�ݺ�ߣ

DIŞ GENİTAL ORGAN ANOMALİLERİNİN TANISI İLK BASAMAKTA MÜMKÜN MÜDÜR? Ahmet YALINKAYA, MD Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DİYARBAKIR

Genital Organlar Genital organlar seks kromozomlarına bağlı gelişirler Fenotip kız yönünde programlanmıştır Ekrek gelişimi Y kr (p) bulunan SRY genine bağlıdır SRY geni yoksa karyotip 46,XY olsa bile fenotip kızdır Enzim defektinde de karyotip XY olmasına rağmen fenotip kız olur Erkek dış genital organları dihydrotestosterone (DHT) etkisiyle gelişirler Erkek fetuste 12. haftaya kadar yeterli androjen aktivitesi olmasa dış genital organları tam gelişemez

DIŞ GENİTAL ORGANLAR Clitoris Labium major Vaginal opening Labium minor Skrotum Testisler Penis

Leydig cells Sertoli cells Testosterone Mullerian inhibiting factor Wollfian duct 5 α -reductase Urogenital sinus Regrsession of Mu l le r ian ducts Male external genitalia Male internal Genital organs Male Gelişimi DHT TESTİS

Urogenital sinus Female external genitalia Lower part of vagina OVARY Mullerian ducts Female internal genital Organs Most of upper vagina Cervix and uterus Fallopian tubes Neutral Development Absence of androgen exposure Female Gelişimi

Embryo Gelişimi (6w) Kol tomurcuğu Brakial ark Plasenta membranı Göz Genital tuber Kalp Bacak tomurcuğu Kuyruk Umbilikal kord

Embryo Gelişimi 1 Anus 2 Labio skrotal katlantılar 3 Bacaklar 4 Genital tuberkul 7 Uretral oyuk 8 Urogenital folds 9 Haftalık Embryo (Embryo size = 45 mm)

Embryo Gelişimi 13 w (fetus size = 90 mm) �� 17 w (fetus size = 150 mm) 1 Anus Buttocks 3. Clitoris 4. Labia majora 7. Labia minora 6. Legs 20 w fetus (Fetus size = 185 mm) 3. Clitoris 4. Labia majora 6. Legs

Eksternal Genital Organlar (USG) (20w) >15 haftadan sonra fetus pozisyonu uygun ise fetal genital organlar iyi görünürler (3D USG) 2D USG Kız ve erkek görünümü

Ultrason Muayenesi (Level I ve Level II) Level I: Basit ultrason muayenesini kapsar Level II: Daha detaylı ultrason muayenesidir Yüksek rezolüsyonlu ultrason cihazına Deneyimli sonografiste gereksinim vardır

Transabdominal Prenatal USG Muayenesi Basit veya Level I 15-20 dakika Level II (Targeted) >30 dakika ile birkaç saat

Basit Ultrason Muayenesi (Level I) Fetus sayısı, pozisyonu ve yerleşimi Kalp atımı Plasenta lokalizasyonu Amniyon sıvı volümü Gebelik yaşının tayini Fetal gros anomalileri ve amniyotik sıvı anomalileri Maternal pelvis durumunun değerlendirilmesi

Basit Ultrason Muayenesi (Level I) Fetal Anatomi: Serebral ventriküller ve posterior fossa 4 kadran fetal kardiak görünümü Fetal spin durumu: NTD Mide ve midenin lokalizasyonu Böbrekler Mesane Fetal kord abdominal insersiyonu

Cinsiyet Tayini (USG) Fetal cinsiyet tayini ultrason muayenesi ile başlamıştır Daha çok 2. ve 3. trimesterde tanı konur Son zamanlarda yüksek rezolusyonlu ultrasonlar ile 1. trimesterde de tanı çabaları artmıştır

Cinsiyet Tayini (USG) İlk trimesterde en önemli tıbbi endikasyonları; Hemofili Duchene tipi muskuler distrofi gibi X-Linked geçen hastalıkların ortaya çıkarılmasıdır Bu hastalarda cinsiyet tayini gereksinimi vardır Bunları ortaya çıkarmak için CVS yapılmaktadır

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini Gebeliğin 10. haftasından itibaren ultrason ile cinsiyet tayini mümkündür İlk trimesterde cinsiyet tanısını etkileyen faktörler: Ultrasonun rezolüsyonu Abdominal veya vaginal muayane şekli Hasta dokusunun iletkenliği Hastanın kilosu Bebeğin pozisyonu Amniyon sıvısını durumu Fetal cinsiyet yapısı

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini Genital bölgeye mid-sagital planda bakılır Genital tuberkül açısı hesaplanır: Lumbosakral deri yüzeyi ile genital tuberkül arasındaki açıdır ve >30 ° ise erkektir Genital tuberkule paralel ise ya da horizontale ters bileşen açı <30 ° ise kız olarak kabul edilir

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini Efrat Z, Akinfenwa OO, Nicolaides KH. First-trimester determination of fetal gender by ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 May;13(5):305-7. Gebelik haftalarına göre cinsiyet tayini oranları GW 11 w 12 w 13 w Doğruluk %70.3 %98.7 %100 Erkekte hata %56 %3 %0 Kızlarda hata %5 %0 %0

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini n: 238 tekil gebe Gebeliğin 11-14 w, CRL 45-81 mm Başarılı incelenen 214 (%89.9) olgu Başarı %83.6 11 w %75.0 14. haftada %96.6 Kızlarda başarı: %91.1 Erkeklerde başarı: %77.2 İlk trimesterde ultrason ile cinsiyet tayini %100 mümkün değildir Has R, Topuz S, Yıldırım E, Brahmoğlu L. Birinci Trimesterde Ultrasonla Fetal Cinsiyet Tayini. T Klin Jinekol Obst 2002, 12:228-231

Odeh M, Granin V, Kais M, Ophir E, Bornstein J. Sonographic fetal sex determination. Obstet Gynecol Surv. 2009, Review.

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini (4D USG) 3D USG eksternal genitalia Sagittal Axial female fetusun genital tüberkülünün görünümü 3D USG eksternal genitalia Sagittal Axial male fetusun genital tüberkülünün görünümü

Ultrasonda Tanı Konulabilen Genital Anomaliler Hidrosel İnmemiş testis İnterseksualite Genital organ prolapsusu Hidrokolpos Ambigus genitalia AIS (genetik test bakılmış ise) Diğer Hidrosel ve inmemiş testis dışında kalan anomaliler çok nadir olup olgu sunumları şeklinde bildirilmişlerdir

Hidrosel Prenatal ultrason taramasında en sık görülen skrotal anomalidir Sıklığı tam bilinmiyor Genel prevalansı %15 verilmiştir 27-32 haftada %21 33-41 haftada %11 olarak verilmiştir Meconium peritonitis eşlik edebilir Ek anomali yoksa genelikle spontan geriler

İnmemiş Testis (Cryptorchidism) Testislerden biri ya da ikisi skrotuma inmemiştir Term gebeliklerde erkek bebeklerin %3’ünde görülür Preterm doğumlarda erkek bebeklerde en az bir testisin inmemiş olması %30’dur Hayatın ilk bir yılında çoğu iner Gerçek insidans %1’dir Ultrasonda kolay tanı konur İnmemiş testis Anorşi Hipoplazik Displazik olabilir

Skrotum ve Testislerin Prenatal Değerlendirmesi n:153 (3.trimester) Hidrosel: %18 Tek taraf %11 Çift taraf %7 Hidroselli olguların %13’ünde ek anomaliler saptanmış İnmemiş testis %1.3 ve sorunlu gebeliklerde bulunmuş İnmemiş testis ve hidrosel varlığında ek anomaliler araştırılmalıdır Yayla ve ark. Skrotum ve Testislerin Prenatal Değerlendirmesi. Perinatoloji Dergisi 2006; 14(4): 183 - 187

Prenatal diagnosis of a fetus with androgen insensitivity syndrome (AIS) GW: 16 (LMP) Down s riski 1/10 (Double test) USG Fetal cinsiyet kız NT: 10 mm (12 w) NF: 9 mm (16 w) AS: Karyotip 46,XY Terminasyon Bu bulgular AIS’i gösterebilir. Mid trimesterde USG’de saptanan cinsiyet ile AS genetik sonucu uyumlu olmalıdır Yalinkaya et al. Prenatal diagnosis of a fetus with androgen insensitivity syndrome (AIS). Prenat Diagn. 2007 Sep;27(9):856-7

Intersexuality (Ambiguous genitalia) Erkek veya kız olarak tanımlanamayan karışık cinsiyet mevcuttur Tru hermafroditizm Psödohermafroditizm Male psödohermafroditizm Female psödohermafroditizm Ultrasonda anlaşılması güçtür

Sonuç Dış genital organ anomalilerinin tanısı ilk basamakta kısmen mümkün olabilir Hidrosel ve inmemiş testis tanısı kolay konulabilir Diğer dış genital organ anomalileri çok nadir görülürler Ek bir anomali yoksa dış genital organ anomalilerinin araştırılmasına gerek yoktur. Dış genital organları ilk trimesterde tanımak mümkün olsa da anomalilerinin tanısı güçtür

Sonuç Dış genital organ anomalilerinin tanısı en iyi 2. ve 3. trimesterde konur Level I USG muayenesinde dış genital organ anomalilerinin tanısı zorunlu değildir Level II USG muayenesinde dış genital organ anomalileri tanınabilmelidir X-linked geçen hastalıkların varlığında ve prenatal tanı için ilk trimesterde cinsiyet tayini gerekir ve bu hastalarda CVS ile gebeliğe yön vermek mümkündür

�շ��Ü�鳢��

�ݺ�ߣ

Ahmet yalinkaya

More Related Content

Ahmet yalinkaya