�ݺ�ߣ

TS.BS. Nguyễn Minh Hà
drnguyenminhha@pnt.edu.vn
BM Hóa Sinh-SHPT , Trường ĐHYK Phạm Ngọc Thạch
Khoa Xét nghiệm, BV Nguyễn Tri Phương

Dàn ý
1. Các protein chứa sắt trong cơ thể
2. Sự hấp thu sắt từ thức ăn
3. Sự phân bố sắt trong cơ thể
4. Các xét nghiệm liên quan.
5. Các RLCH sắt: dư sắt, thiếu sắt, hemochromatosis
07/09/2017 TS.BS.Nguyễn Minh Hà 2

Mục tiêu
1. Trình bày được vai trò của các protein chứa sắt
2. Trình bày được sự phân bố sắt trong cơ thể
3. Hiểu được ý nghĩa của các XN liên quan đến sắt
4. Phân biệt được các RLCH sắt.

§ Nhóm protein chứa Heme
o Hemoglobin
o Myoglobin
o Các enzyme gắn heme : VD catalase, peroxidase
§ Nhóm protein không chứa Heme
o Transferrin
o Ferritin
o Các enzyme oxy hóa khử chứa sắt ở vị trí hoạt động

§ Là protein mang O2 của tổ chức cơ.
§ Phân tử có cấu trúc bậc III, gồm 1 HEME và 1 chuỗi GLOBIN
5BS.Nguyễn Minh Hà

Ái lực của Myoglobin
với O2 cao ở cả phổi
và mô cơ.
à Không thể đảm
nhiệm việc vận
chuyển O2 từ phổi
đến cơ.
à Chỉ thích hợp cho
việc dự trữ và vận
chuyển O2 ở cơ với
phân áp O2 thấp.
6BS.Nguyễn Minh Hà

2.1. Transferrin
§ Transferrin = apotransferin-Fe3+
§ Vận chuyển sắt từ cơ quan này đến cơ quan khác.

§ Apotransferin là ß-globuline do gan tổng hợp, gồm một
chuỗi peptid, có 2 vị trí gắn sắt, mỗi vị trí có thể gắn với một
ion Fe3+.
§ Bình thường: khoảng 1/3 các vị trí gắn sắt của transferrin
có chứa sắt ® không có sắt tự do
§ Trong một số tình trạng bất thường (VD: thalassemia) có
một lượng nhỏ sắt di chuyển trong huyết thanh không gắn
với apotransferin.

Transferrin gắn với thụ thể đặc hiệu trên bề mặt tế bào.
Transferin

2.2. Ferritin
§ Vai trò chính trong dự trữ sắt, phân bố ở gan (1/3), tủy xương (1/3),
lách và các tế bào khác
§ Ferritin = vỏ protein (apoferritin) + lõi sắt.
§ Apoferritin: có 24 bán đơn vị, gồm các chuỗi H và chuỗi L. Ferritin chỉ
bắt giữ sắt và oxy hóa sắt nhờ vị trí xúc tác trên chuỗi H.
§ Ion sắt có thể được giải phóng khỏi ferritin nhờ khuyếch tán qua lỗ
của vỏ protein.
§ Ở người, phần lớn sắt dự trữ dưới dạng ferritin, vào khoảng 800 mg.
Khả năng dự trữ tối đa của một phân tử ferritin là 4500 nguyên tử
Fe3+ (tuy nhiên thông thường 1 phân tử ferritin chứa < 3000 nguyên
tử sắt).

Ferritin
x 24

ž Ferritin trong mô:
— Ferritin được tìm thấy trong hầu hết các TB của cơ thể,
nhiều nhất ở TB gan và đại thực bào.
— Ferritin cung cấp sắt dự trữ cho tổng hợp Hb và các
heme protein khác.
ž Ferritin trong huyết tương:
— Lượng rất nhỏ
— Chứa rất ít sắt
— Phản ánh lượng ferritin trong cơ thể

2.3. Hemosiderin
§ Là phần còn lại của ferritin sau khi bị loại bỏ bớt protein,
được tạo ra khi ferritin bị phân hủy trong lysosome.
§ Không hòa tan trong các dịch cơ thể. Chủ yếu trong tế bào
của gan, lách và tủy xương.
§ Sắt được giải phóng chậm khỏi hemosiderin

2.4. Lactoferrin
§ Lactoferrin: dạng glycoprotein gắn sắt trong sữa, có 2 vị trí gắn
sắt, không bao giờ bão hòa với sắt.
§ Chức năng:
o Tạo điều kiện thuận lợi cho việc vận chuyển và dự trữ sắt
trong sữa
o Là tác nhân kháng khuẩn ® giúp bảo vệ trẻ sơ sinh khỏi các
nhiễm trùng đường tiêu hóa.
§ Lactoferrin còn có mặt trong bạch cầu hạt và trong các dịch tiết,
được giải phóng trong quá trình nhiễm khuẩn.

2.5. Các enzyme chứa sắt
ž Nhiều protein chứa sắt có vai trò là enzyme, được gọi là
các ferredoxin, trong đó sắt được gắn với lưu huỳnh.
ž Đa số các enzyme này liên quan đến quá trình oxy hóa khử.

ž Thức ăn nấu chín tạo điều kiện thuận lợi cho sắt tách khỏi
các chất, do đó, sắt dễ dàng được ruột non hấp thu. Tá
tràng là nơi hấp thu chủ yếu sắt trong thức ăn.
ž Trong dạ dày, pH acid sẽ khử Fe3+ thành Fe2+. Khi xuống
ruột non, dịch tuỵ sẽ trung hòa dịch dạ dày và làm Fe2+
chuyển thành Fe3+
ž Sắt có ái lực cao đối với các đại phân tử nên lượng muối
sắt tự do là rất thấp. Do đó sắt không mất qua những con
đường bài tiết thông thường, chỉ mất qua các tế bào biểu
mô.

3.1. Vận chuyển sắt
từ lòng ruột vào TB niêm mạc
ž Sắt trong thức ăn được hấp thu dưới dạng Fe2+, Fe3+ hay heme.
— Heme được hấp thu nhờ thụ thể trên bề mặt tế bào .
— Fe2+ được hấp thu vào niêm mạc ruột nhờ DMT1 (divalent
metal transporter 1).
— Fe3+ được vận chuyển vào trong niêm mạc ruột nhờ
integrin, sau đó sắt được chuyển cho mobilferrin.
ž Sắt trong TB niêm mạc ruột sẽ chuyển cho ferritin hay đến cực
đối diện của TB.

3.2. Vận chuyển sắt
ra khỏi TB niêm mạc ruột
§ Ferroportin-1 vận chuyển Fe2+ ra khỏi TB niêm mạc.
§ Ferroportin-1 liên kết với một protein khác là
hephaestin, chuyển Fe2+ thành Fe3+, sẵn sàng gắn vào
transferrin.

Hấp thu sắt ở tế bào niêm mạc ruột

Lượng sắt (mg) Tổng lượng sắt (%)
Hemoglobin 2500 68
Myoglobin 150 4
Transferrin 3 0,1
Ferritin/mô 1000 27
Ferritin/HT 0,1 0,004
Enzyme chứa Fe 20 0,6
Tổng cộng 3700 100
Ở một người nam bình thường có thể trọng 70 kg

Sự phân bố sắt trong cơ thể07/09/2017 TS.BS.Nguyễn Minh Hà 23

§ Nồng độ sắt huyết thanh
§ Khả năng gắn sắt
§ Độ bão hòa transferrin
§ Nồng độ ferritin huyết thanh

Nồng độ sắt huyết thanh
§ Đại diện lượng Fe3+ gắn với transferrin, không bao gồm sắt
trong Hb
§ Nồng độ sắt huyết thanh giảm: thiếu máu thiếu sắt, viêm,
xuất huyết cấp, giai đoạn kinh nguyệt
§ Nồng độ sắt huyết thanh tăng: hemochromatosis, thiếu máu
bất sản, ngộ độc sắt cấp, viêm gan cấp, điều trị với sắt

Khả năng gắn sắt
(Total Iron Binding Capacity –TIBC)
và độ bão hòa transferin
§ TIBC ước lượng nồng độ sắt tối đa có thể gắn vào
transferrin (µg/dL)
§ Độ bão hòa transferrin (%)
= nồng độ sắt huyết thanh x 100/ TIBC
Hoặc = nồng độ sắt huyết thanh/nồng độ transferin

Nồng độ transferrin huyết thanh
§ Nồng độ transferrin huyết thanh có thể được ước tính dựa
theo TIBC.
§ Nồng độ transferrin huyết thanh (g/L) = 0,007 x TIBC

Nồng độ ferritin huyết thanh
ž Là một chỉ điểm rất nhạy cho sự thiếu sắt
ž Nồng độ ferritin huyết thanh tăng:
— Một số bệnh mãn tính (viêm khớp, bệnh tim, bệnh thận)
— Bệnh ác tính (lymphoma, leukemia, ung thư vú …).
— Viêm gan siêu vi, viêm gan do độc chất (ferritin được
giải phóng từ các tế bào gan bị tổn thương)
— Bệnh dự trữ sắt

Trị số bình thường của ferritin huyết thanh
thay đổi theo tuổi và giới tính.
Tuổi Nồng độ (µg/L)
Sơ sinh 25-200
1 tháng tuổi 200-600
2-5 tháng tuổi 50-200
6 tháng-15 tuổi 7-140
Nam trưởng thành 20-250
Nữ trưởng thành 20-200
Thừa sắt khi:
Nam
Nữ
>400
>200

Thiếu sắt
§ Do chế độ dinh dưỡng hay mất máu mãn
§ Là một trong những RL thường gặp nhất
§ Nguyên nhân thường gặp nhất của thiếu máu
§ Hay gặp ở trẻ em, phụ nữ trẻ và người lớn tuổi.
§ CLS: ferritin huyết thanh giảm, bất thường chỉ số HC

Dư sắt
1. Hemosiderosis
§ Hemosiderosis là thuật ngữ để chỉ tình trạng dư thừa sắt,
không có tổn thương mô.
§ Tình trạng này thường xảy ra tại vị trí xuất huyết hay viêm
và có thể lan rộng ở những bệnh nhân được nhận một
lượng sắt lớn (được điều trị bổ sung sắt hay được truyền
máu).

Dư sắt
2. Hemochromatosis
ž Hemochromatosis: bệnh đặc trưng bởi tình trạng tích lũy
sắt quá mức.
ž Tam chứng: xạm da, xơ gan, tiểu đường.
ž Biểu hiện khác: bệnh cơ tim, loạn nhịp tim, thiếu nội tiết tố
và bệnh khớp.

Hemochromatosis nguyên phát
ž Biểu hiện ở người trưởng thành
ž 80% là do đột biến đồng hợp tử của gen HFE (nằm trên
NST số 6), trong đó thường gặp nhất là đột biến G845A;
C282Y.
ž Khoảng 10-15% dân số Bắc Âu có mang gen bệnh (ở dạng
dị hợp tử) ® TL đồng hợp tử # 5/1 000 dân.
ž XN: 50% bn có tăng độ bão hòa transferrin và hoặc tăng
ferritin, 10% có tăng GOT.
ž Chẩn đoán gen bệnh = kỹ thuật SHPT

Hemochromatosis ở trẻ em
§ Bệnh di truyền hiếm gặp, đột biến trên cánh dài NST số 1
§ Bệnh thường gặp ở châu Phi hơn châu Âu.
§ Xuất hiện sớm trong đời sống
§ Thường có biểu hiện về tim mạch và nội tiết
§ Sắt ứ đọng chủ yếu trong đại thực bào chứ không trong
nhu mô gan.
Hemochromatosis thứ phát
§ Do nhập và hấp thu sắt quá mức, gặp trong một số bệnh lý
thiếu máu như thalassemia hay loạn sản tủy, bệnh nhân
cần được truyền máu ,do đó, bị ứ đọng sắt.

Tình trạng
bệnh lý
Iron
huyết
thanh
TIBC
%
Tranferin
Saturation
Ferritin
Thiếu sắt Thấp Cao Thấp Thấp
Hemochroma
tosis
Cao Thấp Cao Cao
Bệnh mãn
tính
Thấp Thấp Thấp BT/Cao
Thiếu máu
tán huyết
Cao BT / Thấp Cao Cao
Thiếu máu
Sideroblastic
BT / Cao BT / Thấp Cao Cao
Ngộ độc sắt Cao Bình thường Cao Bình
thường

�ݺ�ߣ

chuyển hóa sắt

More Related Content

chuyển hóa sắt