際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

Al genetic tests_bd

?
?
Ganiel Licka
Ganiel Licka
1 of 11
Downloaded 10 times
Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore
Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore Ne t? gjith? kemi trash?guar nj? kombinim unik t? gjeneve nga prind?rit tan?. Ky kombinim origjinal si dhe ndikimi i faktor?ve t? ndrysh?m t? mjedisit gjat? gjith? jet?s, shpjegojn? dallimet nd?rmjet nj? personi me nj? tjet?r n? aspektin e pamjes, ndjeshm?ris? n d a j l l o j e v e t ? c a k t u a r a t ? m j e k i m e v e , ndjeshm?ris? ndaj s?mundjeve, etj. P?rparimet shkencore kan? mund?suar eksplorimin e gjenom?s njer?zore si dhe marrjen e informacioneve prej saj. ?do analiz? laboratorike e cila b?het me q?llim,q? t? merret informacion p?r aspekte t? ve?anta t? statusit gjenetik t? individit, konsiderohet si analiz? gjenetike. ?sht? e r?nd?sishme, t? mbahet mend se, gjenet tuaja ndikojn? vet?m pjes?risht n? rrezikun q? t? shfaqen e t? zhvillohen shumica d?rrmuese e s?mundjeve. Faktor? t? till? si historia juaj mjek?sore, stili juaj i jetes?s si dhe mjedisi juaj luajn?, gjithashtu, nj? rol t? r?nd?sish?m. Ky material informues synon t? siguroj? nj? informacion t? p?rgjithsh?m mbi gjenetik?n dhe ndikimin e saj n? sh?ndetin ton?, si dhe jep udh?zime se kur duhet b?r? analiza gjenetike. 2 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
N? cilat rrethana parashikohet t? b?het apo kryhe t analiza gjenetike? Analiza gjenetike e cila, b?het n? kuad?r t? nj? problemi mjek?sor t? nj? individi mund t? jap?/siguroj? nj? informacion t? r?nd?sish?m p?r sh?ndetin e tij. Analiza gjenetike mund t? b?het p?r nj? s?r? arsyesh mjek?sore t? ndryshme. N?se mjeku juaj mendon se ju mund t? keni nj? ?rregullim me nj? komponent gjenetik, ai/ajo mund t¨ju rekomandoj? tek nj? mjek i kualifikuar, i cili ?sht? i specializuar n? hulumtimin, diagnostikimin dhe trajtimin e individ?ve t? cil?t dyshohen q? mund t? ken?, ose q? aktualisht kan? nj? problem gjenetik. Rrethanat e s?mundjes, ?do precedent personal, familiar si dhe simptomat tuaja, duhen marr? n? konsiderat? me kujdes. N?se dyshohet p?r nj? ?rregullim gjenetik specifik, me q?llim q? t? vendoset nj? diagnoze p?rfundimtare, mund t? propozohet b?rja e analizave gjenetike, kur k?to t? fundit jan? t? mundshme. Nevoja p?r nj? k?shillim gjenetik professional. Njer?zit t? cil?t kan? nd?r mend t? b?jn? nj? analiz? gjenetike, p?r shkak t? efekteve serioze t? mundshme t? saj, duhet t? k?rkojn? k?shillim gjenetik. Ky k?shillim jepet nga profesionist? t? cil?t jan? t? trajnuar posa??risht p?r k?t?. Ky k?shillim mund?son dh?nien e nj? informacioni objektiv i cili, do t¨ju ndihmoj? kur ?sht? e mundur ju, si dhe/apo familjen tuaj, t? merrni nj? vendim. K?shillimi gjenetik merr parasysh situat?n dhe nevojat tuaja, si dhe ofron informacion me t?r?sin? e alternativave t? mundshme, pa u p?rpjekur t? ndikoj? n? vendimin tuaj. N? qoft? se, ju duhet t? vendosni t? b?ni nj? analiz? gjenetike, k?shillimi gjenetik mund t? p?rfshij? gjithashtu edhe mb?shtetje psikologjike profesionale, para b?rjes s? analiz?s si dhe pas kryerjes s? saj, duke ju ndihmuar n? p?rballimin e pasojave t? rezultateve p?rkat?se. Kjo mb?shtetje psikologjike mund t? p?rfshij? informimin dhe shpjegimin e rezultateve t? analiz?s edhe pjestar?ve t? familjes. Rrjedhimisht, k?shillimi gjenetik mb?shtet individ?t p?rpara, gjat? dhe pas kryerjes s? analiz?s gjenetike. Disa nga arsyet m? t? zakonshme kur parashikohet b?rja e analiz?s gjenetike: Ju ose f?mija juaj keni simptoma t? nj? s?mundjeje dhe doni t? p?rcaktohet diagnoza apo t? zbulohet arsyeja biologjike p?rgjegj?se p?r s?mundjen. N? familjen tuaj nj? nga pjestar?t ka nj? problem gjenetik dhe doni t? dini n?se ka rrezik q? ky problem mund t? zhvillohet dhe tek ju, gjat? jet?s tuaj. Kur n? familjen tuaj nj? prej pjestar?ve ka nj? problem gjenetik ose, ju i p?rkisni nj? grupi apo popullsie me rrezikshm?ri m? t? shtuar p?r ndonj? problem gjenetik specifik, at?here n? k?to raste ju doni t? dini n?se ky problem mund t? trash?gohet tek f?mija juaj. ?ifti ka patur disa aborte (shtatzani t? pasukseshme). Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 3
Pak njohuri biologjike ?do trup i njeriut ka disa triliona qeliza t? cilat jan? element?t kryesor? p?rb?r?s t? gjith? gjallesave. Qelizat formojn? struktur?n e trupit. Ato shnd?rrojn? n? energji p?rb?r?sit e ushqimeve, si dhe kryejn? funksione t? ndryshme t? specializuara. Qelizat t? t? nj?jtit lloj nd?rthuren p?r t? formuar inde, vet? indet nga ana e tyre nd?rthuren p?r t? formuar organe. Ka mbi 200 lloje t? ndryshme t? qelizave n? p?rb?rje t? muskujve, nervave, mushk?rive, zemr?s, organeve seksuale, gjakut, etj Q Shumica e qelizave kan? nj? b?rtham? n? t? cil?n ruhet i gjith? informacioni i nevojsh?m p?r zhvillimin dhe funksionimin normal t? organizmit. Ky informacion ?sht? I ＾shkruar￣ n? nj? fill biologjik q? quhet B?RTHAMA ADN (acidi dezoksiribonukleik). N?se ELIZA ADN-n? do ta konsideronim si nj? fjali t? gjat? e cila jep nj? p?rshkrim t? plot? t? organizmit, gjenet mund t? konsiderohen si fjal? t? ve?anta brenda k?saj fjalie. Nj? gjen ?sht? p?rgjegj?s p?r nj? ose m? shum? funksione t? organizmit. N?se gjeni ?sht? I d?mtuar ose jo i plot?, ai nuk mund ta kryej? k?t? funksion si? duhet. T?r?sia e gjeneve p?rb?n gjenom?n. ADN KROMOZOMI GJENI Rrjedhimisht, nj? b?rtham? qelizore p?rmban gjenom?n, e cila p?rb?n ＾materialin gjenetik￣ t? individit. ?do f?mij? merr gjysm?n e gjenom?s nga secili prind, pik?risht p?r k?t? arsye, gjenoma p?rmendet shpesh si ＾mb?shtetje e trash?gimis?￣. ?far? jan? kromozomet? Kromozomet, t? cilat p?rb?hen kryesisht nga ADN-ja, jan? t? dukshme vet?m gjat? ndarjes s? qeliz?s. Njer?zit kan? 46 kromozome, ose p?r t? qen? t? sakt?, 23 ?ifte kromozomesh sepse ata jan? n? ?ifte: nj? ?ift i kromozomeve seksual? - t? quajtur X dhe X p?r femr?n, X dhe Y p?r mashkullin C si dhe 22 ?ifte kromozomesh jo seksuale, me numrat nga 1 deri n? 22. 4 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
?far? k?rkon nj? analiz? gjenetike? Nj? analiz? gjenetike ?sht? analiza e nj? pjese t? ADN-s? suaj. Analiza gjenetike mund t? ndihmoj? t? gjej? n?se ka nj? ndryshim n? nj? gjen apo kromozom t? ve?ant?. Ndryshimi, shpesh i em?rtuar si mutacion, mund t? prek? t? gjitha qelizat n? organiz?m dhe t? jet? i transmetuesh?m tek brezat e ardhsh?m. Gjenet tuaja dhe mjeku juaj. N? m?nyr? q? t? studiohet ADN-ja, s? pari merret nj? most?r (sasi) gjaku apo p?shtyme dhe d?rgohet n? laborator p?r analiz?. N? p?rgjith?si, laboratori ia jep me shkrim rezultatet e analiz?s mjekut, i cili ka rekomanduar kryerjen e analizave dhe m? pas, ky do t¨i diskutoj? rezultatet p?rkat?se me ju. Ka tre lloje kryesore s?mundjesh /?regullimesh t? shkaktuara nga mutacioni apo ndryshimi gjenetik: ?rregullimet kromozomale. ?rregullimet kromozomale shkaktohen n? rastet kur nj? person ka nj? ose m? shum? kromozome t? d?mtuara (p.sh. k?mbime t? kryq?zuara n? kromozome ose munges? t? pjes?ve t? kromozomit), ose kur personi nuk ka 46 kromozome. Ky ?sht? rasti i personave me sindrom?n Down, t? cil?t kan? nj? kopje shtes? t? kromozomit 21, duke rezultuar n? nj? total prej 47 kromozomesh. ?rregullimet/S?mundjet monogjenike. ?rregullimet/s?mundjet monogjenike jan? rezultat i nj? ndryshimi q? ndodh tek nj? gjen i vet?m. ?rregullimet/s?mundjet monogjenike zakonisht jan? t? r?nda dhe t? rralla, ndon?se ato ende prekin miliona njer?z n? mbar? bot?n. Natyra e ?rregullimit/s?mundjes varet nga funksionet q? kryen gjeni I ndryshuar. T? gjitha qeniet njer?zore kan? dy kopje t? ?do gjeni C q? n? terminologjin? shkencore quhet ＾alel￣. K?shtu nj? alel vjen nga babai dhe tjetri nga n?na. Kromozomet me dy alele t? t? nj?jtit gjen. Disa ?rregullime monogjenike jan? t? lidhura me ndryshimin e nj? aleli t? vet?m, si n? rastin e s?mundjes Huntington, nj? s?mundje q? prek muskujt dhe funksionet motorike e njoh?se. ?rregullimet/s?mundjet e tjera monogjenike shfaqen vet?m n? rastet kur t? dy alelet jan? t? ndryshuara. Individ?t q? kan? vet?m nj? alel t? ndryshuar nuk shfaqin s?mundje, por thjesht e bartin mutacionin (ndryshimin), si n? rastin e fibroz?s cistike, nj? s?mundje kronike q? prek mushk?rit? dhe sistemin e tretjes. Kur, vet?m, nj? alel ?sht? i ndryshuar, personat n? fjal? nuk jan? t? s?mur?, por thjesht bart?s t? mutacionit. Ata njihen si bart?s (t? sh?ndosh?). Bart?sit rrall? kan? ndonj? simptom? t? s?mundjes, por n?se nj? f?mij? lind nga dy prind?r bart?s, ka 25% shanse q? ?do f?mij? i ?iftit t? trash?goj? t? dy kopjet e gjenit t? ndryshuar (mutuar) dhe t? shfaq? n? k?t? m?nyr? s?mundjen. Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 5
?rregullimet/S?mundjet gjenetike komplekse. ?rregullimet/s?mundjet gjenetike komplekse jan? rezultat i nd?rveprimit t? ndryshimeve t? disa gjeneve, t? nd?rthurur me faktor? mjedisor? dhe me m?nyr?n e jetes?s. S?mundjet gjenetike komplekse p?rfshijn? s?mundje shum? t? zakonshme, t? tilla si diabeti, shumica e kancereve, astma apo s?mundje t? zemr?s. Ndryshe nga rasti i ?rregullimeve monogjenike, n? shfaqjen dhe zhvillimin e k?tyre lloj ?rregullimeve/s?mundjeve ndikojn? shum? gjene. Edhe pse elementi p?rb?r?s gjenetik i ?rregullimeve/s?mundjeve t? zakonshme p?rb?n nj? aspekt t? r?nd?sish?m t? k?rkimeve gjenetike, ende ky komponent nuk kuptohet si? duhet. Dhe analizat sa i takon mund?sis? s? zhvillimit/shfaqjes t? ?rregullimeve/s?mundjeve gjenetike komplekse, konsiderohen si parashikuese jo t? sakta, ose, n? t? v?rtet?, t? pavenda. Llojet e ndryshme t? analizave gjenetike >Analizat gjenetike diagnostike Analizat gjenetike diagnostike kan? p?r q?llim t? diagnostikojn? nj? s?mundje gjenetike tek nj? person i cili shfaq simptomat p?rkat?se. Rezultatet e k?tyre analizave mund t¨ju ndihmojn? n? p?rzgjedhjen e m?nyr?s s? trajtimit apo menaxhimit t? problemeve sh?ndet?sore. Analizat gjenetike gjithashtu, mund t? ndihmojn? n? zgjidhjen e problemit kur ka pasiguri n? diagnoz?, duke b?r? t? mundur q?, m? n? fund, pacient?t t? din? se nga ?far? s?mundje vuajn?. >Analizat gjenetike parashikuese Analizat gjenetike parashikuese b?hen n? individ? q? ende nuk kan? shfaqur simptoma. K?to analiza synojn? t? gjejn? ato ndryshime gjenetike t? cilat, sugjerojn? p?r rrezikun e shfaqjes s? s?mundjeve apo ?rregullimeve n? nj? faz? t? m?vonshme t? jet?s s? nj? personi. Ky probabilitet mund t? ndryshoj? n? nj? mas? t? konsiderueshme nga nj? analiz? n? tjetr?n. N? raste t? rralla, analiza gjenetike mund t? zbuloj? nj? shkall? t? lart? t? propabilitetit t? shfaqjes s? nj? s?mundjeje, n? nj? faz? t? m?vonshme t? jet?s s? nj? individi (p.sh.analiza p?r s?mundjen e Huntington). N? shumic?n e rasteve, analiza vet?m mund t? v?r? n? dukje rrezikun e shfaqjes s? s?mundjes gjat? jet?s suaj, por nuk do t? jet? parashikuese e sakt?, sepse faktor?t e mjedisit luajn? nj? rol tjet?r t? r?nd?sish?m krahas faktor?ve gjenetik?.Teste t? tilla parashikuese konsiderohen si analiza gjenetike t? ndjeshme. >Analizat e bart?sve. Analizat e bart?sve p?rdoren p?r t? gjetur persona q? bartin alelin e ndryshuar (e mutuar) t? gjenit, i cili ?sht? p?rgjegj?s p?r nj? s?mundje t? ve?ant? (p.sh. fibroza cistike). Bart?sit mund t? mos ken? shenja t? s?mundjes. Megjithat?, ekziston rreziku q? f?mij?t e tyre t? preken. >Analizat farmakogjenomike Analizat farmakogjenomike kryhen p?r t? testuar ndjeshm?rin? individuale ndaj nj? terapie t? ve?ant?. P?r shembull, disa individ? mund t? ken? nevoj? p?r doza m? t? larta, nd?rsa t? tjer? mund t? ken? efekte an?sore nga p?rdorimi i medikamenteve t? caktuara. P?rfitimet e mundshme nga analiza gjenetike - N? disa raste specifike, analiza gjenetike mund t? konfirmoj? diagnoz?n e s?mundjes suaj ose t? f?mij?s suaj. P?r disa njer?z ?sht? shum? e r?nd?sishme t¨i jepet fund pasiguris?. - Analiza gjenetike mund t? ndihmoj? n? diagnostikimin e nj? s?mundje gjenetike dhe t? p?rcaktoj? m?nyr?n e mjekimit (n?se ekziston), ose masat parandaluese (n?se ekzistojn?). 6 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
- Rezultatet e nj? analize mund t? sigurojn? informacionin e nevojsh?m p?r shtatzenit? e ardhshme. - Meqen?se s?mundjet/?rregullimet gjenetike shpesh jan? t? trash?gueshme, informacioni mbi karakteristikat tuaja gjenetike mund t? jet? i dobish?m p?r pjes?tar?t e tjer? t? familjes suaj. Kufizimet dhe rreziqet e mundshme t? analiz?s gjenetike - B?rja e analiz?s gjenetike, pritja e rezultateve dhe m? pas marrja e tyre mund t? shkaktoj? p?rzierje emocionesh t? tilla si stresi, ankthi, leht?simi apo ndjenja e fajit. ?sht? e r?nd?sishme t? merren parasysh pasojat e mundshme p?r ju dhe familjen tuaj, pavar?sisht n?se ju merrni lajme t? mira apo t? k?qija. - Edhe pse diagnoza mund t? konfirmohet nga analiza gjenetike, jo gjithmon? ekziston mund?sia e nd?rhyrjes apo mjekimit. - Mund t? mos jet? gjithmon? e mundur t? jepet shpjegimi gjenetik p?r nj? s?mundje t? caktuar, p?r arsye nga m? t? ndryshmet: analiza mundet ende t? mos disponohet ose, n? rastet kur nuk ?sht? identifikuar baza gjenetike analiza p?rkat?se mund t? mos jet? zhvilluar ende. - P?r disa s?mundje, n? rastin e t? cilave ?sht? e identifikuar origjina gjenetike si shkaktare e tyre, jo gjithmon? ?sht? e mundur t? p?rcaktohet shkalla e s?mundshm?ris?. - Rezultatet e analiz?s suaj gjenetike mund t? zbulojn? informacione gjenetike n? lidhje me an?tar?t e tjer? t? familjes tuaj biologjike, me t? cil?t keni disa karakteristika gjenetike t? p?rbashk?ta, n? ve?anti n? lidhje me rrezikun e tyre gjenetik p?r t¨u prekur nga ndonj? s?mundje. Por, a do t? duan ta din? k?t? informacion pjes?tar?t e tjer? t? familjes? - Rezultatet e analiz?s ndonj?her? mund t? zbulojn? sekrete familjare n? lidhje me at?sin? dhe bir?simin. Vendimi juaj p?r kryerjen e analiz?s gjenetike Marrja e k?tij vendimi mund t? jet? e v?shtir?. ?sht? nj? zgjedhje personale. Secili ?sht? i lir? t? vendos? n?se do t? k?rkoj? apo jo analiz?n gjenetike, si dhe gjithashtu n?se do te doj? t? informohet apo jo p?r rezultatet e analiz?s. Prandaj, ?sht? e r?nd?sishme q? t¨ju jepet informacion shum? i qart? dhe i plot?, si edhe ju t? mund t? keni b?r? t? gjitha pyetjet q? d?shironi, n? m?nyr? q? t? hiqni ?do hije dyshimi para se t? merrni vendimin p?rkat?s. Analiza gjenetike tek f?mij?t. Analiza gjenetike tek t? miturit gjithmon? ?sht? trajtuar me shum? kujdes. Zakonisht, f?mij?t dhe adoleshent?t do t? analizohen gjenetikisht vet?m n?se nga rezultati i analiz?s varen masat urgjente parandaluese ose mjekuese. N? rast se analiza nuk ?sht? urgjente (p.sh. s?mundja/?rregullimi fillon vet?m n? mosh? t? rritur dhe nuk mund t? fillohet mjekim p?rpara k?saj kohe) analiza zakonisht shtyhet derisa i mituri t? ket? arritur mosh?n e duhur p?r t? b?r? vet? zgjedhjen p?rkat?se pasi, t? jet? informuar paraprakisht. Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 7
Ju duhet t? b?ni pyetje t? ndryshme p?rpara se t? vendosni p?r t? b?r? nj? analiz? gjenetike: Rreth ?rregullimit/ s?mundjes: - ?far? dim? rreth ?rregullimit/ s?mundjes? - A preken n? t? nj?jt?n m?nyr? t? gjith? personat q? vuajn? nga e nj?jta s?mundje? - Si mund t? jetohet me k?t? s?mundje? - Pse un? apo f?mija im e kemi k?t? ?rregullim/s?mundje? - A rrezikohen an?tar?t e tjer? t? familjes nga kjo s?mundje? - A mund t? mjekohet kjo s?mundje? - N?se po, a mund ta siguroj edhe un?? - Ku mund t? gjej m? shum? informacion n? lidhje me k?t? ?rregullim/ s?mundje? Rreth e analiz?s: - A ka rreziqe n? b?rjen e analiz?s? N?se po, cilat jan? ato? - ?far? informacioni do marr nga rezultatet e analiz?s? - Sa t? sakta do t? jen? rezultatet e analiz?s? - A duhet ta kryejn? analiz?n an?tar?t e tjer? t? familjes? - Sa koh? do t? duhet p?r t? marr? rezultatet e analiz?s? - Kush do t? m¨i jap? rezultatet e analiz?s? - Kush do t? mund t¨i disponoj? dhe p?rdor? rezultatet e analiz?s? Rezultatet e analiz?s gjenetike jan? t? dh?na personale t? ndjeshme n? lidhje me ＾intimitetin tuaj biologjik￣. Rrjedhimisht, duhet t? konsiderohen si informacione me natyr? konfidenciale. P?r m? tep?r, individ?t t? cil?t kan? kryer analiz?n gjenetike duhet t? k?rkojn? mb?shtetje (k?shillim gjenetik) p?r tu siguruar se i kan? kuptuar si duhet q?llimin dhe pasojat p?rkat?se. Pyetje t? tjera n? lidhje me ??shtjen: - A do t? ken? rezultatet e analiz?s pasoja p?r pjes?tar?t e tjer? t? familjes sime? - N?se po, a duhet t? diskutoj s? pari me ta p?r analiz?n? - Cili mund t? jet? ndikimi emocional i rezultateve tek un? dhe familja ime? - Kujt duhet t`i them n? lidhje me rezultatet e analiz?s? - A do t? marr informacion me shkrim n? lidhje me at? q? kemi diskutuar? - Kush mund t? m? ndihmoj? t¨i shpjegoj rezultatet f?mij?s tim dhe / ose t? af?rmve, n? se un? e dua k?t? gj? ? - A ekziston mund?sia q? k?to rezultate t¨u p?rcillen personave t? tjer?? N?se po, kujt? - A ka sh?rbime mb?shtet?se apo organizata t? pacient?ve t? cilat mund t¨i kontaktoj? - Me cil?t profesionist? t? tjer? t? fush?s s? sh?ndetit duhet t? kontaktoj? 8 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
Analiza gjenetike direkt te konsumatori Vitet e fundit, ka pasur nj? rritje t? numrit t? analizave gjenetike t? reklamuara dhe / ose t? shitura p?rmes internetit nga kompani t? ndryshme jasht? sistemit t? konsoliduar t? kujdesit sh?ndet?sor. Cilat jan? k?to kompani? N? fakt, shum? kompani q? shesin k?to analiza ju lejojn? t¨i blini n?p?rmjet internetit n? t? nj?jt?n m?nyr? sikurse blini libra apo CD. Shumica e k?tyre kompanive reklamojn? dhe ofrojn? sh?rbime t? analizave gjenetike shpesh pa p?rfshir? n? k?t? proces ndonj? profesionist t? kujdesit sh?ndet?sor. ?far? mund t? analizohet? Analizat e shitura nga k?to kompani p?rfshijn? disa nga analizat e provuara dhe t? njohura zyrtarisht q? mund t¨ju ofroj? mjeku juaj, por gjithashtu ofrojn? n? shitje edhe shum? m? tep?r analiza, t? cilat ende nuk jan? t? ligj?ruara ose konsiderohen t? pap?rshtatshme p?r t¨iu ofruar konsumator?ve. Shumica e kompanive shesin ato analiza gjenetike, t? cilat supozohet se vler?sojn? rrezikun e shfaqjes s? disa s?mundjeve (?rregullimeve) gjenetike komplekse t? zakonshme (shih m? lart). Gj?rat q? duhet t? dini n? lidhje me analizat gjenetike t? shitura direkt konsumator?ve: Shum? analiza gjenetike q? i shiten direkt konsumator?ve nuk konsiderohen ligj?risht dhe zyrtarisht t? vlefshme nga ana e sistemit t? kujdesit sh?ndet?sor. Kjo do t? thot? se ende nuk jan? v?rtetuar cil?sia dhe dobishm?ria e k?tyre analizave. Shumica e rezultateve t? analizave nuk jan? n? gjendje t? parashikojn? n?se te ju do t? shfaqet nj? s?mundje e caktuar apo t? parashikojn? sa e r?nd? mund t? jet? kjo s?mundje. Si? u theksua m? lart, p?r shumic?n d?rrmuese t? s?mundjeve, gjenet tuaja ndikojn? vet?m pjes?risht n? rrezikun p?r shfaqjen e tyre. Faktor? t? tjer? t? till? si historia juaj mjek?sore, stili juaj i jetes?s dhe mjedisi luajn? gjithashtu rol t? r?nd?sish?m T? porosis?sh nj? analiz? gjenetike nuk ?sht? nj?lloj si t? porosis?sh nj? lib?r. N?se ju merrni rezultatin e analiz?s ?sht? gjithmon? e r?nd?sishme q? s? pari t? merren n? konsiderat? pasojat e mundshme p?r ju dhe familjen tuaj. Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 9
Analiza gjenetike tek f?mij?t gjithmon? duhet trajtohet me kujdes t? madh (shih kutiz?n e analiz?s gjenetike tek f?mij?t). K?shillohet me p?rpar?si q? analiza gjenetike tek f?mij?t t? mos kryhet jasht? sistemeve t? kujdesit sh?ndet?sor. Shum? kompani operojn? pa mbik?qyrje mjek?sore dhe pa nj? bashk?veprim t? drejtp?rdrejt? pacient-mjek. Bisedoni me mjekun tuaj p?r t? p?rcaktuar n?se kjo analiz? mund t? jap? informacion t? dobish?m n? lidhje me sh?ndetin tuaj. Sigurohuni q? t? keni kuptuar p?rfitimet dhe kufizimet p?rpara se t? blini analiz?n p?rkat?se. Pyesni se ?far? do t? ndodh? me kampionin e marr? nga ju, si dhe si do t? ruhet privat?sia e kampionit dhe informacionit tuaj. Pyetni n?se informacioni juaj do t¨u b?het i njohur edhe kompanive apo organizatave t? tjera k?rkimore-shkencore. N?se keni porositur nj? analiz? gjenetike t? shitur drejtp?rdrejt? konsumator?ve, diskutoni me mjekun tuaj para se t? merrni vendime n? lidhje me sh?ndetin. M? shum? informacion mbi analiz?n: http://www.eurogentest.org/patient/ EuroGentest ka p?rgatitur nj? seri flet?palosjesh p?r t? siguruar informacion t? p?rgjithsh?m p?r pacient?t dhe familjet rreth gjenetik?s dhe analiz?s gjenetike. http://www.orpha.net/ Orphanet siguron bazat e t? dh?nave n? lidhje me s?mundje t? rralla, barna t? rralla, qendrat e ekspert?ve, analiza diagnostike, organizatat e pacient?ve, ... 10 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
P ? r ? f a r ? ? sht? ky dokument? Ky dokument informues synon t? siguroj? informacion objektiv t? p?rgjithsh?m mbi analizat gjenetike, duke p?rfshir? natyr?n e tyre dhe pasojat e mundshme t? rezultateve t? tyre. Paraqet lloje t? ndryshme t? analizave n? dispozicion, zbatimet e tyre n? fush?n e mjek?sis? si dhe shtrirjen dhe kufizimet e r?nd?sis? s? informacionit t? marr? nga k?to analiza. ? Council of Europe, 2012 www.coe.int/bioethics Kjo broshur? ?sht? p?rgatitur nga K?shilli i Evrop?s me ndihm?n e Prof. Pascal Borry, me komente nga Dr Heidi Howard, Prof Martina C. Cornel dhe t? an?tar?ve t? tjer? t? Komitetit t? Politikave Profesionale dhe Publike t? Shoqat?s Evropiane t? Gjenetik?s Njer?zore. Mb?shtetur nga EuroGentest, projekt i FP7 BE- (FP7-HEALTH-F4-2010-261469) dhe Shoqata Evropiane e Gjenetik?s Njer?zore. Konceptimi dhe ndihmesa redaktoriale: Alsace Media Shkenca - Komunikimi shkencor - Strasburg. Ilustrimet: Louis de la Taille. P?rkthim: Mirela Tabaku.

More Related Content

Al genetic tests_bd

  • 2. Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore Ne t? gjith? kemi trash?guar nj? kombinim unik t? gjeneve nga prind?rit tan?. Ky kombinim origjinal si dhe ndikimi i faktor?ve t? ndrysh?m t? mjedisit gjat? gjith? jet?s, shpjegojn? dallimet nd?rmjet nj? personi me nj? tjet?r n? aspektin e pamjes, ndjeshm?ris? n d a j l l o j e v e t ? c a k t u a r a t ? m j e k i m e v e , ndjeshm?ris? ndaj s?mundjeve, etj. P?rparimet shkencore kan? mund?suar eksplorimin e gjenom?s njer?zore si dhe marrjen e informacioneve prej saj. ?do analiz? laboratorike e cila b?het me q?llim,q? t? merret informacion p?r aspekte t? ve?anta t? statusit gjenetik t? individit, konsiderohet si analiz? gjenetike. ?sht? e r?nd?sishme, t? mbahet mend se, gjenet tuaja ndikojn? vet?m pjes?risht n? rrezikun q? t? shfaqen e t? zhvillohen shumica d?rrmuese e s?mundjeve. Faktor? t? till? si historia juaj mjek?sore, stili juaj i jetes?s si dhe mjedisi juaj luajn?, gjithashtu, nj? rol t? r?nd?sish?m. Ky material informues synon t? siguroj? nj? informacion t? p?rgjithsh?m mbi gjenetik?n dhe ndikimin e saj n? sh?ndetin ton?, si dhe jep udh?zime se kur duhet b?r? analiza gjenetike. 2 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
  • 3. N? cilat rrethana parashikohet t? b?het apo kryhe t analiza gjenetike? Analiza gjenetike e cila, b?het n? kuad?r t? nj? problemi mjek?sor t? nj? individi mund t? jap?/siguroj? nj? informacion t? r?nd?sish?m p?r sh?ndetin e tij. Analiza gjenetike mund t? b?het p?r nj? s?r? arsyesh mjek?sore t? ndryshme. N?se mjeku juaj mendon se ju mund t? keni nj? ?rregullim me nj? komponent gjenetik, ai/ajo mund t¨ju rekomandoj? tek nj? mjek i kualifikuar, i cili ?sht? i specializuar n? hulumtimin, diagnostikimin dhe trajtimin e individ?ve t? cil?t dyshohen q? mund t? ken?, ose q? aktualisht kan? nj? problem gjenetik. Rrethanat e s?mundjes, ?do precedent personal, familiar si dhe simptomat tuaja, duhen marr? n? konsiderat? me kujdes. N?se dyshohet p?r nj? ?rregullim gjenetik specifik, me q?llim q? t? vendoset nj? diagnoze p?rfundimtare, mund t? propozohet b?rja e analizave gjenetike, kur k?to t? fundit jan? t? mundshme. Nevoja p?r nj? k?shillim gjenetik professional. Njer?zit t? cil?t kan? nd?r mend t? b?jn? nj? analiz? gjenetike, p?r shkak t? efekteve serioze t? mundshme t? saj, duhet t? k?rkojn? k?shillim gjenetik. Ky k?shillim jepet nga profesionist? t? cil?t jan? t? trajnuar posa??risht p?r k?t?. Ky k?shillim mund?son dh?nien e nj? informacioni objektiv i cili, do t¨ju ndihmoj? kur ?sht? e mundur ju, si dhe/apo familjen tuaj, t? merrni nj? vendim. K?shillimi gjenetik merr parasysh situat?n dhe nevojat tuaja, si dhe ofron informacion me t?r?sin? e alternativave t? mundshme, pa u p?rpjekur t? ndikoj? n? vendimin tuaj. N? qoft? se, ju duhet t? vendosni t? b?ni nj? analiz? gjenetike, k?shillimi gjenetik mund t? p?rfshij? gjithashtu edhe mb?shtetje psikologjike profesionale, para b?rjes s? analiz?s si dhe pas kryerjes s? saj, duke ju ndihmuar n? p?rballimin e pasojave t? rezultateve p?rkat?se. Kjo mb?shtetje psikologjike mund t? p?rfshij? informimin dhe shpjegimin e rezultateve t? analiz?s edhe pjestar?ve t? familjes. Rrjedhimisht, k?shillimi gjenetik mb?shtet individ?t p?rpara, gjat? dhe pas kryerjes s? analiz?s gjenetike. Disa nga arsyet m? t? zakonshme kur parashikohet b?rja e analiz?s gjenetike: Ju ose f?mija juaj keni simptoma t? nj? s?mundjeje dhe doni t? p?rcaktohet diagnoza apo t? zbulohet arsyeja biologjike p?rgjegj?se p?r s?mundjen. N? familjen tuaj nj? nga pjestar?t ka nj? problem gjenetik dhe doni t? dini n?se ka rrezik q? ky problem mund t? zhvillohet dhe tek ju, gjat? jet?s tuaj. Kur n? familjen tuaj nj? prej pjestar?ve ka nj? problem gjenetik ose, ju i p?rkisni nj? grupi apo popullsie me rrezikshm?ri m? t? shtuar p?r ndonj? problem gjenetik specifik, at?here n? k?to raste ju doni t? dini n?se ky problem mund t? trash?gohet tek f?mija juaj. ?ifti ka patur disa aborte (shtatzani t? pasukseshme). Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 3
  • 4. Pak njohuri biologjike ?do trup i njeriut ka disa triliona qeliza t? cilat jan? element?t kryesor? p?rb?r?s t? gjith? gjallesave. Qelizat formojn? struktur?n e trupit. Ato shnd?rrojn? n? energji p?rb?r?sit e ushqimeve, si dhe kryejn? funksione t? ndryshme t? specializuara. Qelizat t? t? nj?jtit lloj nd?rthuren p?r t? formuar inde, vet? indet nga ana e tyre nd?rthuren p?r t? formuar organe. Ka mbi 200 lloje t? ndryshme t? qelizave n? p?rb?rje t? muskujve, nervave, mushk?rive, zemr?s, organeve seksuale, gjakut, etj Q Shumica e qelizave kan? nj? b?rtham? n? t? cil?n ruhet i gjith? informacioni i nevojsh?m p?r zhvillimin dhe funksionimin normal t? organizmit. Ky informacion ?sht? I ＾shkruar￣ n? nj? fill biologjik q? quhet B?RTHAMA ADN (acidi dezoksiribonukleik). N?se ELIZA ADN-n? do ta konsideronim si nj? fjali t? gjat? e cila jep nj? p?rshkrim t? plot? t? organizmit, gjenet mund t? konsiderohen si fjal? t? ve?anta brenda k?saj fjalie. Nj? gjen ?sht? p?rgjegj?s p?r nj? ose m? shum? funksione t? organizmit. N?se gjeni ?sht? I d?mtuar ose jo i plot?, ai nuk mund ta kryej? k?t? funksion si? duhet. T?r?sia e gjeneve p?rb?n gjenom?n. ADN KROMOZOMI GJENI Rrjedhimisht, nj? b?rtham? qelizore p?rmban gjenom?n, e cila p?rb?n ＾materialin gjenetik￣ t? individit. ?do f?mij? merr gjysm?n e gjenom?s nga secili prind, pik?risht p?r k?t? arsye, gjenoma p?rmendet shpesh si ＾mb?shtetje e trash?gimis?￣. ?far? jan? kromozomet? Kromozomet, t? cilat p?rb?hen kryesisht nga ADN-ja, jan? t? dukshme vet?m gjat? ndarjes s? qeliz?s. Njer?zit kan? 46 kromozome, ose p?r t? qen? t? sakt?, 23 ?ifte kromozomesh sepse ata jan? n? ?ifte: nj? ?ift i kromozomeve seksual? - t? quajtur X dhe X p?r femr?n, X dhe Y p?r mashkullin C si dhe 22 ?ifte kromozomesh jo seksuale, me numrat nga 1 deri n? 22. 4 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
  • 5. ?far? k?rkon nj? analiz? gjenetike? Nj? analiz? gjenetike ?sht? analiza e nj? pjese t? ADN-s? suaj. Analiza gjenetike mund t? ndihmoj? t? gjej? n?se ka nj? ndryshim n? nj? gjen apo kromozom t? ve?ant?. Ndryshimi, shpesh i em?rtuar si mutacion, mund t? prek? t? gjitha qelizat n? organiz?m dhe t? jet? i transmetuesh?m tek brezat e ardhsh?m. Gjenet tuaja dhe mjeku juaj. N? m?nyr? q? t? studiohet ADN-ja, s? pari merret nj? most?r (sasi) gjaku apo p?shtyme dhe d?rgohet n? laborator p?r analiz?. N? p?rgjith?si, laboratori ia jep me shkrim rezultatet e analiz?s mjekut, i cili ka rekomanduar kryerjen e analizave dhe m? pas, ky do t¨i diskutoj? rezultatet p?rkat?se me ju. Ka tre lloje kryesore s?mundjesh /?regullimesh t? shkaktuara nga mutacioni apo ndryshimi gjenetik: ?rregullimet kromozomale. ?rregullimet kromozomale shkaktohen n? rastet kur nj? person ka nj? ose m? shum? kromozome t? d?mtuara (p.sh. k?mbime t? kryq?zuara n? kromozome ose munges? t? pjes?ve t? kromozomit), ose kur personi nuk ka 46 kromozome. Ky ?sht? rasti i personave me sindrom?n Down, t? cil?t kan? nj? kopje shtes? t? kromozomit 21, duke rezultuar n? nj? total prej 47 kromozomesh. ?rregullimet/S?mundjet monogjenike. ?rregullimet/s?mundjet monogjenike jan? rezultat i nj? ndryshimi q? ndodh tek nj? gjen i vet?m. ?rregullimet/s?mundjet monogjenike zakonisht jan? t? r?nda dhe t? rralla, ndon?se ato ende prekin miliona njer?z n? mbar? bot?n. Natyra e ?rregullimit/s?mundjes varet nga funksionet q? kryen gjeni I ndryshuar. T? gjitha qeniet njer?zore kan? dy kopje t? ?do gjeni C q? n? terminologjin? shkencore quhet ＾alel￣. K?shtu nj? alel vjen nga babai dhe tjetri nga n?na. Kromozomet me dy alele t? t? nj?jtit gjen. Disa ?rregullime monogjenike jan? t? lidhura me ndryshimin e nj? aleli t? vet?m, si n? rastin e s?mundjes Huntington, nj? s?mundje q? prek muskujt dhe funksionet motorike e njoh?se. ?rregullimet/s?mundjet e tjera monogjenike shfaqen vet?m n? rastet kur t? dy alelet jan? t? ndryshuara. Individ?t q? kan? vet?m nj? alel t? ndryshuar nuk shfaqin s?mundje, por thjesht e bartin mutacionin (ndryshimin), si n? rastin e fibroz?s cistike, nj? s?mundje kronike q? prek mushk?rit? dhe sistemin e tretjes. Kur, vet?m, nj? alel ?sht? i ndryshuar, personat n? fjal? nuk jan? t? s?mur?, por thjesht bart?s t? mutacionit. Ata njihen si bart?s (t? sh?ndosh?). Bart?sit rrall? kan? ndonj? simptom? t? s?mundjes, por n?se nj? f?mij? lind nga dy prind?r bart?s, ka 25% shanse q? ?do f?mij? i ?iftit t? trash?goj? t? dy kopjet e gjenit t? ndryshuar (mutuar) dhe t? shfaq? n? k?t? m?nyr? s?mundjen. Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 5
  • 6. ?rregullimet/S?mundjet gjenetike komplekse. ?rregullimet/s?mundjet gjenetike komplekse jan? rezultat i nd?rveprimit t? ndryshimeve t? disa gjeneve, t? nd?rthurur me faktor? mjedisor? dhe me m?nyr?n e jetes?s. S?mundjet gjenetike komplekse p?rfshijn? s?mundje shum? t? zakonshme, t? tilla si diabeti, shumica e kancereve, astma apo s?mundje t? zemr?s. Ndryshe nga rasti i ?rregullimeve monogjenike, n? shfaqjen dhe zhvillimin e k?tyre lloj ?rregullimeve/s?mundjeve ndikojn? shum? gjene. Edhe pse elementi p?rb?r?s gjenetik i ?rregullimeve/s?mundjeve t? zakonshme p?rb?n nj? aspekt t? r?nd?sish?m t? k?rkimeve gjenetike, ende ky komponent nuk kuptohet si? duhet. Dhe analizat sa i takon mund?sis? s? zhvillimit/shfaqjes t? ?rregullimeve/s?mundjeve gjenetike komplekse, konsiderohen si parashikuese jo t? sakta, ose, n? t? v?rtet?, t? pavenda. Llojet e ndryshme t? analizave gjenetike >Analizat gjenetike diagnostike Analizat gjenetike diagnostike kan? p?r q?llim t? diagnostikojn? nj? s?mundje gjenetike tek nj? person i cili shfaq simptomat p?rkat?se. Rezultatet e k?tyre analizave mund t¨ju ndihmojn? n? p?rzgjedhjen e m?nyr?s s? trajtimit apo menaxhimit t? problemeve sh?ndet?sore. Analizat gjenetike gjithashtu, mund t? ndihmojn? n? zgjidhjen e problemit kur ka pasiguri n? diagnoz?, duke b?r? t? mundur q?, m? n? fund, pacient?t t? din? se nga ?far? s?mundje vuajn?. >Analizat gjenetike parashikuese Analizat gjenetike parashikuese b?hen n? individ? q? ende nuk kan? shfaqur simptoma. K?to analiza synojn? t? gjejn? ato ndryshime gjenetike t? cilat, sugjerojn? p?r rrezikun e shfaqjes s? s?mundjeve apo ?rregullimeve n? nj? faz? t? m?vonshme t? jet?s s? nj? personi. Ky probabilitet mund t? ndryshoj? n? nj? mas? t? konsiderueshme nga nj? analiz? n? tjetr?n. N? raste t? rralla, analiza gjenetike mund t? zbuloj? nj? shkall? t? lart? t? propabilitetit t? shfaqjes s? nj? s?mundjeje, n? nj? faz? t? m?vonshme t? jet?s s? nj? individi (p.sh.analiza p?r s?mundjen e Huntington). N? shumic?n e rasteve, analiza vet?m mund t? v?r? n? dukje rrezikun e shfaqjes s? s?mundjes gjat? jet?s suaj, por nuk do t? jet? parashikuese e sakt?, sepse faktor?t e mjedisit luajn? nj? rol tjet?r t? r?nd?sish?m krahas faktor?ve gjenetik?.Teste t? tilla parashikuese konsiderohen si analiza gjenetike t? ndjeshme. >Analizat e bart?sve. Analizat e bart?sve p?rdoren p?r t? gjetur persona q? bartin alelin e ndryshuar (e mutuar) t? gjenit, i cili ?sht? p?rgjegj?s p?r nj? s?mundje t? ve?ant? (p.sh. fibroza cistike). Bart?sit mund t? mos ken? shenja t? s?mundjes. Megjithat?, ekziston rreziku q? f?mij?t e tyre t? preken. >Analizat farmakogjenomike Analizat farmakogjenomike kryhen p?r t? testuar ndjeshm?rin? individuale ndaj nj? terapie t? ve?ant?. P?r shembull, disa individ? mund t? ken? nevoj? p?r doza m? t? larta, nd?rsa t? tjer? mund t? ken? efekte an?sore nga p?rdorimi i medikamenteve t? caktuara. P?rfitimet e mundshme nga analiza gjenetike - N? disa raste specifike, analiza gjenetike mund t? konfirmoj? diagnoz?n e s?mundjes suaj ose t? f?mij?s suaj. P?r disa njer?z ?sht? shum? e r?nd?sishme t¨i jepet fund pasiguris?. - Analiza gjenetike mund t? ndihmoj? n? diagnostikimin e nj? s?mundje gjenetike dhe t? p?rcaktoj? m?nyr?n e mjekimit (n?se ekziston), ose masat parandaluese (n?se ekzistojn?). 6 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
  • 7. - Rezultatet e nj? analize mund t? sigurojn? informacionin e nevojsh?m p?r shtatzenit? e ardhshme. - Meqen?se s?mundjet/?rregullimet gjenetike shpesh jan? t? trash?gueshme, informacioni mbi karakteristikat tuaja gjenetike mund t? jet? i dobish?m p?r pjes?tar?t e tjer? t? familjes suaj. Kufizimet dhe rreziqet e mundshme t? analiz?s gjenetike - B?rja e analiz?s gjenetike, pritja e rezultateve dhe m? pas marrja e tyre mund t? shkaktoj? p?rzierje emocionesh t? tilla si stresi, ankthi, leht?simi apo ndjenja e fajit. ?sht? e r?nd?sishme t? merren parasysh pasojat e mundshme p?r ju dhe familjen tuaj, pavar?sisht n?se ju merrni lajme t? mira apo t? k?qija. - Edhe pse diagnoza mund t? konfirmohet nga analiza gjenetike, jo gjithmon? ekziston mund?sia e nd?rhyrjes apo mjekimit. - Mund t? mos jet? gjithmon? e mundur t? jepet shpjegimi gjenetik p?r nj? s?mundje t? caktuar, p?r arsye nga m? t? ndryshmet: analiza mundet ende t? mos disponohet ose, n? rastet kur nuk ?sht? identifikuar baza gjenetike analiza p?rkat?se mund t? mos jet? zhvilluar ende. - P?r disa s?mundje, n? rastin e t? cilave ?sht? e identifikuar origjina gjenetike si shkaktare e tyre, jo gjithmon? ?sht? e mundur t? p?rcaktohet shkalla e s?mundshm?ris?. - Rezultatet e analiz?s suaj gjenetike mund t? zbulojn? informacione gjenetike n? lidhje me an?tar?t e tjer? t? familjes tuaj biologjike, me t? cil?t keni disa karakteristika gjenetike t? p?rbashk?ta, n? ve?anti n? lidhje me rrezikun e tyre gjenetik p?r t¨u prekur nga ndonj? s?mundje. Por, a do t? duan ta din? k?t? informacion pjes?tar?t e tjer? t? familjes? - Rezultatet e analiz?s ndonj?her? mund t? zbulojn? sekrete familjare n? lidhje me at?sin? dhe bir?simin. Vendimi juaj p?r kryerjen e analiz?s gjenetike Marrja e k?tij vendimi mund t? jet? e v?shtir?. ?sht? nj? zgjedhje personale. Secili ?sht? i lir? t? vendos? n?se do t? k?rkoj? apo jo analiz?n gjenetike, si dhe gjithashtu n?se do te doj? t? informohet apo jo p?r rezultatet e analiz?s. Prandaj, ?sht? e r?nd?sishme q? t¨ju jepet informacion shum? i qart? dhe i plot?, si edhe ju t? mund t? keni b?r? t? gjitha pyetjet q? d?shironi, n? m?nyr? q? t? hiqni ?do hije dyshimi para se t? merrni vendimin p?rkat?s. Analiza gjenetike tek f?mij?t. Analiza gjenetike tek t? miturit gjithmon? ?sht? trajtuar me shum? kujdes. Zakonisht, f?mij?t dhe adoleshent?t do t? analizohen gjenetikisht vet?m n?se nga rezultati i analiz?s varen masat urgjente parandaluese ose mjekuese. N? rast se analiza nuk ?sht? urgjente (p.sh. s?mundja/?rregullimi fillon vet?m n? mosh? t? rritur dhe nuk mund t? fillohet mjekim p?rpara k?saj kohe) analiza zakonisht shtyhet derisa i mituri t? ket? arritur mosh?n e duhur p?r t? b?r? vet? zgjedhjen p?rkat?se pasi, t? jet? informuar paraprakisht. Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 7
  • 8. Ju duhet t? b?ni pyetje t? ndryshme p?rpara se t? vendosni p?r t? b?r? nj? analiz? gjenetike: Rreth ?rregullimit/ s?mundjes: - ?far? dim? rreth ?rregullimit/ s?mundjes? - A preken n? t? nj?jt?n m?nyr? t? gjith? personat q? vuajn? nga e nj?jta s?mundje? - Si mund t? jetohet me k?t? s?mundje? - Pse un? apo f?mija im e kemi k?t? ?rregullim/s?mundje? - A rrezikohen an?tar?t e tjer? t? familjes nga kjo s?mundje? - A mund t? mjekohet kjo s?mundje? - N?se po, a mund ta siguroj edhe un?? - Ku mund t? gjej m? shum? informacion n? lidhje me k?t? ?rregullim/ s?mundje? Rreth e analiz?s: - A ka rreziqe n? b?rjen e analiz?s? N?se po, cilat jan? ato? - ?far? informacioni do marr nga rezultatet e analiz?s? - Sa t? sakta do t? jen? rezultatet e analiz?s? - A duhet ta kryejn? analiz?n an?tar?t e tjer? t? familjes? - Sa koh? do t? duhet p?r t? marr? rezultatet e analiz?s? - Kush do t? m¨i jap? rezultatet e analiz?s? - Kush do t? mund t¨i disponoj? dhe p?rdor? rezultatet e analiz?s? Rezultatet e analiz?s gjenetike jan? t? dh?na personale t? ndjeshme n? lidhje me ＾intimitetin tuaj biologjik￣. Rrjedhimisht, duhet t? konsiderohen si informacione me natyr? konfidenciale. P?r m? tep?r, individ?t t? cil?t kan? kryer analiz?n gjenetike duhet t? k?rkojn? mb?shtetje (k?shillim gjenetik) p?r tu siguruar se i kan? kuptuar si duhet q?llimin dhe pasojat p?rkat?se. Pyetje t? tjera n? lidhje me ??shtjen: - A do t? ken? rezultatet e analiz?s pasoja p?r pjes?tar?t e tjer? t? familjes sime? - N?se po, a duhet t? diskutoj s? pari me ta p?r analiz?n? - Cili mund t? jet? ndikimi emocional i rezultateve tek un? dhe familja ime? - Kujt duhet t`i them n? lidhje me rezultatet e analiz?s? - A do t? marr informacion me shkrim n? lidhje me at? q? kemi diskutuar? - Kush mund t? m? ndihmoj? t¨i shpjegoj rezultatet f?mij?s tim dhe / ose t? af?rmve, n? se un? e dua k?t? gj? ? - A ekziston mund?sia q? k?to rezultate t¨u p?rcillen personave t? tjer?? N?se po, kujt? - A ka sh?rbime mb?shtet?se apo organizata t? pacient?ve t? cilat mund t¨i kontaktoj? - Me cil?t profesionist? t? tjer? t? fush?s s? sh?ndetit duhet t? kontaktoj? 8 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
  • 9. Analiza gjenetike direkt te konsumatori Vitet e fundit, ka pasur nj? rritje t? numrit t? analizave gjenetike t? reklamuara dhe / ose t? shitura p?rmes internetit nga kompani t? ndryshme jasht? sistemit t? konsoliduar t? kujdesit sh?ndet?sor. Cilat jan? k?to kompani? N? fakt, shum? kompani q? shesin k?to analiza ju lejojn? t¨i blini n?p?rmjet internetit n? t? nj?jt?n m?nyr? sikurse blini libra apo CD. Shumica e k?tyre kompanive reklamojn? dhe ofrojn? sh?rbime t? analizave gjenetike shpesh pa p?rfshir? n? k?t? proces ndonj? profesionist t? kujdesit sh?ndet?sor. ?far? mund t? analizohet? Analizat e shitura nga k?to kompani p?rfshijn? disa nga analizat e provuara dhe t? njohura zyrtarisht q? mund t¨ju ofroj? mjeku juaj, por gjithashtu ofrojn? n? shitje edhe shum? m? tep?r analiza, t? cilat ende nuk jan? t? ligj?ruara ose konsiderohen t? pap?rshtatshme p?r t¨iu ofruar konsumator?ve. Shumica e kompanive shesin ato analiza gjenetike, t? cilat supozohet se vler?sojn? rrezikun e shfaqjes s? disa s?mundjeve (?rregullimeve) gjenetike komplekse t? zakonshme (shih m? lart). Gj?rat q? duhet t? dini n? lidhje me analizat gjenetike t? shitura direkt konsumator?ve: Shum? analiza gjenetike q? i shiten direkt konsumator?ve nuk konsiderohen ligj?risht dhe zyrtarisht t? vlefshme nga ana e sistemit t? kujdesit sh?ndet?sor. Kjo do t? thot? se ende nuk jan? v?rtetuar cil?sia dhe dobishm?ria e k?tyre analizave. Shumica e rezultateve t? analizave nuk jan? n? gjendje t? parashikojn? n?se te ju do t? shfaqet nj? s?mundje e caktuar apo t? parashikojn? sa e r?nd? mund t? jet? kjo s?mundje. Si? u theksua m? lart, p?r shumic?n d?rrmuese t? s?mundjeve, gjenet tuaja ndikojn? vet?m pjes?risht n? rrezikun p?r shfaqjen e tyre. Faktor? t? tjer? t? till? si historia juaj mjek?sore, stili juaj i jetes?s dhe mjedisi luajn? gjithashtu rol t? r?nd?sish?m T? porosis?sh nj? analiz? gjenetike nuk ?sht? nj?lloj si t? porosis?sh nj? lib?r. N?se ju merrni rezultatin e analiz?s ?sht? gjithmon? e r?nd?sishme q? s? pari t? merren n? konsiderat? pasojat e mundshme p?r ju dhe familjen tuaj. Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s 9
  • 10. Analiza gjenetike tek f?mij?t gjithmon? duhet trajtohet me kujdes t? madh (shih kutiz?n e analiz?s gjenetike tek f?mij?t). K?shillohet me p?rpar?si q? analiza gjenetike tek f?mij?t t? mos kryhet jasht? sistemeve t? kujdesit sh?ndet?sor. Shum? kompani operojn? pa mbik?qyrje mjek?sore dhe pa nj? bashk?veprim t? drejtp?rdrejt? pacient-mjek. Bisedoni me mjekun tuaj p?r t? p?rcaktuar n?se kjo analiz? mund t? jap? informacion t? dobish?m n? lidhje me sh?ndetin tuaj. Sigurohuni q? t? keni kuptuar p?rfitimet dhe kufizimet p?rpara se t? blini analiz?n p?rkat?se. Pyesni se ?far? do t? ndodh? me kampionin e marr? nga ju, si dhe si do t? ruhet privat?sia e kampionit dhe informacionit tuaj. Pyetni n?se informacioni juaj do t¨u b?het i njohur edhe kompanive apo organizatave t? tjera k?rkimore-shkencore. N?se keni porositur nj? analiz? gjenetike t? shitur drejtp?rdrejt? konsumator?ve, diskutoni me mjekun tuaj para se t? merrni vendime n? lidhje me sh?ndetin. M? shum? informacion mbi analiz?n: http://www.eurogentest.org/patient/ EuroGentest ka p?rgatitur nj? seri flet?palosjesh p?r t? siguruar informacion t? p?rgjithsh?m p?r pacient?t dhe familjet rreth gjenetik?s dhe analiz?s gjenetike. http://www.orpha.net/ Orphanet siguron bazat e t? dh?nave n? lidhje me s?mundje t? rralla, barna t? rralla, qendrat e ekspert?ve, analiza diagnostike, organizatat e pacient?ve, ... 10 Analizat gjenetike p?r q?llime sh?ndet?sore / K?shilli i Evrop?s
  • 11. P ? r ? f a r ? ? sht? ky dokument? Ky dokument informues synon t? siguroj? informacion objektiv t? p?rgjithsh?m mbi analizat gjenetike, duke p?rfshir? natyr?n e tyre dhe pasojat e mundshme t? rezultateve t? tyre. Paraqet lloje t? ndryshme t? analizave n? dispozicion, zbatimet e tyre n? fush?n e mjek?sis? si dhe shtrirjen dhe kufizimet e r?nd?sis? s? informacionit t? marr? nga k?to analiza. ? Council of Europe, 2012 www.coe.int/bioethics Kjo broshur? ?sht? p?rgatitur nga K?shilli i Evrop?s me ndihm?n e Prof. Pascal Borry, me komente nga Dr Heidi Howard, Prof Martina C. Cornel dhe t? an?tar?ve t? tjer? t? Komitetit t? Politikave Profesionale dhe Publike t? Shoqat?s Evropiane t? Gjenetik?s Njer?zore. Mb?shtetur nga EuroGentest, projekt i FP7 BE- (FP7-HEALTH-F4-2010-261469) dhe Shoqata Evropiane e Gjenetik?s Njer?zore. Konceptimi dhe ndihmesa redaktoriale: Alsace Media Shkenca - Komunikimi shkencor - Strasburg. Ilustrimet: Louis de la Taille. P?rkthim: Mirela Tabaku.