Dna e cariotipo
- 1. IL FLUSSO DELLINFORMAZIONE GENETICA: GLI ACIDI NUCLEICI (DNA e RNA) STRUTTURA: POLIMERI DI NUCLEOTIDI: Gruppo fosfato-zucchero-base azotata
- 2. STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI FUNZIONE DNA Desossiribonucleic acid Custodisce lINFORNAZIONE GENETICA Perpetua linformazione genetica attraverso la DUPLICAZIONE RNA Ribonucleic acid Consente di esprimere linformazione genetica partecipando alla SINTESI PROTEICA STRUTTURA DOPPIO FILAMENTO SINGOLO FILAMENTO DEOSSIRIBOSIO RIBOSIO TIMINA URACILE
- 4. Nel filamento di DNA il gruppo fosfato di un nucleotide (in 5) lega lossigeno (in 3) del nucleotide successivo. L 束IMPALCATURA損 del filamento 竪 costituita da unalternanza di fosfato e zucchero, da cui emergono le basi azotate come fossero i denti di un pettine
- 5. La molecola di DNA 竪 costituita da DUE FILAMENTI 束ANTIPARALLELI損, perch辿 hanno orientamento invertito: 5->3 luno e 3->5 laltro
- 6. La molecola di DNA 竪 costituita da DUE FILAMENTI 束COMPLEMENTARI損: le basi azotate si appaiano in modo DEFINITO e sono stabilizzate da legami H. Purina ------------- Pirimidina ADENINA 2 legami H TIMINA GUANINA 3 legami H CITOSINA La distanza tra i due filamenti 竪 costante
- 7. La molecola di DNA 竪 costituita da DUE FILAMENTI 束AD ELICA損: i due filamenti sono avvolti a spirale
- 8. LA DUPLICAZIONE DEL DNA Prima della divisione cellulare 竪 necessario che il DNA sia interamente duplicato perch辿 ciascuna delle due cellule figlie deve riceverne una copia completa. La duplicazione del DNA 竪 possibile grazie alla COMPLEMENTARIETA delle basi: un solo filamento del DNA contiene lintera informazione genetica e pu嘆 fare da stampo per la costruzione del filamento complementare.
- 9. LA DUPLICAZIONE DEL DNA E SEMICONSERVATIVA I due filamenti si separano Ciascun filamento fa da stampo per il filamento complementare Ciascuna nuova molecola di DNA 竪 costituita da un filamento parentale (IN BLU) ed uno neosintetizzato (IN GIALLO)
- 10. LA DUPLICAZIONE DEL DNA richiede energia e coinvolge una dozzina di enzimi, riuniti in una struttura chiamata complesso di duplicazione: Lelicasi srotola la doppia elica di DNA; la topoisomerasi mantiene staccati i filamenti; la DNA polimerasi unisce tra loro i nucleotidi La duplicazione procede a partire da molteplici siti di origine di duplicazione, consentendo di completare il processo rapidamente
- 11. IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI Le molecole di DNA sono normalmente associate a proteine e non hanno una struttura condensata (CROMATINA). Per la divisione cellulare, dopo la sua duplicazione, il materiale genetico deve essere distribuito alle due cellule figlie. A tale scopo ciascuna molecola di DNA, lunga e fragile, deve essere condensata, come un filo avvolto a gomitolo.
- 12. IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI Fibra da 10 nm 束A FILO DI PERLE損: il DNA si avvolge attorno ad un complesso di 8 proteine (ISTONI) per formare i NUCLEOSOMI (DNA +ISTONI) separati da DNA LINKER Fibre da 30 e 300nm: il filo di nucleosomi si avvolge ad elica, e poi questultima si avvolge ancora ad elica Ulteriori avvolgimenti ad anse formano la struttura finale del CROMOSOMA Struttura 束A FILO DI PERLE損 DNA linker DNA+istoni= nucleosoma
- 13. BRACCIO TELOMERI CENTROMERO BRACCIO UN CROMOSOMA corrisponde ad ununica molecola di DNA condensata. Il DNA 竪 poco visibile in questa struttura perch辿 generalmente si trova in forma di CROMATINA decondensata. Il DNA condensa infatti solo prima della divisione cellulare Dopo la duplicazione del DNA, prima della 1 CROMATIDIO divisione cellulare, il cromosoma manifesta 1 CROMATIDIO lavvenuta duplicazione del DNA perch辿 costituito da 2 CROMATIDI FRATELLI (azzurro e marrone) uniti al livello del centromero. Con la divisione cellulare i due cromatidi si separano assumendo la dignit di singoli CROMOSOMI In ciascuna cellula figlia, dove subito decondensano CENTROMERO
- 14. IL GENOMA ED IL CARIOTIPO I GENI rappresentano le informazioni genetiche contenute nel DNA. Ciascun gene contiene linformazione per produrre una PROTEINA Ciascun gene corrisponde ad un SEGMENTO di DNA Il GENOMA rappresenta linsieme dei geni di un individuo. Il CARIOTIPO o CORREDO CROMOSOMICO rappresenta la QUANTITA e QUALITA dei cromosomi di una data specie. Il cariotipo viene rappresentato da una fotografia con i cromosomi condensati, ciascuno costituito da due cromatidi fratelli, disposti in ordine di grandezza decrescente. Ciascun cromosoma 竪 caratterizzato da una propria FORMA e BANDEGGIATURA
- 15. IL CARIOTIPO UMANO Il cariotipo umano 竪 DIPLOIDE, costituito da 2n=46 cromosomi: si riconoscono 2 serie di 23 cromosomi: 23 derivano dalla madre e 23 derivano dal padre. I 46 cromosomi umani dunque non sono totalmente diversi, ma sono simili a coppie (per forma, bandeggiatura, contenuto genetico). I due cromosomi di ciascuna coppia (derivati luno dal padre e laltro dalla madre) vengono detti CROMOSOMI OMOLOGHI Le coppie di cromosomi omologhi in una cellula derivano dal fenomeno della fecondazione (il DNA 竪 SIMILE) Le coppie di cromatidi fratelli in ciascun cromosoma derivano dal fenomeno della duplicazione del DNA (il DNA 竪 IDENTICO)
- 16. IL CARIOTIPO UMANO Tra i 46 cromosomi umani si distinguono: 22 coppie di AUTOSOMI: coppie di cromosomi omologhi che sono simili sia nel maschio che nella femmina (omologhi da n. 1 a n. 22) 1 coppia di ETEROCROMOSOMI detti CROMOSOMI SESSUALI: la 23a coppia di omologhi 竪 rappresentata da due cromosomi simili nella femmina (detti XX) e diversi nel maschio (detti XY)
- 17. IL CICLO VITALE Negli organismi che si riproducono sessualmente la fecondazione non deve portare ad un aumento del corredo cromosomico di generazione in generazione. Alla fecondazione (unione di due corredi cromosomici) si deve alternare una divisione cellulare speciale in cui il corredo cromosomico si dimezza . MITOSI: il cariotipo resta inalterato: 2n 2n oppure n n MEIOSI: il cariotipo viene dimezzato per produrre GAMETI APLOIDI 2n n FECONDAZIONE: lunione di gameti APLOIDI , ristabilisce il cariotipo diploide: n+n 2n
- 18. IL CICLO VITALE UMANO Nellindividuo le CELLULE SOMATICHE DIPLOIDI si dividono attraverso la MITOSI 2n 2n n n 2n 2n 2n Nelle GONADI (ovaio e testicolo) le cellule della LINEA GERMINALE sono capaci di dividersi attraverso la MEIOSI da cui si producono cellule APLOIDI (n=23) dette GAMETI (ovocita e spermatozoo) I GAMETI APLOIDI (CELLULA UOVO E SPERMATOZOO) uniscono il loro cariotipo con la FECONDAZIONE: lo ZIGOTE (2n) 竪 la prima cellula del nuovo individuo, che si accrescer attraverso successive MITOSI
- 19. FECONDAZIONE MEIOSI (cellule aploidi) CICLO DIPLONTE LA FASE APLOIDE E LIMITATA AI SOLI GAMETI, che subito si fondono con la fecondazione CICLO APLONTE LA FASE DIPLOIDE E LIMITATA AL SOLO ZIGOTE, che subito si divide per meiosi CICLO APLODIPLONTE I GAMETI APLOIDI si dividono per mitosi e generano il GAMETOFITO (n) Le cellule del gametofito si uniscono con la FECONDAZIONE: lo zigote si divide per mitosi generando lo SPOROFITO