ºÝºÝߣ

ºÝºÝߣShare a Scribd company logo

AMELOGENESIS IMPERFECTA - Review of Pathogenetic Aspect

•Download as PPTX, PDF•
•
A
Azreen Aj

CDE Bulanan KPP : Amelogenesis Imperfecta - Review of Pathogenetic Aspect oleh : Dr Norazreen Abdul Jalil, Pegawai Pergigian KP Peringgit

1 of 47
Download to read offline
CDE BULANAN KPP AMELOGENESIS IMPERFECTA (Review of Pathogenetic Aspect)
Definisi-definisi dalam genetik • r r r r d r r K omosom = suatu st uktu yg be isi DNA yg iikat be sama p otein histone d d membentuk gentian bebenang i alam sel nukleus • r d r r Setiap k omosom mengan ungi atusan hingga ke ibuan gen • r rd d d r 2 jenis k omosom yg te apat alam manusia a alah autosom & k omosom seks • Setiap manusia memiliki : -22 pasang autosom r r d r -1 pasang k omosom seks (k omosom X an k omosom Y)
• Autosom  r d r r me ujuk kepa a pasangan k omosom nombo 1 hingga 22  r fungsi : mengawal semua ci i sel soma  r d r eg : ketinggian, wa na kulit, jenis kumpulan a ah • r K omosom seks  r r pasangan k omosom nombo 23  d d fungsi : menentukan jenis jantina in ivi u  r r eg : k omosom seks lelaki (XY), ko omosom seks wanita (XX)
AMELOGENESIS IMPERFECTA - Review of Pathogenetic Aspect
Struktur kromosom
AMELOGENESIS IMPERFECTA - Review of Pathogenetic Aspect
AMELOGENESIS IMPERFECTA - Review of Pathogenetic Aspect
Gen • r d r d r r Gen te letak i lokasi te tentu pa a sesuatu k omosom & setiap k omosom rd r d r r r te i i a i atusan hingga ibuan gen • d d r Gen mengan ungi ‘maklumat genetik yg iwa isi’ yg akan menentukan r r r r r sesuatu t ait, ci i & ka akte khusus sesuatu o ganisma r r r eg : wa na mata, wa na ambut, ketinggian, lesung pipit, cleft in the chin, etc • r d r r d r r r Te bina a i segmen @ bahagian @ juzuk-juzuk te tentu a i st uktu DNA • d r d d r DNA ( eoxy ibonucleic aci ) mengan ungi ‘a ahan biologi’ (biological r r r r inst uctions) yg akan menga ahkan sel utk membina ‘p otein te tentu’ yg d r r r r ipe lukan oleh sesuatu o ganisma tu untuk be fungsi, pe tumbuhan, r be kembang & membiak
AMELOGENESIS IMPERFECTA - Review of Pathogenetic Aspect
Alel • r d d r d Va iasi @ kepelbagaian yg a a pa a sesuatu gen yg te letak i lokasi yg sama d r alam sesuatu k omosom r r eg : gen - wa na mata, alel - bi u, hijau, coklat, hitam • r d r Alel yg menyebabkan be lakunya kepelbagaian alam bentuk & upa sesuatu r o ganisma • d d d r Biasanya setiap in ivi u hanya memiliki 2 alel bagi sesuatu gen (1 alel iwa isi d r d r rd d r a i ibu, 1 a i ayah), tapi te apat sesetengah gen yg memiliki lebih a i 2 alel d r d eg : gen kumpulan a ah ABO manusia - memiliki 3 alel iaitu alel A,B an O
AMELOGENESIS IMPERFECTA - Review of Pathogenetic Aspect
Alel dominan • r d d Alel yg akan memanifestasikan kesan @ sesuatu ci i yg ibawanya, cukup gn r d d d r hanya jika seseo ang in ivi u itu memiliki hanya SATU salinan alel tsb a i d in uknya (ibu atau ayah) • d d Dalam genetik, alel ominan akan ilambangkan sebagai simbol : F, G, H • d d d r Alel ominan boleh wuju alam bentuk homozygus (FF) atau hete ozygus (Ff)
Alel resesif • r d Alel yg akan memanifestasikan kesan @ sesuatu ci i yg ibawanya, jika r d d d r d d r seseo ang in ivi u itu memiliki DUA salinan alel tsb (1 a i ibu an 1 a i ayah) • r d Dalam genetik, alel esesif akan ilambangkan sebagai simbol : f, g, h • r d d Alel esesif hanya wuju alam bentuk homozygus saja (ff)
Kedudukan molekul (molecular location) • M d d d r enjelaskan tentang ke u ukan fizikal sesuatu gen alam sesuatu k omosom • r rd d r d r d Ini ke ana setiap gen yg te apat pa a setiap k omosom a alah te susun pa a r u utan r te tentu d d r d & memiliki ke u ukan te tentu yg ipanggil sebagai ‘locus’ • d d r d r d r r Ke u ukan gen ini pe lu ibe i penan aan lokasi ke ana setiap k omosom r r d d r memiliki atusan hingga ibuan gen (eg : gen tu u uk kat k omosom no. r r r r r r d r r be apa ? kat sho t a m @ long a m ? be hampi an gn sent ome @ r telome ?) • r d d d d r P oses utk menentukan ke u ukan sesuatu gen i alam sesuatu k omosom dipanggil sebagai ‘gene mapping’
Autosomal dominant • d r r ti ak melibatkan k omosom seks (hanya melibatkan k omosom no.1 hingga no.22) • r r r r d d seo ang anak akan mempame kan t ait @ ci i yg ibawa oleh ‘alel ominan’ r d d r d d r tu, jika anak mewa isi 2 salinan ‘alel ominan’ a i in uknya (1 a i ibu & 1 d r a i ayah) F + F = FF (Dominan Homozygus) ATAU • r d d d r jika anak tsb mewa isi hanya SATU salinan ‘alel ominan’ (sama a a a i ibu @ ayah) F + f = Ff r (Dominan Hete ozygus)
Autosomal recessive • d r r ti ak melibatkan k omosom seks (hanya melibatkan k omosom no.1 hingga no.22) • r r r r d seo ang anak tu hanya boleh mempame kan ci i @ t ait yg ibawa r d r oleh sesuatu ‘alel esesif’ tu - jika ia mewa isi DUA salinan ‘alel r d r d d r d r esesif’ tsb a i in uknya (1 a i ibu & 1 a i ayah) f + f = ff
X-linked • r d r Gen yg menyebabkan sesuatu penyakit te letak i k omosom-X (sex r ch omosome) • r d r d r d Gen yg te letak i k omosom-X tsb boleh ja i ‘ ecessive’ atau ‘ ominant’ • r d r d r Pe empuan a a 2 k omosom-X ; lelaki a a 1 k omosom-X • r d r d r d Penyakit yg be kaitan engan ketakno malan gen pa a k omosom-X (X-linke d rd r r d d r d r r iso e ) lebih ke ap ijumpai pa a lelaki be ban ing pe empuan k n lelaki r memiliki hanya SATU k omosom-X
Amelogenesis • r r Amelogenesis = p oses penghasilan mat iks enamel • r d P oses amelogenesis ini imulakan oleh sel ‘ameloblast’ • M r d r at iks enamel akan i embeskan melalui r rd d ‘Tome’s p ocess’ yg te apat pa a sel ‘ameloblast’ • M r r d at iks enamel akan be temu gn lapisan r d r r r p e entin yg akhi nya te mine alisasi & membentuk d DEJ ( entinoenamel junction)
• r r Amelogenesis be laku melibatkan 3 pe ingkat : r r 1.Sel ameloblast akan me embeskan mat iks enamel M r r r dr 2. at iks enamel mengalami p oses kalsifikasi ; k istal hy oxyapatite [Ca10, (PO4)6(OH)2 r ] mula tumbuh & te bentuk M r d r r 3. at iks enamel menja i matang, semakin ke as melalui p oses pembentukan r dr r & pemanjangan k istal hy oxyapatite yg be lanjutan sehinggalah gigi tumbuh
1.ABSTRAK • r r d r r AI me upakan ketakno malan pa a pembentukan st uktu enamel • r r r d r d r r r Ketakno malan ini be kait apat gn ketakno malan pa a st uktu p otein spt ameloblastin, enamelin, tuftelin & amelogenin • rd d M M MM Te apat kajian yg membuktikan mutasi pa a gen A ELX, ENA , P20 & r KLK-4 telah menyebabkan be lakunya AI • M d M M MM r r utasi pa a gen A ELX, ENA , P20 & KLK-4 boleh mengubah st uktu r r r p otein yg penting utk pe tumbuhan no mal gigi • d r d r Pesakit yg menghi ap AI memiliki wa na gigi yg ti ak no mal spt kuning, coklat, r r d r r d kelabu se ta be isiko tinggi men apat ka ies & sangat sensitif te ha ap r pe ubahan suhu
• d d r d d d r Insi en AI iangga kan sebanyak 1 : 14,000 (kes) bagi pen u uk i Ame ika r d d d d r d Sya ikat an 1 : 700 (kes) pen u uk i Uta a Swee en • r d r Rawatan be gantung kp tahap kete ukan masalah tsb • r r r r Rawatan spt ko ona (full c own) mampu mempe baiki upa bentuk gigi & d d r r melin unginya a i ke osakan
2.PENGENALAN • r r r d r Enamel gigi me upakan st uktu yg memiliki kan ungan mine al paling tinggi d d rd r d r r dr alam tubuh ba an manusia ; iaitu te i i a i 95% k istal ‘hy oxyapatite’ • r d d d r r Lapisan mine al ini ti ak boleh iganti semula @ ipe baiki jika osak • r dr r d r r r r d K istal ‘hy oxyapatite’ membe ikan keteguhan kp st uktu ‘p ism’ @ o d r d d pa a enamel aga ti ak mu ah patah @ pecah r r d d r r r d r r *enamel p ism @ enamel o a alah st uktu asas yg membentuk enamel gigi & ia te bina a i k istal dr ‘hy oxyapatite’ • r r r rd d r Pembentukan st uktu mine al yg te apat pa a enamel se ta komposisinya dikawal oleh sel ‘ameloblast’ • d r Sel ‘ameloblast’ akan hilang sebaik saja gigi tumbuh ke alam ongga mulut
Enamel prism @ rod
Sel ‘Ameloblast’
• d d d r r AI jenis ‘X-linke ’ a a kaitan gn ke osakan bahan genetik yg mempenga uhi r r r d r pembentukan & tumbesa an enamel gigi. Ke osakan ini be punca a i mutasi rd d r bahan genetik yg te apat pa a k omosom-X manusia • d d d d AI yg ikaitkan gn mutasi bahan genetik telah ikenal pasti alam menentukan d r r r penglibatan ua molekul mat iks ekst aselula enamel iaitu amelogenin & enamel • d r d M d M Amelogenin a alah p otein yg ihasilkan oleh gen A ELX Xq22 an A ELY Yp11 r r d yg memenuhi 90% mat iks o ganik alam pembentukan enamel ; yg mana ia r r d d r r me upakan p otein utama alam menyumbang kp st uktu & ketebalan enamel
• d r d M d r Enamelin a alah p otein yg ihasilkan oleh gen ENA alam k omosom 4q21, r d r r r d memiliki bilangan yg en ah & menjalani bebe apa si i p oses yg ipanggil r d sebagai ‘pemecahan p oteolytic’ bagi menghasilkan pelbagai polipepti a yg r d r r r memainkan pe anan alam p oses nukleasi, egulasi & pemanjangan k istal enamel • M r d d r utasi alel yg be laku kepa a ko genetik amelogenin & enamelin yg be kait dengan ‘phenotype’ r rd d be beza-beza yg te apat pa a AI, menunjukkan bahawa r r d p otein-p otein ini menye iakan fungsi yg penting semasa pembentukan enamel • d r M M rd r Selain a i gen ENA & A ELX, te apat bebe apa gen-gen lain yg telah d d r d r ikenalpasti ianya a alah penting untuk pe tumbuhan enamel & iki a sebagai d r d penyebab kepa a AI ; te masuk ameloblastin, tuftelin an 2 gen bagi enamel r MM d r p oteinase iaitu enamelisin ( P-20) an kallik ein 4 (KLK-4)
• r d r r r r r P oteinase ini menyumbang kepa a p oses egulasi mat iks p otein yg te libat d d r r alam menye iakan st uktu & komposisi enamel • r d r r r r Ketakno malan pa a p oses ‘p oteolytic’ @ pemecahan mat iks p otein yg d r r d menghasilkan enamel ; yg iki a sbg p insip alam mekanisme pembentukan d d d r enamel ; a alah ikaitkan engan AI jenis hipomatu asi
3.LITERATURE REVIEW • r r d r AI me upakan ketakno malan pa a pembentukan enamel gigi & seca a r r r r r d d rd r elatifnya ia me upakan katego i penyakit pewa isan (inhe ite iso e ) yg r d ja ang ijumpai • d d r r r Kea aan ini menyebabkan gigi menja i kecil, be ubah wa na & apuh • d r d d d r Penyakit ini a alah be beza-beza i kalangan in ivi u yg te libat & ia boleh r d mempenga uhi kea aan gigi susu & gigi kekal • d r AI boleh ikelaskan sebagai hipoplasia, hipomatu asi, hipokalsifikasi  r d d hipoplasia = ketakno malan pa a amaun @ isipa u enamel  r d r r r hipokalsifikasi = ketakno malan pa a pe ingkat pe mulaan pembentukan & pe tumbuhan r k istal enamel  r r d r hipomatu asi = ketakno malan pa a kematangan k istal enamel
AI jenis hipoplasia • Bentuk enamel kelihatan r cacat, tak sempu na (pitting, r d g ooving) sebab isipa u r r enamel tak no mal @ ku ang,
AI jenis hipomaturasi & hipokalsifikasi • d r Bentuk enamel a alah no mal (sbb d r isipa u enamel no mal) • r r Tapi, upa @ wa na enamel kelihatan putih-kekuningan (sbb r d r ketakno malan pa a p oses r matu asi & kalsifikasi enamel)
• d r r r alam AI jenis hipomatu asi & hipokalsifikasi, p oses mine alisasi enamel d d r d r a alah ti ak sempu na @ ia ipanggil sebagai hipomine alisasi • d r r d AI boleh iwa isi sebagai ‘autosomal ecessive’, ‘x-linke ’ atau ‘autosomal dominant’ • d d d d d r d d d Insi en keja ian AI a alah ti ak menentu - iangga kan 1:700 pen u uk i r d d d d d r r bahagian Uta a Swee en an sebanyak 1:14,000 pen u uk i Ame ika Sya ikat • M rd d M M d MM utasi yg te apat pa a gen A ELX, ENA an P20 yg menyebabkan r be lakunya AI • M M MM r r r d A ELX, ENA , P20 be fungsi membe i a ahan alam menghasilkan r d r r p otein yg ipe lukan untuk pe tumbuhan gigi • r r r d r P otein te sebut te libat alam pembentukan enamel yg me upakan suatu r r r d d r st uktu yg ke as, kaya engan kalsium & membentuk lapisan pelin ung lua d pa a gigi
• M d r r r r utasi pa a salah satu gen te sebut akan mengubah st uktu p otein yg boleh r r d d r r mengakibatkan st uktu enamel menja i ti ak no mal, nipis @ lembut se ta r memiliki wa na coklat-kekuningan • r M d M M M Gen-gen sepe ti A ELX (Amelogenin X-linke ), AIH1, ALGN, A G, A GL, A GX d r r d menye iakan a ahan bagi penghasilan p otein yg ipanggil sebagai Amelogenin yg r r r pe lu untuk pe tumbuhan no mal • r d d r r Amelogenin te libat alam pembentukan enamel ; yg mengan ungi st uktu r r d r r k istal yg membe i kekuatan & ketahanan kepa a st uktu gigi • r r rd d M d Seku ang-ku angnya te apat 15 mutasi pa a gen A ELX yg telah ikenalpasti d r d d pa a manusia yg be kaitan engan AI jenis X-linke • M d M r r utasi pa a gen A ELX boleh menyebabkan ketakno malan penghasilan p otein r r r Amelogenin yg boleh mengganggu pembentukan st uktu k istal enamel • r d Enamel takkan boleh te bentuk engan baik tanpa amaun @ bilangan Amelogenin yg mencukupi
• r d r r d d d Gen yg te libat alam penghasilan p otein Amelogenin ; yg be a a pa a ke ua- d r r d r M ua k omosom seks (iaitu k omosom X an k omosom Y) ; yg mana gen A ELX r d r r r r (yg te letak i k omosom-X) - membentuk hampi keselu uhan p otein Amelogenin • M M r d r d anakala gen A ELY (te letak i k omosom-Y), hanya menghasilkan se ikit sahaja r d d r d p otein Amelogenin & ianya ti ak ipe lukan alam pembentukan enamel • M r d r d d d r r Gen A ELX te letak pa a k omosom-X pa a ke u ukan ‘molecula ’ (base pai 11,311,532 sehingga 11,318,880) • M r r r Gen ENA , ADAI, AIH2 membe i a ahan untuk menghasilkan p otein Enamelin yg d r r r ipe lukan untuk pe tumbuhan no mal gigi • r r rd d d M Seku ang-ku angnya te apat 7 mutasi yg telah ikenal pasti pa a gen ENA yg r d d be kaitan engan AI jenis ‘autosomal ominant’ • r r Sebahagian mutasi mengu angkan penghasilan amaun p otein Enamelin ; r d manakala mutasi yg lain mengakibatkan ketakno malan pa a penghasilannya
• M r d r r Gen ENA te letak pa a k omosom 4 (base pai 71,494,460 sehingga 71,512,535) • MM r r d r Gen P-20 atau ‘mat ix metallop oteinase 20’ menye iakan a ahan bagi r d r r penghasilan p otein ‘Enamelisin’ yg ipe lukan utk pe tumbuhan gigi yg r no mal • r r d Enamelisin menyekat p otein lain yg te libat alam pembentukan enamel spt Ameloblastin & Amelogenin • r r rd MM Seku ang-ku angnya te apat 2 jenis mutasi melibatkan gen P-20 yg telah d d d r d ikenalpasti alam tubuh ba an manusia & ianya be kait engan AI jenis r ‘autosomal ecessive’ • M r r r d d r MM utasi ini mengubah st uktu DNA yg be a a i kawasan k itikal gen P-20, d r r r menghalang sel-sel a i menghasilkan p otein Enamelisin yg boleh be fungsi
• r r r d Tanpa p otein Enamelisin ini, Amelogenin & p otein-p otein lain ti ak r r r r te pisah seca a sempu na semasa pembentukan enamel be laku • r d r r r r Akibatnya, enamel yg te bentuk a alah lembut se ta memiliki st uktu k istal d r yg ti ak no mal • r r Akibatnya, gigi akan mengalami kecacatan enamel spt pe mukaannya kasa , r r d r be ubah wa na & mu ah osak • d d d r r r AI a alah kea aan i mana ia mempenga uhi st uktu & bentuk klinikal tisu r d r r d enamel gigi ; & ia be kaitan engan pe ubahan mo fologi & biokimia alam d tubuh ba an manusia • r r d Enamel yg te libat boleh mengalami hipoplasia, hipomine alisasi atau ke ua- d d r r d d r uanya ; an gigi boleh be ubah wa na, menja i sensitif & mu ah osak
• d r d r AI boleh iwa isi sebagai ‘autosomal ominant’, ‘autosomal ecessive’, ‘sex- d linke ’ • r d r r d r Dalam pewa isan jenis X-linke , ke osakan enamel be laku kesan a i mutasi M gen A ELX • M M r d d anakala, mutasi gen ENA lebih se ing ikaitkan engan patogenesis AI jenis d ‘autosomal ominant’ • r r d d d d d Semasa pe tumbuhan gigi be laku, gigi esi us boleh ilin ungi engan r d r r menggunakan ‘metal c own’ pa a gigi poste io • d d r Penjagaan alam jangka masa panjang a alah te masuk menggunakan r r r d awatan ‘c own’ atau tampalan yg be sifat ‘a hesive’
• d d d r d d Enamel a alah tisu yg mengan ungi kan ungan mine al yg tinggi ; gn isipa unya rd r d r r r r dr r melebihi 95% te i i a i st uktu k istal ‘hy oxyapatite’ yg te susun • r r d d Pembentukan st uktu ini a alah ikawal ketat oleh sel Ameloblast melalui r r r r M inte aksi bebe apa molekul mat iks o ganik spt enamelin (ENA ; 4q21), M M amelogenin (A ELX; Xp22,3-P22,1), Ameloblastin (A BN; 4q21), tuftelin (TUFT1; r r d r 1q21 ), se ta pelbagai enzim spt kallik ein 4 (KLK-4; 19q13,3-q13,4) an mat ix r MM metallop oteinase 20 ( P-20; 11q22,3-Q23) • rd r d Semasa pembentukan gigi, te apat 2 jenis p oteinase yg isimpan oleh sel ameloblast MM d r iaitu ; enamelisin ( P-20) an kallik ein-4 (KLK-4) • r r r Enamelisin me upakan p oteinase pemula (initial p oteinase) ; yg akan d r ieksp esikan oleh sel ameloblast r r r melalui fasa pe embesan (sec eto y phase) & d r r r sebahagian a i fasa matu asi (matu ation stage) • MM r d r P-20 memainkan pe anan penting alam pemanjangan k istal, pembentukan d d r r r d entino-enamel junction (DEJ) an mengekalkan st uktu enamel o
• KLK-4 r r r r me upakan p oteinase yg sete usnya (next p oteinase) ; yg akan d r ieksp esikan oleh sel ameloblast d r r r pa a pe ingkat t ansisi (t ansition stage) r r r r be sambung sehingga ke pe ingkat matu asi (matu ation stage) • d r r d r Kecacatan enamel yg iwa isi (inhe ite enamel malfo mation) telah d r d d menunjukkan kepelbagaian a i segi ‘phenotype’ ; an telah ikelaskan rd r d r d be asa kan ketebalan an keke asan enamel yg mana ia telah inamai r sebagai hipoplastik, hipokalsifikasi atau hipomatu asi AI
• M r d d Gen A ELX be a a i d d r r ke u ukan ‘sho t a m’ r d k omosom-X pa a posisi r d anta a 22.31 an 22.1
• M r d d Gen ENA be a a i d d r ke u ukan ‘long a m’ r d k omosom no.4 pa a posisi 13.3
4.PERBINCANGAN • r r d r r AI me upakan kecacatan enamel yg be kaitan engan fakto pewa isan d r d (autosomal ominant, autosomal ecessive atau X-linke ) • r r d r r r Ianya khusus melibatkan st uktu ekto e ma gigi, manakala st uktu d r d r meso e ma gigi ti ak te libat • d r d r r d Etiologinya a alah be kait engan pe ubahan @ mutasi yg be laku alam gen r d r r d yg te libat alam pembentukan & pematangan st uktu enamel gigi an ia d d r boleh ibahagikan kepa a hipoplasia, hipomatu asi & hipokalsifikasi rd r r r be asa kan penampakan enamel gigi seca a klinikal yg me efleksikan r r ketakno malan tahapan-tahapan pembentukan enamel ketika ia be laku
• d r AI jenis hipoplasia imanifestasikan seca a klinikal sebagai enamel yg memiliki r r d r alu (g ooves) atau liang (holes) pa a pe mukaannya • r r r AI jenis hipokalsifikasi akan menunjukkan st uktu enamel yg ku ang r r r r te mine alisasi ; yg mana seca a klinikalnya enamel akan kelihatan sepe ti r d d te pigmentasi, lembut an mu ah pecah • r r d AI jenis hipomatu asi akan mengakibatkan enamel yg te hasil a alah kelihatan d r ‘opaque’ an po os • r d AI me upakan penyakit mulut yg boleh menjejaskan kualiti hi up pesakit • r r d Sehubungan itu, pesakit yg mengalami AI meme lukan peme hatian an r r r r d r d penjagaan yg api se ta pe ancangan awatannya a alah be gantung kepa a r d r r umu pesakit, status sosio-ekonomi pesakit, jenis an kete ukan ke osakan yg r d r r be laku pa a st uktu enamel
• r r d d d Gigi p ime atau gigi susu boleh ilin ungi engan menggunakan ‘metal r r r c own’ bagi gigi poste io • d r Rawatan AI a alah me angkumi aspek pencegahan menggunakan selan d r sehinggalah kepa a peletakan p ostesis • r r r d d AI jenis hipomine alisasi memiliki st uktu enamel yg mu ah pecah ; ja i d r r d pen ekatan seca a konse vatif boleh ilakukan • r d r d AI jenis hipokalsifikasi & hipomatu asi a alah te amat sensitif kepa a r d angsangan haba, kimia an mekanikal yg mana penjagaan higin mulut yg d r d r baik a alah amat pe lu untuk ititikbe atkan
5.KESIMPULAN • r r d r d r AI me upakan ketakno malan pa a enamel yg be kaitan engan fakto genetik d r r d r ; yg mana ia boleh iwa isi seca a autosomal ominant, autosomal ecessive d atau X-linke • d r d r r d Puncanya a alah be kait engan pe ubahan @ mutasi yg be laku pa a gen yg r d memainkan pe anan penting alam pembentukan & pematangan enamel r r M M sepe ti p otein enamelin (ENA ; 4q21), amelogenin (A ELX; Xp22, 3p22,1), M r ameloblastin (A BN; 4q21), tuftelin (TUFT1; 1q21) se ta pelbagai enzim r r d r r sepe ti kallik ein 4 (KLK-4; 19q13,3-q13,4) an mat ix metallop oteinase 20 MM ( P-20; 11q22,3-q23) • r rd d d r r r Pe ubahan yg te apat pa a molekul alam mat iks o ganik akan membe i d r d r r kesan kepa a pe ubahan pa a pembentukan enamel se ta p oses pematangan enamel
r 1.Gen apa yg te mutasi ?  r d r gen yg te libat alam penghasilan p otein utk pembentukan M M M enamel (gen ENA , A ELX, A BN, TUFT1, etc)  r d r gen yg te libat alam penghasilan enzim kallik ein 4 (gen KLK- r r MM 4), mat ix metallop oteinase 20 (gen P-20) bagi pembentukan enamel  r d r apa saja gen yg te libat alam k onologi pembentukan enamel d r r a i awal hingga akhi M r d 2. utasi yg be laku pa a gen @ segmen DNA tu, mutasi jenis apa ?  d d penghapusan @ eletion pa a maklumat genetik  d d d r r r maklumat genetik yg iko kan telah ituka @ te tuka  r d be laku penambahan yg tak sepatutnya pa a maklumat genetik  r d ke osakan pa a maklumat genetik Pembentukan enamel d r menja i cacat & tak no mal @ M A ELOGENESIS M I PERFECTA dengan ‘phenotype’ yg pelbagai eg : Hypoplastic (Type I) r Hypomatu ation (Type II) Hypocalcification (Type III) r r d Hypomatu ation/Hypoplasia/Tau o ontism (Type IV)
RUJUKAN r dr 1.Amelogenesis Impe fecta in Chil en : Review of Pathogenetic Aspect r d dd r M rd d r d r Ha un Achma , Hasanu in Thahi , a iana A am (Depa tment of Pe iat ic r r r d r dd r Dentist y, Depa tment of Pe io ontolgy, Faculty of Dentist y Hasanu in Unive sity) r r d r Inte national Jou nal of Science an Resea ch (IJSR), ISSN (Online) : 2319-7064
TERIMA KASIH Disediakan oleh : Dr Norazreen Abdul Jalil Pegawai Pergigian UG54 Klinik Pergigian Peringgit, Melaka

More Related Content

AMELOGENESIS IMPERFECTA - Review of Pathogenetic Aspect

  • 1. CDE BULANAN KPP AMELOGENESIS IMPERFECTA (Review of Pathogenetic Aspect)
  • 2. Definisi-definisi dalam genetik • r r r r d r r K omosom = suatu st uktu yg be isi DNA yg iikat be sama p otein histone d d membentuk gentian bebenang i alam sel nukleus • r d r r Setiap k omosom mengan ungi atusan hingga ke ibuan gen • r rd d d r 2 jenis k omosom yg te apat alam manusia a alah autosom & k omosom seks • Setiap manusia memiliki : -22 pasang autosom r r d r -1 pasang k omosom seks (k omosom X an k omosom Y)
  • 3. • Autosom  r d r r me ujuk kepa a pasangan k omosom nombo 1 hingga 22  r fungsi : mengawal semua ci i sel soma  r d r eg : ketinggian, wa na kulit, jenis kumpulan a ah • r K omosom seks  r r pasangan k omosom nombo 23  d d fungsi : menentukan jenis jantina in ivi u  r r eg : k omosom seks lelaki (XY), ko omosom seks wanita (XX)
  • 8. Gen • r d r d r r Gen te letak i lokasi te tentu pa a sesuatu k omosom & setiap k omosom rd r d r r r te i i a i atusan hingga ibuan gen • d d r Gen mengan ungi ‘maklumat genetik yg iwa isi’ yg akan menentukan r r r r r sesuatu t ait, ci i & ka akte khusus sesuatu o ganisma r r r eg : wa na mata, wa na ambut, ketinggian, lesung pipit, cleft in the chin, etc • r d r r d r r r Te bina a i segmen @ bahagian @ juzuk-juzuk te tentu a i st uktu DNA • d r d d r DNA ( eoxy ibonucleic aci ) mengan ungi ‘a ahan biologi’ (biological r r r r inst uctions) yg akan menga ahkan sel utk membina ‘p otein te tentu’ yg d r r r r ipe lukan oleh sesuatu o ganisma tu untuk be fungsi, pe tumbuhan, r be kembang & membiak
  • 10. Alel • r d d r d Va iasi @ kepelbagaian yg a a pa a sesuatu gen yg te letak i lokasi yg sama d r alam sesuatu k omosom r r eg : gen - wa na mata, alel - bi u, hijau, coklat, hitam • r d r Alel yg menyebabkan be lakunya kepelbagaian alam bentuk & upa sesuatu r o ganisma • d d d r Biasanya setiap in ivi u hanya memiliki 2 alel bagi sesuatu gen (1 alel iwa isi d r d r rd d r a i ibu, 1 a i ayah), tapi te apat sesetengah gen yg memiliki lebih a i 2 alel d r d eg : gen kumpulan a ah ABO manusia - memiliki 3 alel iaitu alel A,B an O
  • 12. Alel dominan • r d d Alel yg akan memanifestasikan kesan @ sesuatu ci i yg ibawanya, cukup gn r d d d r hanya jika seseo ang in ivi u itu memiliki hanya SATU salinan alel tsb a i d in uknya (ibu atau ayah) • d d Dalam genetik, alel ominan akan ilambangkan sebagai simbol : F, G, H • d d d r Alel ominan boleh wuju alam bentuk homozygus (FF) atau hete ozygus (Ff)
  • 13. Alel resesif • r d Alel yg akan memanifestasikan kesan @ sesuatu ci i yg ibawanya, jika r d d d r d d r seseo ang in ivi u itu memiliki DUA salinan alel tsb (1 a i ibu an 1 a i ayah) • r d Dalam genetik, alel esesif akan ilambangkan sebagai simbol : f, g, h • r d d Alel esesif hanya wuju alam bentuk homozygus saja (ff)
  • 14. Kedudukan molekul (molecular location) • M d d d r enjelaskan tentang ke u ukan fizikal sesuatu gen alam sesuatu k omosom • r rd d r d r d Ini ke ana setiap gen yg te apat pa a setiap k omosom a alah te susun pa a r u utan r te tentu d d r d & memiliki ke u ukan te tentu yg ipanggil sebagai ‘locus’ • d d r d r d r r Ke u ukan gen ini pe lu ibe i penan aan lokasi ke ana setiap k omosom r r d d r memiliki atusan hingga ibuan gen (eg : gen tu u uk kat k omosom no. r r r r r r d r r be apa ? kat sho t a m @ long a m ? be hampi an gn sent ome @ r telome ?) • r d d d d r P oses utk menentukan ke u ukan sesuatu gen i alam sesuatu k omosom dipanggil sebagai ‘gene mapping’
  • 15. Autosomal dominant • d r r ti ak melibatkan k omosom seks (hanya melibatkan k omosom no.1 hingga no.22) • r r r r d d seo ang anak akan mempame kan t ait @ ci i yg ibawa oleh ‘alel ominan’ r d d r d d r tu, jika anak mewa isi 2 salinan ‘alel ominan’ a i in uknya (1 a i ibu & 1 d r a i ayah) F + F = FF (Dominan Homozygus) ATAU • r d d d r jika anak tsb mewa isi hanya SATU salinan ‘alel ominan’ (sama a a a i ibu @ ayah) F + f = Ff r (Dominan Hete ozygus)
  • 16. Autosomal recessive • d r r ti ak melibatkan k omosom seks (hanya melibatkan k omosom no.1 hingga no.22) • r r r r d seo ang anak tu hanya boleh mempame kan ci i @ t ait yg ibawa r d r oleh sesuatu ‘alel esesif’ tu - jika ia mewa isi DUA salinan ‘alel r d r d d r d r esesif’ tsb a i in uknya (1 a i ibu & 1 a i ayah) f + f = ff
  • 17. X-linked • r d r Gen yg menyebabkan sesuatu penyakit te letak i k omosom-X (sex r ch omosome) • r d r d r d Gen yg te letak i k omosom-X tsb boleh ja i ‘ ecessive’ atau ‘ ominant’ • r d r d r Pe empuan a a 2 k omosom-X ; lelaki a a 1 k omosom-X • r d r d r d Penyakit yg be kaitan engan ketakno malan gen pa a k omosom-X (X-linke d rd r r d d r d r r iso e ) lebih ke ap ijumpai pa a lelaki be ban ing pe empuan k n lelaki r memiliki hanya SATU k omosom-X
  • 18. Amelogenesis • r r Amelogenesis = p oses penghasilan mat iks enamel • r d P oses amelogenesis ini imulakan oleh sel ‘ameloblast’ • M r d r at iks enamel akan i embeskan melalui r rd d ‘Tome’s p ocess’ yg te apat pa a sel ‘ameloblast’ • M r r d at iks enamel akan be temu gn lapisan r d r r r p e entin yg akhi nya te mine alisasi & membentuk d DEJ ( entinoenamel junction)
  • 19. • r r Amelogenesis be laku melibatkan 3 pe ingkat : r r 1.Sel ameloblast akan me embeskan mat iks enamel M r r r dr 2. at iks enamel mengalami p oses kalsifikasi ; k istal hy oxyapatite [Ca10, (PO4)6(OH)2 r ] mula tumbuh & te bentuk M r d r r 3. at iks enamel menja i matang, semakin ke as melalui p oses pembentukan r dr r & pemanjangan k istal hy oxyapatite yg be lanjutan sehinggalah gigi tumbuh
  • 20. 1.ABSTRAK • r r d r r AI me upakan ketakno malan pa a pembentukan st uktu enamel • r r r d r d r r r Ketakno malan ini be kait apat gn ketakno malan pa a st uktu p otein spt ameloblastin, enamelin, tuftelin & amelogenin • rd d M M MM Te apat kajian yg membuktikan mutasi pa a gen A ELX, ENA , P20 & r KLK-4 telah menyebabkan be lakunya AI • M d M M MM r r utasi pa a gen A ELX, ENA , P20 & KLK-4 boleh mengubah st uktu r r r p otein yg penting utk pe tumbuhan no mal gigi • d r d r Pesakit yg menghi ap AI memiliki wa na gigi yg ti ak no mal spt kuning, coklat, r r d r r d kelabu se ta be isiko tinggi men apat ka ies & sangat sensitif te ha ap r pe ubahan suhu
  • 21. • d d r d d d r Insi en AI iangga kan sebanyak 1 : 14,000 (kes) bagi pen u uk i Ame ika r d d d d r d Sya ikat an 1 : 700 (kes) pen u uk i Uta a Swee en • r d r Rawatan be gantung kp tahap kete ukan masalah tsb • r r r r Rawatan spt ko ona (full c own) mampu mempe baiki upa bentuk gigi & d d r r melin unginya a i ke osakan
  • 22. 2.PENGENALAN • r r r d r Enamel gigi me upakan st uktu yg memiliki kan ungan mine al paling tinggi d d rd r d r r dr alam tubuh ba an manusia ; iaitu te i i a i 95% k istal ‘hy oxyapatite’ • r d d d r r Lapisan mine al ini ti ak boleh iganti semula @ ipe baiki jika osak • r dr r d r r r r d K istal ‘hy oxyapatite’ membe ikan keteguhan kp st uktu ‘p ism’ @ o d r d d pa a enamel aga ti ak mu ah patah @ pecah r r d d r r r d r r *enamel p ism @ enamel o a alah st uktu asas yg membentuk enamel gigi & ia te bina a i k istal dr ‘hy oxyapatite’ • r r r rd d r Pembentukan st uktu mine al yg te apat pa a enamel se ta komposisinya dikawal oleh sel ‘ameloblast’ • d r Sel ‘ameloblast’ akan hilang sebaik saja gigi tumbuh ke alam ongga mulut
  • 25. • d d d r r AI jenis ‘X-linke ’ a a kaitan gn ke osakan bahan genetik yg mempenga uhi r r r d r pembentukan & tumbesa an enamel gigi. Ke osakan ini be punca a i mutasi rd d r bahan genetik yg te apat pa a k omosom-X manusia • d d d d AI yg ikaitkan gn mutasi bahan genetik telah ikenal pasti alam menentukan d r r r penglibatan ua molekul mat iks ekst aselula enamel iaitu amelogenin & enamel • d r d M d M Amelogenin a alah p otein yg ihasilkan oleh gen A ELX Xq22 an A ELY Yp11 r r d yg memenuhi 90% mat iks o ganik alam pembentukan enamel ; yg mana ia r r d d r r me upakan p otein utama alam menyumbang kp st uktu & ketebalan enamel
  • 26. • d r d M d r Enamelin a alah p otein yg ihasilkan oleh gen ENA alam k omosom 4q21, r d r r r d memiliki bilangan yg en ah & menjalani bebe apa si i p oses yg ipanggil r d sebagai ‘pemecahan p oteolytic’ bagi menghasilkan pelbagai polipepti a yg r d r r r memainkan pe anan alam p oses nukleasi, egulasi & pemanjangan k istal enamel • M r d d r utasi alel yg be laku kepa a ko genetik amelogenin & enamelin yg be kait dengan ‘phenotype’ r rd d be beza-beza yg te apat pa a AI, menunjukkan bahawa r r d p otein-p otein ini menye iakan fungsi yg penting semasa pembentukan enamel • d r M M rd r Selain a i gen ENA & A ELX, te apat bebe apa gen-gen lain yg telah d d r d r ikenalpasti ianya a alah penting untuk pe tumbuhan enamel & iki a sebagai d r d penyebab kepa a AI ; te masuk ameloblastin, tuftelin an 2 gen bagi enamel r MM d r p oteinase iaitu enamelisin ( P-20) an kallik ein 4 (KLK-4)
  • 27. • r d r r r r r P oteinase ini menyumbang kepa a p oses egulasi mat iks p otein yg te libat d d r r alam menye iakan st uktu & komposisi enamel • r d r r r r Ketakno malan pa a p oses ‘p oteolytic’ @ pemecahan mat iks p otein yg d r r d menghasilkan enamel ; yg iki a sbg p insip alam mekanisme pembentukan d d d r enamel ; a alah ikaitkan engan AI jenis hipomatu asi
  • 28. 3.LITERATURE REVIEW • r r d r AI me upakan ketakno malan pa a pembentukan enamel gigi & seca a r r r r r d d rd r elatifnya ia me upakan katego i penyakit pewa isan (inhe ite iso e ) yg r d ja ang ijumpai • d d r r r Kea aan ini menyebabkan gigi menja i kecil, be ubah wa na & apuh • d r d d d r Penyakit ini a alah be beza-beza i kalangan in ivi u yg te libat & ia boleh r d mempenga uhi kea aan gigi susu & gigi kekal • d r AI boleh ikelaskan sebagai hipoplasia, hipomatu asi, hipokalsifikasi  r d d hipoplasia = ketakno malan pa a amaun @ isipa u enamel  r d r r r hipokalsifikasi = ketakno malan pa a pe ingkat pe mulaan pembentukan & pe tumbuhan r k istal enamel  r r d r hipomatu asi = ketakno malan pa a kematangan k istal enamel
  • 29. AI jenis hipoplasia • Bentuk enamel kelihatan r cacat, tak sempu na (pitting, r d g ooving) sebab isipa u r r enamel tak no mal @ ku ang,
  • 30. AI jenis hipomaturasi & hipokalsifikasi • d r Bentuk enamel a alah no mal (sbb d r isipa u enamel no mal) • r r Tapi, upa @ wa na enamel kelihatan putih-kekuningan (sbb r d r ketakno malan pa a p oses r matu asi & kalsifikasi enamel)
  • 31. • d r r r alam AI jenis hipomatu asi & hipokalsifikasi, p oses mine alisasi enamel d d r d r a alah ti ak sempu na @ ia ipanggil sebagai hipomine alisasi • d r r d AI boleh iwa isi sebagai ‘autosomal ecessive’, ‘x-linke ’ atau ‘autosomal dominant’ • d d d d d r d d d Insi en keja ian AI a alah ti ak menentu - iangga kan 1:700 pen u uk i r d d d d d r r bahagian Uta a Swee en an sebanyak 1:14,000 pen u uk i Ame ika Sya ikat • M rd d M M d MM utasi yg te apat pa a gen A ELX, ENA an P20 yg menyebabkan r be lakunya AI • M M MM r r r d A ELX, ENA , P20 be fungsi membe i a ahan alam menghasilkan r d r r p otein yg ipe lukan untuk pe tumbuhan gigi • r r r d r P otein te sebut te libat alam pembentukan enamel yg me upakan suatu r r r d d r st uktu yg ke as, kaya engan kalsium & membentuk lapisan pelin ung lua d pa a gigi
  • 32. • M d r r r r utasi pa a salah satu gen te sebut akan mengubah st uktu p otein yg boleh r r d d r r mengakibatkan st uktu enamel menja i ti ak no mal, nipis @ lembut se ta r memiliki wa na coklat-kekuningan • r M d M M M Gen-gen sepe ti A ELX (Amelogenin X-linke ), AIH1, ALGN, A G, A GL, A GX d r r d menye iakan a ahan bagi penghasilan p otein yg ipanggil sebagai Amelogenin yg r r r pe lu untuk pe tumbuhan no mal • r d d r r Amelogenin te libat alam pembentukan enamel ; yg mengan ungi st uktu r r d r r k istal yg membe i kekuatan & ketahanan kepa a st uktu gigi • r r rd d M d Seku ang-ku angnya te apat 15 mutasi pa a gen A ELX yg telah ikenalpasti d r d d pa a manusia yg be kaitan engan AI jenis X-linke • M d M r r utasi pa a gen A ELX boleh menyebabkan ketakno malan penghasilan p otein r r r Amelogenin yg boleh mengganggu pembentukan st uktu k istal enamel • r d Enamel takkan boleh te bentuk engan baik tanpa amaun @ bilangan Amelogenin yg mencukupi
  • 33. • r d r r d d d Gen yg te libat alam penghasilan p otein Amelogenin ; yg be a a pa a ke ua- d r r d r M ua k omosom seks (iaitu k omosom X an k omosom Y) ; yg mana gen A ELX r d r r r r (yg te letak i k omosom-X) - membentuk hampi keselu uhan p otein Amelogenin • M M r d r d anakala gen A ELY (te letak i k omosom-Y), hanya menghasilkan se ikit sahaja r d d r d p otein Amelogenin & ianya ti ak ipe lukan alam pembentukan enamel • M r d r d d d r r Gen A ELX te letak pa a k omosom-X pa a ke u ukan ‘molecula ’ (base pai 11,311,532 sehingga 11,318,880) • M r r r Gen ENA , ADAI, AIH2 membe i a ahan untuk menghasilkan p otein Enamelin yg d r r r ipe lukan untuk pe tumbuhan no mal gigi • r r rd d d M Seku ang-ku angnya te apat 7 mutasi yg telah ikenal pasti pa a gen ENA yg r d d be kaitan engan AI jenis ‘autosomal ominant’ • r r Sebahagian mutasi mengu angkan penghasilan amaun p otein Enamelin ; r d manakala mutasi yg lain mengakibatkan ketakno malan pa a penghasilannya
  • 34. • M r d r r Gen ENA te letak pa a k omosom 4 (base pai 71,494,460 sehingga 71,512,535) • MM r r d r Gen P-20 atau ‘mat ix metallop oteinase 20’ menye iakan a ahan bagi r d r r penghasilan p otein ‘Enamelisin’ yg ipe lukan utk pe tumbuhan gigi yg r no mal • r r d Enamelisin menyekat p otein lain yg te libat alam pembentukan enamel spt Ameloblastin & Amelogenin • r r rd MM Seku ang-ku angnya te apat 2 jenis mutasi melibatkan gen P-20 yg telah d d d r d ikenalpasti alam tubuh ba an manusia & ianya be kait engan AI jenis r ‘autosomal ecessive’ • M r r r d d r MM utasi ini mengubah st uktu DNA yg be a a i kawasan k itikal gen P-20, d r r r menghalang sel-sel a i menghasilkan p otein Enamelisin yg boleh be fungsi
  • 35. • r r r d Tanpa p otein Enamelisin ini, Amelogenin & p otein-p otein lain ti ak r r r r te pisah seca a sempu na semasa pembentukan enamel be laku • r d r r r r Akibatnya, enamel yg te bentuk a alah lembut se ta memiliki st uktu k istal d r yg ti ak no mal • r r Akibatnya, gigi akan mengalami kecacatan enamel spt pe mukaannya kasa , r r d r be ubah wa na & mu ah osak • d d d r r r AI a alah kea aan i mana ia mempenga uhi st uktu & bentuk klinikal tisu r d r r d enamel gigi ; & ia be kaitan engan pe ubahan mo fologi & biokimia alam d tubuh ba an manusia • r r d Enamel yg te libat boleh mengalami hipoplasia, hipomine alisasi atau ke ua- d d r r d d r uanya ; an gigi boleh be ubah wa na, menja i sensitif & mu ah osak
  • 36. • d r d r AI boleh iwa isi sebagai ‘autosomal ominant’, ‘autosomal ecessive’, ‘sex- d linke ’ • r d r r d r Dalam pewa isan jenis X-linke , ke osakan enamel be laku kesan a i mutasi M gen A ELX • M M r d d anakala, mutasi gen ENA lebih se ing ikaitkan engan patogenesis AI jenis d ‘autosomal ominant’ • r r d d d d d Semasa pe tumbuhan gigi be laku, gigi esi us boleh ilin ungi engan r d r r menggunakan ‘metal c own’ pa a gigi poste io • d d r Penjagaan alam jangka masa panjang a alah te masuk menggunakan r r r d awatan ‘c own’ atau tampalan yg be sifat ‘a hesive’
  • 37. • d d d r d d Enamel a alah tisu yg mengan ungi kan ungan mine al yg tinggi ; gn isipa unya rd r d r r r r dr r melebihi 95% te i i a i st uktu k istal ‘hy oxyapatite’ yg te susun • r r d d Pembentukan st uktu ini a alah ikawal ketat oleh sel Ameloblast melalui r r r r M inte aksi bebe apa molekul mat iks o ganik spt enamelin (ENA ; 4q21), M M amelogenin (A ELX; Xp22,3-P22,1), Ameloblastin (A BN; 4q21), tuftelin (TUFT1; r r d r 1q21 ), se ta pelbagai enzim spt kallik ein 4 (KLK-4; 19q13,3-q13,4) an mat ix r MM metallop oteinase 20 ( P-20; 11q22,3-Q23) • rd r d Semasa pembentukan gigi, te apat 2 jenis p oteinase yg isimpan oleh sel ameloblast MM d r iaitu ; enamelisin ( P-20) an kallik ein-4 (KLK-4) • r r r Enamelisin me upakan p oteinase pemula (initial p oteinase) ; yg akan d r ieksp esikan oleh sel ameloblast r r r melalui fasa pe embesan (sec eto y phase) & d r r r sebahagian a i fasa matu asi (matu ation stage) • MM r d r P-20 memainkan pe anan penting alam pemanjangan k istal, pembentukan d d r r r d entino-enamel junction (DEJ) an mengekalkan st uktu enamel o
  • 38. • KLK-4 r r r r me upakan p oteinase yg sete usnya (next p oteinase) ; yg akan d r ieksp esikan oleh sel ameloblast d r r r pa a pe ingkat t ansisi (t ansition stage) r r r r be sambung sehingga ke pe ingkat matu asi (matu ation stage) • d r r d r Kecacatan enamel yg iwa isi (inhe ite enamel malfo mation) telah d r d d menunjukkan kepelbagaian a i segi ‘phenotype’ ; an telah ikelaskan rd r d r d be asa kan ketebalan an keke asan enamel yg mana ia telah inamai r sebagai hipoplastik, hipokalsifikasi atau hipomatu asi AI
  • 39. • M r d d Gen A ELX be a a i d d r r ke u ukan ‘sho t a m’ r d k omosom-X pa a posisi r d anta a 22.31 an 22.1
  • 40. • M r d d Gen ENA be a a i d d r ke u ukan ‘long a m’ r d k omosom no.4 pa a posisi 13.3
  • 41. 4.PERBINCANGAN • r r d r r AI me upakan kecacatan enamel yg be kaitan engan fakto pewa isan d r d (autosomal ominant, autosomal ecessive atau X-linke ) • r r d r r r Ianya khusus melibatkan st uktu ekto e ma gigi, manakala st uktu d r d r meso e ma gigi ti ak te libat • d r d r r d Etiologinya a alah be kait engan pe ubahan @ mutasi yg be laku alam gen r d r r d yg te libat alam pembentukan & pematangan st uktu enamel gigi an ia d d r boleh ibahagikan kepa a hipoplasia, hipomatu asi & hipokalsifikasi rd r r r be asa kan penampakan enamel gigi seca a klinikal yg me efleksikan r r ketakno malan tahapan-tahapan pembentukan enamel ketika ia be laku
  • 42. • d r AI jenis hipoplasia imanifestasikan seca a klinikal sebagai enamel yg memiliki r r d r alu (g ooves) atau liang (holes) pa a pe mukaannya • r r r AI jenis hipokalsifikasi akan menunjukkan st uktu enamel yg ku ang r r r r te mine alisasi ; yg mana seca a klinikalnya enamel akan kelihatan sepe ti r d d te pigmentasi, lembut an mu ah pecah • r r d AI jenis hipomatu asi akan mengakibatkan enamel yg te hasil a alah kelihatan d r ‘opaque’ an po os • r d AI me upakan penyakit mulut yg boleh menjejaskan kualiti hi up pesakit • r r d Sehubungan itu, pesakit yg mengalami AI meme lukan peme hatian an r r r r d r d penjagaan yg api se ta pe ancangan awatannya a alah be gantung kepa a r d r r umu pesakit, status sosio-ekonomi pesakit, jenis an kete ukan ke osakan yg r d r r be laku pa a st uktu enamel
  • 43. • r r d d d Gigi p ime atau gigi susu boleh ilin ungi engan menggunakan ‘metal r r r c own’ bagi gigi poste io • d r Rawatan AI a alah me angkumi aspek pencegahan menggunakan selan d r sehinggalah kepa a peletakan p ostesis • r r r d d AI jenis hipomine alisasi memiliki st uktu enamel yg mu ah pecah ; ja i d r r d pen ekatan seca a konse vatif boleh ilakukan • r d r d AI jenis hipokalsifikasi & hipomatu asi a alah te amat sensitif kepa a r d angsangan haba, kimia an mekanikal yg mana penjagaan higin mulut yg d r d r baik a alah amat pe lu untuk ititikbe atkan
  • 44. 5.KESIMPULAN • r r d r d r AI me upakan ketakno malan pa a enamel yg be kaitan engan fakto genetik d r r d r ; yg mana ia boleh iwa isi seca a autosomal ominant, autosomal ecessive d atau X-linke • d r d r r d Puncanya a alah be kait engan pe ubahan @ mutasi yg be laku pa a gen yg r d memainkan pe anan penting alam pembentukan & pematangan enamel r r M M sepe ti p otein enamelin (ENA ; 4q21), amelogenin (A ELX; Xp22, 3p22,1), M r ameloblastin (A BN; 4q21), tuftelin (TUFT1; 1q21) se ta pelbagai enzim r r d r r sepe ti kallik ein 4 (KLK-4; 19q13,3-q13,4) an mat ix metallop oteinase 20 MM ( P-20; 11q22,3-q23) • r rd d d r r r Pe ubahan yg te apat pa a molekul alam mat iks o ganik akan membe i d r d r r kesan kepa a pe ubahan pa a pembentukan enamel se ta p oses pematangan enamel
  • 45. r 1.Gen apa yg te mutasi ?  r d r gen yg te libat alam penghasilan p otein utk pembentukan M M M enamel (gen ENA , A ELX, A BN, TUFT1, etc)  r d r gen yg te libat alam penghasilan enzim kallik ein 4 (gen KLK- r r MM 4), mat ix metallop oteinase 20 (gen P-20) bagi pembentukan enamel  r d r apa saja gen yg te libat alam k onologi pembentukan enamel d r r a i awal hingga akhi M r d 2. utasi yg be laku pa a gen @ segmen DNA tu, mutasi jenis apa ?  d d penghapusan @ eletion pa a maklumat genetik  d d d r r r maklumat genetik yg iko kan telah ituka @ te tuka  r d be laku penambahan yg tak sepatutnya pa a maklumat genetik  r d ke osakan pa a maklumat genetik Pembentukan enamel d r menja i cacat & tak no mal @ M A ELOGENESIS M I PERFECTA dengan ‘phenotype’ yg pelbagai eg : Hypoplastic (Type I) r Hypomatu ation (Type II) Hypocalcification (Type III) r r d Hypomatu ation/Hypoplasia/Tau o ontism (Type IV)
  • 46. RUJUKAN r dr 1.Amelogenesis Impe fecta in Chil en : Review of Pathogenetic Aspect r d dd r M rd d r d r Ha un Achma , Hasanu in Thahi , a iana A am (Depa tment of Pe iat ic r r r d r dd r Dentist y, Depa tment of Pe io ontolgy, Faculty of Dentist y Hasanu in Unive sity) r r d r Inte national Jou nal of Science an Resea ch (IJSR), ISSN (Online) : 2319-7064
  • 47. TERIMA KASIH Disediakan oleh : Dr Norazreen Abdul Jalil Pegawai Pergigian UG54 Klinik Pergigian Peringgit, Melaka