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Anna Rita Bentivoglio
Sessione plenaria I:
Cosa c竪 di nuovo in biologia?
Anna Rita Bentivoglio
Anna Rita Bentivoglio
Anna Rita Bentivoglio
Una via possibile per impedire il danno causato dalla proteina mutata 竪 impedire
laggregazione dei filamenti proteici mutati che si aggregano in uno stato molto precoce
Anna Rita Bentivoglio
Sessione plenaria II:
Abbassare la quantit di proteina mutata
Beverly Davidson, Philadelphia, USA
Pavlina Kostantinova, Amsterdam, Olanda
Anuradha Bhattacharyya, New York, USA
Studi sul silenziamento genico selettivo dellallele mutato
Silenziamento permanente
Modalit di somministrazione meno invasive
Sessione plenaria III:
Mantenere il funzionamento delle cellule
cerebrali: possiamo rallentare la
progressione della malattia?
Stephan von Horsten, Enrlangen, Germania
MODULAZIONE AMBIENTALE DEI DISTURBI
MOTORI E COGNITIVI IN MODELLI MURINI
DI HD
STUDIO DELLINTERAZIONE FRA AMBIENTE
E GENI
ARRICCHIMENTO AMBIENTALE, DIETETICO,
ATTIVITA FISICA: RINFORZO DEI
MECCANISMI NEUROPROTETTIVI
Marina Papoutsi,
London, Regno
Unito
 Brain training in HD
 Metodi non invasivi per stimolare le
funzioni cerebrali: apprendimento,
memoria, capacit di risolvere
problemi
 MIGLIORAMENTO DELLE
PRESTAZIONI COGNITIVE NEI PAZIENTI
 CON HD
 E ALTRE MALATTIE
 NEURODEGENERATIVE
Monica
Busse, Cardiff,
Regno Unito
Prospettive per esercizio e terapia fisica
nella HD: cosa c竪 allorizzonte?
Descritti 5 studi clinici condotti con rigore
scientifico sulleffetto della riabilitazione
eseguita per 8-16 settimane prima con
supervision, quindi in autonomia.
Sessione plenaria IV:
Vivere con la HD
Mathias Falk, Svezia
Victoria Emerson, Regno Unito
Birgitte Falk, Svezia
I sintomi della HD e la vita di ogni ogiorno
Crescere in una famiglia con HD
Essere genitore di un figlio a rischio
Sessione plenaria V:
Assemblea della EHDN
Elezioni del consiglio
direttivo e del comitato
etico
Consuntivo dei risultati
raggiunti dellultimo
束Plenary Meeting損
Piani per i prossimi anni
Sessione plenaria VI:
STUDI CLINICI
Ralf Reilman, Munster, Germania
Lo studio LEGATO-HD, sponsorizzato dalla casa
farmaceutica TEVA si 竪 concluso.
La domanda a cui voleva rispondere: il farmaco
Laquinimod, modulando la risposta immune nel
cervello, pu嘆 migliorare i disturbi e la
progressione di malattia misurata sulla
risonanza?
I pazienti trattati con 0,5 o 1 mg per un anno
non hanno mostrato benefici.
Dal sito ClinTryals.gov:
STUDI CLINICI sulla HD
161 studi registrati
Una selezione degli studi pi湛 interessanti:
Stimolazione cerebrale profonda del globo pallido per il controllo dei disturbi motori della HD
Lo studio 竪 in corso
50 pazienti da reclutare
Multicentrico (Francia, Germania)
Alcune molecole in fase di sperimentazione
preliminare (in fase di reclutamento)
Nilotinib (USA) inibitore di una chinasi, approvato per la LMC, gi conclusi
studi preliminari su altre malattie degenerative (Parkinson, AD)
Cellavita (Brasile) cellule staminali iniettate endovena
Resveratrolo (Francia) fitoalessina, sostanza prodotta da alcune piante
VX15/2503 (USA) Anticorpo monoclonale IgG4
Triheptanoin (Francia, Olanda) un trigliceride che aumenta la produzione di
energia nelle cellule nervose
In conclusione.
Dopo 25 anni dalla scoperta del gene
Siamo gi entrati in una nuova era della sperimentazione sulle
terapie per la HD
Stiamo entrando nei meccanismi che dalla mutazione portano al
gene
Abbiamo identificato diversi bersagli potenziali per cambiare il
destino della malattia
Lo studio che a breve partir sar il primo di una lunga serie
da Vienna 竪 tutto..
..grazie
per
lattenzione!

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Anna Rita Bentivoglio

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  • 22. Alcune molecole in fase di sperimentazione preliminare (in fase di reclutamento) Nilotinib (USA) inibitore di una chinasi, approvato per la LMC, gi conclusi studi preliminari su altre malattie degenerative (Parkinson, AD) Cellavita (Brasile) cellule staminali iniettate endovena Resveratrolo (Francia) fitoalessina, sostanza prodotta da alcune piante VX15/2503 (USA) Anticorpo monoclonale IgG4 Triheptanoin (Francia, Olanda) un trigliceride che aumenta la produzione di energia nelle cellule nervose
  • 23. In conclusione. Dopo 25 anni dalla scoperta del gene Siamo gi entrati in una nuova era della sperimentazione sulle terapie per la HD Stiamo entrando nei meccanismi che dalla mutazione portano al gene Abbiamo identificato diversi bersagli potenziali per cambiare il destino della malattia Lo studio che a breve partir sar il primo di una lunga serie
  • 24. da Vienna 竪 tutto.. ..grazie per lattenzione!

Editor's Notes

  • #5: Capire la struttura significa svelare in modo esatto tutte le funzioni della HTT normale e mutata