際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

50

A
acan16
1 of 47
聴skelet Displazileri: Radyolojik Yakla脹m E. Tuncel, Rad. Dr. Emekli retim yesi 1
Konuman脹n i巽erii Tan脹m, isimlendirme ve s脹n脹fland脹rma Radyolojik inceleme olarak ne yap脹l脹r? Radyogramlar nas脹l deerlendirilir? Tan脹 nas脹l konur? 2/47
Tan脹m Klinik olarak genellikle disproporsiyone c端celik ile karakterize, kemiin yap脹s脹n脹 ve/veya b端y端mesi ve ekillenmesini etkileyen doumsal hastal脹klard脹r. 3/47
聴simlendirme (nomenklat端r) 聴skelet displazisi (osteokondrodisplazi) (Malformasyon sendromlar脹, Dizostozis, Metabolik anormallikler) Radyolojik isimlendirme: Kemiin yap脹sal bozukluklar脹 (constitutional disorders of bone) 4/47
Displazi Dizostoz B端y端me (yap脹)etkilenir Defektif kemik oluumu Sistematik tutulum Yerel tutulum Genetik hata Blastogenezis hatas脹 Fenotip zamanla deiir Fenotip zamanla deimez 5/47
Dizostozlar Kraniyo-fasiyal: Crouzon, Apert Aksiyal iskelet: Spondilo-kostal, Klippel-Feil Appendik端ler iskelet: Polidaktili, Sindaktili, PFFD 6/47
7/47
S脹n脹fland脹rma Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision * 40 grupta 456 antite Molek端ler, biyokimyasal ve/veya radiyografik kriterlere g旦re Ama巽: kar脹la脹lan olgular脹n tan脹s脹na yard脹m etmek __________________________________ *Warman ML,Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL, Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. Am J MED Genet Part A 155:943-968, 2011 8/47
1-8: Benzer gen ya da patogenez (akondroplazi, SED) 9-17: Radyografik lokalizasyon (k脹sa kosta, epifizyal, metafizyal, SMD, SE(M)D/ akromelik, akromezomelik, mezomelik ve rizomezomelik) 18-20: Radyografi+klinik (eik kemik, silindir kemik, multipl eklem 巽脹k脹klar脹, kondrodisplaziya punktata,) 21-26: Mineralizasyon kusuru (neonatal osteosklerotik, artm脹 kemik dansitesi, OI ve azalm脹 kemik dansitesi, anormal mineralizasyon) 27: Lizozomal depo hastal脹脹 (dizostozis multipleks) 28: Osteolizis 29: Kemikte disorganize geliimler 30: Overgrowth sendromlar 31: 聴nflamatuar/romatoid-benzeri osteoartropatiler 32: Kleidokranilal displazi ve izole kraniyal ossifikasyon defekt 33-40: Dizostozlar (kraniyosinostoz, kraniyofasiyal, kostovertebral, patellar, brakidaktili, limb hipoplazi, polidaktili-sindaktili-trifalanjizm, eklem formasyonunda defekt ve sinostoz) 9/47
Prenatal prezantasyon (US): Femur boyu k脹sal脹脹 (+polihidramnios) Platospondili +: -Tanatoforik displazi, Akondrogenezis, Homozigot akondroplazi - Metatropik displazi, Kniest dispazi (dumbell uzun ke.) Platospondili -: - Akondroplazi, SEDC, Diastrofik displazi K脹sa kosta+polidaktili: - K脹sa kosta-polidaktili sendromlar脹, - Asfiksi yapan torasik displazi (Jeune), - Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) Erilmi uzun kemikler: - Campomelik displazi - OIC, Konjenital Hipofosfatazya (dansite d端端k) 10/47
Tanatoforik displazi Akondrogenezis 11/47
12/47
Radyolojik inceleme T端m iskelet Radyografisi (聴skelet survey)) kraniyum (iki y旦nl端) (kranriyo-servikal bilekeyi i巽ine almal脹) toraks (旦n-arka) kar脹n (pelvis dahil) (旦n-arka) omurga (yan) tek alt ekstremite (旦n-arka) (asimetrikse iki tarafl脹) tek 端st ekstremite (旦n-arka) tek el (arka-旦n) Tan脹 konamazsa 12 ay sonra tekrarlan脹r. Yeni/旦l端 doumda: Bebekogram Ebeveynlerin iskelet grafileri (gerekirse) Bazan dier radyolojik y旦ntemler (旦r:beyin MR) 13/47
Radyogramlar nas脹l deerlendirilir? 聴skelette dansite deiiklii belirgin B旦lgesel tutulum belirgin 1. Nereler tutulmu? 2. Nas脹l tutulmu? 14/47
15/47
16/47
17/47
1. Nereler tutulmu? Aksiyal 聴skelet kraniyal, fasiyal, klavik端ler, kostal, spondiler, pelvik Apendik端ler 聴skelet rizomelik, mezomelik, akromelik epifizyal, metafizyal, diyafizyal 18/47
19/47
20/47
2. Nas脹l tutulmu? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk veya fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 21/47
Uzun kemikler: t端b端lasyon yetersizlii / a脹r脹 t端b端lasyon k脹sa ve kal脹n eik 22/47
23/47
El: K脹sa ve kal脹n (trident) el Pen巽e eklinde el 24/47
Epifizler: Koni eklinde Noktal脹 (stippled) 25/47
Vertebralar Platospondili: Yass脹 (wafer-thin) Dil (tongue)eklinde engel eklinde (hooked) Koronal kleft 26/47
27/47
28/47
SED-Tarda, progressif artropati ile SED-Tarda 29/47
30/47
Pelvis: Kare eklinde iliak kanatlar ampanya ya da arap barda脹 eklinde pelvis boluu Siyatik 巽entikte daralma 31/47
32/47
2. Nas脹l bir anormallik? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk veya fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 33/47
Radiusun yokluu : TAR, Holt-Oram send. Kleidokraniyal displazi: Klavikulan脹n aplazisi Karpal-tarsal osteolizis Polidaktili: Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) 34/47
35/47
Kleidokraniyal displazi 36/47
Karpal-tarsal osteolizis 37/47
Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld)) 38/47
2. Nas脹l bir anormallik? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk veya fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 39/47
Diyafizyal aklazi Ollier hastal脹脹 40/47
41/47
2. Nas脹l bir anormallik? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk/fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 42/47
Fibrodisplaziya ossifikans progressiva 43/47
44/47
Tan脹 nas脹l konur? Tan脹 koymak zordur, say脹 巽oktur ve fenotip deiir Karakteristik bulgular + klinik ve lab. Kitaplar ve dier kaynaklar Eksper kons端ltasyonu 45/47
Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision Online Mendelian Inheritancein in Man (OMIM) www.omim.org Elektronik kaynaklar Hall CM, Wasnbrook J. (2000) Radiological electronic atlas of malformation syndroms and skeletal dysplasias (REAMS). Oxford University Press Winter RM, Baraitser M. (2001) London dysmorphology database. Oxford University Press 46/47
Sonu巽 %30 olguda tan脹 konamaz Kesin tan脹 ortopedik a巽脹dan art olmayabilir, ancak prognoz ve genetik ge巽i a巽脹s脹ndan ve hastan脹n sosyallemesi a巽脹s脹ndan 旦nemlidir Bir defa tan脹 konduunda geriye d旦nmek zordur; dolay脹s脹yla: etiketlememek yanl脹 etiketlemekten iyidir 47/47

More Related Content

50

  • 1. 聴skelet Displazileri: Radyolojik Yakla脹m E. Tuncel, Rad. Dr. Emekli retim yesi 1
  • 2. Konuman脹n i巽erii Tan脹m, isimlendirme ve s脹n脹fland脹rma Radyolojik inceleme olarak ne yap脹l脹r? Radyogramlar nas脹l deerlendirilir? Tan脹 nas脹l konur? 2/47
  • 3. Tan脹m Klinik olarak genellikle disproporsiyone c端celik ile karakterize, kemiin yap脹s脹n脹 ve/veya b端y端mesi ve ekillenmesini etkileyen doumsal hastal脹klard脹r. 3/47
  • 4. 聴simlendirme (nomenklat端r) 聴skelet displazisi (osteokondrodisplazi) (Malformasyon sendromlar脹, Dizostozis, Metabolik anormallikler) Radyolojik isimlendirme: Kemiin yap脹sal bozukluklar脹 (constitutional disorders of bone) 4/47
  • 5. Displazi Dizostoz B端y端me (yap脹)etkilenir Defektif kemik oluumu Sistematik tutulum Yerel tutulum Genetik hata Blastogenezis hatas脹 Fenotip zamanla deiir Fenotip zamanla deimez 5/47
  • 6. Dizostozlar Kraniyo-fasiyal: Crouzon, Apert Aksiyal iskelet: Spondilo-kostal, Klippel-Feil Appendik端ler iskelet: Polidaktili, Sindaktili, PFFD 6/47
  • 8. S脹n脹fland脹rma Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision * 40 grupta 456 antite Molek端ler, biyokimyasal ve/veya radiyografik kriterlere g旦re Ama巽: kar脹la脹lan olgular脹n tan脹s脹na yard脹m etmek __________________________________ *Warman ML,Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL, Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. Am J MED Genet Part A 155:943-968, 2011 8/47
  • 9. 1-8: Benzer gen ya da patogenez (akondroplazi, SED) 9-17: Radyografik lokalizasyon (k脹sa kosta, epifizyal, metafizyal, SMD, SE(M)D/ akromelik, akromezomelik, mezomelik ve rizomezomelik) 18-20: Radyografi+klinik (eik kemik, silindir kemik, multipl eklem 巽脹k脹klar脹, kondrodisplaziya punktata,) 21-26: Mineralizasyon kusuru (neonatal osteosklerotik, artm脹 kemik dansitesi, OI ve azalm脹 kemik dansitesi, anormal mineralizasyon) 27: Lizozomal depo hastal脹脹 (dizostozis multipleks) 28: Osteolizis 29: Kemikte disorganize geliimler 30: Overgrowth sendromlar 31: 聴nflamatuar/romatoid-benzeri osteoartropatiler 32: Kleidokranilal displazi ve izole kraniyal ossifikasyon defekt 33-40: Dizostozlar (kraniyosinostoz, kraniyofasiyal, kostovertebral, patellar, brakidaktili, limb hipoplazi, polidaktili-sindaktili-trifalanjizm, eklem formasyonunda defekt ve sinostoz) 9/47
  • 10. Prenatal prezantasyon (US): Femur boyu k脹sal脹脹 (+polihidramnios) Platospondili +: -Tanatoforik displazi, Akondrogenezis, Homozigot akondroplazi - Metatropik displazi, Kniest dispazi (dumbell uzun ke.) Platospondili -: - Akondroplazi, SEDC, Diastrofik displazi K脹sa kosta+polidaktili: - K脹sa kosta-polidaktili sendromlar脹, - Asfiksi yapan torasik displazi (Jeune), - Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) Erilmi uzun kemikler: - Campomelik displazi - OIC, Konjenital Hipofosfatazya (dansite d端端k) 10/47
  • 11. Tanatoforik displazi Akondrogenezis 11/47
  • 12. 12/47
  • 13. Radyolojik inceleme T端m iskelet Radyografisi (聴skelet survey)) kraniyum (iki y旦nl端) (kranriyo-servikal bilekeyi i巽ine almal脹) toraks (旦n-arka) kar脹n (pelvis dahil) (旦n-arka) omurga (yan) tek alt ekstremite (旦n-arka) (asimetrikse iki tarafl脹) tek 端st ekstremite (旦n-arka) tek el (arka-旦n) Tan脹 konamazsa 12 ay sonra tekrarlan脹r. Yeni/旦l端 doumda: Bebekogram Ebeveynlerin iskelet grafileri (gerekirse) Bazan dier radyolojik y旦ntemler (旦r:beyin MR) 13/47
  • 14. Radyogramlar nas脹l deerlendirilir? 聴skelette dansite deiiklii belirgin B旦lgesel tutulum belirgin 1. Nereler tutulmu? 2. Nas脹l tutulmu? 14/47
  • 15. 15/47
  • 16. 16/47
  • 17. 17/47
  • 18. 1. Nereler tutulmu? Aksiyal 聴skelet kraniyal, fasiyal, klavik端ler, kostal, spondiler, pelvik Apendik端ler 聴skelet rizomelik, mezomelik, akromelik epifizyal, metafizyal, diyafizyal 18/47
  • 19. 19/47
  • 20. 20/47
  • 21. 2. Nas脹l tutulmu? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk veya fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 21/47
  • 22. Uzun kemikler: t端b端lasyon yetersizlii / a脹r脹 t端b端lasyon k脹sa ve kal脹n eik 22/47
  • 23. 23/47
  • 24. El: K脹sa ve kal脹n (trident) el Pen巽e eklinde el 24/47
  • 25. Epifizler: Koni eklinde Noktal脹 (stippled) 25/47
  • 26. Vertebralar Platospondili: Yass脹 (wafer-thin) Dil (tongue)eklinde engel eklinde (hooked) Koronal kleft 26/47
  • 27. 27/47
  • 28. 28/47
  • 29. SED-Tarda, progressif artropati ile SED-Tarda 29/47
  • 30. 30/47
  • 31. Pelvis: Kare eklinde iliak kanatlar ampanya ya da arap barda脹 eklinde pelvis boluu Siyatik 巽entikte daralma 31/47
  • 32. 32/47
  • 33. 2. Nas脹l bir anormallik? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk veya fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 33/47
  • 34. Radiusun yokluu : TAR, Holt-Oram send. Kleidokraniyal displazi: Klavikulan脹n aplazisi Karpal-tarsal osteolizis Polidaktili: Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) 34/47
  • 35. 35/47
  • 39. 2. Nas脹l bir anormallik? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk veya fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 39/47
  • 40. Diyafizyal aklazi Ollier hastal脹脹 40/47
  • 41. 41/47
  • 42. 2. Nas脹l bir anormallik? a) ekil ve boyut anormallii b) Yokluk/fazlal脹k c) Disorganize oluumlar d) Yumuak doku anormallii 42/47
  • 44. 44/47
  • 45. Tan脹 nas脹l konur? Tan脹 koymak zordur, say脹 巽oktur ve fenotip deiir Karakteristik bulgular + klinik ve lab. Kitaplar ve dier kaynaklar Eksper kons端ltasyonu 45/47
  • 46. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision Online Mendelian Inheritancein in Man (OMIM) www.omim.org Elektronik kaynaklar Hall CM, Wasnbrook J. (2000) Radiological electronic atlas of malformation syndroms and skeletal dysplasias (REAMS). Oxford University Press Winter RM, Baraitser M. (2001) London dysmorphology database. Oxford University Press 46/47
  • 47. Sonu巽 %30 olguda tan脹 konamaz Kesin tan脹 ortopedik a巽脹dan art olmayabilir, ancak prognoz ve genetik ge巽i a巽脹s脹ndan ve hastan脹n sosyallemesi a巽脹s脹ndan 旦nemlidir Bir defa tan脹 konduunda geriye d旦nmek zordur; dolay脹s脹yla: etiketlememek yanl脹 etiketlemekten iyidir 47/47