6. Una via possibile per impedire il danno causato dalla proteina mutata 竪 impedire
laggregazione dei filamenti proteici mutati che si aggregano in uno stato molto precoce
9. Beverly Davidson, Philadelphia, USA
Pavlina Kostantinova, Amsterdam, Olanda
Anuradha Bhattacharyya, New York, USA
Studi sul silenziamento genico selettivo dellallele mutato
Silenziamento permanente
Modalit di somministrazione meno invasive
11. Stephan von Horsten, Enrlangen, Germania
MODULAZIONE AMBIENTALE DEI DISTURBI
MOTORI E COGNITIVI IN MODELLI MURINI
DI HD
STUDIO DELLINTERAZIONE FRA AMBIENTE
E GENI
ARRICCHIMENTO AMBIENTALE, DIETETICO,
ATTIVITA FISICA: RINFORZO DEI
MECCANISMI NEUROPROTETTIVI
12. Marina Papoutsi,
London, Regno
Unito
Brain training in HD
Metodi non invasivi per stimolare le
funzioni cerebrali: apprendimento,
memoria, capacit di risolvere
problemi
MIGLIORAMENTO DELLE
PRESTAZIONI COGNITIVE NEI PAZIENTI
CON HD
E ALTRE MALATTIE
NEURODEGENERATIVE
13. Monica
Busse, Cardiff,
Regno Unito
Prospettive per esercizio e terapia fisica
nella HD: cosa c竪 allorizzonte?
Descritti 5 studi clinici condotti con rigore
scientifico sulleffetto della riabilitazione
eseguita per 8-16 settimane prima con
supervision, quindi in autonomia.
15. Mathias Falk, Svezia
Victoria Emerson, Regno Unito
Birgitte Falk, Svezia
I sintomi della HD e la vita di ogni ogiorno
Crescere in una famiglia con HD
Essere genitore di un figlio a rischio
19. Ralf Reilman, Munster, Germania
Lo studio LEGATO-HD, sponsorizzato dalla casa
farmaceutica TEVA si 竪 concluso.
La domanda a cui voleva rispondere: il farmaco
Laquinimod, modulando la risposta immune nel
cervello, pu嘆 migliorare i disturbi e la
progressione di malattia misurata sulla
risonanza?
I pazienti trattati con 0,5 o 1 mg per un anno
non hanno mostrato benefici.
21. Una selezione degli studi pi湛 interessanti:
Stimolazione cerebrale profonda del globo pallido per il controllo dei disturbi motori della HD
Lo studio 竪 in corso
50 pazienti da reclutare
Multicentrico (Francia, Germania)
22. Alcune molecole in fase di sperimentazione
preliminare (in fase di reclutamento)
Nilotinib (USA) inibitore di una chinasi, approvato per la LMC, gi conclusi
studi preliminari su altre malattie degenerative (Parkinson, AD)
Cellavita (Brasile) cellule staminali iniettate endovena
Resveratrolo (Francia) fitoalessina, sostanza prodotta da alcune piante
VX15/2503 (USA) Anticorpo monoclonale IgG4
Triheptanoin (Francia, Olanda) un trigliceride che aumenta la produzione di
energia nelle cellule nervose
23. In conclusione.
Dopo 25 anni dalla scoperta del gene
Siamo gi entrati in una nuova era della sperimentazione sulle
terapie per la HD
Stiamo entrando nei meccanismi che dalla mutazione portano al
gene
Abbiamo identificato diversi bersagli potenziali per cambiare il
destino della malattia
Lo studio che a breve partir sar il primo di una lunga serie