�ݺ�ߣ

SIÊU ÂM
HỆ THẦN KINH THAI NHI
Bs. NGUYỄN QUANG TRỌNG
website: www.sieuamvietnam.vn, www.cdhanqk.com
(Lớp Siêu âm SPK, khóa 23, ĐHYPNT-MEDIC, 2017)
“Ngƣời ta chỉ thấy những gì ngƣời ta đƣợc chuẩn bị để thấy"
Ralph Waldo Emerson

NỘI DUNG
• Đại cương.
• Giải phẫu siêu âm thai quý I.
• Giải phẫu siêu âm thai quý II&III.
• Nang đám rối mạch mạc.
• Não úng thủy.
• Bất sản thể chai.
• Dị dạng Dandy-Walker.
• Nang màng nhện.
• Phình tĩnh mạch Galen.
• Thoát vị não.
– Hội chứng Meckel-Gruber.
– Hội chứng dải ối.
• Thai vô sọ.
• Chứng não trước.
• Chứng lỗ não.
• Chứng nứt não.
• Chứng não nước.
• Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy.
• Tật nửa đốt sống.
• U quái vùng cùng cụt.

ĐẠI CƢƠNG
• Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là mối lo
lắng lớn nhất của hầu hết các thai phụ.
• Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất 1/1.000, nhưng thấy
ở khoảng 5% trẻ sống.
• Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh ngƣời mẹ là
dấu hiệu chỉ điểm hƣớng đến có sự bất thƣờng ở hệ
TKTW.
• Việc khảo sát thường quy hệ TKTW cần được tiến hành vào
tuần thứ 18-22 của thai kỳ (quý II).
• Nhưng ta cần lưu ý rằng, một số bất thường của hệ TKTW có
thể thấy được trong ngay quý I, trong khi một số khác chỉ biểu
hiện ở quý III.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM
QUÝ I
• Khảo sát tốt nhất bằng siêu âm qua ngã âm đạo.
• 7 tuần:
– Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain) chính là
khoang não sau (rhombencephalic cavity).
– Khoang này giảm dần kích thước khi tiểu não hình thành
(để trở thành não thất IV).
– Khoang não sau khá lớn trong quý I, do vậy đừng lầm lẫn
là cấu trúc nang bất thường trong não.
• 10 tuần:
– Hộp sọ bắt đầu vôi hóa. Vỏ não rất mỏng.
– Não thất rất rộng và lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (mà
người ta tin rằng nó cung cấp dưỡng chất để não phát triển)
cho hình ảnh cánh bướm (butterfly appearance).

Từ 7-10 tuần: Khoang não sau rất lớn.

7. sieu am he than kinh thai nhi.11.2017.vsum.medic.k23

Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc
 Hình ảnh cánh bướm (Butterfly appearance)

12 tuần: Khoang não sau thu hẹp dần do sự phát triển của tiểu não.
Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy.
Radiographics. 2004;24:157-174.

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM
QUÝ II & III
• Vào thờì điểm này, ta có thể khảo
sát hầu hết các cấu trúc não trên
siêu âm.
• Ba mặt cắt ngang chuẩn (axial
views) đó là:
– Mặt cắt đồi thị (thalamic view).
– Mặt cắt não thất (ventricular
view).
– Mặt cắt tiểu não (cerebellar
view).
• Ngoài ra, người ta còn thực hiện
các mặt cắt vành (coronal views)
và mặt cắt dọc (sagittal views).
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

C.M.Rumack et al. Diagnostic
Ultrasound. 3rdEdition. 2005.
p1039-1055
AXIAL VIEW

QUY ƢỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm,
bình thường < 10 mm (đo trong-trong).

Siêu âm thai quý I: Nếu đầu thai nhi ở dưới,
dùng đầu dò qua ngã âm đạo ta có thể khảo sát rất tốt não thai nhi.

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC
(CHOROID PLEXUS CYST)
• Nang hình thành ở đám rối mạch mạc.
• Nang đơn độc hoặc đa nang.
• Nang ở một bên hoặc hai bên.
• Kích thước thay đổi (từ 3 mm đến 20 mm).
• Phần lớn nang thấy được khi SA khảo sát quý II và thường
biến mất hoàn toàn ở quý III cả ở thai nhi có karyotype bình
thường lẫn bất thường.
• Khi thấy nang ở đám rối mạch mạc, thì cần phải khảo sát các
bất thường khác nếu có (đặc biệt lưu ý Trisomy 18).
• Nang thấy ở thai phụ > 35 tuổi hoặc nếu thấy thêm bất kỳ một
bất thường nào khác thì việc chọc ối là cần thiết.

Nang đám rối mạch mạc, lemon sign 
Trisomy 18.

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC VÀ TRISOMY 18
• 50% Trisomy 18 có nang đám rối mạch mạc.
• Hầu hết Trisomy 18 đều có những dị tật khác đi kèm:
– Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR).
– Dị tật ở tim (cardiac defects).
– Bàn tay nắm chặt (clenched hand).
– Bất sản xương quay (radial aplasia).
– Rockerbottom foot, club foot.
– Dandy-walker malformation.
– Thoát vị rốn (omphalocele).
– Single umbilical artery.

Thai 17 tuần: nang đám rối mạch mạc hai bên, kênh nhĩ-thất
 Trisomy 18.

A: A strawberry-shaped calvarium in this 19-week-GA
fetus with trisomy 18. B: Choroid plexus cysts are noted
as well-demarcated anechoic spaces within the bulk
(arrows) of the echogenic choroid. C: Small omphaloceles
are additional features of this disorder. D: Bilateral femurs
and remaining long bones are abnormally short (<5th
percentile; femur length of 22 mm = 16 and 4/7 weeks =
±1.38 weeks).
E: Clenched hands may be observed by two-
dimensional ultrasound and easily seen with three-
dimensional ultrasound. F: A single umbilical artery in
isolation is usually of no clinical significance, but,
with other malformations, contributes to the likelihood
of a chromosomal anomaly. Here, an arrow indicates
the expected location of a nonvisualized umbilical
artery. G: Foot abnormalities include rockerbottom
foot, as seen in a different 23-week fetus on three-
dimensional ultrasound.

Clenched hand (bàn tay nắm chặt): ngón trỏ
ôm chặt lấy các ngón khác, ngón cái khép vào
trong. Khi hình ảnh này không thay đổi trong
suốt quá trình khảo sát siêu âm thì rất gợi ý
Trisomy 18.
Khoảng 30% thai nhi Trisomy 18 có bất
thường ở chi một hoặc hai bên, thường gặp
nhất là clenched hand và bất sản xương quay
(radial aplasia).

Nang đám rối mạch mạc hai bên, thiểu sản tim trái,
clenched hands  Trisomy 18.

Rocker horse
Bình thường
Rocker-bottom foot
Bình thường gót chân không lùi ra
sau, lòng bàn chân cong lõm.
Rocker-bottom foot: phì đại vùng
gót và lòng bàn chân khiến cho bàn
chân có hình dạng giống như cái đu
lắc của trẻ con. Gợi ý Trisomy 18.

Hockey stick
Bình thường bàn chân hợp với cẳng chân một góc 900.
Clubfoot (bàn chân vẹo): sự di lệch vào trong vào đảo
ngược lòng bàn chân, các xương bàn chân nằm cùng
mặt phẳng với xương chày và xương mác, cho ra hình
ảnh giống như gậy chơi hockey (hockey stick). Gợi ý
Trisomy 21, Trisomy 18.

24 weeks, Trisomy 18: Choroid plexus cyst, hypoplastic nasal bone,
micrognathia, bilateral radial aplasia, clenched hand and club-foot.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
NÃO ÚNG THỦY
(HYDROCEPHALUS)
• Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy
trong các não thất.
• Nó biểu hiện bằng sự dãn ra của một số hoặc tất cả
các não thất, mà thường thấy nhất là não thất bên.
• Não úng thủy có nhiều nguyên nhân: các hội chứng
bất thường NST (genetic syndromes), các dị tật bẩm
sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng trong thời kỳ
mang thai.

• Một khi não úng thủy đã được chẩn đoán, ta cần phải
khảo sát kỹ lưỡng hộp sọ và hố sau.
• Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác
của thai nhi, nhất là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống,
đặc biệt lưu ý đến thoát vị màng não-tủy
(meningomyelocele ) và thoát vị não (encephalocele).
• Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ
các tổn thương kết hợp.

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)
a. Trƣớc 18 tuần:
- Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus
sign) là dấu hiệu duy nhất. Đôi khi có tác giả gọi là “Hanging”
choroid plexus sign.
*Vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất vẫn
<10mm.
b. Sau 18 tuần:
- Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc.
- Bề rộng não thất bên > 10 mm.

Dangling choroid plexus sign, lưu ý rằng bề
rộng não thất bên < 10 mm (thai 16 tuần).

Bề rộng não thất bên > 10mm,
đám rối mạch mạc (đầu mũi tên).
Thai 35 tuần Thai 30 tuần

 Thể chai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại
não.
 Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
 Do phần trước của thể chai hình thành trước (phần trước:12-18
tuần, hình thành hoàn toàn: 23-24 tuần), cho nên khi bất sản
không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể chai.
 Dị tật này hay kết hợp với những bất thường trong và ngoài
não.
 Thấy ở 30% trƣờng hợp Trisomy 18, 20% trƣờng hợp
Trisomy 13, 20% trƣờng hợp Trisomy 8.
BẤT SẢN THỂ CHAI
(AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

1. Mỏ (rostrum), 2. Gối (genu), 3. Thân (body), 4. Lồi (splenium). Các bó
sợi của thể chai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia.

Bất sản hoàn toàn
Bất sản không hoàn toàn

Mặt cắt vành: gối của
thể chai (CC)
Mặt cắt dọc
Mặt cắt ngang
Doppler mặt cắt dọc:
ĐM quanh thể chai

BẤT SẢN THỂ CHAI
(AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)
- Mặt cắt ngang: Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng
(colpocephaly, tear drop appearance).
- Mặt cắt dọc: Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các
rãnh não trên não thất III tạo thành.
- Mặt cắt vành: sừng trán biến dạng hình cánh dơi (bat-wing
appearance), rãnh liên bán cầu thông vào não thất III.
- Doppler mặt cắt dọc: Không thấy động mạch quanh thể chai
(absence of the pericallosal artery).

Não thất III (mũi tên). Sunburst sign
(các đầu mũi tên)
THỂ CHAI BÌNH THƯỜNG

Jean-Philippe Bault et al. The Normal and Pathological Fetal Brain - Ultrasonographic Features.
© Springer International Publishing Switzerland 2015

Mặt cắt vành: sừng trán bình
thường FH) và gối của thể
chai (CC). Mũi tên chỉ cavum
septum pellucidum.
Mặt cắt vành: bất sản thể chai khiến sừng trán biến
dạng hình cánh dơi (bat-wing appearance), rãnh
liên bán cầu thông vào não thất III.
Aspect de tête de taureau.

Agénésie du corps calleux. Aspect de tête de taureau ou cornes de taureau.

Bất sản thể chai: không thấy
động mạch quanh thể chai
Thể chai bình thường với động
mạch quanh thể chai

Trisomy 18: bất sản thể
chai, thông liên thất với
ĐMC cưỡi ngựa,
Omphalocele (lưu ý rằng
nguy cơ bất thường NST
cao nhất ở những trường
hợp Omphalocele nhỏ,
không có gan trong túi
thoát vị !).

Mặt cắt dọc: sunburst sign,
không có ĐM quanh thể
chai hoặc ĐM có hướng đi
bất thường.
Mặt cắt ngang:
colpocephaly
Mặt cắt vành: hệ
thống não thất có hình
cánh dơi (bat-wing
appearance). Não thất
III dâng cao. Rãnh
liên bán cầu trải dài
đến não thất III.

DỊ DẠNG DANDY-WALKER
(DANDY-WALKER MALFORMATION)
• 70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng
khác của hệ TKTW.
• Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não
(encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ
(microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter
heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations).
• Bất thường NST được mô tả trong khoảng 20-50%
trường hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21.
• Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi
thùy giun đã hoàn toàn hình thành.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695

12
3
4
DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ quý II)
1. Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn).
2. Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis).
3. Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp.
4. Não úng thủy (80%).
5. Bất sản hoặc thiểu sản thể chai (corpus callosum) (70%).

Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) ở lắt cắt ngang là dấu hiệu đặc
hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun).

Não úng thủy Hình ảnh lỗ khóa

Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu
tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy.

 Nang hình thành trong các lớp của màng
nhện.
 Thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng
có thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ.
 Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể
kết hợp với bất sản thể chai (corpus
callosum).
 Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống
Sylvius gây não úng thủy.
 Nang ở đường giữa cần dùng Doppler
màu để phân biệt với phình tĩnh mạch
Galen.
NANG MÀNG NHIỆN
(ARACHNOID CYST)

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên),
sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên).

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu + cuống rốn có 2 mạch máu

Cấu trúc nang ở đường giữa Không có phổ màu

Nang lớn, bờ
không đều ở
não sau (các
mũi tên)
Nang (mũi tên)
chèn ép tiểu não
(các đầu mũi tên)

 Phình tĩnh mạch Galen là một dị dạng mạch máu não
dẫn tới tăng dòng chảy ở tĩnh mạch Galen. Dị dạng
điển hình được cung cấp bằng nhiều động mạch não.
 Do thông nối động tĩnh mạch, lưu lượng máu về
nhiều khiến tĩnh mạch Galen bị dãn ra.
 Sự tăng quá mức lưu lượng ở tĩnh mạch Galen có thể
gây suy tim và phù thai.
PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN
(VEIN OF GALEN ANEURYSM)

Xoang tĩnh mạch dọc trên
Xoang tĩnh mạch dọc dưới
Xoang hợp lưu
Liềm não
Lều tiểu não
Tĩnh mạch Galen
Xoang tĩnh mạch
thẳng
Xoang tĩnh mạch ngang
Xoang tĩnh mạch sigma
Xoang tĩnh mạch đá dướiXoang tĩnh mạch
đá trên
Xoang tĩnh mạch
gian hang
Xoang tĩnh mạch
bướm đính
Đám rối tĩnh
mạch nền

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN
- Cấu trúc nang ở đường giữa (giống như nang màng nhện).
- Doppler: có phổ màu.
+ Dòng cuộn xoáy (turbulent flow).
+ Mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình (±).
- Suy tim thai (±), phù thai (hydrops) (±).

Phình tĩnh mạch Galen
Nang màng nhện

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến
(AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lưu (v).

Dãn các động
mạch của đa giác
Willis.
Phình TM Galen và
dãn TM dẫn lưu
(mũi tên).

Nguồn: Ths. Bs. Hà Tố Nguyên

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong
túi phình
Tim thai dãn lớn (suy tim thai)

 Chiếm 5% khuyết tật của ống thần
kinh.
 Bệnh cũng có thể thấy trong hội
chứng dải ối (amniotic band
syndrome), hội chứng Meckel-
Gruber.
 Vòm sọ bị khuyết và hình thành
một túi thoát vị. Trong túi thoát vị
chứa mô não loạn sản, hoặc chỉ có
màng não và dịch não tủy.
THOÁT VỊ NÃO
(ENCEPHALOCELE)

THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH
- Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính.
- Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism).
- Não úng thủy thường kết hợp.

Thoát vị não vùng trán. Túi thoát vị
(các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu
mũi tên).
Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ
thoát vị (các đầu mũi tên).

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER
- Di truyền theo gene lặn.
- Gồm tam chứng:
+ Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn
(ARPKD)(100%).
+ Thoát vị não vùng chẩm (75%).
+ Tật dư ngón (polydactyly).

Thoát vị não vùng chẩm. Thận đa nang hai bên.
Tật dư ngón

Katherine W. Fong, MB et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early
Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.

 Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của
thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy
(entrapment) các cấu trúc của thai nhi
bằng cách dán vào (sticky) dải trung
bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của
màng ối.
 Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và gây
cụt chi. Nuốt phải dải ối sẽ gây sứt
môi, hở hàm ếch không đối xứng. Sự
mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây nên
lỗ khuyết như thoát vị não, tật nứt
thành bụng (gastroschisis), tim ngoài
lồng ngực (ectopia cordis).
HỘI CHỨNG DẢI ỐI
(AMNIOTIC BAND SYNDROME)
Các đầu mũi tên chỉ mặt
màng đệm của màng ối

Vỡ màng ối gây dò và tái hấp thu ối ở khoang
màng ối-màng đệm
Các dải ối quấn quanh thai nhi

HỘI CHỨNG DẢI ỐI
- Chẩn đoán hội chứng này cần được nghĩ tới khi thấy thai nhi bị cụt
chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng bụng, ngực
hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đƣờng giữa).
- Đôi khi ta thấy được dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai nhi.

Đầu thai nhi biến dạng, dải ối cạnh
thai nhi.

Đầu thai nhi biến dạng, chỉ có 1
chân, dải ối cạnh chân.

Dải ối phía trước mặt và cạnh
phần thấp thai nhi
Thoát vị rốn

Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn

 Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK.
 Tổn thương ở phần đầu khiến cho thai không có sọ.
 Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhưng
phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn.
 Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thƣờng bình thƣờng.
 100% thai chết ngay khi vừa sinh ra.
THAI VÔ SỌ
(ANENCEPHALY, EXENCEPHALY)

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)
- Dù không có hộp sọ nhưng nhu mô não loạn sản lồi vào
khoang ối có thể khiến ta bỏ sót chẩn đoán ở cuối quý I. Phần
nhu mô lồi vào khoang ối có thể cho ra hình ảnh gần giống như
thai có hộp sọ, nhưng nếu lưu ý sẽ thấy không có cốt hoá.
Ngoài ra ta còn gặp hình ảnh đội nón Beret hoặc khuôn mặt
của chú chuột Mickey.
- Khi thai càng lớn, phần nhu mô não loạn sản teo đi, ta có hình
ảnh mắt ếch (frog eye appearance).
- Đa ối thường thấy (do thai nuốt yếu).
- Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não).

Mặt cắt vành
Mặt cắt dọc
Thai 12 tuần

Thai 14 tuần, SA qua ngã AĐ: Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô
não lồi ra khoang ối ở lát cắt dọc.

Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch
với hai hốc mắt (các mũi tên),
xương hàm (đầu mũi tên).
Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp
sọ (mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên )
và phần mặt dưới bình thường.

 Bất thường trong quá trình phát triển của não mà não
trước (prosencephalon, forebrain) thất bại trong việc hình
thành liềm não để chia tách não thành hai bán cầu đại
não.
 Dị tật này thường được chẩn đoán vào tuần thứ 20 của
thai kỳ.
 Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần.
 Bệnh thường thấy ở thai nhi Trisomy 13.
 Ở cuối quý I (tuần thứ 11-13+6): dấu hiệu cánh bƣớm
(butterfly sign) giúp loại trừ chứng bệnh này.
CHỨNG NÃO TRƢỚC
(HOLOPROSENCEPHALY)

Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần cho thấy dấu hiệu cánh bướm được hình
thành bởi đám rối mạch mạc hai bên. Đường giữa chính là liềm não 
Loại trừ Holoprosencephaly.

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY
- Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não.
- Hoàn toàn không có liềm não (falx).
- Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên).
- Đồi thị hợp nhất.
Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007

Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early
Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.
Thai 14 tuần, mặt cắt vành: Đồi thị hợp nhất (T),
não thất duy nhất (M), đám rối mạch mạc (mũi tên).

Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất
bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên).

Alobar holoprosencephaly / Trisomy 13

SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY
- Chia tách một phần 2 bán cầu đại não.
- Liềm não sơ khai ở đƣờng giữa.
- Não thất bên thông thương lớn qua đường giữa.
- Đồi thị hợp nhất một phần.

Thai phụ 28 tuổi, thai nhi 13 tuần tuổi,
cấu trúc sọ não bình thường, phổ
Doppler ống TM bình thường, NT bình
thường, hiện diện xương mũi (mũi tên)
 siêu âm thai 13 tuần tuổi bình
thường.
Lần mang thai trước của thai phụ, thai
nhi bị Holoprosencephaly, do vậy thai
phụ được khuyến cáo siêu âm lại vào
lúc thai nhi được 20 tuần tuổi.

Ở tuần thứ 20, thai phụ đi siêu âm ở một BV khác cho kết
quả thai bình thường. Khi thai được 28 tuần tuổi, thai phụ
quay trở lại BV ban đầu để khám.
Semilobar holoprosencephaly
Hydrocephalus
Hiện diện liềm não

 Chứng lỗ não là bất thường của
vỏ não khi nhu mô não bị tổn
thương, thay thế bằng cấu trúc
nang dịch. Nang này có thể
thông hoặc không thông với
não thất.
 Chứng này thường xuất hiện ở
quý III hoặc sau sinh. Thƣờng
là do hậu quả của xuất huyết
trong nhu mô não.
CHỨNG LỖ NÃO
(PORENCEPHALY)

Porencephaly thông thương với não thất bên

Porencephaly không thông thương với não thất bên ở trẻ 1 ngày tuổi.

 Nhồi máu não thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch
máu đen), đưa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thương
trực tiếp ra ngoài. Tổn thương có thể một bên hoặc hai bên.
 Nhồi máu não có thể do hạ huyết áp thoáng qua.
 Chứng này thường kết hợp với tật đầu nhỏ (microcephaly).
 Trẻ sinh ra thường có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận
động.
CHỨNG NỨT NÃO
(SCHIZENCEPHALY)

Schizencephaly: não thất bên thông thương với khoang dưới nhện.
Mũi tên chỉ đám rối mạch mạc.

 Dị tật này được cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh trong
hai bên gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não.
 Bất thường xảy ra sau khi não và não thất đã phát triển (quý
II).
 Mô não hoại tử được hấp thu, thay thế bằng dịch lấp đầy đầu
thai nhi. Liềm não còn hiện diện.
CHỨNG NÃO NƢỚC
(HYDRANENCEPHALY)

 Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to (macrocephaly).
 Các cấu trúc do ĐM thân nền chi phối sẽ không bị tổn thương:
tiểu não, não giữa, đồi thị, hạch nền, và phần thùy chẩm. Do
vậy, thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều chức năng như: bú, nuốt,
phản xạ.
HYDRANCEPHALY
- Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não.
- Hiện diện liềm não.
- Thấy các cấu trúc não giữa và tiểu não.

Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu). Mũi tên chỉ vùng
não giữa. Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên).

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ
não. Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tư thế (mũi tên).

Hộp sọ chứa đầy dịch,
hiện diện liềm não,
không thấy vỏ não.

Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology.
1999;210:419-422
Hộp sọ chứa đầy dịch,
hiện diện liềm não, đồi
thị (T), tiểu não.

 Còn gọi là Chiari II malformation. Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh
ra đời.
 Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt sống hình thành nên gai
đôi mở. Đây là một bất thường trong sự phát triển của ống thần kinh.
 Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị qua chỗ hở ở cung
sau gây nên thoát vị màng não-tủy (meningomyelocele). Tổn
thƣơng hay xảy ra ở đoạn lƣng thấp hoặc đoạn cùng.
 Tiểu não bị thoát vị, bể lớn (cisterna magna) bị xóa.
 Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai nghén được xem là
một yếu tố nguy cơ.
 4% thai nhi bị dị tật này có bất thường NST (Trisomy 18, 13).
GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY
(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

Tuỳ theo thành phần trong túi thoát vị mà người ta có nhiều tên gọi khác
nhau: a. Meningocele (chỉ có túi dịch), b. Myelomeningocele (túi dịch
có chứa tuỷ sống), c. Myeloschisis (chỗ khuyết không có da bao phủ).

Hình ảnh cột sống bình thường ở mặt cắt dọc, mặt cắt vành và mặt cắt ngang.

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY
1. Cột sống:
- Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn.
- Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V.
- Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra.
- Túi thoát vị ở lƣng lồi ra sau tại vị trí tổn thƣơng, trong túi chứa
dịch và có thể chứa ít chất đặc (mặt cắt dọc và mặt cắt ngang).
2. Sọ não:
- Dấu hiệu quả chuối (banana sign): do thoái vị tiểu não, tiểu não
bị ép vào vùng chẩm, xóa mất não thất IV cũng như bể lớn tiểu não.
- Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xương trán phẳng hoặc lõm
vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong quý II, ở quý III
hộp sọ vôi hóa nhiều, có hình oval bình thường.
- Não úng thủy (do não thất IV bị chèn ép).
3. Chi dƣới: thường thấy tật bàn chân vẹo hai bên (clubfeet).

Cắt dọc cột sống ở thai nhi bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Cắt ngang cột sống ở thai nhi bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Các điểm cốt hoá sau choãi ra tạo hình chữ V

Mặt cắt vành cột sống ở thai bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Tóm tắt hình ảnh trên ba mặt cắt

Tiểu não có hình số 3 ở thai bình thường so sánh với tiểu não có hình quả chuối

Banana sign
Túi thoát vị vùng
cùng-cụt

Hộp sọ hình oval ở thai bình thường so sánh với hộp sọ có hình quả chanh

C. M. Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 5th Edition. 2018

Fetuses with closed, skin-covered spina bifida do not have a Chiari II
malformation and lack the typical intracranial signs. The maternal
serum (MS-AFP) is normal because the skin covers the defect.

• Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của vẹo, gù cột
sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống.
TẬT NỬA ĐỐT SỐNG
(HEMIVERTEBRA)

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)
- Mặt cắt vành: Lateral hemivertebra.
+ Thiếu điểm cốt hóa một bên.
+ Cột sống vẹo.
- Mặt cắt dọc: Dorsal hemivertebra.
+ Thiếu điểm cốt hóa trước.
+ Cột sống gù.

 U tế bào mầm (germ-cell tumor)
xuất phát ở vùng cùng cụt.
 Nữ/Nam = 4/1.
 U có thể phát triển ra ngoài
và/hoặc vào trong khung chậu.
Nếu phát triển vào trong có thể
xâm lấn làm tắc hệ niệu gây thận
trướng nước.
U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT
(SACROCOCCYGEAL TERATOMA)

 U phát triển ra ngoài phá hủy xương cùng-cụt, xương
chậu.
 U lồi vào trong có thể làm tổn thương thần kinh gây
chứng bàng quang thần kinh và liệt chi dưới.
 Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh.
Thai dễ nguy cơ suy tim do tăng cung lượng và phù
thai.
 U lồi ra ngoài có tiên lượng tốt hơn u lấn vào trong.

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT
- Khối u lồi ra ngoài:
+ Cấu trúc hồi âm hỗn hợp xuất phát từ đoạn cuối cột
sống lồi ra sau và xuống dưới.
+ U giàu tưới máu (hypervascularisation).
- Khối u lấn vào trong:
+ Khó xác định ranh giới vì u thường xâm lấn các cấu
trúc trong khung chậu.
+ Thận trướng nước (do tắc nghẽn niệu quản hoặc do
bàng quang thần kinh).
- Suy tim (±).
- Phù thai (±).

Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002
PHÂN LOẠI
Type I (45%): Khối u ưu thế lồi ra ngoài.
Type II (35%): Khối u vừa lồi ra ngoài vừa lấn vào trong.
Type III (10%): Khối u ưu thế lấn vào trong.
Type IV (10%): Khối u chỉ lấn vào trong, trước xương cùng-cụt.

Cắt dọc: U từ vùng tận cùng của cột
sống phát triển ra sau và xuống
dưới (các mũi tên lớn).
Cắt ngang khung chậu (P): U phát
triển ra sau (các mũi tên).

Cắt dọc giữa : U lớn cùng-cụt.
Cắt ngang : Thận trướng nước Cắt vành : Thận trướng nước

Cắt dọc giữa : U lớn
cùng-cụt, thành phần
hỗn hợp.
Cắt dọc giữa : Mạch
máu nuôi (mũi tên
cong)
Mặt cắt vành : TMCD (mũi tên trắng) dãn lớn  Suy tim

Cắt dọc: U lồi ra
ngoài và lấn vào
trong khung chậu.
Cắt ngang: U được
một mạch máu lớn
nuôi dưỡng.

- Thoát vị màng não-tủy.
- U quái vùng cùng cụt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
• C. M. Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 5th Edition. 2018.
• Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
2003
• Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002
• Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003
• Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations
Congénitales du Foetus. 1998
• Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with
US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.
• Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology.
1999;210:419-422
• Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of
Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004
23:761-765 • 0278-4297

�ݺ�ߣ

7. sieu am he than kinh thai nhi.11.2017.vsum.medic.k23

More Related Content

7. sieu am he than kinh thai nhi.11.2017.vsum.medic.k23