2. Programma del corso
1. Diversit genetica
2. Equilibrio di Hardy-Weinberg
3. Inbreeding
4. Linkage disequilibrium
5. Mutazione
6. Deriva genetica
7. Flusso genico e varianze genetiche
8. Selezione
9. Mantenimento dei polimorfismi e teoria neutrale
10. Introduzione alla teoria coalescente
11. Struttura e storia della popolazione umana
+ Lettura critica di articoli
3. Unione non casuale
Quando la scelta del partner riproduttivo non 竪
casuale rispetto al suo genotipo si parla di unione
assortativa
4. Lunione assortativa 竪 positiva
quando si scelgono
preferenzialmente partner
geneticamente affini,
negativa quando avviene il
contrario
Aumentato rischio di omozigosi per alleli patologici recessivi
Suddivisione del pool genico che favorisce la speciazione
5. Unione non casuale
Lunione assortativa positiva provoca un deficit di
eterozigoti rispetto alle attese di Hardy-Weinberg
Il deficit di eterozigoti viene misurato dal coefficiente F di
inbreeding
Coefficienti di inbreeding possono essere stimati dalle
frequenze genotipiche o dagli alberi genealogici
Linbreeding 竪 conseguenza anche del fatto che il numero
di antenati di ognuno raddoppia ad ogni generazione,
mentre le popolazioni hanno dimensioni finite
6. Unione assortativa positiva per le dimensioni corporee:
Asellus aquaticus
(isopodi)
Gammarus pulex
(gambero dacqua dolce, amfipodi)
Unione assortativa positiva per la morfologia
Salvelinus alpinus
(salmerino, salmonidi)
Plecia nearctica
(lovebug, ditteri)
7. Unione assortativa positiva per
caratteristiche comportamentali
In molti uccelli le femmine preferiscono
accoppiarsi con maschi che cantano lo stesso
dialetto cantato dai loro padri.
Zonotrichia leucophrys
(white-crowned sparrow)
Agelaius phoeniceus
(merlo ala rossa)
8. Unione assortativa negativa: alleli di
autoincompatibilit nelle piante
An incompatible pollination in Brassica showing the
inhibition of self-pollen (Po) and the inability of the
emerging pollen tube (Pt) to invade the wall of a stigma
epidermal cell (SE).
Effect of the S (sterility) locus.
The number of S-locus alleles is usually large, being
estimated at 22 in Iberis, 34 in Raphanus, 50 in B.
oleracea and 30 in B. campestris.
Da Nasrallah (1997) PNAS
9. Vediamo se ci siamo capiti
Il numero di alleli al locus S 竪 generalmente elevato usually large, e si stima che sia
50 in Brassica oleracea.
La fecondazione fallisce se il granulo pollinico ha lo stesso genotipo delle cellule
ovariche.
Qual 竪 la probabilit P(x) che ci sia incrocio fra due individui che, per caso, hanno
genotipo identico?
Bisogna fare qualche assunzione: p. es., ogni allele ha la stessa frequenza.
Con 50 alleli, ognuno ha frequenza q=0.02
P(x) = 0.022 x 50 = 0.0004 x 50 =
0.02
E, pi湛 in generale, se n 竪 il numero degli alleli: P(x)
= 1/n2 x n = 1/n
Dunque, 1 diviso il numero degli alleli 竪 la frazione di incroci possibili che falliscono per
autoincompatibilit, cio竪 il prezzo (riduzione di fertilit) che la pianta paga al
meccanismo che evita lautofecondazione
10. Abbiamo tanti antenati
6 miliardi di nucleotidi nel genoma umano
1750: 1024 antenati
1500: 1 milione
1240: 1 miliardo
1000: 1000 miliardi
250 aC: 1030
Madre
4 nonni
16 trisavoli
Padre
Figlio
8 bisnonni
32 antenati 4 generazioni fa
e ciascuno ci ha trasmesso un pezzetto del suo genoma
16. Probabilit di identit per discesa di un allele
P = 1/26 = 1/64
Vale sia per A che per a
La probabilit complessiva 竪
F = 1/32 = 0.03125
21. Stima del coefficiente di inbreeding da pedigree
Il valore di F 竪 pari a 遜 elevato a una potenza pari al numero di
passaggi nel pedigree.
Valore di F nella progenie di varie unioni consanguinee:
Autofecondazione: 遜
Fra fratello e sorella: 村
Fra zio e nipote: 1/8
Fra cugini primi: 1/16
Fra cugini 1 e 遜: 1/32
Fra cugini secondi: 1/64
23. Unione assortativa positiva: autofecondazione
f(AA) = 村
f(Aa) = 遜
f(aa) = 村
村 AA x AA 100% AA
遜 Aa x Aa 村 AA, 遜 Aa, 村 aa
村 aa x aa
100% aa
f(AA) = 村 + (遜 x 村) f(Aa) = 1/4 f(aa) = 村 + (遜 x 村)
f(AA) = 3/8
f(Aa) = 村
f(aa) = 3/8
24. Unione assortativa positiva: autofecondazione
f(AA) = 3/8
f(Aa) = 村
f(aa) = 3/8
3/8 AA x AA 100% AA
村 Aa x Aa 村 AA, 遜 Aa, 村 aa
3/8 aa x aa
100% aa
f(AA) = 3/8 + (村 x 村) f(Aa) = 1/8 f(aa) = 3/8 + (村 x 村)
f(AA) = 7/16
f(Aa) = 1/8
f(aa) = 7/16
25. Unione assortativa positiva: autofecondazione
Generazione
1
2
3
4
N
AA
村
3/8
7/16
15/32
Aa
遜
1/4
1/8
1/16
1/2N
aa
村
3/8
7/16
15/32
28. Unione assortativa positiva: inbreeding
Se Foss(Aa) = H
Fatt(Aa) = H0 = 2pq
(H0 H) / H0 = F coefficiente di inbreeding
FH0 = H0 H
H = H0 FH0 , ma H0 = 2pq
H = 2pq - 2pqF = 2pq(1-F)
Un coefficiente di inbreeding pari a F porta a un deficit di
eterozigoti pari a (1-F): met AA e met aa
31. Nessuno 竪 immune dallinbreeding
40 generazioni fa (1000 dC): 1 000 000 000 000 antenati
Popolazione stimata della terra: 100 000 000
80 generazioni fa: 1030 antenati
Popolazione stimata della terra: 10 000 000
1000 generazioni fa: 10300 antenati
Popolazione stimata della terra: 1 000 000
Quindi:
Del milione di individui presenti 25 000 anni fa, molti non hanno lasciato
discendenti, molti non sono nostri antenati, altri lo sono miliardi di volte
Le nostre genealogie sono tutte fortemente intrecciate
32. Riassunto
Lunione assortativa positiva provoca un deficit di
eterozigoti rispetto alle attese di Hardy-Weinberg
Il deficit di eterozigoti viene misurato dal coefficiente F di
inbreeding
Coefficienti di inbreeding possono essere stimati dalle
frequenze genotipiche o dagli alberi genealogici
Linbreeding 竪 conseguenza anche del fatto che il numero
di antenati di ognuno raddoppia ad ogni generazione,
mentre le popolazioni hanno dimensioni finite
