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Diapositive Sindromi 2

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LA SINDROME DI X FRAGILE Con la collaborazione di http://fragilexsyndrome.blogspot.com/ Sushila Comper Massimo Turrini
Sindrome di X Fragile Causata d una strozzatura sul braccio lungo del cromosoma C t da t t lb i l d l X che modifica la funzionalit di un gene (FMR1) Questa mutazione del DNA 竪 data da una ripetizione della t i d ll terzina di basi nucleotidiche CGG (Citosina, b i l tidi h (Cit i Guanina, Guanina) superiore alle 200 volte Sindrome che pi湛 frequentemente causa Ritardo Mentale Ereditario E dit i Circa 1 caso su 4.000 nei maschi e 1 su 6.000 nelle femmine (che hanno due cromosomi X) 1ddonna su 259 竪 portatrice t ti Una madre portatrice di premutazione rischia per il 50% di avere figli maschi affetti e del 50% di avere femmine con mutazione completa delle quali solo la met affette Quando la premutazione 竪 trasmessa dal padre rimane stabile. cescoli.blogspot.com
Caratteristiche fisiche Tratti tipici I pi湛 espressi: Viso stretto ed allungato Fronte mandibolare prominente Orecchie basse con padiglioni grandi > 8 anni nei maschi macroorchidismo (testicoli ingrossati) I meno espressi: Palato ogivale Affollamento dentario Ipotonia Iperestensibilit alle articolazioni Piede piatto Prolasso della valvola mitrale www.wikipedia.it N.B. non tutti i tratti tipici si manifestano in medesima misura p
Caratteristiche cognitive Maschi LIVELLO Q.I. Identificate 3 TIPOLOGIE geneticamente distinte di http://fragilexsyndr ome.blogspot.com/ maschi: 1. Gruppo pi湛 esteso con mutazione completa (ripetizioni CGG > 200 completamente metilate). Ritardo M t l t M d Rit d Mentale tra Moderato e Grave t G 2. Gruppo pi湛 piccolo con X fragile in forma mosaico (non tutte le cellule presentano geni con mutazione) mutazione). Tendenzialmente hanno punteggi Q.I. pi湛 elevati rispetto al gruppo precedente 3. 3 Gruppo esiguo che manifesta un pattern inusuale G i h if t tt i l (CGG > 200 ma metilazione parziale). Gli individui mostrano livelli di Q.I. nella norma o leggermente sotto
PUNTI DI DEBOLEZZA Attenzione p Iperattivit Elaborazione sequenziale dellinformazione Memoria di lavoro ad alto controllo PUNTI DI FORZA Elaborazione simultanea Abilit quotidiane
LINGUAGGIO Eloquio di di t ( i ti i i El i disordinato (ripetizioni, confusioni, aritmie) digressioni, revisioni Conversazione poco fluente Ecolalia Frasi incomplete Difficolt di articolazione
Femmine Il grado di compromissione 竪 di tt d i i direttamentet proporzionale alla quantit di cellule in cui 竪 attivo il cromosoma X normale in rapporto a quelle con lX mutato lX A differenza dei maschi, migliori abilit verbali, ma peggiori abilit visuo-spaziali b li i i bilit i i li www.xfragile.it
Caratteristiche del Comportamento e Rischio Psicopatologico In entrambi i sessi: Iperattivit Iperatti it Impulsivit Difficolt di attenzione Comportamenti di tipo autistico o simili (in minoranza dei casi)
Emanuele: 7 anni e 5 mesi Elena: 17 anni e 2 mesi Caratteristiche Fisiche: faccia Caratteristiche Fisiche: ipostaturalit, rotonda, radice del naso ridotta circonferenza cranica, viso schiacciata, bocca larga, allungato con fronte alta, orecchie p g padiglioni auricolari ampi e a p g grandi, gonfiezza intorno agli occhi. ,g g basso impianto, fronte ampia. Si evidenzia iperlassit dei legamenti. Caratteristiche Cognitive: RM Caratteristiche Cognitive: RM grave, problemi di attenzione e moderato (QI 44, EM 6;4), nessuna linguaggio che non permettono discrepanza tra livelli di QI verbale e unaccurata analisi tramite di performance, linguaggio rapido e strumenti, linguaggio di circa 20 , g gg impulsivo, ma con morfosintassi p , parole con intelligibilit scarsa per carente, il suo vocabolario 竪 via della sua tendenza a sbavare equiparabile a quello di una bambina ed ecolalia. di 10 anni (linguaggio punto di forza Caratteristiche Comportamentali: rispetto a EM) forte dipendenza dalladulto, Caratteristiche Comportamentali: controllo sfinterico non ancora Somministrando VABS si evidenzia raggiunto, iperattivit motoria, un livello di funzionamento adattivo forte labilit attentiva, presenza di pari a quello di una ragazza di 13 stereotipie. anni e 7 mesi. Buone abilit Competenze Adattive: equiparabili quotidiane pari a quelle di una ad un bambino di 2 anni. ragazza di 15 anni e 11 mesi
www.specialchild.com i l hild www.cdlsusa.org dl www.corneliadelange.com li d l www.corneliadelange.com li d l La i d L sindrome di . Cornelia De Lange Con la collaborazione di Baldan Micol, Concina Eleonora e Crema Caterina
Introduzione Patologia malformativa presente dalla nascita Identificata nel 1913 da Brachmann e riconosciuta per la p prima volta dalla pediatra olandese Cornelia De Lange nel 1933 (sindrome di Cornelia De Lange o Brachmann de Lange) g ) Incidenza 1:40.000 nati vivi Rischio di trasmissione inferiore all1% www.wikipedia.it
Aspetti genetici Non ancora localizzato con certezza il gene responsabile
Aspetti somatici www.specialchild.com Impianto dei capelli basso Irsutismo Ciglia lunghe e folte Naso piccolo e corto www.corneliadelange.org Labbra sottili, commessure labiali rivolte verso il basso , Talvolta gravi malformazioni agli arti superiori (assenza di una o pi湛 dita, riduzione completa dellarto) Possibili problemi alle articolazioni: ipotonia, rigidit e spasticit P ibili bl i ll ti l i i i t i i idit ti it www.cdlsusa.org
Sviluppo cognitivo Ampia variabilit nello sviluppo intellettivo Kline, Stanley, Belevich, Brodsky, Barr e y y Jackson (1993): 38 individui (et compresa tra i 2 e i 19 anni) ) QI tra 30 e 86 Traiettoria del QI diminuisce dallinfanzia all adolescenza alladolescenza
Sviluppo cognitivo Punti di forza Memoria visuospaziale p Organizzazione percettiva Motricit fine Punti di debolezza Abilit attentive Abilit linguistiche
Sviluppo comunicativo e linguistico S il Sviluppo ritardato ( i it d t (prime parole i t l intorno ai 18/24 i mesi) N Numerosi i di id i h i individui hanno assenza completa d l l t del linguaggio o successivamente producono un numero limitato di vocaboli bisillabici produzione inferiore alla comprensione: - errori articolazioni i ti l i i - sostituzioni - omissione di suoni
Caratteristiche comportamentali e di personalit Notevole variabilit comportamentale Prestazioni nel comportamento adattivo inferiori p a quanto atteso dal QI Non raramente sono presenti tratti autistici (stereotipie, comportamenti auto/etero lesionistici) Alcuni individui sono passivi
Sviluppo sociale Disagio nel rapportarsi agli altri p Iperattivit Scarsa capacit di concentrazione Atteggiamenti di opposizione Problemi nel ritmo sonno-veglia Per alcuni individui: discreti livelli di autonomia e cura personale
Educazione e Trattamento B Buona percentuale di miglioramento negli t l i li t li individui che usufruiscono di attivit abilitative mirate Interventi logopedici spesso produttivi I t Interventi comportamentali ti t t li In ogni caso sono necessari trattamenti multifunzionali, monitorati attraverso valutazioni neuropsicologiche i l i h
www.specialchild.com. PRESENTAZIONE DI CASI DA RICERCHE CONDOTTE IN ITALIA CO O
Ricerche considerate (1) Ricerca condotta da Fiori Lanfranchi Moalli Fiori, Lanfranchi, e Vianello (2008) (2) Ricerca condotta da Fini, Franzoni, Lanfranchi e Vianello (2008) www.corneliadelange.org
Ricerche considerate 11 individui di et compresa tra i 5 anni e 5 mesi e i 17 anni e 6 mesi (6 maschi e 5 femmine) affetti dalla sindrome di Cornelia De Lange Analisi riguardo ad intelligenza, linguaggio g g g gg recettivo e produttivo, abilit visuospaziali, capacit adattive e apprendimento scolastico
Strumenti per la raccolta dei dati SCALE WECHSLER per lanalisi delle competenze cognitive TEST DI PRIMO LINGUAGGIO (TPL) per le competenze linguistiche VINELAND Adaptive Behaviour Scale per l analisi lanalisi delle competenze adattive
Funzionamento F i t cognitivo www.oltrepensiero.it QI nella norma: 2 partecipanti Funzionamento intellettivo limite: 1 partecipante Ritardo mentale lieve: 2 partecipanti Ritardo mentale moderato: 2 partecipanti Ritardo mentale grave: 3 partecipanti Ritardo mentale molto grave: 1 partecipanti Notevole variabilit rispetto alla p compromissione intellettiva
Prestazioni linguistiche Prestazioni linguistiche coerenti con il QI: 3 partecipanti (2 part con QI nella norma e 1 partecipante con FIL) P Presenza di carenze li linguistiche: 6 i ti h partecipanti Li Linguaggio verbale quasi o d l t tt i b l i del tutto assente: 2 partecipanti Prestazioni linguistiche mediamente i f i i a P t i i li i ti h di t inferiori quelle intellettive generali. Prestazioni di produzione inferiori a quelle di comprensione.
Competenze adattive Competenze adattive inferiori alle prestazioni intellettive in tutti i casi In alcuni soggetti sono presenti anche comportamenti disadattivi come: -stereotipie -comportamenti aggressivi e comportamenti auto aggressivi www.corneliadelange.org
Prestazioni scolastiche Confronto effettuato in 6 casi su 11 Prestazioni di apprendimento in linea con le prestazioni cognitive cognitive. In alcuni casi (3 su 11) attenzione e concentrazione sono inferiori allEM all EM www.corneliadelange.org
La sindrome di Rett Con la 571290 collaborazione di 585681 Chiara Carlon Sara Stevan www.airett.it
UN PO' DI STORIA.... Descritta da Andreas Rett nel 1966 www. jorgemanzo.googlepages.com 2 pazienti con tratti autistici + Ritardo mentale Il Rett Sindrome Diagnostic Criteria Working Group (1988) Formul嘆 criteri di supporto e di esclusione per la diagnosi clinica DSM IV (1994) Sindrome di Rett inserita nel DSM IV tra i disturbi pervasivi dello sviluppo 1999 Scoperta la principale causa genetica: mutazione del gene MECP2
Sindrome differenziata da quella au s ca autistica: vi so o tratti d au s o co sono a di autismo con ritardo mentale grave Prevalenza: 1/10.000 15.000 femmine Solo femmine (O'Brien e Yule) ) Casi rarissimi maschi (Occhipinti) A tti ti i Aspetti genetici: Mutazione del gene MECP2 del cromosoma X 30 diverse mutazioni del gene MECP2
SVILUPPO FISICO E MOTORIO (* criteri diagnostici del 1988) 1) Primi 6 mesi ) Circonferenza cranica normale alla nascita Decelerazione della crescita del cranio fra i 5 mesi e i 4 anni Sviluppo psicomotorio apparentemente normale 2) 6 - 12 mesi Decelerazione dello sviluppo Ipotonia Scarso interesse per l'apprendimento e attivit ludiche
3) 12 - 18 mesi Rapida regressione Rallentamento della crescita del cranio Frequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla, comportamenti autolesionistici Auto-isolamento di tipo autistico p Sviluppo motorio gravemente compromesso: movimenti stereotipati delle mani perdita uso finalizzato delle stesse Problemi gravi della deambulazione Comparsa di atassia/aprassia del tronco Compromissione grave del linguaggio espressivo e recettivo Problemi nell' alimentazione Spesso ritardo di crescita e peso scarso Regressione dello sviluppo comunicativo-inguistico
4) 2;3 - 10 anni Fase di plateau Diminuzione dei tratti di tipo autistico 5) Dopo I 10 anni Deterioramento motorio e debolezza fisica (scoliosi) ( li i) Possibili progressi a livello della comunicazione, com nica ione dello s il ppo sociale e sviluppo dell'autonomia personale In 3 casi su 4 convulsioni focali e generalizzate
SVILUPPO COGNITIVO Ritardo mentale grave o gravissimo (assenza del pensiero simbolico intelligenza senso motoria) Non vengono utilizzati test g Osservazione diretta o con interviste e q p p questionari proposti a familiari e operatori socio-sanitari. Si considerano le fasi dell'intelligenza g senso motoria (10-18 mesi). Uso delle prime forme di pensiero espresso attraverso frasi di almeno due parole o attraverso il pensiero simbolico o l'imitazione differita
SVILUPPO COMUNICATIVO O LINGUISTICO Linguaggio verbale spesso assente o limitato a poche parole: pre verbale pre-verbale SVILUPPO SOCIALE E RISCHIO PSICOPATOLOGICO Infanzia: Frequenti sbalzi d'umore. Possibili stati d'ansia acuta e comportamenti autolesionistici d' i t t ti t l i i ti i Fino a 10 anni sviluppo sociale e autonomia personale particolarmente compromessi ci compromessi, possono essere dei miglioramenti. Tratti autistici tendono a diminuire. Adolescenza: miglioramento della comunicazione non verbale (contatto visivo, capacit di ( , p riconoscimento delle persone)
RICERCHE CONDOTTE IN ITALIA Anna 13 anni Elena 18 anni Silvia 24 anni ASPETTI SOMATICI No microcefalia No microcefalia Sviluppo motorio quasi normale fino p No epilessia Si deambulazione ai 12 18 mesi; 12-18 Si uso funzionale delle regressione mani notevole dai 6 anni Si epilessia No epilessia SVILUPPO EM 18-24 mesi EM < 15-18 mesi EM 15-18 mesi COGNITIVO Si linguaggio simbolico No uso del pensiero No uso del pensiero simbolico simbolico SVILUPPO Produzione frasi di 2-3 No linguaggio verbale No linguaggio COMUNICATIVO E parole verbale LINGUISTICO
La sindrome di Williams Con la collaborazione di Late Matilda Miozzi Eliana
Sindrome di Williams-Beuren Williams- Disordine multisistema, a livello: medico cognitivo comportamentale motorio Incidenza: 1/10.000-20.000 nati Diagnosticata mediante FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
Aspetti genetici Causata da microdelezione localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 (regione q11.23) www.sindromediwilliams.org Coinvolge il gene che codifica per lelastina
Caratteristiche tipiche non evidenti fino a 18- 24 mesi Con lo sviluppo i lineamenti diventano pi湛 grossolani 4 mesi 30 mesi 11 anni 18 anni www.sindromediwilliams.org
Caratteristiche mediche Periodo neonatale e crescita: Gravidanza regolare parto oltre termine regolare, Peso basso alla nascita Scarso accrescimento Anomalie cardiache (80% dei casi), soprattutto: casi) SVAS (stenosi Alterazioni patologiche sovravalvolare aortica) l l ti ) delle arterie polmonari Controlli cardiologici frequenti
Caratteristiche muscoloscheletriche: Articolazioni ipersensibili Basso tono muscolare Dolore alle gambe e crampi Anomalie nellandatura Difficolt di coordinazione motoria grossa e fine Deviazioni della colonna vertebrale Clinodattilia del quinto dito della mano q
Caratteristiche gastro-intestinali: Coliche, Coliche difficolt nellalimentarsi reflusso e nell alimentarsi, vomito (70% dei casi) scarso accrescimento Ipercalcemia idiomatica (15% dei casi) dolori addominali e costipazione e renali: Elevata frequenza urinaria ed enuresi (50% dei casi) ) Problemi renali (18% dei casi)
Anomalie del tessuto connettivo Anomalie oculari, soprattutto: Strabismo Ipermetropia Tortuosit dei vasi retinici Anomalie uditive: Ipersensibilit al suono
Aspetti cognitivi e linguistici Rit d mentale lieve o moderato : Ritardo t l li d t QI medio 50-60, ma profilo intellettivo altalenante Punti di forza: linguaggio memoria uditiva a breve termine riconoscimento di volti intelligenza sociale abilit musicali Punti di debolezza: Compiti visuo-spaziali
Profilo inusuale: prestazioni verbali superiori alle prestazioni visuo-spaziali! visuo- i i li!
Area verbale: S il Sviluppo l t d l li lento del linguaggio i et prescolare i in t l Aspetti tipici: sviluppo grammaticale Aspetti atipici: mancanza di gesti comunicativi A tti ti i i ti i ti i Comprensione pi湛 limitata dellespressione E Espressione grammaticalmente corretta, complessa i ti l t tt l e fluente, ma prolissa e pseudo-matura Vocabolario ben sviluppato ma usato in modo sviluppato, inappropriato
Area visuospaziale: Difficolt nei compiti visuo-percettivo Es: compiti di costruzione, puzzle Difficolt percettivo-motorie Es: disegno disorganizzato www.sindromediwilliams.org g Danni nellelaborazione globale, non quella locale Difficolt nellorientamento spaziale Difficolt nella memoria visuo-spaziale
Caratteristiche comportamentali: funzionamento adattivo Punti di forza: Abilit di C Comunicazione i i Abilit di Socializzazione Punti di debolezza: Abilit relative alla vita quotidiana Es: lavarsi, vestirsi, mangiare
Caratteristiche comportamentali: aspetti sociali e di personalit Caratteristiche: Aspetti positivi: Amichevoli Affettuosi Comprensivi Altruisti Aspetti negativi: Bassa tolleranza alla frustrazione Forte impulsivit Fatica a rispettare i turni di interazione
Caratteristiche comportamentali: comportamenti disadattivi e psicopatologie Predisposizione a: M if t i i di esternazione Manifestazioni t i Iperattivit Problemi P bl i di attenzione tt i Impulsivit Disobbedienza Difficolt di concentrazione Sbalzi dumore
Problemi nella regolazione delle funzioni corporee di base Enuresi Difficolt nelladdormentarsi e nel mantenere il sonno Problemi di alimentazione Problemi di interiorizzazione Ansia Ossessioni Preoccupazioni Paure

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  • 3. Caratteristiche fisiche Tratti tipici I pi湛 espressi: Viso stretto ed allungato Fronte mandibolare prominente Orecchie basse con padiglioni grandi > 8 anni nei maschi macroorchidismo (testicoli ingrossati) I meno espressi: Palato ogivale Affollamento dentario Ipotonia Iperestensibilit alle articolazioni Piede piatto Prolasso della valvola mitrale www.wikipedia.it N.B. non tutti i tratti tipici si manifestano in medesima misura p
  • 4. Caratteristiche cognitive Maschi LIVELLO Q.I. Identificate 3 TIPOLOGIE geneticamente distinte di http://fragilexsyndr ome.blogspot.com/ maschi: 1. Gruppo pi湛 esteso con mutazione completa (ripetizioni CGG > 200 completamente metilate). Ritardo M t l t M d Rit d Mentale tra Moderato e Grave t G 2. Gruppo pi湛 piccolo con X fragile in forma mosaico (non tutte le cellule presentano geni con mutazione) mutazione). Tendenzialmente hanno punteggi Q.I. pi湛 elevati rispetto al gruppo precedente 3. 3 Gruppo esiguo che manifesta un pattern inusuale G i h if t tt i l (CGG > 200 ma metilazione parziale). Gli individui mostrano livelli di Q.I. nella norma o leggermente sotto
  • 5. PUNTI DI DEBOLEZZA Attenzione p Iperattivit Elaborazione sequenziale dellinformazione Memoria di lavoro ad alto controllo PUNTI DI FORZA Elaborazione simultanea Abilit quotidiane
  • 6. LINGUAGGIO Eloquio di di t ( i ti i i El i disordinato (ripetizioni, confusioni, aritmie) digressioni, revisioni Conversazione poco fluente Ecolalia Frasi incomplete Difficolt di articolazione
  • 7. Femmine Il grado di compromissione 竪 di tt d i i direttamentet proporzionale alla quantit di cellule in cui 竪 attivo il cromosoma X normale in rapporto a quelle con lX mutato lX A differenza dei maschi, migliori abilit verbali, ma peggiori abilit visuo-spaziali b li i i bilit i i li www.xfragile.it
  • 8. Caratteristiche del Comportamento e Rischio Psicopatologico In entrambi i sessi: Iperattivit Iperatti it Impulsivit Difficolt di attenzione Comportamenti di tipo autistico o simili (in minoranza dei casi)
  • 9. Emanuele: 7 anni e 5 mesi Elena: 17 anni e 2 mesi Caratteristiche Fisiche: faccia Caratteristiche Fisiche: ipostaturalit, rotonda, radice del naso ridotta circonferenza cranica, viso schiacciata, bocca larga, allungato con fronte alta, orecchie p g padiglioni auricolari ampi e a p g grandi, gonfiezza intorno agli occhi. ,g g basso impianto, fronte ampia. Si evidenzia iperlassit dei legamenti. Caratteristiche Cognitive: RM Caratteristiche Cognitive: RM grave, problemi di attenzione e moderato (QI 44, EM 6;4), nessuna linguaggio che non permettono discrepanza tra livelli di QI verbale e unaccurata analisi tramite di performance, linguaggio rapido e strumenti, linguaggio di circa 20 , g gg impulsivo, ma con morfosintassi p , parole con intelligibilit scarsa per carente, il suo vocabolario 竪 via della sua tendenza a sbavare equiparabile a quello di una bambina ed ecolalia. di 10 anni (linguaggio punto di forza Caratteristiche Comportamentali: rispetto a EM) forte dipendenza dalladulto, Caratteristiche Comportamentali: controllo sfinterico non ancora Somministrando VABS si evidenzia raggiunto, iperattivit motoria, un livello di funzionamento adattivo forte labilit attentiva, presenza di pari a quello di una ragazza di 13 stereotipie. anni e 7 mesi. Buone abilit Competenze Adattive: equiparabili quotidiane pari a quelle di una ad un bambino di 2 anni. ragazza di 15 anni e 11 mesi
  • 10. www.specialchild.com i l hild www.cdlsusa.org dl www.corneliadelange.com li d l www.corneliadelange.com li d l La i d L sindrome di . Cornelia De Lange Con la collaborazione di Baldan Micol, Concina Eleonora e Crema Caterina
  • 11. Introduzione Patologia malformativa presente dalla nascita Identificata nel 1913 da Brachmann e riconosciuta per la p prima volta dalla pediatra olandese Cornelia De Lange nel 1933 (sindrome di Cornelia De Lange o Brachmann de Lange) g ) Incidenza 1:40.000 nati vivi Rischio di trasmissione inferiore all1% www.wikipedia.it
  • 12. Aspetti genetici Non ancora localizzato con certezza il gene responsabile
  • 13. Aspetti somatici www.specialchild.com Impianto dei capelli basso Irsutismo Ciglia lunghe e folte Naso piccolo e corto www.corneliadelange.org Labbra sottili, commessure labiali rivolte verso il basso , Talvolta gravi malformazioni agli arti superiori (assenza di una o pi湛 dita, riduzione completa dellarto) Possibili problemi alle articolazioni: ipotonia, rigidit e spasticit P ibili bl i ll ti l i i i t i i idit ti it www.cdlsusa.org
  • 14. Sviluppo cognitivo Ampia variabilit nello sviluppo intellettivo Kline, Stanley, Belevich, Brodsky, Barr e y y Jackson (1993): 38 individui (et compresa tra i 2 e i 19 anni) ) QI tra 30 e 86 Traiettoria del QI diminuisce dallinfanzia all adolescenza alladolescenza
  • 15. Sviluppo cognitivo Punti di forza Memoria visuospaziale p Organizzazione percettiva Motricit fine Punti di debolezza Abilit attentive Abilit linguistiche
  • 16. Sviluppo comunicativo e linguistico S il Sviluppo ritardato ( i it d t (prime parole i t l intorno ai 18/24 i mesi) N Numerosi i di id i h i individui hanno assenza completa d l l t del linguaggio o successivamente producono un numero limitato di vocaboli bisillabici produzione inferiore alla comprensione: - errori articolazioni i ti l i i - sostituzioni - omissione di suoni
  • 17. Caratteristiche comportamentali e di personalit Notevole variabilit comportamentale Prestazioni nel comportamento adattivo inferiori p a quanto atteso dal QI Non raramente sono presenti tratti autistici (stereotipie, comportamenti auto/etero lesionistici) Alcuni individui sono passivi
  • 18. Sviluppo sociale Disagio nel rapportarsi agli altri p Iperattivit Scarsa capacit di concentrazione Atteggiamenti di opposizione Problemi nel ritmo sonno-veglia Per alcuni individui: discreti livelli di autonomia e cura personale
  • 19. Educazione e Trattamento B Buona percentuale di miglioramento negli t l i li t li individui che usufruiscono di attivit abilitative mirate Interventi logopedici spesso produttivi I t Interventi comportamentali ti t t li In ogni caso sono necessari trattamenti multifunzionali, monitorati attraverso valutazioni neuropsicologiche i l i h
  • 20. www.specialchild.com. PRESENTAZIONE DI CASI DA RICERCHE CONDOTTE IN ITALIA CO O
  • 21. Ricerche considerate (1) Ricerca condotta da Fiori Lanfranchi Moalli Fiori, Lanfranchi, e Vianello (2008) (2) Ricerca condotta da Fini, Franzoni, Lanfranchi e Vianello (2008) www.corneliadelange.org
  • 22. Ricerche considerate 11 individui di et compresa tra i 5 anni e 5 mesi e i 17 anni e 6 mesi (6 maschi e 5 femmine) affetti dalla sindrome di Cornelia De Lange Analisi riguardo ad intelligenza, linguaggio g g g gg recettivo e produttivo, abilit visuospaziali, capacit adattive e apprendimento scolastico
  • 23. Strumenti per la raccolta dei dati SCALE WECHSLER per lanalisi delle competenze cognitive TEST DI PRIMO LINGUAGGIO (TPL) per le competenze linguistiche VINELAND Adaptive Behaviour Scale per l analisi lanalisi delle competenze adattive
  • 24. Funzionamento F i t cognitivo www.oltrepensiero.it QI nella norma: 2 partecipanti Funzionamento intellettivo limite: 1 partecipante Ritardo mentale lieve: 2 partecipanti Ritardo mentale moderato: 2 partecipanti Ritardo mentale grave: 3 partecipanti Ritardo mentale molto grave: 1 partecipanti Notevole variabilit rispetto alla p compromissione intellettiva
  • 25. Prestazioni linguistiche Prestazioni linguistiche coerenti con il QI: 3 partecipanti (2 part con QI nella norma e 1 partecipante con FIL) P Presenza di carenze li linguistiche: 6 i ti h partecipanti Li Linguaggio verbale quasi o d l t tt i b l i del tutto assente: 2 partecipanti Prestazioni linguistiche mediamente i f i i a P t i i li i ti h di t inferiori quelle intellettive generali. Prestazioni di produzione inferiori a quelle di comprensione.
  • 26. Competenze adattive Competenze adattive inferiori alle prestazioni intellettive in tutti i casi In alcuni soggetti sono presenti anche comportamenti disadattivi come: -stereotipie -comportamenti aggressivi e comportamenti auto aggressivi www.corneliadelange.org
  • 27. Prestazioni scolastiche Confronto effettuato in 6 casi su 11 Prestazioni di apprendimento in linea con le prestazioni cognitive cognitive. In alcuni casi (3 su 11) attenzione e concentrazione sono inferiori allEM all EM www.corneliadelange.org
  • 28. La sindrome di Rett Con la 571290 collaborazione di 585681 Chiara Carlon Sara Stevan www.airett.it
  • 29. UN PO' DI STORIA.... Descritta da Andreas Rett nel 1966 www. jorgemanzo.googlepages.com 2 pazienti con tratti autistici + Ritardo mentale Il Rett Sindrome Diagnostic Criteria Working Group (1988) Formul嘆 criteri di supporto e di esclusione per la diagnosi clinica DSM IV (1994) Sindrome di Rett inserita nel DSM IV tra i disturbi pervasivi dello sviluppo 1999 Scoperta la principale causa genetica: mutazione del gene MECP2
  • 30. Sindrome differenziata da quella au s ca autistica: vi so o tratti d au s o co sono a di autismo con ritardo mentale grave Prevalenza: 1/10.000 15.000 femmine Solo femmine (O'Brien e Yule) ) Casi rarissimi maschi (Occhipinti) A tti ti i Aspetti genetici: Mutazione del gene MECP2 del cromosoma X 30 diverse mutazioni del gene MECP2
  • 31. SVILUPPO FISICO E MOTORIO (* criteri diagnostici del 1988) 1) Primi 6 mesi ) Circonferenza cranica normale alla nascita Decelerazione della crescita del cranio fra i 5 mesi e i 4 anni Sviluppo psicomotorio apparentemente normale 2) 6 - 12 mesi Decelerazione dello sviluppo Ipotonia Scarso interesse per l'apprendimento e attivit ludiche
  • 32. 3) 12 - 18 mesi Rapida regressione Rallentamento della crescita del cranio Frequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla, comportamenti autolesionistici Auto-isolamento di tipo autistico p Sviluppo motorio gravemente compromesso: movimenti stereotipati delle mani perdita uso finalizzato delle stesse Problemi gravi della deambulazione Comparsa di atassia/aprassia del tronco Compromissione grave del linguaggio espressivo e recettivo Problemi nell' alimentazione Spesso ritardo di crescita e peso scarso Regressione dello sviluppo comunicativo-inguistico
  • 33. 4) 2;3 - 10 anni Fase di plateau Diminuzione dei tratti di tipo autistico 5) Dopo I 10 anni Deterioramento motorio e debolezza fisica (scoliosi) ( li i) Possibili progressi a livello della comunicazione, com nica ione dello s il ppo sociale e sviluppo dell'autonomia personale In 3 casi su 4 convulsioni focali e generalizzate
  • 34. SVILUPPO COGNITIVO Ritardo mentale grave o gravissimo (assenza del pensiero simbolico intelligenza senso motoria) Non vengono utilizzati test g Osservazione diretta o con interviste e q p p questionari proposti a familiari e operatori socio-sanitari. Si considerano le fasi dell'intelligenza g senso motoria (10-18 mesi). Uso delle prime forme di pensiero espresso attraverso frasi di almeno due parole o attraverso il pensiero simbolico o l'imitazione differita
  • 35. SVILUPPO COMUNICATIVO O LINGUISTICO Linguaggio verbale spesso assente o limitato a poche parole: pre verbale pre-verbale SVILUPPO SOCIALE E RISCHIO PSICOPATOLOGICO Infanzia: Frequenti sbalzi d'umore. Possibili stati d'ansia acuta e comportamenti autolesionistici d' i t t ti t l i i ti i Fino a 10 anni sviluppo sociale e autonomia personale particolarmente compromessi ci compromessi, possono essere dei miglioramenti. Tratti autistici tendono a diminuire. Adolescenza: miglioramento della comunicazione non verbale (contatto visivo, capacit di ( , p riconoscimento delle persone)
  • 36. RICERCHE CONDOTTE IN ITALIA Anna 13 anni Elena 18 anni Silvia 24 anni ASPETTI SOMATICI No microcefalia No microcefalia Sviluppo motorio quasi normale fino p No epilessia Si deambulazione ai 12 18 mesi; 12-18 Si uso funzionale delle regressione mani notevole dai 6 anni Si epilessia No epilessia SVILUPPO EM 18-24 mesi EM < 15-18 mesi EM 15-18 mesi COGNITIVO Si linguaggio simbolico No uso del pensiero No uso del pensiero simbolico simbolico SVILUPPO Produzione frasi di 2-3 No linguaggio verbale No linguaggio COMUNICATIVO E parole verbale LINGUISTICO
  • 37. La sindrome di Williams Con la collaborazione di Late Matilda Miozzi Eliana
  • 38. Sindrome di Williams-Beuren Williams- Disordine multisistema, a livello: medico cognitivo comportamentale motorio Incidenza: 1/10.000-20.000 nati Diagnosticata mediante FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
  • 39. Aspetti genetici Causata da microdelezione localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 (regione q11.23) www.sindromediwilliams.org Coinvolge il gene che codifica per lelastina
  • 40. Caratteristiche tipiche non evidenti fino a 18- 24 mesi Con lo sviluppo i lineamenti diventano pi湛 grossolani 4 mesi 30 mesi 11 anni 18 anni www.sindromediwilliams.org
  • 41. Caratteristiche mediche Periodo neonatale e crescita: Gravidanza regolare parto oltre termine regolare, Peso basso alla nascita Scarso accrescimento Anomalie cardiache (80% dei casi), soprattutto: casi) SVAS (stenosi Alterazioni patologiche sovravalvolare aortica) l l ti ) delle arterie polmonari Controlli cardiologici frequenti
  • 42. Caratteristiche muscoloscheletriche: Articolazioni ipersensibili Basso tono muscolare Dolore alle gambe e crampi Anomalie nellandatura Difficolt di coordinazione motoria grossa e fine Deviazioni della colonna vertebrale Clinodattilia del quinto dito della mano q
  • 43. Caratteristiche gastro-intestinali: Coliche, Coliche difficolt nellalimentarsi reflusso e nell alimentarsi, vomito (70% dei casi) scarso accrescimento Ipercalcemia idiomatica (15% dei casi) dolori addominali e costipazione e renali: Elevata frequenza urinaria ed enuresi (50% dei casi) ) Problemi renali (18% dei casi)
  • 44. Anomalie del tessuto connettivo Anomalie oculari, soprattutto: Strabismo Ipermetropia Tortuosit dei vasi retinici Anomalie uditive: Ipersensibilit al suono
  • 45. Aspetti cognitivi e linguistici Rit d mentale lieve o moderato : Ritardo t l li d t QI medio 50-60, ma profilo intellettivo altalenante Punti di forza: linguaggio memoria uditiva a breve termine riconoscimento di volti intelligenza sociale abilit musicali Punti di debolezza: Compiti visuo-spaziali
  • 46. Profilo inusuale: prestazioni verbali superiori alle prestazioni visuo-spaziali! visuo- i i li!
  • 47. Area verbale: S il Sviluppo l t d l li lento del linguaggio i et prescolare i in t l Aspetti tipici: sviluppo grammaticale Aspetti atipici: mancanza di gesti comunicativi A tti ti i i ti i ti i Comprensione pi湛 limitata dellespressione E Espressione grammaticalmente corretta, complessa i ti l t tt l e fluente, ma prolissa e pseudo-matura Vocabolario ben sviluppato ma usato in modo sviluppato, inappropriato
  • 48. Area visuospaziale: Difficolt nei compiti visuo-percettivo Es: compiti di costruzione, puzzle Difficolt percettivo-motorie Es: disegno disorganizzato www.sindromediwilliams.org g Danni nellelaborazione globale, non quella locale Difficolt nellorientamento spaziale Difficolt nella memoria visuo-spaziale
  • 49. Caratteristiche comportamentali: funzionamento adattivo Punti di forza: Abilit di C Comunicazione i i Abilit di Socializzazione Punti di debolezza: Abilit relative alla vita quotidiana Es: lavarsi, vestirsi, mangiare
  • 50. Caratteristiche comportamentali: aspetti sociali e di personalit Caratteristiche: Aspetti positivi: Amichevoli Affettuosi Comprensivi Altruisti Aspetti negativi: Bassa tolleranza alla frustrazione Forte impulsivit Fatica a rispettare i turni di interazione
  • 51. Caratteristiche comportamentali: comportamenti disadattivi e psicopatologie Predisposizione a: M if t i i di esternazione Manifestazioni t i Iperattivit Problemi P bl i di attenzione tt i Impulsivit Disobbedienza Difficolt di concentrazione Sbalzi dumore
  • 52. Problemi nella regolazione delle funzioni corporee di base Enuresi Difficolt nelladdormentarsi e nel mantenere il sonno Problemi di alimentazione Problemi di interiorizzazione Ansia Ossessioni Preoccupazioni Paure