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Diapositive Autismo 1

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Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilit intellettive, cap. 5.
I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilit almeno a tre livelli: - interazione sociale - comunicazione - presenza di interessi, comportamenti e attivit ristretti e stereotipati. Molto spesso il disturbo pervasivo dello sviluppo 竪 associato a ritardo mentale. Fa eccezione la sindrome di Asperger, che comunque pu嘆 comportare alcune disabilit intellettive (possibile funzionamento intellettivo limite, eventuali problemi a livello delle prestazioni visuo - spaziali, difficolt di concentrazione ecc.). Una descrizione generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo, seguendo lo schema proposto dal DSM-IV-TR, ma integrandolo con altri contributi. - Disturbo autistico - Disturbo pervasivo dello sviluppo - Disturbo di Asperger
DISTURBO AUTISTICO Caratteristiche diagnostiche Poich辿 il disturbo autistico comporta anche ritardo mentale, esso si manifesta fin dal primo anno di vita con possibili complicazioni mediche, ritardo dello sviluppo motorio, ritardo dello sviluppo dellattivit e dellintelligenza senso-motoria, nelluso del pensiero simbolico, della comunicazione non verbale e del linguaggio verbale. Rispetto al generico ritardo mentale c竪 una discrepanza fra lo sviluppo dellintelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e sociale, nel senso che questi ultimi sono pi湛 compromessi. Colpisce in particolare la grave compromissione dellinterazione sociale. Tappe fondamentali dello sviluppo sociale normale, come sorriso al volto umano, sguardo diretto, interazione vis a vis, attaccamento ad un adulto ecc. risultano molto carenti (a volte sembrano assenti), anche in et in cui sono presenti i corrispondenti comportamenti sensomotori (reazioni circolari secondarie, coordinamento delle stesse, indicazione, atti di intelligenza sensomotoria, come uso di un mezzo per raggiungere un obiettivo ecc.).
DISTURBO AUTISTICO Caratteristiche diagnostiche Non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma a profili di sviluppo qualitativamente diversi rispetto allo sviluppo normale. Con il passare degli anni permane lo scarso (anche se spesso non nullo) interesse per i rapporti sociali (ad esempio rapporti di amicizia). Emerge inoltre la difficolt (superiore a quella prevedibile dal livello di intelligenza) a comprendere e gestire le regole sociali. Il linguaggio verbale tende ad essere molto carente (inferiore allintelligenza). A volte assente. In chi parla, possono essere presenti frasi stereotipate, ripetizioni (che sono o sembrano non aderenti al contesto). Negli individui che utilizzano il pensiero simbolico (et equivalente 18 mesi e oltre) 竪 molto carente linteresse al gioco simbolico (ad esempio con le bambole).
DISTURBO AUTISTICO Sul piano degli interessi sono tipici - limitatezza di interessi -ed eccesso di impegno in alcuni di essi. Spesso essi non desiderano modificare le abitudini (ad esempio cambiare strada per andare a scuola). Frequenti sono movimenti corporei stereotipati, come - dondolarsi stando seduti (forse il pi湛 famoso e tipico comportamento autistico), - muovere su e gi湛 velocemente le dita tenute rigide con le mani rivolte verso lalto, - camminare in punta di piedi, - battere le mani (in modo non coordinato perch辿 con dita rigide).
DISTURBO AUTISTICO Prevalenza Pu嘆 essere un buon riferimento ritenere che la prevalenza media sia di 5 casi su 10.000. Il rapporto maschi femmine 竪 4-5 a 1. Decorso In alcuni casi i genitori riferiscono di uno sviluppo normale o comunque molto meno grave nel primo periodo di vita. In ogni caso una diagnosi di disturbo autistico richiede che lesordio sia prima dei 3 anni di et. Almeno a partire da questa et il decorso 竪 continuo. Ovviamente esso dipende dal contesto ambientale. Di norma 竪 poco frequente il raggiungimento in et adulta dellautonomia completa, rara una adeguata interazione sociale, molto frequente il permanere di interessi ristretti.
DISTURBO AUTISTICO Familiarit e basi genetiche La presenza di fratelli con disturbo autistico alza il rischio di uguale disturbo da 1:2.000 a 1:20 (5% nella media delle ricerche, Batshaw, 2002). Nel caso di fratelli gemelli monozigoti tale percentuale aumenta notevolmente, fino al 37-90% (gamma secondo diverse ricerche; Surian, 2002). Questi dati supportano lipotesi di una causa genetica del disturbo autistico (e pi湛 in generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo), anche se attualmente non vi sono dati specifici sicuri (del tipo mutazione di uno o pi湛 geni, delezioni ecc.). Lorientamento generale al proposito 竪 di ritenere che non esista il gene dellautismo, ma che la causa sia poligenica (pi湛 geni coinvolti). Non si esclude inoltre leterogeneit nelle basi genetiche. Vedi capitolo 16 del volume Disabilit intellettive per le sindromi citate.
DISTURBO AUTISTICO Diagnosi differenziale Nel passato molte femmine con sindrome di Rett sono state diagnosticate con disturbo autistico. Lanalisi genetica dovrebbe attualmente impedire tale errore. Anche a livello clinico le differenze sono varie. Per la diagnosi differenziale rispetto agli altri disturbi pervasivi dello sviluppo possiamo sinteticamente dire che il disturbo autistico si differenzia: - dal disturbo disintegrativo dellinfanzia per la grave regressione che caratterizza questultimo; - dalla sindrome di Asperger per la diversa gravit nelle prestazioni intellettive e linguistiche.
DISTURBO AUTISTICO Diagnosi differenziale Vi sono altre sindromi dovute a cause genetiche che nel passato hanno portato a diagnosi errate. Tra queste vi sono le sindromi di X fragile, di Angelman e di Lesch-Nyhan. Lanalisi genetica permette di evitare questo errore. Le acquisite conoscenze sui fenotipi di queste sindromi potrebbe essere sufficiente per una diagnosi differenziale. Rispetto al Disturbo autistico la sindrome di X fragile si caratterizza per difficolt nei rapporti sociali, ma anche da interesse per tali rapporti. La sindrome di Angelman ha caratteristiche distintive molto peculiari, ad esempio scoppi di riso imprevisti, particolare andatura atassica, disturbi del sonno. La sindrome di Lesch-Nyhan si caratterizza per gravi alterazioni motorie, accentuato autolesionismo, possibile aggressivit verso gli altri.
Disturbo disintegrativo dellinfanzia Caratteristiche diagnostiche Una diagnosi di disturbo disintegrativo dellinfanzia richiede la constatazione di una grave regressione in varie aree del funzionamento dopo almeno due anni di sviluppo normale. Se si conosce molto bene lo sviluppo normale non dovrebbero esserci problemi di identificazione, dato che a 24 mesi i bambini non solo camminano da un anno, ma si esprimono con frasi e non parole singole, utilizzano il pensiero simbolico (ad esempio parlando di cose e persone non presenti), fanno giochi di simulazione ecc. La regressione non riguarda solo lo sviluppo intellettivo, ma (proprio per questo 竪 inserita nei disturbi pervasivi dello sviluppo) anche le aree della socializzazione e della comunicazione colpite nel disturbo autistico. Inoltre anche gli interessi, i comportamenti e le attivit diventano ristretti e stereotipati. Manifestazioni e disturbi associati Di norma 竪 associato al ritardo mentale grave. Il rischio di epilessia 竪 maggiore che nel Disturbo autistico.
Prevalenza Molto raro, 竪 pi湛 comune nei maschi. Decorso Come per il disturbo autistico il decorso 竪 continuo. Di norma 竪 poco frequente il raggiungimento in et adulta dellautonomia completa, rara una adeguata interazione sociale, molto frequente il permanere di interessi ristretti. Diagnosi differenziale Il rischio di una diagnosi errata di Disturbo disintegrativo dellinfanzia 竪 molto pi湛 basso rispetto a quello del Disturbo autistico (se non altro perch辿 竪 una diagnosi molto meno frequente). Forse nel passato qualche femmina con sindrome di Rett potrebbe aver avuto questa diagnosi erronea, in quanto anche per quella sindrome vi sono delle regressioni nello sviluppo.

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  • 3. DISTURBO AUTISTICO Caratteristiche diagnostiche Poich辿 il disturbo autistico comporta anche ritardo mentale, esso si manifesta fin dal primo anno di vita con possibili complicazioni mediche, ritardo dello sviluppo motorio, ritardo dello sviluppo dellattivit e dellintelligenza senso-motoria, nelluso del pensiero simbolico, della comunicazione non verbale e del linguaggio verbale. Rispetto al generico ritardo mentale c竪 una discrepanza fra lo sviluppo dellintelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e sociale, nel senso che questi ultimi sono pi湛 compromessi. Colpisce in particolare la grave compromissione dellinterazione sociale. Tappe fondamentali dello sviluppo sociale normale, come sorriso al volto umano, sguardo diretto, interazione vis a vis, attaccamento ad un adulto ecc. risultano molto carenti (a volte sembrano assenti), anche in et in cui sono presenti i corrispondenti comportamenti sensomotori (reazioni circolari secondarie, coordinamento delle stesse, indicazione, atti di intelligenza sensomotoria, come uso di un mezzo per raggiungere un obiettivo ecc.).
  • 4. DISTURBO AUTISTICO Caratteristiche diagnostiche Non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma a profili di sviluppo qualitativamente diversi rispetto allo sviluppo normale. Con il passare degli anni permane lo scarso (anche se spesso non nullo) interesse per i rapporti sociali (ad esempio rapporti di amicizia). Emerge inoltre la difficolt (superiore a quella prevedibile dal livello di intelligenza) a comprendere e gestire le regole sociali. Il linguaggio verbale tende ad essere molto carente (inferiore allintelligenza). A volte assente. In chi parla, possono essere presenti frasi stereotipate, ripetizioni (che sono o sembrano non aderenti al contesto). Negli individui che utilizzano il pensiero simbolico (et equivalente 18 mesi e oltre) 竪 molto carente linteresse al gioco simbolico (ad esempio con le bambole).
  • 5. DISTURBO AUTISTICO Sul piano degli interessi sono tipici - limitatezza di interessi -ed eccesso di impegno in alcuni di essi. Spesso essi non desiderano modificare le abitudini (ad esempio cambiare strada per andare a scuola). Frequenti sono movimenti corporei stereotipati, come - dondolarsi stando seduti (forse il pi湛 famoso e tipico comportamento autistico), - muovere su e gi湛 velocemente le dita tenute rigide con le mani rivolte verso lalto, - camminare in punta di piedi, - battere le mani (in modo non coordinato perch辿 con dita rigide).
  • 6. DISTURBO AUTISTICO Prevalenza Pu嘆 essere un buon riferimento ritenere che la prevalenza media sia di 5 casi su 10.000. Il rapporto maschi femmine 竪 4-5 a 1. Decorso In alcuni casi i genitori riferiscono di uno sviluppo normale o comunque molto meno grave nel primo periodo di vita. In ogni caso una diagnosi di disturbo autistico richiede che lesordio sia prima dei 3 anni di et. Almeno a partire da questa et il decorso 竪 continuo. Ovviamente esso dipende dal contesto ambientale. Di norma 竪 poco frequente il raggiungimento in et adulta dellautonomia completa, rara una adeguata interazione sociale, molto frequente il permanere di interessi ristretti.
  • 7. DISTURBO AUTISTICO Familiarit e basi genetiche La presenza di fratelli con disturbo autistico alza il rischio di uguale disturbo da 1:2.000 a 1:20 (5% nella media delle ricerche, Batshaw, 2002). Nel caso di fratelli gemelli monozigoti tale percentuale aumenta notevolmente, fino al 37-90% (gamma secondo diverse ricerche; Surian, 2002). Questi dati supportano lipotesi di una causa genetica del disturbo autistico (e pi湛 in generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo), anche se attualmente non vi sono dati specifici sicuri (del tipo mutazione di uno o pi湛 geni, delezioni ecc.). Lorientamento generale al proposito 竪 di ritenere che non esista il gene dellautismo, ma che la causa sia poligenica (pi湛 geni coinvolti). Non si esclude inoltre leterogeneit nelle basi genetiche. Vedi capitolo 16 del volume Disabilit intellettive per le sindromi citate.
  • 8. DISTURBO AUTISTICO Diagnosi differenziale Nel passato molte femmine con sindrome di Rett sono state diagnosticate con disturbo autistico. Lanalisi genetica dovrebbe attualmente impedire tale errore. Anche a livello clinico le differenze sono varie. Per la diagnosi differenziale rispetto agli altri disturbi pervasivi dello sviluppo possiamo sinteticamente dire che il disturbo autistico si differenzia: - dal disturbo disintegrativo dellinfanzia per la grave regressione che caratterizza questultimo; - dalla sindrome di Asperger per la diversa gravit nelle prestazioni intellettive e linguistiche.
  • 9. DISTURBO AUTISTICO Diagnosi differenziale Vi sono altre sindromi dovute a cause genetiche che nel passato hanno portato a diagnosi errate. Tra queste vi sono le sindromi di X fragile, di Angelman e di Lesch-Nyhan. Lanalisi genetica permette di evitare questo errore. Le acquisite conoscenze sui fenotipi di queste sindromi potrebbe essere sufficiente per una diagnosi differenziale. Rispetto al Disturbo autistico la sindrome di X fragile si caratterizza per difficolt nei rapporti sociali, ma anche da interesse per tali rapporti. La sindrome di Angelman ha caratteristiche distintive molto peculiari, ad esempio scoppi di riso imprevisti, particolare andatura atassica, disturbi del sonno. La sindrome di Lesch-Nyhan si caratterizza per gravi alterazioni motorie, accentuato autolesionismo, possibile aggressivit verso gli altri.
  • 10. Disturbo disintegrativo dellinfanzia Caratteristiche diagnostiche Una diagnosi di disturbo disintegrativo dellinfanzia richiede la constatazione di una grave regressione in varie aree del funzionamento dopo almeno due anni di sviluppo normale. Se si conosce molto bene lo sviluppo normale non dovrebbero esserci problemi di identificazione, dato che a 24 mesi i bambini non solo camminano da un anno, ma si esprimono con frasi e non parole singole, utilizzano il pensiero simbolico (ad esempio parlando di cose e persone non presenti), fanno giochi di simulazione ecc. La regressione non riguarda solo lo sviluppo intellettivo, ma (proprio per questo 竪 inserita nei disturbi pervasivi dello sviluppo) anche le aree della socializzazione e della comunicazione colpite nel disturbo autistico. Inoltre anche gli interessi, i comportamenti e le attivit diventano ristretti e stereotipati. Manifestazioni e disturbi associati Di norma 竪 associato al ritardo mentale grave. Il rischio di epilessia 竪 maggiore che nel Disturbo autistico.
  • 11. Prevalenza Molto raro, 竪 pi湛 comune nei maschi. Decorso Come per il disturbo autistico il decorso 竪 continuo. Di norma 竪 poco frequente il raggiungimento in et adulta dellautonomia completa, rara una adeguata interazione sociale, molto frequente il permanere di interessi ristretti. Diagnosi differenziale Il rischio di una diagnosi errata di Disturbo disintegrativo dellinfanzia 竪 molto pi湛 basso rispetto a quello del Disturbo autistico (se non altro perch辿 竪 una diagnosi molto meno frequente). Forse nel passato qualche femmina con sindrome di Rett potrebbe aver avuto questa diagnosi erronea, in quanto anche per quella sindrome vi sono delle regressioni nello sviluppo.