2. Programma di massima 1. Introduzione alla genetica 2. DNA: il materiale genetico 3. La replicazione del DNA 4. Controllo genetico delle proteine 5. Espressione genica: trascrizione 6. L¡¯espressione genica: la traduzione 10. La genetica mendeliana 11. Base cromosomica dell¡¯ereditariet¨¤, ecc. 12. Estensioni dell¡¯analisi genetica mendeliana 13. Mappatura dei geni negli eucarioti 16-17. Regolazione dell¡¯espressione genica 22. Genetica di popolazioni
7. Vocabolario essenziale Fenotipo : l¡¯insieme della caratteristiche visibili di un individuo Genotipo: l¡¯insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli Carattere: una caratteristica fenotipica Gene: l¡¯unit¨¤ funzionale della trasmissione genetica Allele: una delle forme alternative che un gene pu¨° avere Inoltre: I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine ¡° Dogma¡± centrale della biologia: il DNA fa l¡¯RNA, l¡¯RNA fa le proteine, e mai viceversa
8. Solo se c¡¯¨¨ variabilit¨¤ si pu¨° comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli
12. ³Õ²¹°ù¾±²¹²ú¾±±ô¾±³Ù¨¤ : il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica ¨¨ l¡¯osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, ¨¨ variabile
13. Quattro cose importanti ³Õ²¹°ù¾±²¹²ú¾±±ô¾±³Ù¨¤ Eredit¨¤ Riepilogo sulla cellula Il pensiero evoluzionista
14. Eredit¨¤ Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perch¨¦? Ieri: Perch¨¦ hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l¡¯eredit¨¤ di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perch¨¦ hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
15. Eredit¨¤: il DNA ???? 5' - G T A A T C C T C - 3'????? ???????? ? | | | | | | | | | ???? 3' - C A T T A G G A G - 5'????? ???????????????????????
16. Eredit¨¤: il DNA ???? 5' - G T A A T C C T C - 3'????? ???????? ? | | | | | | | | | ???? 3' - C A T T A G G A G - 5'???? gruppo fosforico zucchero: desossiribosio
18. Quattro cose importanti ³Õ²¹°ù¾±²¹²ú¾±±ô¾±³Ù¨¤ Eredit¨¤ Riepilogo sulla cellula DNA, RNA, proteine Cellula eucariote e procariote Cromosomi Mitosi e meiosi Il pensiero evoluzionista
20. Quanto DNA in una cellula? Nell¡¯uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base ? 0,8 m ¦Ì 6 miliardi di basi ? 5 m di DNA in 5-20 ¦Ì 5-20 ¦Ì
21. Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base ? 0,8 m ¦Ì 6 miliardi di basi ? 5 m di DNA in 5-20 ¦Ì Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate ? 2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi ? 15000 cm = 150 m
22. Il DNA fa l¡¯RNA, l¡¯RNA fa le proteine, e mai viceversa Pi¨´ precisamente: l¡¯informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all¡¯RNA e dall¡¯RNA alle proteine
37. Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi e i cromosomi non sono pi¨´ gli stessi Ad ogni generazione compaiono delle novit¨¤
38. Quattro cose importanti ³Õ²¹°ù¾±²¹²ú¾±±ô¾±³Ù¨¤ Eredit¨¤ Riepilogo sulla cellula Il pensiero evoluzionista
39. L¡¯origine del pensiero evoluzionista Tutti gli esseri creati La grande catena degli esseri (Ray 1690) Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) I geologi scoprono che le rocce hanno et¨¤ diverse (Buffon 1788)
40. L¡¯origine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L¡¯ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L¡¯uso e il disuso alterano la morfologia
41. L¡¯origine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): L¡¯Origine delle specie per selezione naturale: Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni Le modifiche dipendono principalmente dall¡¯azione della selezione naturale su una variabilit¨¤ preesistente. Mortalit¨¤ differenziale Fertilit¨¤ differenziale
42. La biologia moderna ¨¨ la biologia evoluzionista. Pensare in termini evoluzionistici significa chiedersi: Ma perch¨¦ le cose sono come sono e non sono diverse? e cercare una risposta nell¡¯adattamento degli organismi all¡¯ambiente Allora: Perch¨¦ c¡¯¨¨ la ricombinazione? Perch¨¦, attraverso milioni di generazioni, gli organismi hanno mantenuto un meccanismo meiotico che cambia le carte in tavola a ogni passaggio? Perch¨¦ si sono affermati questi organismi e non altri in cui la meiosi non avesse un effetto cos¨¬ forte?
43. L¡¯evoluzione come fatto e come teoria Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi ¨¨ un fatto , che le varie teorie cercano di spiegare
44. Sintesi 01 Senza variabilit¨¤ non si fa genetica La genetica studia la trasmissione ereditaria delle caratteristiche biologiche Cose da ricordare sulla cellula DNA, RNA, proteine Cellula eucariote e procariote Cromosomi Mitosi e meiosi Niente ha senso in biologia se non viene interpretato in chiave evoluzionistica
