Diapositive Sindromi 1
- 1. La sindrome di Prader-Willi Con la collaborazione di Bosio Cristiana e Ferrara Rosanna
- 2. Sindrome di Prader-Willi www.pwsa usa.org www.pwsa.co.uk www.pws ausa.org La monstrua Juan Carrero De Miranda, 1680 Museo del Prado, Madrid www.copia-di-arte.com www.aafp.org www.pwsausa.org www.pwsa.co.uk www euroridis org
- 3. 1956 Prader, Labhart e Willi descrivono per la prima volta la sindrome 1976 Hawkley e Smithies propongono lesistenza di una associazione fra la sindrome e il cromosoma 15. 1981 Ledbetter e Riccardi evidenziano una delezione a carico del braccio lungo del cromosoma 15. Incidenza: 1 su circa 10.000-15.000 C l i Colpisce t tt l razze ed entrambi i sessi tutte le d t bi i
- 4. Aspetti genetici Disordine complesso conseguente ad una anormalit genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna Loci colpiti: 15q11-q13 15q11 q13 L anomalia genetica che colpisce gli stessi loci del cromosoma 15 di origine materna genera la sindrome di Angelman 4 forme D l i Delezione (70%) Disomia materna (25%) Difetti del centro dellimprinting (meno del 5%) Traslazioni cromosomiche bilanciate (meno dell1%)
- 5. Caratteristiche della sindrome derivanti dalla disfunzione dellipotalamo 1. Bassa statura e sviluppo sessuale immaturo (trattamento con ormone della crescita) 2. Alterata regolazione della temperatura interna 3. Stanchezza e sonnolenza 4. Iperfagia 5. Instabilit emotiva
- 6. Aspetti somatici Capelli e cute di colore chiaro Mani e piedi piccoli Caratteristiche facciali: fronte stretta e prominente viso piatto e stretto occhi a mandorla con palpebre tendenti verso lalto ponte nasale stretto bocca triangolare rivolta verso il basso con il labbro superiore sottile orecchie malsagomate con attaccatura bassa
- 7. Accrescimento fisico e sviluppo motorio Ipotonia po o a Difficolt di suzione Difficolt di linguaggio Ritardo nello sviluppo motorio tratto da: Iperfagia e basso dispendio energetico I f i b di di ti La i d L sindrome di P d Willi Prader-Willi, J.Waters tendenza allobesit (se non controllata pu嘆 generare seri rischi per la salute) importanza dellesercizio fisico
- 8. Implicanze mediche Reazione ai farmaci (es. anestetici) Alta soglia di reazione al dolore Mancanza di vomito Aumentato rischio di ulteriori disabilit fisiche
- 9. Livelli cognitivi e p g profilo tipico p RM lieve o moderato per la maggioranza Elevata variabilit individuale Traiettoria del Q.I. rimane pi湛 stabile nel tempo rispetto ad altre sindromi Maggiori difficolt in: Minori difficolt in: - discriminazione uditivo-verbale - discriminazione visuo-motoria - attenzione uditiva - attenzione visiva - integrazione stimoli verbali - integrazione stimoli spaziali - processazione sequenziale - processazione simultanea - memoria a breve termine - memoria a lungo termine
- 10. Sviluppo comunicativo e linguistico pp g Notevoli differenze individuali Produzione Frequenti difficolt articolatorie scarsa intelliggibilit In I parte dovute a (Waters, 1999): t d t (W t 1999) ipotonie saliva densa e viscosa Kleppe, 1990: difficolt nel rapido alternarsi dei movimenti del parlare difficolt nella fluenza Pronuncia acuta e nasale Comprensione Difficolt i Diffi lt minori rispetto alla produzione i i tt ll d i
- 11. Difficolt di apprendimento: lettura e scrittura pp Notevoli differenze individuali www.pwsa.co.uk Scrittura: difficolt di controllo della matita e nei casi pi湛 gravi si consiglia coordinazione l utilizzo lutilizzo del computer Lettura: comprensione p p povera anche q quando la lettura 竪 fluente Abilit matematiche: pi湛 difficolt che in lettura e scrittura
- 12. Caratteristiche del comportamento e aspetti di personalit lit Notevoli differenze individuali Iperfagia Comportamenti socialmente inadeguati (es. rubare cibo o soldi, rovistare nella spazzatura ecc) Instabilit emotiva Sono frequenti: il soggetto sembra il scatti dira d ira emotivamente pi湛 cocciutaggine e comportamenti piccolo ostinati pi湛 evidenti con la crescita
- 13. Resistenza al cambiamento Difficolt nel cambiare le routines Comportamenti ossessivo-compulsivi (80% dei casi) Aumentano e diventano pi湛 evidenti con let Accaparramento e possessivit Tendenza ad ammucchiare oggetti e a non volerli dividere con gli altri Perseverazione Tendenza a parlare in modo persistente a ripetere la stessa persistente, domanda in continuazione o a restare su uno stesso argomento
- 14. Graffiare e pizzicare tendenza a graffiare nei o ferite fino a procurarle deliberatamente di solito si sviluppa dopo i 10 anni e diventa pi湛 evidente in adolescenza si pensa che produca piacere per il rilascio di endorfina nel cervello l ll non viene interrotto a causa dellalta soglia del dolore Abilit sociali immature in et precoce sono amichevoli e amorevoli crescendo, le differenze con i coetanei sono sempre pi湛 evidenti le difficolt riguardano: rispetto dei turni, prendere parte ad attivit di gruppo, dividere le cose con gli altri
- 15. Rischio psicopatologico Raro sotto i 13 anni Negli adolescenti e negli adulti riguarda: - depressione - ansiet - d disordini ossessivo-compulsivi d l www.pwsausa.org - psicosi - schizofrenia
- 16. Educazione e trattamento Iperfagia R i Regime alimentare i li t ipocalorico l i Introduzione di un alimento a scelta Controllo e supervisione esterni Informazione per chi ha a che fare con la persona con SPW Scatti dira e cocciutaggine Diminuzione dei rischi controllo dellambiente riconoscimento degli indicatori g Gestione del comportamento evitare risposte provocatorie
- 17. Stanchezza e sonnolenza www.euroridis.org Concedere pi湛 momenti di riposo Concentrare le attivit pi湛 impegnative al mattino Mantenere la giusta temperatura nella stanza Autostima Educazione sessuale particolarmente attenta soprattutto durante ladolescenza
- 18. Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia Da ricerche di: DAmato, Gasparini, Lanfranchi, Moro Lanfranchi Moro, Raffa e Vianello (2008) Al i e Pepi (2007) Alesi P i www.pwsausa.org Con 13 individui di et compresa tra 5;8 anni e 20;0 anni
- 19. Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia Diagnosi Solo in 5 casi su 12 竪 stata effettuata nel primo anno di vita Sviluppo cognitivo 6 con funzionamento intellettivo nella norma (di cui 5 con funzionamento intellettivo limite) 2 con RM lieve 2 con RM moderato 3 con RM grave o gravissimo Sviluppo linguistico pp g in 6 casi su 11 la comprensione 竪 superiore alle prestazioni intellettive in 8 casi su 11 la comprensione 竪 migliore della produzione www.pwsausa.org Competenze adattive In 6 casi su 11 sono superiori alle prestazioni intellettive Apprendimenti scolastici - 4 con prestazioni coerenti con le prestazioni intellettive - 2 con surplus - 1 con deficit
- 20. 皆鴛鰻禽檎或珂掘油禽鴛油粥鰻赫掘晦珂粥鰻 Conlacollaborazionedi ManuelaZavattonieValentinaPassini
- 21. La sindrome di Angelman (AS) 竪 stata descritta per la prima volta da Harry Angelman nel 1965 www.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2_view www.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2 view riguarda tutte le razze ed entrambi i sessi incidenza stimata tra 1 : 12 000 e 1 : 12.000 25.000 (Clayton-Smith e Pembrey, 1992; Killerman, 1995; Dykens, Hodapp & Finucane, 2000; 99 ; Dy , H pp F u , ; OBrien & Yule, 2000; Molinari, 2002) www.psychnet-uk.com/dsm_iv/pictures/angel.jpg
- 22. 粥皆永掘意意鴛油赫掘鰻掘意鴛遺鴛 ASPETTI GENETICI Disordine complesso conseguente ad una anormalit genetica presente nel b l braccio l i lungo d l del cromosoma 15 www.dana.org/.../Content_Images/bw0405_4.jpg
- 23. Nel 70% dei casi lanormalit consiste in una delezione de novo, indicata con 15q11-q13 Il 22-25% degli individui affetti non presenta un quadro genetico chiaro
- 24. N l 2-5% dei casi l sindrome 竪 causata d di Nel 2 5% d i i la i d da disomia i uniparentale paterna (UPD) Una ridotta percentuale di individui presenta mutazioni relative al centro dellimprinting dell imprinting
- 25. Caratteristiche cliniche salienti della AS (Smith et al., 1996 - fonte: Dykens, Hodapp & Finucane, 2000) CARATTERISTICA % Movimenti atassici 100 Grave ritardo mentale 100 Linguaggio assente 100 Disposizione felice 100 Normale peso alla nascita 100 Normale circonferenza cerebrale alla nascita 100 Elettroencefalogramma anomalo 100 Attacchi epilettici 96 Bocca larga mento ampio larga, 92 Attacchi di riso 91 Problemi di sonno 86 Lingua in fuori 81 Difficolt di alimentazione nell'infanzia 77 Ipopigmentazione 73 Ipotonia alla nascita 63 Microcefalia 53
- 26. 粥皆永掘意意鴛油皆或珂粥意鴛遺鴛 ASPETTI SOMATICI Viso allungato Mandibola prominente Bocca grande e denti distanziati L ngua Lingua sporgente Occipite piatto Occh nfossat Occhi infossati Microcefalia (1 caso su 2) Occh azzurr cap Occhi azzurri e capelli biondi (2/3 dei casi) on ( / cas )
- 27. 皆閣鴛晦雨永永或油遺或赫鰻鴛意鴛閣或 SVILUPPO COGNITIVO L La sindrome 竪 caratterizzata i d tt i t da d RITARDO MENTALE PROFONDO QI < 25 EM non superiore al II anno di vita Il livello intellettivo raggiunto, 竪 quello gg , q presimbolico (intelligenza sensomotoria) I processi attentivi risultano carenti Le prestazioni cognitive sono influenzate d fl da iperattivit
- 28. 皆閣鴛晦雨永永或油遺或珂雨鰻鴛遺粥意鴛閣或油掘油 LINGUISTICO La maggioranza degli individui con AS utilizza da una a tre parole (il 30% nessuna) Alcuni utilizzano segni o gesti per comunicare Il livello linguistico verbale 竪 in pari con let mentale o pi湛 danneggiato d llint lli n ? d nn i t dell intelligenza?
- 29. 粥皆永掘意意鴛油遺或珂永或檎意粥珂掘鰻意粥晦鴛 ASPETTI COMPORTAMENTALI Risate o sorriso prolungato Andamento atassico, rigido e a scatti , g Mettere oggetti in bocca Iperatt v t Iperattivit Problemi del sonno Stereotipie Problemi di alimentazione nellinfanzia Non si registrano problemi psicopatologici superiori a quelli che caratterizzano di norma il RM
- 30. 皆閣鴛晦雨永永或油皆或遺鴛粥晦掘 SVILUPPO SOCIALE Risulta condizionato dallo sviluppo intellettivo e comunicativo-linguistico comunicativo linguistico Area delle autonomie personali prestazioni superiori rispetto a quelle tipiche dei bambini di 2 anni
- 31. EDUCAZIONE E TRATTAMENTO EDUCAZIONEETRATTAMENTO OBIETTIVO PRIMARIO DI OGNI EDUCAZIONE Favorire una buona qualit della vita q CREARE RETI DI SUPPORTO Appoggio alla famiglia Formazione dei padri p Sostegno agli insegnanti offerte didattiche proporzionate ad unEM bassa
- 32. CONTRO LIPERATTIVITA LIPER TTIVIT Ambienti b strutturati, A bi i ben i prevedibili, tranquilli con adulti accoglienti d lti li ti - Attivit motoria