際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

Daun sindromu

Download as DOCX, PDF
A
ATB

Daun sindromu by hkim baba

1 of 3
Download to read offline
Daun sindromu Daun sindromu (Down's Syndrome) genetik anomaliya nticsind yaran脹r. 1866-c脹 ild ilk df olaraq ingilis hkimi Con Lenqdon Daun trfindn tsvir edilmidir. Bel ki, ingilis hkimi Lenqdon Daun xarakter x端susiyyti olan bu xstliyi bir q脹z ua脹nda m端ahid elmi v onu monqolizm adland脹rm脹d脹r. Sonralar bu xstlik onun rfin Daun sindromu ad脹n脹 alm脹d脹r. Xstliyin yaranma mexanizmi v sbblri 1959-cu ild frans脹z hkimlr J.Lejen v R.Ty端rpin trfindn 旦yrnildi. J.Lejen v R.Try端pin xstnin h端ceyrsini mikroskopla tdqiq edrkn h端ceyrd bir art脹q ki巽ik akrosentrik xromosom 21-ci autosomu akar etdilr Shiyy mumd端nya Tkilat脹n脹n statistikas脹na g旦r, d端nyada doulan k旦rplr aras脹nda onun rastglm tezliyi 1:700-800 nisbtidir. Sindrom 94% hallarda xstlrd 21-ci autosoma g旦r sad trisomiya kimi formala脹r. Bel xstlrin kariotipi 47, XX/XY+21 kimi yaz脹la bilr. Daun sindromunun yaranmas脹n脹n sas脹ndaqametogenez prosesinin v ziqotun b旦l端nmsinin normal gediinin pozulmas脹, elc d translokasiyalar durur. Qametogenezd 80% hallarda I meyoz zaman脹 xromosomlar脹n ayr脹lmamas脹 ba verir ki, onun 66.2%-i ovogenezd, 13.2%-i is spermatogenezd m端ahid edilir. 聴kinci meyozda 20% hallarda xromosomlar脹n normal ayr脹lmas脹 pozulur v bunun 11%-i ana, 9%-i ata orqanizmind ba verir. Cmi 2-3% hallarda ziqotun blastomerlrini ml gtirn mitoz b旦l端nmnin normal gedii pozulur v mozaik formalar ml glir. Mozaiklrd trisomiyal脹 h端ceyr xtlri normal h端ceyrlrin xtlrin uyun glir. Uaqlarda bu xstliyin mozaik formas脹 ,yni 47 xromosomla yana脹 genotipd 46 xromosom da olarsa,bel Daun formas脹n脹n klinikas脹 klassik Dauna nisbtn asan ke巽ir. Yni bel uaqlar aras脹nda sa qalanlar脹 daha 巽ox olur. Daun sindromunun baqa bir sbbid xromosomtranslokasiyas脹d脹r. Bel ki, 15 ci c端t autosom xromosomlardan biri olduu kimi qal脹r, lakin ikinci xromosomun bir hisssi delesiyaya uray脹r v onun itirilmi hisssi 21 ci c端t xromosomlar脹n birinin trkib hisssin ke巽ir. Genotipd 46 xromosom olmas脹na baxmayaraq Daun sindromunun lamtlri 旦z端n端 biruz verir. Daun sindromunun yaranmas脹nda translokasiyalar脹n rolu 4-5%-dn art脹q deyil.
21-ci xromosomun uzun 巽iyninin ayr脹-ayr脹 seqmentlrinin klinik-sitogenetik analizi nticsind mlim olmudur ki , Daun sindromunun inkiaf脹 bu autosomun distal ucundaki seqmentl v ya 21.q.2.22 lokusunda yerln genlrl laqdard脹r. Daun xstliyi zaman脹 anomaliyalar脹n inkiaf脹n脹n patogenezini xritlri m端yynldirilmi genlrl laqlndirmk hl tezdir. Art脹q molekulyar genetika b端t端n genlrin lokuslar脹n脹 dqiqldirmy imkan verir, lakin bu genlrin funksiyalar脹n脹, onlar脹n mhsullar脹n脹n tsirini arad脹rmaq uzun vaxt tlb edir. Xstlrd bir s脹ra xarakter olmayan fermentlrin sintezi, o c端mldn superoksiddismutaza I fermentlrin qeyri-adi falamas脹 m端ahid edilir. Daun sindromunu t旦rdn sbblrdn biri d trkibind purin alkaloidlri kofein, teobromin, teofillin olan maddlrin 巽ox qbul edilmsidir. Daun sindromlu k旦rp domaq ehtimal脹 qad脹nlarda ya artd脹qcaart脹r. 端nki hm yumurtah端ceyr hm d spermatazoid haploid olduundan mutasiyalara daha hssasd脹rlar. Bu sbbdn40 45 yal脹 qad脹nlar脹n daun sindromlu uaq d端nyaya gtirmlrin daha tez tez rast glinir. Apar脹lan 巽oxsayl脹 tdqiqatlarda mlum olub ki, ya脹 35 - qdr olan hamil qad脹nlarda Daunlu uaq domaq 1:800, 35 yadan yuxar脹 1:80 dir. Yni genetik risk 10 df art脹r. n sas脹 ya脹 40 dan 巽ox olan qad脹nlarda bu nisbt 1:8 dir. Buradan bel 巽脹x脹rki, genetik risk 100 df art脹r. Bu da anan脹n yumurtah端ceyrsinin fizioloji qocalmas脹 il laqdard脹r. Burada atan脹n he巽 bir g端nah脹 yoxdur. 端nki olanlarda spermatozoid hddi bulua 巽atd脹qdansonra yaran脹rsa, q脹zlarda yumurtah端ceyrnin b端n旦vrsi ana btnind olarkn qoyulur. Q脹z ua脹 yumurtah端ceyr il doulur.Onun yumurtah端ceyrsi q脹z脹nya脹ndan 巽oxolur. Yni q脹z35 ya脹nda olanda yumurtah端ceyr 36 ya yar脹m olur. Ona g旦r d Daun sindromlu k旦rpnin doulmas脹 anan脹n ya脹 il bir baa laqlidir. Yumurtah端ceyrnin ya脹 巽ox olanda yni normal reproduktiv ya hddindn 巽oxolduqda genetik aparatda shvlr olur. Buna h端ceyrnin par巽alanmas脹nda olan shvlr d deyilir. Bunlar tbii shvlrdir. Burda g端nah n atada n d anada yoxdur.sas sbb ya脹n巽ox olmas脹ndad脹r. Bu sbbdnhkimlr glck analara tez-tez mslht g旦r端rlr ki, ya脹 35-i 旦tnlr h端ceyrnin xromosomtrkibinin analizi 端巽端n embrion traf脹 mayenin n端munsinin al脹nmas脹 proseduruna-amniosenteziya m端racit etsinlr. Bu xst ua脹n doulmas脹 il nticlnn hamilliyi ksmy imkan verir.Amma bzn cavan qad脹nlarda da bu sindroma rast glinir.o da yen h端ceyrnin b旦l端msind ba vern shvlrdir. Daun sindromu xstliyini qohumluq laqlrind axtarmaq absurtdur.
M端yyn olmudur ki, eyni yumurta kizlrindn biri Daun sindromundan ziyyt 巽kirs, onda digri d m端tlq xstdir. Amma m端xtlif yumurta kizlrind, 端mumiyytl bac脹 v qardalarda bel tsad端f端n ehtimal脹 aa脹d脹r. Daun sindromunu irsi xstlik hesab etmk olmaz, 巽端nki bu vaxt patoloji genin 旦t端r端lmsi nsildn-nsil olmur. Xstlik reproduktiv prosesin pozulmas脹 nticsind yaran脹r. Britaniya Tibb jurnal脹nda (British Medical Journal) onlayn drc edilmi mlumata g旦r hr g端n 聴ngiltrd orta hesabla 3 qad脹ndoulmayan uaqlarda Daun sindromunun akar edilmsin g旦r onlar脹 abort edirlr. Tdqiqatlar g旦strir ki, 聴ngiltr v Uelsd hr il txminn 1100 uaq Daun sindromu akar edilmsin g旦r doulmurlar. Daun sindromlu xstlrd kllnin ns nahiyysinin hamar olmas脹, qulaq seyvan脹n aa脹ya doru yerdyimsi v deformasiyas脹 ba verir. Yanaqlar uzunsov yast脹lam脹 formada olub bir qdr 旦n 巽脹x脹r, g旦zlr uzunsov v ki巽ikdir.B端t旦vl端kl kllnin 端z 旦bsiyast脹 formada olur.Xstlrd mikroqlassiya, burunun q脹saolmas脹, dild m端xtlif anomaliyalar, l pncsi barmaqlarinin enli v q脹saolmas脹 巽oxtsad端f ediln anomaliyalardir. Normadan frqli olaraq bu xstrd ovucun meymun b端k端端 inkiaf etmidir. Bu sindromlu xstrin g旦z端n端n q端zehli qias脹ndalklr (Brufild lklri) olur. Skeletin normal inkiaf脹 pozulduu 端巽端n xst uaqlar 巽ox gec oturur v gzirlr. Onlarda zllrin hipotoniyas脹 oynaqlar脹n smsi ba vers d, hr bir lamt 20-30% hallarda ayr脹ca tzah端r etmy bilr. Xstlrin yar脹s脹nda端rk q端surlar脹 vard脹r. Hzm v qan-damar sistemlrind ciddi patologiyalara tutulma ehtimal脹 da y端kskdir. Beynin 端mumi inkiafdan qalmas脹 v beyinciyin zif inkiaf etmsi qli inkiafdan qalma il yana脹 hrktlrin normal koordinasiyasinin pozulmas脹na gtirib 巽脹xar脹r. 聴ntellektual inkiaf脹n (聴Q) msal脹 20-49 aras脹 dyiir. Bzn yaca b旦y端k xstlrd qli inkiaf normal yeddi yal脹 ua脹n sviyysini 旦tm端r. Daun sindromlu uaqlar脹 qalxanabnzr vzi v hipofizin hormonlar脹 il m端alic etmk chdlri balan脹l脹b, ancaq bu metod hl haz脹rlanma mrhlsinddir. D端nya sivilizasiyas脹 inkiaf etdikc fsadlar脹 yava yava aradan qald脹r脹lan bu xstlik hl d alimlr 端zrind hakim m旦vqe tutur. Msl buras脹ndad脹r ki,d端nyan脹n n inkiaf elmi 旦lklri d bu xstlikdn ziyyt 巽kir.

More Related Content

Daun sindromu

  • 1. Daun sindromu Daun sindromu (Down's Syndrome) genetik anomaliya nticsind yaran脹r. 1866-c脹 ild ilk df olaraq ingilis hkimi Con Lenqdon Daun trfindn tsvir edilmidir. Bel ki, ingilis hkimi Lenqdon Daun xarakter x端susiyyti olan bu xstliyi bir q脹z ua脹nda m端ahid elmi v onu monqolizm adland脹rm脹d脹r. Sonralar bu xstlik onun rfin Daun sindromu ad脹n脹 alm脹d脹r. Xstliyin yaranma mexanizmi v sbblri 1959-cu ild frans脹z hkimlr J.Lejen v R.Ty端rpin trfindn 旦yrnildi. J.Lejen v R.Try端pin xstnin h端ceyrsini mikroskopla tdqiq edrkn h端ceyrd bir art脹q ki巽ik akrosentrik xromosom 21-ci autosomu akar etdilr Shiyy mumd端nya Tkilat脹n脹n statistikas脹na g旦r, d端nyada doulan k旦rplr aras脹nda onun rastglm tezliyi 1:700-800 nisbtidir. Sindrom 94% hallarda xstlrd 21-ci autosoma g旦r sad trisomiya kimi formala脹r. Bel xstlrin kariotipi 47, XX/XY+21 kimi yaz脹la bilr. Daun sindromunun yaranmas脹n脹n sas脹ndaqametogenez prosesinin v ziqotun b旦l端nmsinin normal gediinin pozulmas脹, elc d translokasiyalar durur. Qametogenezd 80% hallarda I meyoz zaman脹 xromosomlar脹n ayr脹lmamas脹 ba verir ki, onun 66.2%-i ovogenezd, 13.2%-i is spermatogenezd m端ahid edilir. 聴kinci meyozda 20% hallarda xromosomlar脹n normal ayr脹lmas脹 pozulur v bunun 11%-i ana, 9%-i ata orqanizmind ba verir. Cmi 2-3% hallarda ziqotun blastomerlrini ml gtirn mitoz b旦l端nmnin normal gedii pozulur v mozaik formalar ml glir. Mozaiklrd trisomiyal脹 h端ceyr xtlri normal h端ceyrlrin xtlrin uyun glir. Uaqlarda bu xstliyin mozaik formas脹 ,yni 47 xromosomla yana脹 genotipd 46 xromosom da olarsa,bel Daun formas脹n脹n klinikas脹 klassik Dauna nisbtn asan ke巽ir. Yni bel uaqlar aras脹nda sa qalanlar脹 daha 巽ox olur. Daun sindromunun baqa bir sbbid xromosomtranslokasiyas脹d脹r. Bel ki, 15 ci c端t autosom xromosomlardan biri olduu kimi qal脹r, lakin ikinci xromosomun bir hisssi delesiyaya uray脹r v onun itirilmi hisssi 21 ci c端t xromosomlar脹n birinin trkib hisssin ke巽ir. Genotipd 46 xromosom olmas脹na baxmayaraq Daun sindromunun lamtlri 旦z端n端 biruz verir. Daun sindromunun yaranmas脹nda translokasiyalar脹n rolu 4-5%-dn art脹q deyil.
  • 2. 21-ci xromosomun uzun 巽iyninin ayr脹-ayr脹 seqmentlrinin klinik-sitogenetik analizi nticsind mlim olmudur ki , Daun sindromunun inkiaf脹 bu autosomun distal ucundaki seqmentl v ya 21.q.2.22 lokusunda yerln genlrl laqdard脹r. Daun xstliyi zaman脹 anomaliyalar脹n inkiaf脹n脹n patogenezini xritlri m端yynldirilmi genlrl laqlndirmk hl tezdir. Art脹q molekulyar genetika b端t端n genlrin lokuslar脹n脹 dqiqldirmy imkan verir, lakin bu genlrin funksiyalar脹n脹, onlar脹n mhsullar脹n脹n tsirini arad脹rmaq uzun vaxt tlb edir. Xstlrd bir s脹ra xarakter olmayan fermentlrin sintezi, o c端mldn superoksiddismutaza I fermentlrin qeyri-adi falamas脹 m端ahid edilir. Daun sindromunu t旦rdn sbblrdn biri d trkibind purin alkaloidlri kofein, teobromin, teofillin olan maddlrin 巽ox qbul edilmsidir. Daun sindromlu k旦rp domaq ehtimal脹 qad脹nlarda ya artd脹qcaart脹r. 端nki hm yumurtah端ceyr hm d spermatazoid haploid olduundan mutasiyalara daha hssasd脹rlar. Bu sbbdn40 45 yal脹 qad脹nlar脹n daun sindromlu uaq d端nyaya gtirmlrin daha tez tez rast glinir. Apar脹lan 巽oxsayl脹 tdqiqatlarda mlum olub ki, ya脹 35 - qdr olan hamil qad脹nlarda Daunlu uaq domaq 1:800, 35 yadan yuxar脹 1:80 dir. Yni genetik risk 10 df art脹r. n sas脹 ya脹 40 dan 巽ox olan qad脹nlarda bu nisbt 1:8 dir. Buradan bel 巽脹x脹rki, genetik risk 100 df art脹r. Bu da anan脹n yumurtah端ceyrsinin fizioloji qocalmas脹 il laqdard脹r. Burada atan脹n he巽 bir g端nah脹 yoxdur. 端nki olanlarda spermatozoid hddi bulua 巽atd脹qdansonra yaran脹rsa, q脹zlarda yumurtah端ceyrnin b端n旦vrsi ana btnind olarkn qoyulur. Q脹z ua脹 yumurtah端ceyr il doulur.Onun yumurtah端ceyrsi q脹z脹nya脹ndan 巽oxolur. Yni q脹z35 ya脹nda olanda yumurtah端ceyr 36 ya yar脹m olur. Ona g旦r d Daun sindromlu k旦rpnin doulmas脹 anan脹n ya脹 il bir baa laqlidir. Yumurtah端ceyrnin ya脹 巽ox olanda yni normal reproduktiv ya hddindn 巽oxolduqda genetik aparatda shvlr olur. Buna h端ceyrnin par巽alanmas脹nda olan shvlr d deyilir. Bunlar tbii shvlrdir. Burda g端nah n atada n d anada yoxdur.sas sbb ya脹n巽ox olmas脹ndad脹r. Bu sbbdnhkimlr glck analara tez-tez mslht g旦r端rlr ki, ya脹 35-i 旦tnlr h端ceyrnin xromosomtrkibinin analizi 端巽端n embrion traf脹 mayenin n端munsinin al脹nmas脹 proseduruna-amniosenteziya m端racit etsinlr. Bu xst ua脹n doulmas脹 il nticlnn hamilliyi ksmy imkan verir.Amma bzn cavan qad脹nlarda da bu sindroma rast glinir.o da yen h端ceyrnin b旦l端msind ba vern shvlrdir. Daun sindromu xstliyini qohumluq laqlrind axtarmaq absurtdur.
  • 3. M端yyn olmudur ki, eyni yumurta kizlrindn biri Daun sindromundan ziyyt 巽kirs, onda digri d m端tlq xstdir. Amma m端xtlif yumurta kizlrind, 端mumiyytl bac脹 v qardalarda bel tsad端f端n ehtimal脹 aa脹d脹r. Daun sindromunu irsi xstlik hesab etmk olmaz, 巽端nki bu vaxt patoloji genin 旦t端r端lmsi nsildn-nsil olmur. Xstlik reproduktiv prosesin pozulmas脹 nticsind yaran脹r. Britaniya Tibb jurnal脹nda (British Medical Journal) onlayn drc edilmi mlumata g旦r hr g端n 聴ngiltrd orta hesabla 3 qad脹ndoulmayan uaqlarda Daun sindromunun akar edilmsin g旦r onlar脹 abort edirlr. Tdqiqatlar g旦strir ki, 聴ngiltr v Uelsd hr il txminn 1100 uaq Daun sindromu akar edilmsin g旦r doulmurlar. Daun sindromlu xstlrd kllnin ns nahiyysinin hamar olmas脹, qulaq seyvan脹n aa脹ya doru yerdyimsi v deformasiyas脹 ba verir. Yanaqlar uzunsov yast脹lam脹 formada olub bir qdr 旦n 巽脹x脹r, g旦zlr uzunsov v ki巽ikdir.B端t旦vl端kl kllnin 端z 旦bsiyast脹 formada olur.Xstlrd mikroqlassiya, burunun q脹saolmas脹, dild m端xtlif anomaliyalar, l pncsi barmaqlarinin enli v q脹saolmas脹 巽oxtsad端f ediln anomaliyalardir. Normadan frqli olaraq bu xstrd ovucun meymun b端k端端 inkiaf etmidir. Bu sindromlu xstrin g旦z端n端n q端zehli qias脹ndalklr (Brufild lklri) olur. Skeletin normal inkiaf脹 pozulduu 端巽端n xst uaqlar 巽ox gec oturur v gzirlr. Onlarda zllrin hipotoniyas脹 oynaqlar脹n smsi ba vers d, hr bir lamt 20-30% hallarda ayr脹ca tzah端r etmy bilr. Xstlrin yar脹s脹nda端rk q端surlar脹 vard脹r. Hzm v qan-damar sistemlrind ciddi patologiyalara tutulma ehtimal脹 da y端kskdir. Beynin 端mumi inkiafdan qalmas脹 v beyinciyin zif inkiaf etmsi qli inkiafdan qalma il yana脹 hrktlrin normal koordinasiyasinin pozulmas脹na gtirib 巽脹xar脹r. 聴ntellektual inkiaf脹n (聴Q) msal脹 20-49 aras脹 dyiir. Bzn yaca b旦y端k xstlrd qli inkiaf normal yeddi yal脹 ua脹n sviyysini 旦tm端r. Daun sindromlu uaqlar脹 qalxanabnzr vzi v hipofizin hormonlar脹 il m端alic etmk chdlri balan脹l脹b, ancaq bu metod hl haz脹rlanma mrhlsinddir. D端nya sivilizasiyas脹 inkiaf etdikc fsadlar脹 yava yava aradan qald脹r脹lan bu xstlik hl d alimlr 端zrind hakim m旦vqe tutur. Msl buras脹ndad脹r ki,d端nyan脹n n inkiaf elmi 旦lklri d bu xstlikdn ziyyt 巽kir.