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Disordini Detetminazione Sessuale

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Disordini nello sviluppo sessuale
Generalit lo sviluppo del sesso inizia gi nellutero ma continua ancora con la pubert per raggiungere una maturit sessuale e la fertilit 3 componenti per lo sviluppo sessuale: sesso cromosoma, sesso genoadi (determinazione), sesso fenotipo (differenziazione). unanormalit in uno di quesi componenti 竪 alla base di un disordine dello sviluppo sessuale
Sviluppo sessuale normale Sesso cromosoma cromosoma Y (SRY) determina sviluppo testicolo anche in cariotipi 47,XXY o 48,XXXY con un solo X 45,X non c竪 sviluppo gonadi sesso gonade se testicolo od ovaio, SRY induce testicolo, ma anche dax-1, sf-1, gene per mis sesso fenotipo M:dovuto a testosterone(leydig) ed mis ( Sertoli) struttura genitali interni ed esterni maschile richiede prduzione di MIS da cellule Sertoli mentre dotti Wolff inducono sviluppo di rete testis, vasi deferenti, tubuli seminiferi, DHT promuove formazione genitali esterni in M fenotipo femminile, si sviluppa in assenza di gonade ma estrogeni necessari per maturazione utero e seno alla pubert
sesso cromosoma: Klinefelter Klinefelter di solito 47,XXY Pr. 1/1000 maschi testicoli piccoli, infertilit, ginecomastia, proporzioni eunucoidi, a volte de鍖cit apprendimento, alte gonadotropine, basso testoserone, ipogonadismo primario
sesso cromosoma: Turner 45,X normalmente Pr. 1/2500 femmine bassa statura per aploinsuf鍖cienza di SHOX gonadi non sviluppate con solo cellule stromali linfedema, translucenza nucale, pterigio,
vero ermafroditismo in vero ermafroditismo c竪 sia ovaio che gonade, spesso ovaio a sx e testicolo a dx spesso 46,XX e c竪 traslocazione SRY
disordini del sesso gonade e fenotipo maschio ipoandrogenizzato femmina iperandrogenizzata i fenotipi spaziano da femmina 46,XY a maschio 46,XX a genitali ambigui
46,XY, ipoandrogenizzato pseudoermafroditismo maschile difetti nella produzione o nellazione di androgeni per difetti nello sviluppo dei testicoli (disgenesia) o de鍖cit sintesi androgeni o resistenza nellazione se de鍖cit completo non c竪 produzione MIS e permangono le strutture del M端ller difetti recettore LH, oltre che enzimi sintetici e resistenza
46,XX iperandrogenizzata pseudoermafroditismo femminile lovaio contiene cellule in grado di secernere androgeni per esposizione ad androgeni in CAH, difetto sintesi cortisolo spesso in 21-idrossilasi, ACTH, sintesi di androgeni surrenalici (DHEA). In alcuni casi il difetto pu嘆 coinvolgere anche la sintesi di aldosterone con risultante dispersione di sodio.

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  • 3. Sviluppo sessuale normale Sesso cromosoma cromosoma Y (SRY) determina sviluppo testicolo anche in cariotipi 47,XXY o 48,XXXY con un solo X 45,X non c竪 sviluppo gonadi sesso gonade se testicolo od ovaio, SRY induce testicolo, ma anche dax-1, sf-1, gene per mis sesso fenotipo M:dovuto a testosterone(leydig) ed mis ( Sertoli) struttura genitali interni ed esterni maschile richiede prduzione di MIS da cellule Sertoli mentre dotti Wolff inducono sviluppo di rete testis, vasi deferenti, tubuli seminiferi, DHT promuove formazione genitali esterni in M fenotipo femminile, si sviluppa in assenza di gonade ma estrogeni necessari per maturazione utero e seno alla pubert
  • 4. sesso cromosoma: Klinefelter Klinefelter di solito 47,XXY Pr. 1/1000 maschi testicoli piccoli, infertilit, ginecomastia, proporzioni eunucoidi, a volte de鍖cit apprendimento, alte gonadotropine, basso testoserone, ipogonadismo primario
  • 5. sesso cromosoma: Turner 45,X normalmente Pr. 1/2500 femmine bassa statura per aploinsuf鍖cienza di SHOX gonadi non sviluppate con solo cellule stromali linfedema, translucenza nucale, pterigio,
  • 6. vero ermafroditismo in vero ermafroditismo c竪 sia ovaio che gonade, spesso ovaio a sx e testicolo a dx spesso 46,XX e c竪 traslocazione SRY
  • 7. disordini del sesso gonade e fenotipo maschio ipoandrogenizzato femmina iperandrogenizzata i fenotipi spaziano da femmina 46,XY a maschio 46,XX a genitali ambigui
  • 8. 46,XY, ipoandrogenizzato pseudoermafroditismo maschile difetti nella produzione o nellazione di androgeni per difetti nello sviluppo dei testicoli (disgenesia) o de鍖cit sintesi androgeni o resistenza nellazione se de鍖cit completo non c竪 produzione MIS e permangono le strutture del M端ller difetti recettore LH, oltre che enzimi sintetici e resistenza
  • 9. 46,XX iperandrogenizzata pseudoermafroditismo femminile lovaio contiene cellule in grado di secernere androgeni per esposizione ad androgeni in CAH, difetto sintesi cortisolo spesso in 21-idrossilasi, ACTH, sintesi di androgeni surrenalici (DHEA). In alcuni casi il difetto pu嘆 coinvolgere anche la sintesi di aldosterone con risultante dispersione di sodio.

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