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Genetica

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GENETICA È la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari, ovvero le caratteristiche trasmissibili alla prole. E’ una scienza sperimentale sorta di recente, ma da sempre l’uomo ha analizzato e usato i fenomeni genetici per migliorare la propria esistenza - studio delle malattie - Miglioramento delle produzioni agricole ed industriali - biotecnologie
FENOTIPO: rappresenta un aspetto visibile ed evidente nell’individuo. La sua manifestazione è determinata dal genotipo ma può essere influenzata da condizioni ambientali. GENOTIPO: è l’assetto genetico di un individuo, non è facilmente individuabile, rappresenta la COMBINAZIONE di ALLELI dell’individuo che determina un dato carattere, ovvero il fenotipo. GENE: PORZIONE DI DNA che codifica per una specifica PROTEINA e che occupa uno specifico LOCUS nella molecola di DNA. Gli ALLELI sono le varianti possibili di un determinato gene, cioè le forme alternative possibili di un dato gene.
Gli organismi DIPLOIDI hanno due copie del gene, ovvero due alleli, una su ciascuno dei cromosomi omologhi Un individuo può avere GENOTIPO OMOZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli identici (RR o BB) ETEROZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli diversi (RB) Cromosomi omologhi Locus per il gene «COLOR» Allele R Allele B
La genetica prima di G.Mendel Le caratteristiche di un individuo sono frutto di «RIMESCOLAMENTO» > i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole > nella prole i «fattori ereditari» si mescolano e non possono più essere distinti
La genetica di G.Mendel (1822-1884) Monaco austriaco e scienziato, studiò i meccanismi della trasmissione dei caratteri nel monastero di Brno in cui era abate; pubblicò i suoi studi nel 1866 Condusse i suoi studi sulle piante di Pisum sativum • Breve ciclo riproduttivo • Piante molto prolifiche • Facilità nella gestione degli incroci • Caratteri «antagonisti» • Analisi matematica dei dati
I caratteri antagonisti di P.sativum studiati da Mendel
Normalmente le piante si riproducono per autoimpollinazione, ma si possono operare incroci specifici se si rimuovono gli stami prima che maurino i gameti maschili (polline) STAME PISTILLO Mendel fece autoimpollinare alcune piante per molte generazioni, stabilizzando così il fenotipo ed evitando l’apporto di materiale genetico da altri esemplari, ottenne così LINEE PURE per un dato carattere
La prima legge di Mendel: la dominanza o uniformità degli ibridi Incrociando due linee pure (generazione parentale P) che manifestano fenotipo diverso per un dato carattere (colore del seme verde-giallo), si ottengono ibridi (F1) che manifestano 1 solo carattere. P x P F1 Generazione parentale = linea pura Prima generazione filiale = Ibridi 100% manifestano il fenotipo DOMINANTE Il carattere che compare in F1 è detto DOMINANTE. Il carattere che «scompare» in F1 è detto RECESSIVO
La seconda legge di Mendel: la disgiunzione o segregazione dei caratteri Lasciando incrociare tra loro gli ibridi F1, si ottiene una seconda generazione filiale F2 che manifesta il carattere DOMINANTE ma anche quello RECESSIVO. Il numero di individui con carattere dominante e recessivo mostra sempre un rapporto 3:1 (75% dominanti e 25% recessivi) F1 x F1 F2
In base ai dati osservati da Mendel si deduce che:  I caratteri fenotipici sono determinati da elementi genetici discreti.  In ciascun individuo tali determinanti genetici sono presenti in coppia, ciascun elemento è derivato da un genitore.  Quando un individuo produce gameti i due elementi discreti che possiede (e che a sua volta ha ricevuto dai genitori) si separano. Gli «elementi discreti» che mantengono la loro integrità di generazione in generazione e che si separano alla formazione dei gameti sono in contrasto con la «teoria della mescolanza».
P GENOTIPO OMOZIGOTE GG x gg SEMI GIALLI (DOMINANTE) FENOTIPO Semi GIALLI x VERDI ETEROZIGOTE GgF1 25% SEMI VERDI 75% SEMI GIALLI 25% OMOZIGOTE RECESSIVO 25% OMOZIGOTE DOMINANTE 50% ETEROZIGOTE CROMOSOMI
La terza legge di Mendel: l’ indipendenza dei caratteri L’incrocio di due linee pure per le differenti varianti di due caratteri produce ibridi (F1) con fenotipo dominante per entrambi i caratteri (semi GIALLI e LISCI) La seconda generazione filiale (F2) mostra il rapporto fenotipico 3:1 per ciascuno dei due caratteri. GIALLI : VERDI = 12:4 = 3:1 LISCI : RUGOSI = 12:4 = 3:1 La combinazione dei possibili fenotipi è 9:3:3:1 P x P F1 F2
PARENTALE DOPPIO DOMINANTE RICOMBINANTI DOMINANTE + RECESSIVO PARENTALE DOPPIO RECESSIVO P x P F1 F2 I due caratteri si separano indipendentemente l’uno dall’altro e nei gameti si distribuiscono in tutte le combinazioni possibili. Gialli/lisci : Gialli/rugosi : Verdi/lisci : Verdi/rugosi I 4 fenotipi della F2 sono i due parentali (doppio dominante e doppio recessivo) e i due nuovi detti ricombinanti (dominante+recessivo)
Il GENOTIPO…. Le linee pure sono rappresentate da omozigoti per entrambi i caratteri (LLGG e llgg). Nella generazione F1 tutti gli individui sono eterozigoti (LlGg) e mostrano la variante dominante per i due caratteri. I gameti prodotti dagli individui F1 vengono prodotti in tutte le combinazioni possibili di alleli
Per rappresentare in modo chiaro e semplice i possibili incroci si utilizza il quadrato di Punnett. Si tratta di tabelle in cui si riportano, sui lati, tutti i possibili gameti; nei riquadri centrali si riporta il genotipo scaturito dall’incrocio tra gameti
Il TEST-CROSS o REINCROCIO viene utilizzato nel caso in cui di un fenotipo dominante (seme liscio) si voglia conoscere il genotipo, che può essere omozigote dominante (LL) o eterozigote (Ll). Si fa incrociare l’individuo del quale si vuole conoscere il genotipo, con un individuo omozigote recessivo (ll)
La genetica dopo G.Mendel Alcuni caratteri vengono trasmessi in modo NON MENDELIANO: si tratta di casi particolari che si aggiungono alle conoscenze in campo genetico ma che non sottraggono validità alle leggi di Mendel  La DOMINANZA INCOMPLETA  LA CODOMINANZA  I CARATTERI LEGATI AL SESSO  ASSOCIAZIONE DI CARATTERI
LA DOMINANZA INCOMPLETA Si verifica quando un individuo eterozigote ha un FENOTIPO INTERMEDIO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e aa). Gli alleli hanno un EFFETTO QUANTITATIVO sul fenotipo, che dipende dal numero di copie presenti di un dato allele F1 x F1 Fiore «bocca di leone» R = gene per un enzima necessario alla produzione di pigmento R = gene per un enzima difettoso
LA CODOMINANZA Si verifica quando un individuo eterozigote (Aa) ha un FENOTIPO QUALITATIVAMENTE DIVERSO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e aa). Nell’eterozigote entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo. I gruppi sanguigni umani dipendono da un gene che codifica per una glicoproteina localizzata sulla superficie degli eritrociti. Nella popolazione umana esistono ALLELI MULTIPLI ( A, B e 0) che si combinano per dare 4 diversi gruppi (A, B, 0, AB) Gli alleli A e B sono DOMINANTI rispetto all’allele 0 che è RECESSIVO Gli alleli A e B sono CODMINANTI tra loro: in eterozigosi entrambi contribuiscono al fenotipo che sarà AB
Genotipo Fenotipo Antigeni Anticorpi
I CARATTERI LEGATI AL SESSO I caratteri legati al sesso sono dovuti a geni presenti sul cromosoma X Poiché nei maschi è presente un solo cromosoma X, i geni localizzati su tale cromosoma sono in una condizione di EMIZIGOSI e tali geni determinano il fenotipo in modo diverso nel maschio o nella femmina. - DALTONISMO (recessiva) - EMOFILIA (recessiva) Per patologie recessive, non esistono PORTATORI SANI MASCHI Le patologie recessive sono molto più frequenti nei maschi Il padre trasmette il cromosoma X solo alle figlie femmine
ASSOCIAZIONE DEI CARATTERI Alcune coppie di caratteri non assortiscono indipendentemente, cioè non si distribuiscono nei gameti in modo indipendente l’uno dall’altro. La conseguenza è un’alterazione dei rapporti fenotipici attesi nella F2 (9:3:3:1) 9 : 3 : 3 : 1 Quando due caratteri sono ASSOCIATI la progenie dell’ibrido mostra una maggiore frequenza dei fenotipi parentali ed una minore frequenza dei fenotipi ricombinanti
I caratteri associati sono determinati da geni localizzati nello stesso cromosoma e durante la formazione dei gameti gli alleli parentali (GL e gl) si separano solo attraverso il CROSSING-OVER. I gameti prodotti non conterranno tutte le combinazioni geniche con uguale frequenza: i genotipi parentali (GL e gl) saranno più frequenti dei genotipi ricombinanti (Gl e gL), la cui formazione è legata al crossing-over G L g l GL Gl gL gl Bassa probabilità di formazione

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  • 1. GENETICA È la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari, ovvero le caratteristiche trasmissibili alla prole. E’ una scienza sperimentale sorta di recente, ma da sempre l’uomo ha analizzato e usato i fenomeni genetici per migliorare la propria esistenza - studio delle malattie - Miglioramento delle produzioni agricole ed industriali - biotecnologie
  • 2. FENOTIPO: rappresenta un aspetto visibile ed evidente nell’individuo. La sua manifestazione è determinata dal genotipo ma può essere influenzata da condizioni ambientali. GENOTIPO: è l’assetto genetico di un individuo, non è facilmente individuabile, rappresenta la COMBINAZIONE di ALLELI dell’individuo che determina un dato carattere, ovvero il fenotipo. GENE: PORZIONE DI DNA che codifica per una specifica PROTEINA e che occupa uno specifico LOCUS nella molecola di DNA. Gli ALLELI sono le varianti possibili di un determinato gene, cioè le forme alternative possibili di un dato gene.
  • 3. Gli organismi DIPLOIDI hanno due copie del gene, ovvero due alleli, una su ciascuno dei cromosomi omologhi Un individuo può avere GENOTIPO OMOZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli identici (RR o BB) ETEROZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli diversi (RB) Cromosomi omologhi Locus per il gene «COLOR» Allele R Allele B
  • 4. La genetica prima di G.Mendel Le caratteristiche di un individuo sono frutto di «RIMESCOLAMENTO» > i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole > nella prole i «fattori ereditari» si mescolano e non possono più essere distinti
  • 5. La genetica di G.Mendel (1822-1884) Monaco austriaco e scienziato, studiò i meccanismi della trasmissione dei caratteri nel monastero di Brno in cui era abate; pubblicò i suoi studi nel 1866 Condusse i suoi studi sulle piante di Pisum sativum • Breve ciclo riproduttivo • Piante molto prolifiche • Facilità nella gestione degli incroci • Caratteri «antagonisti» • Analisi matematica dei dati
  • 6. I caratteri antagonisti di P.sativum studiati da Mendel
  • 7. Normalmente le piante si riproducono per autoimpollinazione, ma si possono operare incroci specifici se si rimuovono gli stami prima che maurino i gameti maschili (polline) STAME PISTILLO Mendel fece autoimpollinare alcune piante per molte generazioni, stabilizzando così il fenotipo ed evitando l’apporto di materiale genetico da altri esemplari, ottenne così LINEE PURE per un dato carattere
  • 8. La prima legge di Mendel: la dominanza o uniformità degli ibridi Incrociando due linee pure (generazione parentale P) che manifestano fenotipo diverso per un dato carattere (colore del seme verde-giallo), si ottengono ibridi (F1) che manifestano 1 solo carattere. P x P F1 Generazione parentale = linea pura Prima generazione filiale = Ibridi 100% manifestano il fenotipo DOMINANTE Il carattere che compare in F1 è detto DOMINANTE. Il carattere che «scompare» in F1 è detto RECESSIVO
  • 9. La seconda legge di Mendel: la disgiunzione o segregazione dei caratteri Lasciando incrociare tra loro gli ibridi F1, si ottiene una seconda generazione filiale F2 che manifesta il carattere DOMINANTE ma anche quello RECESSIVO. Il numero di individui con carattere dominante e recessivo mostra sempre un rapporto 3:1 (75% dominanti e 25% recessivi) F1 x F1 F2
  • 10. In base ai dati osservati da Mendel si deduce che:  I caratteri fenotipici sono determinati da elementi genetici discreti.  In ciascun individuo tali determinanti genetici sono presenti in coppia, ciascun elemento è derivato da un genitore.  Quando un individuo produce gameti i due elementi discreti che possiede (e che a sua volta ha ricevuto dai genitori) si separano. Gli «elementi discreti» che mantengono la loro integrità di generazione in generazione e che si separano alla formazione dei gameti sono in contrasto con la «teoria della mescolanza».
  • 11. P GENOTIPO OMOZIGOTE GG x gg SEMI GIALLI (DOMINANTE) FENOTIPO Semi GIALLI x VERDI ETEROZIGOTE GgF1 25% SEMI VERDI 75% SEMI GIALLI 25% OMOZIGOTE RECESSIVO 25% OMOZIGOTE DOMINANTE 50% ETEROZIGOTE CROMOSOMI
  • 12. La terza legge di Mendel: l’ indipendenza dei caratteri L’incrocio di due linee pure per le differenti varianti di due caratteri produce ibridi (F1) con fenotipo dominante per entrambi i caratteri (semi GIALLI e LISCI) La seconda generazione filiale (F2) mostra il rapporto fenotipico 3:1 per ciascuno dei due caratteri. GIALLI : VERDI = 12:4 = 3:1 LISCI : RUGOSI = 12:4 = 3:1 La combinazione dei possibili fenotipi è 9:3:3:1 P x P F1 F2
  • 13. PARENTALE DOPPIO DOMINANTE RICOMBINANTI DOMINANTE + RECESSIVO PARENTALE DOPPIO RECESSIVO P x P F1 F2 I due caratteri si separano indipendentemente l’uno dall’altro e nei gameti si distribuiscono in tutte le combinazioni possibili. Gialli/lisci : Gialli/rugosi : Verdi/lisci : Verdi/rugosi I 4 fenotipi della F2 sono i due parentali (doppio dominante e doppio recessivo) e i due nuovi detti ricombinanti (dominante+recessivo)
  • 14. Il GENOTIPO…. Le linee pure sono rappresentate da omozigoti per entrambi i caratteri (LLGG e llgg). Nella generazione F1 tutti gli individui sono eterozigoti (LlGg) e mostrano la variante dominante per i due caratteri. I gameti prodotti dagli individui F1 vengono prodotti in tutte le combinazioni possibili di alleli
  • 15. Per rappresentare in modo chiaro e semplice i possibili incroci si utilizza il quadrato di Punnett. Si tratta di tabelle in cui si riportano, sui lati, tutti i possibili gameti; nei riquadri centrali si riporta il genotipo scaturito dall’incrocio tra gameti
  • 16. Il TEST-CROSS o REINCROCIO viene utilizzato nel caso in cui di un fenotipo dominante (seme liscio) si voglia conoscere il genotipo, che può essere omozigote dominante (LL) o eterozigote (Ll). Si fa incrociare l’individuo del quale si vuole conoscere il genotipo, con un individuo omozigote recessivo (ll)
  • 17. La genetica dopo G.Mendel Alcuni caratteri vengono trasmessi in modo NON MENDELIANO: si tratta di casi particolari che si aggiungono alle conoscenze in campo genetico ma che non sottraggono validità alle leggi di Mendel  La DOMINANZA INCOMPLETA  LA CODOMINANZA  I CARATTERI LEGATI AL SESSO  ASSOCIAZIONE DI CARATTERI
  • 18. LA DOMINANZA INCOMPLETA Si verifica quando un individuo eterozigote ha un FENOTIPO INTERMEDIO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e aa). Gli alleli hanno un EFFETTO QUANTITATIVO sul fenotipo, che dipende dal numero di copie presenti di un dato allele F1 x F1 Fiore «bocca di leone» R = gene per un enzima necessario alla produzione di pigmento R = gene per un enzima difettoso
  • 19. LA CODOMINANZA Si verifica quando un individuo eterozigote (Aa) ha un FENOTIPO QUALITATIVAMENTE DIVERSO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e aa). Nell’eterozigote entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo. I gruppi sanguigni umani dipendono da un gene che codifica per una glicoproteina localizzata sulla superficie degli eritrociti. Nella popolazione umana esistono ALLELI MULTIPLI ( A, B e 0) che si combinano per dare 4 diversi gruppi (A, B, 0, AB) Gli alleli A e B sono DOMINANTI rispetto all’allele 0 che è RECESSIVO Gli alleli A e B sono CODMINANTI tra loro: in eterozigosi entrambi contribuiscono al fenotipo che sarà AB
  • 21. I CARATTERI LEGATI AL SESSO I caratteri legati al sesso sono dovuti a geni presenti sul cromosoma X Poiché nei maschi è presente un solo cromosoma X, i geni localizzati su tale cromosoma sono in una condizione di EMIZIGOSI e tali geni determinano il fenotipo in modo diverso nel maschio o nella femmina. - DALTONISMO (recessiva) - EMOFILIA (recessiva) Per patologie recessive, non esistono PORTATORI SANI MASCHI Le patologie recessive sono molto più frequenti nei maschi Il padre trasmette il cromosoma X solo alle figlie femmine
  • 22. ASSOCIAZIONE DEI CARATTERI Alcune coppie di caratteri non assortiscono indipendentemente, cioè non si distribuiscono nei gameti in modo indipendente l’uno dall’altro. La conseguenza è un’alterazione dei rapporti fenotipici attesi nella F2 (9:3:3:1) 9 : 3 : 3 : 1 Quando due caratteri sono ASSOCIATI la progenie dell’ibrido mostra una maggiore frequenza dei fenotipi parentali ed una minore frequenza dei fenotipi ricombinanti
  • 23. I caratteri associati sono determinati da geni localizzati nello stesso cromosoma e durante la formazione dei gameti gli alleli parentali (GL e gl) si separano solo attraverso il CROSSING-OVER. I gameti prodotti non conterranno tutte le combinazioni geniche con uguale frequenza: i genotipi parentali (GL e gl) saranno più frequenti dei genotipi ricombinanti (Gl e gL), la cui formazione è legata al crossing-over G L g l GL Gl gL gl Bassa probabilità di formazione