FC 竪 la disfunzione del metaboli- smo ereditaria pi湛 frequente nella popolazione di pelle bianca in Europa e negli USA. La quota di ammalati tra i neonati si attesta a 1:2700. La FC 竪 molto pi湛 rara in Africa (1:17000) e in Asia (1:90000).
12 13 Trattamento Trattamento Terapie che alleviano i disturbi e facilitano la respirazione I medicinali e la fisioterapia, in presenza di FC, contribuiscono a mantenere il pi湛 a lungo possibile la funzionalit degli organi interessati. Lobiettivo 竪 quello di migliorare la qualit della vita e di prolungarne laspettativa. Dilatare le vie respiratorie, combattere le infezioni Per alleviare le difficolt nella respirazione in presenza di FC vengono utilizzati diversi medicinali: farmaci per sciogliere il muco farmaci bronco-dilatatori antibiotici antinfiammatori Le basi: La terapia inalatoria Linalazione di farmaci 竪 un pilastro del trat- tamento della FC. Per la dilatazione delle vie respiratorie e il miglioramento della fun- zionalit polmonare si utilizzano gli stessi farmaci usati per la terapia contro lasma. A questi si aggiungono la soluzione salina ad alta percentuale e il cosiddetto 束DNase損. Questa sostanza decompone il patrimonio genetico (DNA) dei globuli bianchi che rende denso il muco nei polmoni dei soggetti colpiti da FC. Il muco si fluidifica e pu嘆 Ossigenoterapia e trapianto dei polmoni Nella FC allo stadio avanzato i polmoni spes- so sono cos狸 danneggiati che lorganismo non riceve la quantit di ossigeno di cui necessita. Il sistema cardiocircolatorio ne risente; le condizioni dei pazienti peggiora- no progressivamente. In tal caso lossige- noterapia provvede a fornire un certo sol- lievo. Se, malgrado il trattamento intensivo, la distruzione del polmone continua a progre- dire, si pu嘆 prendere in considerazione un trapianto. Durante lintervento si trapianta- no sempre entrambi i polmoni. Oggi le eventuali complicazioni infezioni o il ri- getto del nuovo polmone in molti casi si possono trattare in modo efficace. essere espulso pi湛 facilmente con colpi di tosse. Gli antibiotici da inalare combattono localmente le infezioni persistenti causate da batteri del genere Pseudomonas. Gli antibiotici contro le infezioni Gli antibiotici assunti per inalazione, in compresse o sciroppo contribuiscono in modo decisivo a una migliore prognosi della malattia. In caso di peggioramento acuto delle condizioni del paziente vengono som- ministrati per via endovenosa. Questa te- rapia pu嘆 essere effettuata in ospedale o a casa propria. In caso di assunzione prolun- gata di antibiotici, vi 竪 il rischio che essi in- ducano effetti collaterali quali allergie o re- sistenze. Per questa ragione 竪 importante sottoporsi a regolari controlli. La fisioterapia respiratoria migliora la funzionalit dei polmoni Con la fisioterapia respiratoria le persone colpite da FC possono migliorare la loro funzionalit polmonare e rendere pi湛 fluido il muco denso. Respirare risulta meno diffi- coltoso e le infezioni non si sviluppano in modo cos狸 veloce. Questi esercizi si impa- rano gi nellinfanzia e devono essere pra- ticati con costanza, a volte fino a unora al giorno, per tutta la vita. Integrare in modo ottimale la tera- pia nella quotidianit consente alle persone colpite da FC di condurre una vita quasi 束normale損, malgrado la malattia. Diverse inalazioni al giorno aiutano a pulire i pol- moni e a ridurre il rischio di infezioni.
1514 Unalimentazione particolare e lattivit fisica mirata migliorano le prestazioni fisiche Vivere con FC Oltre al trattamento farmacologico e alla fisioterapia, per le persone colpite da FC 竪 importante seguire una dieta ipercalorica. Lesercizio fisico migliora la funzionalit polmonare e aumenta lefficienza dellorganismo. Evitare unalimentazione scarsa, ristabilire lequilibrio idrosalino I pazienti affetti da FC dovrebbero seguire una dieta pi湛 ricca di lipidi e carboidrati delle persone sane: a causa delle continue infezioni, della tosse e dell aumentato la- voro respiratorio necessitano di un mag- giore apporto di calorie. A ci嘆 va aggiunta linsufficiente funzionalit del pancreas che non fornisce allorganismo gli enzimi per riassorbire le necessarie vitamine e sostanze nutritive. Affinch辿 invece lorganismo riceva le sostanze nutritive, prima e durante i pasti devono essere assunti dei preparati enzima- tici. Gli enzimi dividono il cibo in singoli componenti che passano pi湛 facilmente dallintestino nel circolo sanguigno. In caso di perdita di peso 竪 fondamentale verificare che non si sia sviluppato un dia- bete. Se fa caldo, se si pratica dello sport e in caso di febbre, nelle persone affette da FC si verificano perdite elevate di sali e di acqua che devono essere rapidamente sostituite con cibo e bevande contenenti sale. Il movimento fa bene! Chi si muove, fa una cosa buona: lorgani- smo guadagna in prestanza fisica, la resi- stenza aumenta, e non si viene colti facil- mente dallaffanno. Nelle persone affette da FC 竪 provato che la funzionalit polmo- nare migliora. Le vibrazioni meccaniche ad esempio correndo sciolgono e rendo- no pi湛 fluido il muco, cos狸 che pu嘆 essere espulso pi湛 facilmente con colpi di tosse. In presenza della FC sono consigliati soprat- tutto gli sport di resistenza come il nuoto, walking, jogging e ciclismo. La cosa miglio- re 竪 consultare il medico e cominciare il pi湛 presto possibile! Che tipo di sport intraprendere, dipende dalle condizioni di salute. Se lo sport 竪 escluso, giova almeno praticare un po di movimento ogni giorno: fare piccoli tragitti a piedi an- zich辿 in auto oppure preferire le scale alla- scensore.
16 Impegno Limpegno della Lega polmonare per la fibrosi cistica La FC 竪 una disfunzione del metabolismo molto diffusa. La Lega polmonare punta sullinformazione, la prevenzione e laiuto concreto alle persone affette dalla malattia. Informazione, assistenza, sostegno La Lega polmonare fornisce al pubblico una serie dinformazioni sui sintomi e sulle con- seguenze della fibrosi cistica. Informa sui metodi di diagnosi e di terapia della FC. I pazienti affetti da FC ricevono dalla Lega polmonare lapparecchio per le inalazioni e la consulenza necessaria per impararne luti- lizzo. Soprattutto i bambini, durante il pe- riodo di adattamento, necessitano di una consulenza qualificata. La lega polmonare assicura la manutenzione degli apparecchi nellambito di controlli regolari. Nel caso di ossigenoterapia, la lega polmo- nare fornisce gli apparecchi e lossigeno necessario, inoltre mette a disposizione per- sonale qualificato per sostenere i pazienti nella gestione della terapia. La FC rappresenta per le persone colpite e le loro famiglie un fardello molto gravoso, che d spesso origine a problemi famigliari e sociali. La Lega polmonare offre pertanto una consulenza e un sostegno psicosociale. 17 Indirizzi consulenza medica Per i bambini Aarau, Kinderklinik, Tel. 062 838 41 41, www.ksa.ch/ Basel, Universit辰tskinderklinik, Tel. 061 685 65 65, www.ukbb.ch/Bern, Universit辰tskinderklinik, Tel. 031 632 21 11, www.insel.ch/Gen竪ve, H担pitaux Universitaires, T辿l. 022 382 45 79, www.hug-ge.ch/ Lausanne, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, T辿l. 021 314 11 11, www.chuv.ch/Luzern, Kinder足 klinik, Tel. 041 205 11 11, www.ksl.ch / St.Gallen, Ostschweizer Kinderspital, Tel. 071 243 71 11, www.kispisg.ch / Z端rich, Kinderklinik Triemli, Tel. 044 466 24 02, www.stzh.ch / Z端rich, Universit辰ts足 kinderklinik, Tel. 044 266 71 11, www.kispi.unizh.ch Per gli adulti Aarau, Kantonsspital, Tel. 062 838 44 72, www.ksa.ch/ Basel, Universit辰tsspital, Tel. 061 265 25 25, www.unispital-basel.ch/Bern, Inselspital, Tel. 031 632 21 11, www.insel.ch/Bern, Tiefenauspital, Tel. 031 308 81 11, www.spitalnetzbern.ch/ Gen竪ve, H担pitaux Universitaires, T辿l. 022 372 33 11, www.hug-ge.ch/Lausanne, Centre Hospitalier Uni- versitaire Vaudois, T辿l. 021 314 11 11, www.chuv.ch/ Luzern, Kantonsspital, Tel. 041 205 22 82, www.ksl.ch/ Morges, H担pital, T辿l. 021 312 20 64, www.ehc-vd.ch/ St.Gallen, Kantonsspital, Tel. 071 494 11 11, www.kssg.ch/Z端rich, Stadtspital Triemli, Tel. 044 466 24 02, www.stzh.ch/Z端rich, Universit辰ts足 spital, Tel. 044 255 11 11, www.pneumologie.usz.ch Riabilitazione per bambini e adulti Davos, Hochgebirgsklinik, Tel. 081 417 44 44, www.hochgebirgsklinik.ch La societ svizzera per la Fibrosi cistica (CFCH) Le persone colpite da FC, i loro famigliari e gli specialisti in materia, sono membri della societ svizzera per la Fibrosi cistica (CFCH). La CFCH crea i presupposti per migliorare la qualit della vita dei pazienti. In modo particolare, sono favorite lorganizzazione auto- noma e lo scambio di informazioni. La CFCH Offre informazione e scambio sui diversi mezzi di comunicazione; gruppi regionali organizzano attivit nelle diverse regioni della Svizzera. Offre consulenza e sostegno: impiega operatori sociali presso diversi centri di FC presenti negli ospedali svizzeri che forniscono consulenza e sostegno anche in caso di difficolt finanziarie che possono insorgere a causa della malattia. Promuove la ricerca e sostiene medici e fisioterapisti nella ricerca della causa della FC e del miglioramento delle possibili terapie. Cura i contatti con organizzazioni affini sul piano nazionale e internazionale permettendo uno scambio delle conoscenze. Nellambito delle cure climatiche fa conoscere le tecniche terapeutiche e favorisce la coesione tra gli adulti colpiti. Ulteriori informazioni sul sito www.cfch. Societ svizzera per la fibrosi cistica (CFCH) Ufficio centrale Altenbergstrasse 29 Casella postale 686 CH-3000 Berna 8 Tel. +41 31 313 88 45 Fax +41 31 313 88 99 www.cfch.ch/info@cfch.ch Partner: Fondation de la Mucoviscidose www.mucoviscidose.ch Ulteriori informazioni sono reperibili sul sito: www.legapolmonare.ch/fc Altre domande? Non esitate a prendere contatto con la Lega polmonare cantonale nelle vostre vicinanze (gli indirizzi sono riportati alle pagine 18 e 19).
1918 Siamo nelle vostre vicinanze Impressum Aargau Tel. 062 832 40 00 lungenliga.aargau@llag.ch www.lungenliga-ag.ch Appenzell Ausserrhoden Tel. 071 351 54 82 lungenliga_ar@bluewin.ch www.lungenliga.ch Appenzell Innerrhoden Tel. 071 788 94 52 irene.manser@gsd.ai.ch www.lungenliga.ch Baselland/Basel-Stadt Tel. 061 927 91 22 info@llbb.ch www.llbb.ch Bern Tel. 031 300 26 26 info@lungenliga-be.ch www.lungenliga-be.ch Fribourg T辿l. 026 426 02 70 info@liguepulmonaire-fr.ch www.liguepulmonaire-fr.ch Gen竪ve T辿l. 022 309 09 90 info@lpge.ch www.lpge.ch Glarus Tel. 055 640 50 15 lungenligaglarus@bluewin.ch www.lungenliga-gl.ch Graub端nden Tel. 081 354 91 00 info@llgr.ch www.llgr.ch Jura T辿l. 032 422 20 12 direction@liguepj.ch www.liguepulmonaire.ch Luzern-Zug Tel. 041 429 31 10 info@lungenliga-lu-zg.ch www.lungenliga-lu-zg.ch Neuch但tel T辿l. 032 723 08 68 ligue.pulmonaire@ne.ch www.liguepulmonaire.ch St.Gallen und F端rstentum Liechtenstein Tel. 071 228 47 47 info@lungenliga-sg.ch www.lungenliga-sg.ch Schaffhausen Tel. 052 625 28 03 info@lungenliga-sh.ch www.lungenliga-sh.ch Schwyz Tel. 055 410 55 52 pfaeffikon@lungenligaschwyz.ch www.lungenliga-schwyz.ch Solothurn Tel. 032 628 68 28 info@lungenliga-so.ch www.lungenliga-so.ch Thurgau Tel. 071 626 98 98 info@lungenliga-tg.ch www.lungenliga-tg.ch Ticino Tel. 091 973 22 80 legapolm@bluewin.ch www.legapolmonare.ch Unterwalden (NW/OW) Tel. 041 670 20 02 info@lungenliga-uw.ch www.lungenliga.ch Uri Tel. 041 870 15 72 lungenliga.uri@bluewin.ch www.lungenliga-uri.ch Valais T辿l. 027 329 04 29 direction@psvalais.ch www.liguepulmonaire.ch Vaud T辿l. 021 623 38 00 info@lpvd.ch www.lpvd.ch Z端rich Tel. 044 268 20 00 info@lunge-zuerich.ch www.lunge-zuerich.ch Leghe cantonali Editrice e redazione Lega polmonare svizzera Chutzenstrasse 10 3007 Berna Tel. 031 378 20 50 Fax 031 378 20 51 info@lung.ch www.legapolmonare.ch Testo Mareike Fischer, klarkom, Berna Consulenza medica PD Dott. med. J端rg Barben, San Gallo Dott. med. Maura Zanolari, Lugano Foto Rolf Siegenthaler, Berna Societ svizzera per la fibrosi cistica (CFCH) Ostschweizer Kinderspital St.Gallen Illustrazioni Sabine Freiermuth, Langnau am Albis Concetto grafico in flagranti werbeagentur bsw, Lyss Traduzione Syntax bersetzungen AG, Zurigo Stampa Jost Druck AG, H端nibach Settembre 2012/1a edizione Questo opuscolo ha potuto essere realiz- zato solo grazie al generoso sostegno degli sponsor: VD NW AR AI SG ZH TG LU SH AG GR GL BE JU TI VS UR FR NE SO BS GE BL SZ ZG OW
Lega polmonare svizzera Chutzenstrasse 10 3007 Berna Tel 031 378 20 50 Fax 031 378 20 51 info@lung.ch www.legapolmonare.ch Conto donazioni CP 30-882-0

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  • 1. Fibrosi cistica Convivere con una malattia del metabolismo
  • 2. Quadro d'assieme La FC insorge a causa di un errore in uno o pi湛 geni, che sovente rimane nel ceppo famigliare per generazioni. Nonostante la scoperta del gene della FC nel 1989, gli sforzi profusi finora per lo sviluppo di una terapia genetica efficace non hanno avuto successo. 10/11 Cause La fibrosi cistica (FC) 竪 la pi湛 fre- quente disfunzione del metabolismo nellEuropa occidentale. In Svizzera ne sono colpite circa 1000 persone. Si tratta di una malattia cronica, progredente, non guaribile. Terapie mirate migliorano la qualit della vita e ne prolungano laspettativa. 4 Che cos竪 la fibrosi cistica Per il decorso della FC sono deter- minanti una diagnosi e trattamento precoci: laspettativa di vita pu嘆 aumentare notevolmente. A tale scopo contribuisce pure lo scree- ning neonatale introdotto in Svizzera nel 2011. 8/9 Diagnosi I medicinali e la fisioterapia, in pre- senza di FC, contribuiscono a man- tenere il pi湛 a lungo possibile la funzionalit degli organi interessati. Lobiettivo 竪 quello di migliorare la qualit della vita e di prolungarne laspettativa. 12/13 Trattamento Poich辿 la FC colpisce diversi organi, i sintomi che compaiono sono molte- plici. Per lo pi湛 le persone affette da FC soffrono di problemi polmonari a causa del muco denso e vischioso presente nelle vie respiratorie. La ma- lattia pu嘆 manifestarsi gi nei neonati. 6/7 Sintomi
  • 3. 54 Cos竪 necessario sapere sulla fibrosi cistica Cos竪 la fibrosi cistica La fibrosi cistica (FC) 竪 la pi湛 frequente disfunzione del metabolismo nellEuropa occidentale. In Svizzera ne sono colpite circa 1000 persone. Si tratta di una malattia cronica, progredente, non guaribile. Terapie mirate migliorano la qualit della vita e ne prolungano laspettativa. Cos竪 la fibrosi cistica? La fibrosi cistica (FC), denominata anche mucoviscidosi, 竪 una disfunzione congenita del metabolismo. Il muco vischioso si forma in diversi organi compromettendone la funzionalit; maggiormente colpiti sono i polmoni e il pancreas. Il sintomo principale 竪 una tosse cronica con espettorato vi- schioso. La malattia finora non 竪 guaribile. Grazie a una diagnosi precoce, oggi final- mente possibile, grazie alle nuove terapie e ai nuovi medicinali, la qualit di vita delle persone colpite negli ultimi decenni 竪 no- tevolmente migliorata. E con essa anche laspettativa di vita: oggi i neonati con FC hanno buone possibilit di raggiungere i 4050 anni di vita. In Svizzera 竪 colpito un neonato su 2700 Attualmente in Svizzera 竪 colpito un neo- nato su 2700. Nel 10-20 percento dei neo足 nati affetti da FC il primo sintomo che ap- pare 竪 unocclusione intestinale dovuta a feci dense e viscose. Nei lattanti e nellin- fanzia insorgono difficolt nella crescita e problemi polmonari: una tosse persistente e infezioni delle vie respiratorie ricorrenti. Nei bambini in et pi湛 avanzata e negli adulti con FC possono sopraggiungere altri sintomi e patalogie correlate: infiammazioni della cistifellea, cirrosi epatica, diabete e osteoporosi. 4 Fibrosi cistica o mucoviscidosi Per questa disfunzione genetica del me- tabolismo esistono due nomi: lodierna denominazione 束Fibrosi cistica損 si riferisce alle cisti che si formano come conse- guenza delle cicatrizzazioni (fibrosi) del pancreas. 束Mucoviscidosi損 significa 束malattia del muco vischioso損.
  • 4. 76 Sintomi Sintomi Come si riconosce la fibrosi cistica Poich辿 la FC colpisce diversi organi, i sintomi che compaiono sono molteplici. Per lo pi湛 le persone affette da FC soffrono di problemi polmonari a causa del muco denso e vischioso presente nelle vie respiratorie. La malattia pu嘆 manifestarsi gi nei neonati. Quali sono i sintomi tipici? Non tutti i sintomi in tutte le persone colpite si presentano con la stessa intensit, alcuni si sviluppano solo con il passare del tempo. Anche la gravit della malattia e il suo de- corso possono essere molto diversi. Tuttavia, spesso subito dopo la nascita, si possono vedere alcuni sintomi tipici: Il meconio non viene espulso: ci嘆 com- porta unocclusione intestinale che non permette la prima defecazione. Le mamme notano nel proprio figlio 束un sudore salato損 sulla pelle. I beb竪 restano sottopeso, soffrono di fla- tulenza e dolori addominali, le feci sono grigiastre e oleose. Fin da subito, i piccoli soffrono di tosse cronica e difficolt respiratorie. Come si arriva a questo? Le cellule che producono il muco, in pa- zienti con FC, producono un muco molto vischioso. Questo ostruisce i bronchi, i dotti secretori pancreatici o lintestino. Pro- voca infiammazioni che a lungo termine compromettono e distruggono la funzio- nalit degli organi. Polmoni Nelle persone sane la mucosa delle vie respi- ratorie 竪 rivestita da un sottile film di liquido. Le ciglia vibratili trasportano verso lesterno le particelle di impurit inspirate che restano attaccate ai bronchi. Nei pazienti affetti da FC il muco nelle vie respiratorie 竪 cos狸 denso che questa azione di pulizia non funziona pi湛. Le conseguenze sono: tosse, ricorrenti infezioni delle vie respiratorie e con il pro- gredire della malattia subentrano crisi di dispnea, carenza di ossigeno e distruzione del tessuto polmonare. Pancreas Il pancreas produce gli enzimi della digestio- ne. Qui, il muco vischioso blocca il trasporto degli enzimi nellintestino. Il cibo non viene pi湛 digerito sufficientemente. Per questa ragione i bambini affetti da FC spesso hanno una crescita ritardata mentre gli adulti sono sottopeso. Poich辿 la FC a causa della fibrosi in stadio avanzato ostacola anche la pro- duzione di insulina nel pancreas, circa un terzo delle persone colpite sviluppa il dia- bete. Conseguenze e patologie correlate I pazienti affetti da FC oggi vivono meglio e pi湛 a lungo rispetto al passato. I danni agli organi, le frequenti infezioni e la notevole quantit di farmaci assunti, col tempo lasciano il segno: Nei pazienti affetti da FC diversi germi colonizzano i polmoni generando infezioni ricorrenti che con il tempo distruggono il tessuto polmonare. Il pi湛 delle volte il pancreas appare danneggiato sin dalla nascita creando da subito problemi di digestione. La progressiva distruzione del pancreas conduce a una mancanza di insulina e al diabete, che genera a sua volta problemi agli occhi e ai reni. Per questo il diabete deve essere diagnosticato e trattato al pi湛 presto. Altre possibili patologie correlate sono lindebolimento delle ossa (osteoporosi) presente gi nella prima fase dellet adulta, le cicatrizzazioni del tessuto epatico (cirrosi epatica) e le emorragie polmonari. Bronco Alveoli polmonari sani Polmoni Fegato Pancreas Intestino tenue Cavit nasali Il muco vischioso ostruisce gli alveoli e favorisce linsorgere di infezioni dannose per gli organi.
  • 5. 98 Per il decorso della FC sono determinanti una diagnosi e trattamento precoci: laspettativa di vita pu嘆 aumentare notevolmente. A tale scopo contribuisce pure lo screening neonatale introdotto in Svizzera nel 2011. Fibrosi cistica: laccertamento grazie ai nuovi metodi Diagnosi I primi segnali nei neonati I neonati con occlusione intestinale e i lat- tanti con uno sviluppo insufficiente o affetti da ricorrenti infezioni delle vie respiratorie dovrebbero essere sottoposti a un esame per la FC. I genitori talvolta baciando il loro bambino avvertono un sapore salato: un sintomo tipico della FC. Affidabili: il test genetico e il test del sudore Il test pi湛 tradizionale eseguito su pazienti affetti da FC si basa sullelevato tenore di sale nel sudore: gi a due giorni dalla nascita 竪 possibile sottoporre i neonati a un test indolore che misura la concentrazione salina del sudore. Il test 竪 positivo in circa il 98 percento delle persone colpite. Nel caso in cui il test del sudore dia un risul- tato positivo o incerto si raccomanda di fare il test genetico: si procede alla ricerca del difetto genetico mediante una goccia di san- gue o un tampone salivare. Il punto esatto del difetto genetico che porta alla FC lo si conosce dal 1989: 竪 il cromosoma numero 7. La diagnosi prima della nascita Anche durante i primi mesi di gravidanza 竪 possibile accertare se il nascituro sar affetto da mucoviscidosi o meno. Tra l8a e la 12a settimana di gestazione si procede a un prelievo di tessuto organico dalla pla- centa (束villocentesi損) oppure si effettua un束amniocentesi損 tra la 14a e la 16a setti- mana di gravidanza. Diagnosi Lo screening neonatale (NGS). Lo screening neonatale (NGS): la diagnosi precoce migliora la qualit e laspettativa di vita In Svizzera, dal 1属 gennaio 2011 tutti i neonati vengono sottoposti al test della FC. Al quarto giorno di vita si pratica un 束pic損 nel tallone e si analizzano le goc- cioline di sangue: se il valore di tripsina immunoreattiva (ITR) nel sangue prele- vato 竪 elevato, si procede allanalisi del- le mutazioni genetiche pi湛 frequenti che fanno sospettare la presenza di una ma- lattia grave. In seguito, un test del sudore pu嘆 confermare la diagnosi. 束Il NGS risparmia ai genitori lodissea delle visite mediche損, afferma il dott. J端rg Barben, specialista presso lOKS (Ostschweizer Kinderspital) e anche uno dei promotori del NGS, 束perch辿 la tosse e linsufficienza respiratoria sovente non vengono riconosciuti come FC.損 Alcuni studi hanno dimostrato che una diagnosi precoce offre grandi vantaggi: grazie a una dieta speciale, allapporto di enzimi digestivi, di differenti vitamine e medicinali, mediante la fisioterapia inalatoria e respiratoria, i bambini si ammalano pi湛 raramente, vanno pi湛 di rado in ospedale e crescono meglio. La- spettativa di vita, grazie alla diagnosi precoce, oggi pu嘆 arrivare fino a 4050 anni. 束I neonati affetti da FC oggi hanno buone possibilit di vivere fino a 50 anni. Le ragioni di questa maggiore durata della vita sono linizio preco- ce della terapia, gli antibiotici pi湛 efficaci, i nuovi medicinali, unali- mentazione migliore, la fisioterapia quotidiana e una pi湛 intensa cura del paziente.損 PD Dott. med. J端rg Barben, specialista in FC presso lOstschweizer Kinderspital
  • 6. 1110 Fibrosi cistica: una malattia ereditaria Cause Cause Un difetto genetico provoca alterazioni dellequilibrio idrosalino La FC 竪 nota sin dagli anni 30. Nel 1989 gli scienziati localizzarono nel patrimonio genetico il punto esatto del difetto che ge- nera la FC: nel cromosoma numero 7 dei 23 cromosomi complessivi 竪 memorizzata un'informazione errata che impedisce la produzione di unimportante proteina. Que- sta solitamente fa s狸 che il muco e la secre- zione restino sufficientemente liquidi. Se linformazione 竪 errata si altera lequilibrio idrosalino nellorganismo: i fluidi corporei densi e vischiosi ostruiscono importanti or- gani vitali come il pancreas, lintestino te- nue e soprattutto i polmoni. Bambini ammalati con genitori sani In Svizzera, circa una persona su venti 竪 portatrice del gene difettoso nel cromoso- ma numero 7. Tuttavia solo un neonato su 2700 si ammala. Perch辿? La FC si eredita in forma autosomica re- cessiva. Significa che tutti e due i genitori portano lerrore nei loro geni, e il bambino deve ereditare da entrambi i genitori il gene difettoso per contrarre la FC. Se tuttavia il bambino eredita ad esempio dalla mamma un gene difettoso e dal padre uno sano, il gene sano (regolare) svolge la funzione completa. Il bambino 竪 portatore ma sano. La FC insorge a causa di un errore in uno o pi湛 geni, che sovente rimane nel ceppo famigliare per generazioni. Nonostante la scoperta del gene della FC nel 1989, gli sforzi profusi finora per lo sviluppo di una terapia genetica efficace non hanno avuto successo. Ognuno riceve linformazione genetica completa distribuita su diversi cromosomi. La FC si eredita in forma recessiva: un bambino pu嘆 ereditare la FC solamente se entrambi i genitori sono portatori. Pi湛 precisamente: se padre e madre sono portatori del gene difettoso, in tal caso 竪 statisticamente provato che un bambino su quattro contrarr la FC, due diventeranno portatori sani, un altro sar sano e non sar portatore. Retroscena: la proteina CFTR non funziona La proteina che in presenza della FC non funziona correttamente 竪 la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Si trova sulla parete di molte cellule dellorganismo e agisce come una porta tra le cellule e il loro ambiente. Essa permette alle parti- celle di cloro, importanti per la composi- zione dei fluidi corporei, di passare. In presenza di FC questa porta 竪 束bloccata損 cos狸 che le particelle di cloro non transi- tano e i fluidi diventano densi e vischiosi. Figlio con FC e due cromosomi difettosi 25% 25% 25% 25% Figlio sano con un cromosoma difettoso Genitori sani con ognuno un cromosoma difettoso Figlio sano senza cromosomi difettosi La FC 竪 la disfunzione del metaboli- smo ereditaria pi湛 frequente nella popolazione di pelle bianca in Europa e negli USA. La quota di ammalati tra i neonati si attesta a 1:2700. La FC 竪 molto pi湛 rara in Africa (1:17000) e in Asia (1:90000).
  • 7. 12 13 Trattamento Trattamento Terapie che alleviano i disturbi e facilitano la respirazione I medicinali e la fisioterapia, in presenza di FC, contribuiscono a mantenere il pi湛 a lungo possibile la funzionalit degli organi interessati. Lobiettivo 竪 quello di migliorare la qualit della vita e di prolungarne laspettativa. Dilatare le vie respiratorie, combattere le infezioni Per alleviare le difficolt nella respirazione in presenza di FC vengono utilizzati diversi medicinali: farmaci per sciogliere il muco farmaci bronco-dilatatori antibiotici antinfiammatori Le basi: La terapia inalatoria Linalazione di farmaci 竪 un pilastro del trat- tamento della FC. Per la dilatazione delle vie respiratorie e il miglioramento della fun- zionalit polmonare si utilizzano gli stessi farmaci usati per la terapia contro lasma. A questi si aggiungono la soluzione salina ad alta percentuale e il cosiddetto 束DNase損. Questa sostanza decompone il patrimonio genetico (DNA) dei globuli bianchi che rende denso il muco nei polmoni dei soggetti colpiti da FC. Il muco si fluidifica e pu嘆 Ossigenoterapia e trapianto dei polmoni Nella FC allo stadio avanzato i polmoni spes- so sono cos狸 danneggiati che lorganismo non riceve la quantit di ossigeno di cui necessita. Il sistema cardiocircolatorio ne risente; le condizioni dei pazienti peggiora- no progressivamente. In tal caso lossige- noterapia provvede a fornire un certo sol- lievo. Se, malgrado il trattamento intensivo, la distruzione del polmone continua a progre- dire, si pu嘆 prendere in considerazione un trapianto. Durante lintervento si trapianta- no sempre entrambi i polmoni. Oggi le eventuali complicazioni infezioni o il ri- getto del nuovo polmone in molti casi si possono trattare in modo efficace. essere espulso pi湛 facilmente con colpi di tosse. Gli antibiotici da inalare combattono localmente le infezioni persistenti causate da batteri del genere Pseudomonas. Gli antibiotici contro le infezioni Gli antibiotici assunti per inalazione, in compresse o sciroppo contribuiscono in modo decisivo a una migliore prognosi della malattia. In caso di peggioramento acuto delle condizioni del paziente vengono som- ministrati per via endovenosa. Questa te- rapia pu嘆 essere effettuata in ospedale o a casa propria. In caso di assunzione prolun- gata di antibiotici, vi 竪 il rischio che essi in- ducano effetti collaterali quali allergie o re- sistenze. Per questa ragione 竪 importante sottoporsi a regolari controlli. La fisioterapia respiratoria migliora la funzionalit dei polmoni Con la fisioterapia respiratoria le persone colpite da FC possono migliorare la loro funzionalit polmonare e rendere pi湛 fluido il muco denso. Respirare risulta meno diffi- coltoso e le infezioni non si sviluppano in modo cos狸 veloce. Questi esercizi si impa- rano gi nellinfanzia e devono essere pra- ticati con costanza, a volte fino a unora al giorno, per tutta la vita. Integrare in modo ottimale la tera- pia nella quotidianit consente alle persone colpite da FC di condurre una vita quasi 束normale損, malgrado la malattia. Diverse inalazioni al giorno aiutano a pulire i pol- moni e a ridurre il rischio di infezioni.
  • 8. 1514 Unalimentazione particolare e lattivit fisica mirata migliorano le prestazioni fisiche Vivere con FC Oltre al trattamento farmacologico e alla fisioterapia, per le persone colpite da FC 竪 importante seguire una dieta ipercalorica. Lesercizio fisico migliora la funzionalit polmonare e aumenta lefficienza dellorganismo. Evitare unalimentazione scarsa, ristabilire lequilibrio idrosalino I pazienti affetti da FC dovrebbero seguire una dieta pi湛 ricca di lipidi e carboidrati delle persone sane: a causa delle continue infezioni, della tosse e dell aumentato la- voro respiratorio necessitano di un mag- giore apporto di calorie. A ci嘆 va aggiunta linsufficiente funzionalit del pancreas che non fornisce allorganismo gli enzimi per riassorbire le necessarie vitamine e sostanze nutritive. Affinch辿 invece lorganismo riceva le sostanze nutritive, prima e durante i pasti devono essere assunti dei preparati enzima- tici. Gli enzimi dividono il cibo in singoli componenti che passano pi湛 facilmente dallintestino nel circolo sanguigno. In caso di perdita di peso 竪 fondamentale verificare che non si sia sviluppato un dia- bete. Se fa caldo, se si pratica dello sport e in caso di febbre, nelle persone affette da FC si verificano perdite elevate di sali e di acqua che devono essere rapidamente sostituite con cibo e bevande contenenti sale. Il movimento fa bene! Chi si muove, fa una cosa buona: lorgani- smo guadagna in prestanza fisica, la resi- stenza aumenta, e non si viene colti facil- mente dallaffanno. Nelle persone affette da FC 竪 provato che la funzionalit polmo- nare migliora. Le vibrazioni meccaniche ad esempio correndo sciolgono e rendo- no pi湛 fluido il muco, cos狸 che pu嘆 essere espulso pi湛 facilmente con colpi di tosse. In presenza della FC sono consigliati soprat- tutto gli sport di resistenza come il nuoto, walking, jogging e ciclismo. La cosa miglio- re 竪 consultare il medico e cominciare il pi湛 presto possibile! Che tipo di sport intraprendere, dipende dalle condizioni di salute. Se lo sport 竪 escluso, giova almeno praticare un po di movimento ogni giorno: fare piccoli tragitti a piedi an- zich辿 in auto oppure preferire le scale alla- scensore.
  • 9. 16 Impegno Limpegno della Lega polmonare per la fibrosi cistica La FC 竪 una disfunzione del metabolismo molto diffusa. La Lega polmonare punta sullinformazione, la prevenzione e laiuto concreto alle persone affette dalla malattia. Informazione, assistenza, sostegno La Lega polmonare fornisce al pubblico una serie dinformazioni sui sintomi e sulle con- seguenze della fibrosi cistica. Informa sui metodi di diagnosi e di terapia della FC. I pazienti affetti da FC ricevono dalla Lega polmonare lapparecchio per le inalazioni e la consulenza necessaria per impararne luti- lizzo. Soprattutto i bambini, durante il pe- riodo di adattamento, necessitano di una consulenza qualificata. La lega polmonare assicura la manutenzione degli apparecchi nellambito di controlli regolari. Nel caso di ossigenoterapia, la lega polmo- nare fornisce gli apparecchi e lossigeno necessario, inoltre mette a disposizione per- sonale qualificato per sostenere i pazienti nella gestione della terapia. La FC rappresenta per le persone colpite e le loro famiglie un fardello molto gravoso, che d spesso origine a problemi famigliari e sociali. La Lega polmonare offre pertanto una consulenza e un sostegno psicosociale. 17 Indirizzi consulenza medica Per i bambini Aarau, Kinderklinik, Tel. 062 838 41 41, www.ksa.ch/ Basel, Universit辰tskinderklinik, Tel. 061 685 65 65, www.ukbb.ch/Bern, Universit辰tskinderklinik, Tel. 031 632 21 11, www.insel.ch/Gen竪ve, H担pitaux Universitaires, T辿l. 022 382 45 79, www.hug-ge.ch/ Lausanne, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, T辿l. 021 314 11 11, www.chuv.ch/Luzern, Kinder足 klinik, Tel. 041 205 11 11, www.ksl.ch / St.Gallen, Ostschweizer Kinderspital, Tel. 071 243 71 11, www.kispisg.ch / Z端rich, Kinderklinik Triemli, Tel. 044 466 24 02, www.stzh.ch / Z端rich, Universit辰ts足 kinderklinik, Tel. 044 266 71 11, www.kispi.unizh.ch Per gli adulti Aarau, Kantonsspital, Tel. 062 838 44 72, www.ksa.ch/ Basel, Universit辰tsspital, Tel. 061 265 25 25, www.unispital-basel.ch/Bern, Inselspital, Tel. 031 632 21 11, www.insel.ch/Bern, Tiefenauspital, Tel. 031 308 81 11, www.spitalnetzbern.ch/ Gen竪ve, H担pitaux Universitaires, T辿l. 022 372 33 11, www.hug-ge.ch/Lausanne, Centre Hospitalier Uni- versitaire Vaudois, T辿l. 021 314 11 11, www.chuv.ch/ Luzern, Kantonsspital, Tel. 041 205 22 82, www.ksl.ch/ Morges, H担pital, T辿l. 021 312 20 64, www.ehc-vd.ch/ St.Gallen, Kantonsspital, Tel. 071 494 11 11, www.kssg.ch/Z端rich, Stadtspital Triemli, Tel. 044 466 24 02, www.stzh.ch/Z端rich, Universit辰ts足 spital, Tel. 044 255 11 11, www.pneumologie.usz.ch Riabilitazione per bambini e adulti Davos, Hochgebirgsklinik, Tel. 081 417 44 44, www.hochgebirgsklinik.ch La societ svizzera per la Fibrosi cistica (CFCH) Le persone colpite da FC, i loro famigliari e gli specialisti in materia, sono membri della societ svizzera per la Fibrosi cistica (CFCH). La CFCH crea i presupposti per migliorare la qualit della vita dei pazienti. In modo particolare, sono favorite lorganizzazione auto- noma e lo scambio di informazioni. La CFCH Offre informazione e scambio sui diversi mezzi di comunicazione; gruppi regionali organizzano attivit nelle diverse regioni della Svizzera. Offre consulenza e sostegno: impiega operatori sociali presso diversi centri di FC presenti negli ospedali svizzeri che forniscono consulenza e sostegno anche in caso di difficolt finanziarie che possono insorgere a causa della malattia. Promuove la ricerca e sostiene medici e fisioterapisti nella ricerca della causa della FC e del miglioramento delle possibili terapie. Cura i contatti con organizzazioni affini sul piano nazionale e internazionale permettendo uno scambio delle conoscenze. Nellambito delle cure climatiche fa conoscere le tecniche terapeutiche e favorisce la coesione tra gli adulti colpiti. Ulteriori informazioni sul sito www.cfch. Societ svizzera per la fibrosi cistica (CFCH) Ufficio centrale Altenbergstrasse 29 Casella postale 686 CH-3000 Berna 8 Tel. +41 31 313 88 45 Fax +41 31 313 88 99 www.cfch.ch/info@cfch.ch Partner: Fondation de la Mucoviscidose www.mucoviscidose.ch Ulteriori informazioni sono reperibili sul sito: www.legapolmonare.ch/fc Altre domande? Non esitate a prendere contatto con la Lega polmonare cantonale nelle vostre vicinanze (gli indirizzi sono riportati alle pagine 18 e 19).
  • 10. 1918 Siamo nelle vostre vicinanze Impressum Aargau Tel. 062 832 40 00 lungenliga.aargau@llag.ch www.lungenliga-ag.ch Appenzell Ausserrhoden Tel. 071 351 54 82 lungenliga_ar@bluewin.ch www.lungenliga.ch Appenzell Innerrhoden Tel. 071 788 94 52 irene.manser@gsd.ai.ch www.lungenliga.ch Baselland/Basel-Stadt Tel. 061 927 91 22 info@llbb.ch www.llbb.ch Bern Tel. 031 300 26 26 info@lungenliga-be.ch www.lungenliga-be.ch Fribourg T辿l. 026 426 02 70 info@liguepulmonaire-fr.ch www.liguepulmonaire-fr.ch Gen竪ve T辿l. 022 309 09 90 info@lpge.ch www.lpge.ch Glarus Tel. 055 640 50 15 lungenligaglarus@bluewin.ch www.lungenliga-gl.ch Graub端nden Tel. 081 354 91 00 info@llgr.ch www.llgr.ch Jura T辿l. 032 422 20 12 direction@liguepj.ch www.liguepulmonaire.ch Luzern-Zug Tel. 041 429 31 10 info@lungenliga-lu-zg.ch www.lungenliga-lu-zg.ch Neuch但tel T辿l. 032 723 08 68 ligue.pulmonaire@ne.ch www.liguepulmonaire.ch St.Gallen und F端rstentum Liechtenstein Tel. 071 228 47 47 info@lungenliga-sg.ch www.lungenliga-sg.ch Schaffhausen Tel. 052 625 28 03 info@lungenliga-sh.ch www.lungenliga-sh.ch Schwyz Tel. 055 410 55 52 pfaeffikon@lungenligaschwyz.ch www.lungenliga-schwyz.ch Solothurn Tel. 032 628 68 28 info@lungenliga-so.ch www.lungenliga-so.ch Thurgau Tel. 071 626 98 98 info@lungenliga-tg.ch www.lungenliga-tg.ch Ticino Tel. 091 973 22 80 legapolm@bluewin.ch www.legapolmonare.ch Unterwalden (NW/OW) Tel. 041 670 20 02 info@lungenliga-uw.ch www.lungenliga.ch Uri Tel. 041 870 15 72 lungenliga.uri@bluewin.ch www.lungenliga-uri.ch Valais T辿l. 027 329 04 29 direction@psvalais.ch www.liguepulmonaire.ch Vaud T辿l. 021 623 38 00 info@lpvd.ch www.lpvd.ch Z端rich Tel. 044 268 20 00 info@lunge-zuerich.ch www.lunge-zuerich.ch Leghe cantonali Editrice e redazione Lega polmonare svizzera Chutzenstrasse 10 3007 Berna Tel. 031 378 20 50 Fax 031 378 20 51 info@lung.ch www.legapolmonare.ch Testo Mareike Fischer, klarkom, Berna Consulenza medica PD Dott. med. J端rg Barben, San Gallo Dott. med. Maura Zanolari, Lugano Foto Rolf Siegenthaler, Berna Societ svizzera per la fibrosi cistica (CFCH) Ostschweizer Kinderspital St.Gallen Illustrazioni Sabine Freiermuth, Langnau am Albis Concetto grafico in flagranti werbeagentur bsw, Lyss Traduzione Syntax bersetzungen AG, Zurigo Stampa Jost Druck AG, H端nibach Settembre 2012/1a edizione Questo opuscolo ha potuto essere realiz- zato solo grazie al generoso sostegno degli sponsor: VD NW AR AI SG ZH TG LU SH AG GR GL BE JU TI VS UR FR NE SO BS GE BL SZ ZG OW
  • 11. Lega polmonare svizzera Chutzenstrasse 10 3007 Berna Tel 031 378 20 50 Fax 031 378 20 51 info@lung.ch www.legapolmonare.ch Conto donazioni CP 30-882-0