ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo

Diagnòstico diferencial del retinoblastoma

•Download as PPTX, PDF•
•
C
crisnemato

El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuente en la infancia. Algunas patologías pueden confundirnos. En esta charla se presentan algunos ejemplos de patologías similares y se comenta cómo diferenciarlas y cómo podemos minimizar los errores.

1 of 18
Download to read offline
Retinoblastoma: Diagnòstic diferencial Jaume Català Mora Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat Oftalpilar. Barcelona
Introducció • Retinoblastoma: tumor intraocular maligne més freqüent en nens (1/15000 RN) • Bilateral: 1/3 casos • Edat presentació: • 23 mesos unilaterals • 12 mesos bilaterals • Leucocòria/Estrabisme
Leucocòria: Qualsevol anomalia que interromp el pas de la llum a través dels mitjans transparents de l’ull • Còrnia: • Anomalia de Peters • Opacitat cornial congènita • Cataracta congènita • Persistència vascularització fetal • Anomalia del desenvolupament: • Coloboma coriorretinal • Plec falciforme congènit • Displàsia retinal (trisomia 13, malaltia de Norrie,…) • Coloboma papilar, anomalia de Morning Glory • Presència fibres mielina • Alta miopia • Retinosquisi Juvenil • Malaltia vitreo-retinal progressiva: • ROP cicatricial • Malaltia de Coats • Hemorràgia vitrea • Vitreorretinopatia exudativa familiar • Pars planitis • Malalties infeccioses: • Toxocariasi • Toxoplasmosi congènita • Retinitis congènita per CMV • Retinitis per Herpes Simple • Endoftalmitis metastàsica • Tumors oculars: • Retinoblastoma • Meduloepitelioma • Astrocitoma retinal • Hamartoma combinat de retina i epiteli pigmentari
♀ 4 mesos remès per leucocòria bilateral • Prematuritat • Bilateral assimètric Retinopatia del prematur estadi IV / V
♂ 1 mes remès per leucocòria UE • Microftalmia • Unilateral 90% • Vasos retrocristalinians • Processos ciliars prominents i traccionats • Ecografia/eco-doppler Persistència de vascularització fetal Cortesía Dra. N Martín
Vitreorretinopatia exudativa familiar ♀ 1 any amb baixa visió bilateral AD. Estudi familiars. Estudi genètic (FZD4, LRP5, NDP)
♂ 3 anys remès per leucocòria i exotròpia UD • Microftalmos • A vegades bilateral • Associació a coloboma iris. DR ocasional Coloboma coriorretinià
♀ 3 mesos remesa per múltiples tumors AU Lesions estables sense evidència de creixement Hamartomes astrocítics Esclerosi tuberosa
♂ 4 a remès per leucocòria i baixa visió UE
Malaltia de Coats • 4-10 anys, 8 ♂/1 ♀, unilateral • Xantocòria: Exudació difusa i pol posterior (colesterol, macròfags,…) • Telangiectàsies perifèriques a la superficie retiniana • Vasos no penetren dins la retina • Ecografia: absència de calcificació
♀ 5 anys amb despreniment de retina UE Granuloma Toxocara • 2-7 anys • Unilateral • Granuloma localitzat, vitritis, membranes des de granuloma cap a papil·la • Despreniment de retina traccional • US: DR, Calcificació ocasional • FU + serologia toxocara (canis/cati) Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749
♀ 4 anys amb massa a cambra anterior i ectropi uveal • Pacients 3-6 anys • Origen cos ciliar • Massa sòlida o quística en cos ciliar/càmara anterior • Ectropi uveal/Neovasos iris • US: lesions quístiques, • Habitualment no calcifiquen • DR associat • Intensa captació contrast en RNM • Enucleació http://atlasgeneticsoncology.org Meduloepitelioma Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749
♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis
♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis LDH humor aquòs/serum > 4
♂ 2 anys remès per Hemoftalmos post traumatisme UE • Ecografia: Despreniment retinal sense calcificacions • Intraquirúrgic: masses retinianes • Citologia cassete vitrectomia: RBL • Enucleació + QT d’alt risc
Diagnòstic diferencial retinoblastoma ROP PVF HAMARTOMA ASTROCÍTIC MALALTIA DE COATS TOXOCARA Atcds prematuritat Bilateral asimètric US: Absència massa, absència calcificació Unilateral Processos ciliars US: artèria hialoidea Múltiples: Esclerosi Tuberosa Calcificació amb el temps Creixement lent ♂, Unilateral Telangiectàsies perifèriques + exudació groga US: absència de calç Unilateral Serologia toxocara US: Pot calcificar. DR amb fluid dens
Què no puc oblidar? 1. Pensem en el retinoblastoma 2. Ecografia ocular buscant calci intraocular 3. Si dubtes consultar o revalorar el pacient en 1 setmana 4. No realitzar procediments invasius abans de descartar retinoblastoma 5. Consultar a un expert!! 6. Si dubte intraquirúrgic: estudi citològic mostres intraoculars
Gràcies Jaume Català Mora

More Related Content

Diagnòstico diferencial del retinoblastoma

  • 1. Retinoblastoma: Diagnòstic diferencial Jaume Català Mora Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat Oftalpilar. Barcelona
  • 2. Introducció • Retinoblastoma: tumor intraocular maligne més freqüent en nens (1/15000 RN) • Bilateral: 1/3 casos • Edat presentació: • 23 mesos unilaterals • 12 mesos bilaterals • Leucocòria/Estrabisme
  • 3. Leucocòria: Qualsevol anomalia que interromp el pas de la llum a través dels mitjans transparents de l’ull • Còrnia: • Anomalia de Peters • Opacitat cornial congènita • Cataracta congènita • Persistència vascularització fetal • Anomalia del desenvolupament: • Coloboma coriorretinal • Plec falciforme congènit • Displàsia retinal (trisomia 13, malaltia de Norrie,…) • Coloboma papilar, anomalia de Morning Glory • Presència fibres mielina • Alta miopia • Retinosquisi Juvenil • Malaltia vitreo-retinal progressiva: • ROP cicatricial • Malaltia de Coats • Hemorràgia vitrea • Vitreorretinopatia exudativa familiar • Pars planitis • Malalties infeccioses: • Toxocariasi • Toxoplasmosi congènita • Retinitis congènita per CMV • Retinitis per Herpes Simple • Endoftalmitis metastàsica • Tumors oculars: • Retinoblastoma • Meduloepitelioma • Astrocitoma retinal • Hamartoma combinat de retina i epiteli pigmentari
  • 4. ♀ 4 mesos remès per leucocòria bilateral • Prematuritat • Bilateral assimètric Retinopatia del prematur estadi IV / V
  • 5. ♂ 1 mes remès per leucocòria UE • Microftalmia • Unilateral 90% • Vasos retrocristalinians • Processos ciliars prominents i traccionats • Ecografia/eco-doppler Persistència de vascularització fetal Cortesía Dra. N Martín
  • 6. Vitreorretinopatia exudativa familiar ♀ 1 any amb baixa visió bilateral AD. Estudi familiars. Estudi genètic (FZD4, LRP5, NDP)
  • 7. ♂ 3 anys remès per leucocòria i exotròpia UD • Microftalmos • A vegades bilateral • Associació a coloboma iris. DR ocasional Coloboma coriorretinià
  • 8. ♀ 3 mesos remesa per múltiples tumors AU Lesions estables sense evidència de creixement Hamartomes astrocítics Esclerosi tuberosa
  • 9. ♂ 4 a remès per leucocòria i baixa visió UE
  • 10. Malaltia de Coats • 4-10 anys, 8 ♂/1 ♀, unilateral • Xantocòria: Exudació difusa i pol posterior (colesterol, macròfags,…) • Telangiectàsies perifèriques a la superficie retiniana • Vasos no penetren dins la retina • Ecografia: absència de calcificació
  • 11. ♀ 5 anys amb despreniment de retina UE Granuloma Toxocara • 2-7 anys • Unilateral • Granuloma localitzat, vitritis, membranes des de granuloma cap a papil·la • Despreniment de retina traccional • US: DR, Calcificació ocasional • FU + serologia toxocara (canis/cati) Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749
  • 12. ♀ 4 anys amb massa a cambra anterior i ectropi uveal • Pacients 3-6 anys • Origen cos ciliar • Massa sòlida o quística en cos ciliar/càmara anterior • Ectropi uveal/Neovasos iris • US: lesions quístiques, • Habitualment no calcifiquen • DR associat • Intensa captació contrast en RNM • Enucleació http://atlasgeneticsoncology.org Meduloepitelioma Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749
  • 13. ♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis
  • 14. ♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis LDH humor aquòs/serum > 4
  • 15. ♂ 2 anys remès per Hemoftalmos post traumatisme UE • Ecografia: Despreniment retinal sense calcificacions • Intraquirúrgic: masses retinianes • Citologia cassete vitrectomia: RBL • Enucleació + QT d’alt risc
  • 16. Diagnòstic diferencial retinoblastoma ROP PVF HAMARTOMA ASTROCÍTIC MALALTIA DE COATS TOXOCARA Atcds prematuritat Bilateral asimètric US: Absència massa, absència calcificació Unilateral Processos ciliars US: artèria hialoidea Múltiples: Esclerosi Tuberosa Calcificació amb el temps Creixement lent ♂, Unilateral Telangiectàsies perifèriques + exudació groga US: absència de calç Unilateral Serologia toxocara US: Pot calcificar. DR amb fluid dens
  • 17. Què no puc oblidar? 1. Pensem en el retinoblastoma 2. Ecografia ocular buscant calci intraocular 3. Si dubtes consultar o revalorar el pacient en 1 setmana 4. No realitzar procediments invasius abans de descartar retinoblastoma 5. Consultar a un expert!! 6. Si dubte intraquirúrgic: estudi citològic mostres intraoculars