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Fibrosi Cistica

Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a
consigli medici

La fibrosi cistica, o mucoviscidosi
mucoviscidosi, è una malattia genetica autosomica recessiva,
manifestandosi pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli
eterozigoti, causata da una mut
mutazione del gene CF che codifica per una proteina chiamata
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) la cui funzione normalmente, è
funzione,
quella di trasportare il cloro e il sodio (e conseguentemente l'acqua) attraverso le membrane
cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree del pancreas,
aeree,
dell'intestino, delle ghiandole sudoripare e dei vasi deferenti. Lo squilibrio ionico è causato da
iandole .
un'alterazione della secrezione da parte delle cellule epiteliali di ioni cloro e un conseguente
maggior riassorbimento di sodio e acqua. È la malattia genetica ereditaria mortale più comune
nella popolazione caucasica. Questa patologia si caratterizza per un'anomalia nel trasporto del
a.
cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Di conseguenza queste
ghiandole secernono un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole. Negli organi
interessati, le secrezioni mucose, essendo anormalmente viscide, determinano un'ostruzione
ssati,
dei dotti principali, provocando l'insorgenza di gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche
della malattia, come la comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, di insufficienza pancreatica,
insufficienza
di steatorrea, di stati di malnutrizione, di cirrosi epatica, di ostruzione intestinale e di infertilità
,
maschile.

Epidemiologia e eziologia

Si manifesta in un caso ogni 2000 - 2500 nati vivi. I portatori sono circa il 5% della
popolazione. In Italia i nuovi bambini affetti da FC ogni anno sono circa 250. Il gene
responsabile è localizzato sul braccio lungo del
delcromosoma 7. Le oltre 1000 mutazioni finora
riconosciute vengono classificate in 6 classi che vanno dal difetto di produzione della proteina
al deficit di regolazione o stabilità.
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Alla proteina CFTR vengono riconosciute diverse funzioni:

Canale del cloro AMP ciclico dipendente;
Regolazione della funzione di altri canali, in particolare per il sodio;
Regolazione dell'infiammazione.
Regolazione del pH;
Trasporto del glutatione;

Diagnosi

Test del sudore secondo il metodo di Gibson e Cooke - si misura la concentrazione di Cloro
in 60mg di sudore del neonato; se i valori sono superiori alla norma (60mEq/L) il test è
sicuramente positivo. Sotto i 30mEq/L è sicuramente negativo. Tra i 30 e i 60 c'è necessità
di ripetere il test.
Screening neonatali sul meconio.
Analisi del DNA (centri altamente specializzati).
Prelievo dei villi coriali (nelle famiglie a rischio è possibile la diagnosi prenatale in questo
modo).
Aspetti clinici

A livello polmonare non è comunque ancora stato ben chiarito quale sia il rapporto tra il difetto
di trasporto ionico e la broncopneumopatia. Tutt'oggi esistono due diverse teorie: la prima
implicherebbe un'attivazione del sistema immune deputato al killing batterico da cui
deriverebbe una maggiore predisposizione alla persistenza degli agenti infettivi nel tratto
respiratorio e l'evoluzione verso l'infezione cronica; la seconda deriverebbe dalla contrazione
del liquido periciliare, dovuta ad un eccessivo riassorbimento di sodio e acqua dall'epitelio
respiratorio, con conseguente formazione di placche di muco che occludono i bronchi.

Esiste una grande varietà di quadri clinici. Nei casi più gravi la FC si manifesta con un ileo da
meconio (15%) entro le prime 24 ore di vita. Normalmente la malattia insorge più
tardivamente con sintomi respiratori e/o digestivi.

Prime vie aeree
Le secrezioni che possono ristagnare nel naso e i seni paranasali possono essere causa di rinite
e pansinusite cronica. In un 7% dei casi è presentata poliposi nasale. Associata vi può essere
una diminuzione dell'olfatto con una conseguente diminuzione del gusto.

Polmone
Il quadro clinico è dominato da un lento processo distruttivo polmonare. Nella maggior parte
dei casi si manifesta nel primo anno di vita con tosse persistente, inizialmente secca di
tipo pertussoide, associata atachipnea e broncospasmo. L'esame obbiettivo può subito

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dimostrare segni indiretti di ostruzione bronchiale: rientramenti intercostali, sovraclaveari,
deformazione del torace con aumento del diametro antero - posteriore, polipnea, gemiti e
fischi.

L'infezione bronchiale cronica determina una progressiva distruzione
del parenchima polmonare e la formazione di bronchiectasie. La tosse diventa quindi sempre
più catarrale, con espettorato muco purulento. La risposta immunitaria dell'ospite e i fattori
propri dei patogeni contribuiscono quindi insieme ad innescare un processo patogenetico che è
alla base del processo distruttivo polmonare.

Pancreas
Il pancreas è colpito nell'80% dei casi con un ristagno dei succhi pancreatici nei dotti con
formazione di cisti con una fibrosi che si va a creare attorno a questi (da qui fibrosi cistica). La
carenza di succhi pancreatici nel canale intestinale porta a malassorbimento di grassi (con
conseguente steatorrea), e di conseguenza delle vitamine liposolubili, delle proteine e, in
minima parte, degli zuccheri. Con il passare del tempo il pancreas, sempre più colpito, secerne
una minor quantità di insulina portando a una forma di diabete di solito insulino-dipendente.

Un mancato assorbimento dei grassi comporta sequele anche gravi:

Mancato assorbimento delle Vitamine liposolubili
Rachitismo da mancato assorbimento di Calcio (la vitamina D è indispensabile a questo
scopo)
Coagulazione alterata a causa del mancato assorbimento di vitamina K
Crescita ridotta: i grassi infatti sono i nutrienti che forniscono il maggior apporto calorico

Apparato riproduttivo
Nella FC tutte le secrezioni prodotte dal corpo sono di densità maggiore rispetto ad un
individuo quot;normalequot;, quindi il 97-98% dei maschi adulti ha un liquido seminale più denso che
non permette agli spermatozoi di muoversi liberamente ed adempiere al proprio dovere
fecondando l'ovulo poiché intrappolati dalla densità del liquido stesso, di conseguenza si ha
infertilità. Le donne possono avere figli anche se la fertilità è comunque ridotta.

Fegato
La bile, più densa, ostruisce le vie biliari causando ittero (a bilirubina prevalentemente diretta)
e i processi infiammatori del parenchima epatico possono portare fibrosi intorno ai canalicoli
biliari (5-15% dei casi). Possibile anche è la calcolosi biliare.

Ghiandole sudoripare
La quantità è normale ma la presenza di Cloro e Sodio sono molto elevate. Il rischio di


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disidratazione, specialmente nel periodo estivo, è molto elevato e di conseguenza vanno date
al bambino apposite soluzioni idro-saline.

Prognosi

Decisamente migliorata negli ultimi 50 anni; se fino al 1963 l'aspettativa di vita era inferiore
ad un anno per la maggior parte dei pazienti, attualmente l'età media di sopravvivenza è
intorno ai 40 anni anche se la qualità di vita di questi soggetti è in genere modesta.

Trattamento
Deve essere continua per tutto l'arco della vita e si basa su sei cardini fondamentali:

DIETA;
TRATTAMENTO DIGESTIVO-NUTRIZIONALE;
FISIOTERAPIA RESPIRATORIA E RIMOZIONE DELLE SECREZIONI BRONCHIALI;
TERAPIA ANTIBIOTICA DELLE INFEZIONI RESPIRATORIE;
TRATTAMENTO DELLE PATOLOGIE DELLE PRIME VIE AEREE;
TERAPIA MEDICO-CHIRURGICA DELLE COMPLICANZE.
Dieta e trattamento digestivo nutrizionale
La dieta deve essere ipercalorica, molto ricca di sali (principalmente in estate e durante gli
episodi febbrili) e con aggiunta di vitamine fondamentali quali A,D,E e K. Devono essere
somministrati durante i pasti gli enzimi pancratici (capsule). Tali enzimi devono essere
somministrati, se possibile 1/3 a inizio pasto, 1/3 a metà pasto e 1/3 a fine pasto. Nei lattanti
si estraggono dalla compressa gli enzimi pancratici e si miscelano con un po' di latte: i granuli
NON vanno polverizzati, perché sono gastroprotetti e, se polverizzati, non funzionano bene.
Anche i neonati riescono a deglutirli, bisogna pero' controllare a fine pasto che non ne
rimangano in bocca dove potrebbero danneggiare la mucosa. Nei bambini piccoli che non
sanno deglutire le capsule si aprono e si miscelano con cibi aciduli. I ragazzi più grandi
possono deglutire le capsule gastroresistenti.

Fisioterapia respiratoria
Questa pratica è necessaria, e ripetuta anche tre volte al giorno, onde eliminare le secrezioni
dalle vie aeree e permettere così una migliore ventilazione polmonare. Tale tecnica verrà
insegnata ai genitori dal personale specializzato.

Pressione espiratoria positiva
Drenaggio bronchiale posturale
Drenaggio autogeno


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Terapia antibiotica
Deve essere mirata per i germi isolati nelle secrezioni bronchiali. Necessario quindi fare una
rapida coltura delle secrezioni prelevando tali secrezioni se necessario tramite tampone
faringeo o aspirazione diretta. La terapia antibiotica viene effettuata principalmente per via
endovenosa (anche se vi sono somministrazioni anche per via orale o aerosol). Solitamente il
dosaggio degli antibiotici è più elevato rispetto al normale (quasi il doppio) e la durata minima
perché la terapia sia efficace è di 14 giorni.

Legge

La Legge 23 dicembre del 1993, n 548 (disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi
cistica) detta gli interventi che le regioni devono predisporre in ordine alla prevenzione, cura e
riabilitazione della FC. Tali interventi devono essere rivolti a:

prevenzione primaria e diagnosi precoce della FC.
cura e riabilitazione del malato, mediante anche fornitura a domicilio delle apparecchiature,
degli ausili e presidi sanitari necessari.
agevolazione dell'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo di malati di FC.
promozione all'educazione sanitaria e dell'informazione sanitaria intorno alla malattia.
aggiornamento professionale del personale.
promozione dei programmi di ricerca.

La regione deve fornire gratuitamente materiale medico, tecnico, farmaceutico necessario per
la cura e la riabilitazione a domicilio dei malati di FC. La legge stabilisce che non devono essere
ostacolate le attività fisiche in questi soggetti e che la malattia è

causa di esonero dal servizio militare.

Vantaggio a favore dell'eterozigote

Trattandosi di una malattia autosomica recessiva, gli individui affetti da FC devono presentare
un genotipo aa (dove quot;aquot; è l'allele recessivo). Gli eterozigoti avranno invece un genotipo Aa e
non risulteranno essere affetti dalla malattia: tra l'altro in condizione di eterozigosi la presenza
di un solo allele recessivo rende questi individui immuni dal contrarre il colera. Questo
fenomeno prende il nome di vantaggio a favore dell'eterozigote.

Collegamenti esterni

Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica

Sito di Telethon sulla fibrosi cistica

Home page sulla fibrosi cistica - (EN) Fibrosi cistica


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