ºÝºÝߣ

ºÝºÝߣShare a Scribd company logo

Genetik sonogram slideshare

•Download as PPTX, PDF•
•
S
sebhul

Down sendrom taramasında genetik sonogram

1 of 41
Downloaded 22 times
Prof. Dr. Sebahat ATAR GENETÄ°K SONOGRAM
GENETİK SONOGRAM •2. üçayda USG ile kromozom anomali taraması • Bromley, 1999 •Tanı: %65-%85 • Vergani ve ark, 2008; Bottalico ve ark, 2009 •Yüksek risk grubunda tanı oranı daha yüksek • De Vore, 2000 •Yüksek risk grubunda amacı: • Yalancı pozitifliği azaltmak • İnvaziv girişim sayısını azaltmak •Düşük risk grubunda amacı: • DS saptama oranını arttırmak
ULTRASON PARAMETRELERİ • Konjenital kalp anomalileri • Omfalosel • Diyafram hernisi • Korpus kallozum agenezi • Holoprosensefali • Duodenum atrezisi • Dandy Walker • Diğer •↑Kromozom anomali riski •Sıklık • Down sendr : %25-%30 • Shields, 1998 • Trizomi 18 : %70-%80 • Hill, 1996 • Trizomi 13 : %90 • Nyberg ve Souter, 2000; Papp 2007 I-CİDDİ YAPISAL ANOMALİLER
ULTRASON PARAMETRELERİ • Hipoplazik burun kemiği • Kalın ense pilisi • Patolojik duktus venosus kan akımı • Triküspitte kaçak • Kısa femur/humerus • Ekojenik barsak • Klinodaktili/clenched hand • Sandal gap/talipes • Koroid pleksus kisti • Tek umbilikal arter • Kalpte ekojenik odak • ARSA • Diğerleri II- BELİRTEÇLERII
ULTRASON PARAMETRELERİ • Önemi bilinmeyen USG görünümleri • Bethune, 2007 • Gn son üçayda geriler • Bromley ve Benacerraf, 1995; Achiron ve ark, 1997 • Sıklık: DS: >%50 Normal: %15 • Nadel ve ark, 1995; Vintzileos ve ark, 1997 • Birden fazla ise karyotipleme önerilir • Nicolaides ve ark, 1992, Bromley ve ark, 2002 • Birbirinden bağımsız • Anne yaşı ile ilişkili değil • Yüksek risk grubunda DS saptama oranı daha yüksek • Verdin, 2000 II- BELİRTEÇLERII
Fetal karyotipleme yapılan 22 150 gebe Kromozom anomalisi: %2.3, 207 (%40.3) DS olgusu •DS olgularında: •USG’de patoloji : %63.8 •Yapısal anomali :%28.5 • Kalp anomalisi: %15.9 • SSS anomalisi: %14.5 • Kistik higroma: %6.8 •Belirteç: %57 • NT artış :%28 • Piyelektazi :%20.3 • Kısa femur/humerus: %8.7 • Papp ve ark, 2007
SIK GÖRÜLEN BELİRTEÇLERİN DOWN SENDROM VE NORMAL TOPLUMDA GÖRÜLME SIKLIKLARI (%) BELİRTEÇ ARAŞTIRMACI NORMAL TOPLUM DS EK ≥ 5 mm Geipel, 2010 2.7 42.7 EK > 6 mm Odibo, 2008 0 12 Burun K < 0.75 MoM Geipel 2010 3.2 45.9 Kısa femur Nyberg, 1990 6.1 14.3 Klinodaktili Vintzileos, 1996 3.1 15.4 Sandal gap Vintzileos, 1996 1 25 Piyelektazi Vintzileos, 1996 4.7 20 Kalpte ekojenik odak Bromley, 1995 4.7 18 Hiperekojenik barsak Bromley, 1994 0.6 12.5
İzole USG belirteçlerinin DS için olabilirlik katsayıları (likelihood ratio) Belirteç Nyberg , 2001 Aagaard- Tillery, 2009 Smitht Bindman, 2001 Nicolaides, 2003 Ense pilisi 11.0 49.0 12.9 9.8 Kısa femur 1.5 4.6 1.1 1.6 Kısa humerus 5.0 5.0 1.6 4.1 Kalpte ekojenik odak (KEO) 1.8 6.3 1.4 1.1 Piyelektazi 1.5 5.5 1.6 1.0 Ekojenik barsak 6.7 24.0 2.5 3.0 Normal USG 0.4 0.4 0.5 0.3
Nicolaides ve ark, iki önemli çalışmanın (Nyberg, 2001; Bromley, 2002) verilerinden hesapladığı DS için Olabilirlik Katsayıları (OK) DS sıklık (%) Normal (%) Pozitif OK Negatif OK İzole olgu OK Ense pilisi 33.5 0.6 53.05 0.67 9.8 Kısa humerus 33.4 1.5 22.76 0.68 4.8 Kısa femur 41.4 5.2 7.94 0.62 1.6 Piyelektazi 17.6 2.6 6.77 0.85 1.0 Ekojenik odak 28.2 4.4 6.41 0.75 1.1 Ekojenik barsak 13.3 0.6 21.17 0.87 3.0 Major anomali 21.4 0.65 32.96 0.79 5.2
Genetik sonogram slideshare
Genetik sonogram slideshare
BELİRTEÇ/ANOMALİ ve SIK GÖRÜLEN KROMOZOM ANOMALİLERİ BELİRTEÇ/ANOMALİ KROMOZOM ANOMALİSİ Ventrikülomegali Trizomi 21, 18, 13 Piyelektazi Trizomi 21, 18, 13 Ekojenik barsak Trizomi 21, 18 Kısa femur/humerus Trizomi 21, 18 Buruk kemiği yokluğu/kısalığı Trizomi 21, 18 Klinodaktili Trizomi 21, 18 Tek umbilikal arter Trizomi 18, 13 Ense kalınlık (EK) artışı Trizomi 21 Sandal gap Trizomi 21 Koroid pleksus kisti Trizomi 18 Kalpte ekojenik odak Trizomi 13
SIKLIKLA KULLANILAN BELİRTEÇLER ENSE CİLT KALINLIĞI • Kullanılan ilk belirteç • Benacerraf, 1985 • Ölçüm tekniği • Belirleyiciliği yüksek • Ölçüm zamanı: 15-21 hf • Normal ölçüm: 1-5 mm • DS fetuslarda >6 mm: %12-%75 • Eşik değer: 6 mm, 5 mm, her ikisi • DS saptama oranı: %33-%78 • ECK artışı geçici olabilir.
İZOLE ECK ARTIŞINDA YÖNETİM •Ölçümün doğru düzlemde yapıldığından emin ol. •Birinci üçay USG de ES normal ise fetal hidrops ? •OK: 10 ile yeni DS riskini hesapla. •Ör. Önceki risk 1-1000 ise yeni risk 1/100 •Ayrıntılı USG •Fetal eko
HİPOPLAZİK BURUN KEMİĞİ •Sonek ve Nicolaides ilk bildirdi (2002). •Ölçüm tekniği •Eşik değer • Var/Yok (Vintzileos, 2003) • Hipoplazik • < 2.5 mm/3 mm • < 2.5/5/10. persentil • < 0.75 MoM • BPD/BK > 10/11
BK DOWN SENDROM SAPTAMA ORANI Araştırmacı Gebelik hf Olgu sayısı Ölçüt DS saptama (%) Vintzelos, 2002 17-21 200 Yok/Var 41 Cicero, 2003 15-22 1046 Yok/Var <2.5% 62 Odibo, 2004 11-22 632 Yok/Var <2.5% BPD/BK >11 50 Geipel, 2010 14-18 870 Yok/Var <0.75 MoM 46
•AS için gelen 1046 tekil gebelik, 15-22 hf •BK yok/var veya hipoplastik (2.5mm, 2.5 persentil altı) •Hipoplazik BK • Down Sendrom : %61.8 • Normal : %1.2 • Diğer kromozom a : %3.3 •BK yokluğu • Beyaz ırk : %0.5 • Afrika kökenli : %8.8 •BK yokluğu pozitif OK: 50 • Cicero, 2003 •14-18 hf arası 870 olgu •BK, patolojik DV, triküspitte kaçak, ECK •DS olgularının %46’ında BK yok/hipoplastik •ECK + BK: DS saptama oranı: %65 (YP: %5.8) • Geipel , 2010
BURUN KEMİĞİ YOKLUĞU/HİPOPLAZİSİ •DS saptama oranı: %40- %60 (YP: %5-%7) •Pozitif olabilirlik katsayısı: 50-83 • Cicero, 2003; Bromley 2002 •En duyarlı belirteç •Ölçümün tekniğine uygun yapıldığında emin ol •Genetik danışmanlık •Karyotipleme SONUÇ YÖNETİM
KISA FEMUR •DS fetuslarda kısa femur/humerus daha sık • Lockwood, 1987; Benacerraf 1987 •DS saptama: %40-%50 (YP: %2- %7) •FL DS fetuslarda normalden farklı değil • LaFollette, 1989; Lynch, 1989; Hadlock, 1992) •Farklı sonuç nedenleri • Irklar arasında fark • Ölçüm hatası •Eşik değer • < 5. persentil • Beklenen/ölçülen FL ≤ 0.91
KISA FEMUR • Kombine tarama + 2. trm FL ile şartlı ardışık (contingent) tarama • DS riski 1/100-1/1000 → 2. trm FL ölçümü • DS saptama: %88.4 (YP: %3) • DS riski 1/200-1/1000 → 2. trm FL ölçümü • DS saptama: %92.3 (YP:%4) • Salomon, 2010 Kombine tarama <1/100: ileri test 1/100-1/1000 FL ölçümü >1/1000 rutin takip İZOLE KISA FEMUR-YÖNETİM -İUGR ve iskelet displazisi açısından değerlendir -OK: 2 ile yeni DS riskini hesapla -FL/HL gelişimini takip et
KISA HUMERUS • Daha duyarlı ve spesifk • FitzSimmons, 1989 • BK ve ECK’dan sonra en önemli belirteç • Bethune, 2007 • DS yakalama oranı: %50- %75 • Benacerraf, 1991; Rodis, 1991 • Pozitif olabilirlik oranı: 5.4- 12.8 • Benacerraf, 1991; Nyberg, 1993 • Kısa femur + kısa humerus → DS riski 11x • Nyberg, 1993 • YÖNETİM • İUGR ve iskelet displazisi açısından değerlendirilir. • OK: 5-7.5 ile yeni DS riskini hesapla • kısa FL+HL var ise OK: 10 • USG ile uzun kemiklerin gelişiminin takibi
HİPEREKOJENİK BARSAK •Sık görüldüğü durumlar • Kromozom anomalileri • İUGR • İntraamniyotik kanama • İU enf (özellikle CMV) • Talasemi • Yüksek frekanslı prob •Olumsuz perinatal sonuç • İUGR • Prematurite • Fetal ölüm • En az kemik ekojenitesinde • İzole HB varlığında DS: %7 • İlave patoloji var ise :%12 • Strocker, 2000
İZOLE HİPEREKOJENİK BARSAK VARLIĞINDA YÖNETİM • Öyküde travma, kanama, kistik fibrozis taşıyıcılığı, geçirilmiş enfeksiyon, talasemi vb sorgulanır. • Anne ve babada kistik fibrozis taşıyıcılığı araştırılır; her ikisinde de taşıyıcılık saptanılır ise prenatal tanısı planlanır • CMV Ig G ve Ig M istenir. • OK 6-10 ile yeni DS riski hesaplanır. • Devam eden gebeliklerde fetal gelişim ve diğer sorunlar açısından yakından izlenir.
PİYELEKTAZİ •Pelvis ön-arka çapı • 16-20. hf’da ≥4 mm, • 20-30. hf’da ≥5 mm, • 30-40 hf’da ≥7 mm • DS sıklığı: %3.3 • Benacerraf, 1990 • Çok Mkz, 101.600 doğum, • 737 piyelektazi, • %1.7 kromozom anomalisi (12 olgu, 3’ü izole) • İzole-hafif piyelektazi, DS sıklığı • Yaş ≥ 36 →%2.2; Yaş ≤ 35→ %0.3 • Chudleigh, 2001 • 25,586 gebe, • 320 (%1.5) hafif piyelektazi, • izole olgular anöploidi yok • (Havutcu, 2002) • YÖNETİM • OK: 1-2 • 32. hf kontrol
KALPTE EKOJENİK ODAK (KEO) •Sıklıkla solda, tek odak •Çapı: 1-4 mm •En tartışmalı belirteç •Sıklık • Genel: %2.4 • 13-16 hf: %7.4 • 20-22. hf: %3 • DS : %16 • Trizomi 13: %39 • N. Kromozom: %2 • Beyazlarda: %6-%10 • Asya kökenli: %14-%30 •YÖNETİM • Yalancı pozitiflik olmadığından emin ol • Düşük risk grubunda karyotipleme gereksiz • Yüksek risk gr (≥35 Yaş veya Tarama Testi pozitif) OK: 2 ile yeni DS riski hesaplanır
KOROİD PLEKSUS KİSTİ •Sıklık: %0.3-%3.6 •Gn. 16-21 hf g. •26. Hf sonra nadiren g. •5 mm altında rapor edilmesi önerilmez • Bethune 2007, Chittiy 1998 •Trizomi 18’de sıklık %30- %50 • Normal el görünümü + KPK: anöploidi riski artmaz • Filly 2004 •İZOLE KPK’DA YÖNETİM •Eller açık, normal ise karyotipleme gerekmez. •Yüksek risk gr: OK: 7-9 ile yeni risk hesaplanır
VENTRİKÜLOMEGALİ •Ventrikül genişliği > 10 mm •Anöploidi sıklığı: %10- %25 •%40 olguda yapısal anomali eşlik eder •Anöploidi: • Ventrikülomegali+yapısal anomali: %20 • İzole ventrikülomegali: %4.5 •YÖNETİM • Eşlik eden yapısal anomali için ayrıntılı USG • Karyotipleme
ABERRANT SAĞ SUBKLAVİAN ARTER (ARSA) •Sıklık • Normal: %1-%2 • DS : %29 •Aort kavsi veya inen aortadan 4. dal olarak çıkar •OK: 4 Nicolaides (2013)
Genetik sonogram slideshare
DUODENUM ATREZİSİ • Tanı gn 20. Hf sonra korulur • USG • Çift baloncuk bulgusu • Polihidramnioz • YD da intestinal obstrüksiyonun önemli bir nedeni • Prenatal tanı konulanların 1/3’ünde DS var. • Anöploidi sıklığı: %30-%40
KİSTİK HİGROMA •Lenfatik obstrüksiyona bağlı boynun arkasında kistik kitte •Yüksek anöploidi riski ve olumsuz gebelik sonucu •Anöploidi sıklığı : %50
DİYAFRAM HERNİSİ •%90 Sol tarfta •USG bulguları • Kalpte yana itilme • Mide, KC, barsaklar göğüs kafesi içinde •Erken saptanıldığında AC hipoplazi riski •Yüksek fetal/YD kaybı •Anöploidi riski: %10-%20
OMFALOSEL •Karın ön duvarı defektine bağlı intraabdominal yapıların fıtıklaşması •Anöploidi sıklığı • %30-%50 •Sadece barsağı içerenlerde •Anöploidi riski KC içerenlerden daha yüksektir
DANDY-WALKER MALFORMASYONU •USG bulguları •Serebellar vermiş defekti •Dördüncü ventrikülde genişleme •Anöploidi sıklığı •%30-%50 •Sıklıkla trizomi 18
KORPUS KALLOZUM AGENEZİ •USG bulguları • Kolposefali • Damla şeklinde ventrikül • Perikallozal arter izlenmez • Yan ventriküllerin yarasa kanadı görünümü • İnterhemisferis fissür 3. Ventriküle uzanır •Anöploidi sıklığı • %20 (trizomi 18, 8, 13)
NONİMMÜN HİDROPS •USG bulguları: •Asit •Plevral efüzyon •Perikardiyal efüzyon •Polihidramnioz •Kalın plasenta •Cilt ödemi •Anöploidi sıklığı •%10-%20
HOLOPROSENSEFALİ •Tipleri: alobar, semilobar, lobar •Prosensefalonda bölünme yok veya kısmi •Beyinde orta hat yapıları yok veya tam oluşmamış •Anöploidi sıklığı %50-%60 •En sık trizomi 13
DS taramasında Genetik Sonogram sonuçları Araştırma Saptama oranı Yalancı pozitiflik Pozitif LR Negatif LR Benacerraf, 1994 73 4.0 18 0.3 DeVore ve Alfi, 1995 87 7.4 12 0.1 Nadel, 1995 80 4 20 0.2 Bahado-Singh, 1998 60 4.5 13 0.4 Deren, 1998 63 13 5 0.4 Vintzileos, 1999 82 13 6 0.2 Simith-Bindman, 2001 69 8 9 0.3 Nyberg 2001 69 14 5 0.4 Bromley, 2002 81 12 7 0.2 LR: likelihood Ratio: Olabilirlik Katsayısı
FASTER ÇALIŞMASI •DS saptama oranı: %69 (%5 yalancı pozitiflik) •Genetik sonogram ilavesi ile DS saptama oranı •Kombine test: %81 → %90 •Dörtlü test : %81 → %90 •İntegre test : %93 →%98 •Sequential taramada yararlı değil • Aagaard-Tillery, 2099
Genetik sonogram ile Trizomi 13 ve 18’de saptama oranları Araştırmacı Trizomi Saptama oranı (%) Lehman, 1995 13 91 (30-33) Nyberg, 1993 18 83 DeVore, 2000 18 97 Yeo, 2003 18 100
SONUÇ •Merkezler arasında yakalama oranı farklı. •USG ile sadece ciddi anomali bakılması ile DS saptama oranı düşük •İnvaziv test istemeyen yüksek risk grubunda DS taraması için iyi bir seçenek olabilir •Sonuçların bireyselleştirilmesi önemli. •Tek belirteç ile invaziv girişim yapılması gereksiz girişime neden olabilir. •USG’nin normal olması ailenin DS’lı fetusta karyotiplemeden vazgeçmesine neden olabilir.

More Related Content

Genetik sonogram slideshare

  • 1. Prof. Dr. Sebahat ATAR GENETÄ°K SONOGRAM
  • 2. GENETÄ°K SONOGRAM •2. üçayda USG ile kromozom anomali taraması • Bromley, 1999 •Tanı: %65-%85 • Vergani ve ark, 2008; Bottalico ve ark, 2009 •Yüksek risk grubunda tanı oranı daha yüksek • De Vore, 2000 •Yüksek risk grubunda amacı: • Yalancı pozitifliÄŸi azaltmak • Ä°nvaziv giriÅŸim sayısını azaltmak •Düşük risk grubunda amacı: • DS saptama oranını arttırmak
  • 3. ULTRASON PARAMETRELERÄ° • Konjenital kalp anomalileri • Omfalosel • Diyafram hernisi • Korpus kallozum agenezi • Holoprosensefali • Duodenum atrezisi • Dandy Walker • DiÄŸer •↑Kromozom anomali riski •Sıklık • Down sendr : %25-%30 • Shields, 1998 • Trizomi 18 : %70-%80 • Hill, 1996 • Trizomi 13 : %90 • Nyberg ve Souter, 2000; Papp 2007 I-CÄ°DDÄ° YAPISAL ANOMALÄ°LER
  • 4. ULTRASON PARAMETRELERÄ° • Hipoplazik burun kemiÄŸi • Kalın ense pilisi • Patolojik duktus venosus kan akımı • Triküspitte kaçak • Kısa femur/humerus • Ekojenik barsak • Klinodaktili/clenched hand • Sandal gap/talipes • Koroid pleksus kisti • Tek umbilikal arter • Kalpte ekojenik odak • ARSA • DiÄŸerleri II- BELÄ°RTEÇLERII
  • 5. ULTRASON PARAMETRELERÄ° • Önemi bilinmeyen USG görünümleri • Bethune, 2007 • Gn son üçayda geriler • Bromley ve Benacerraf, 1995; Achiron ve ark, 1997 • Sıklık: DS: >%50 Normal: %15 • Nadel ve ark, 1995; Vintzileos ve ark, 1997 • Birden fazla ise karyotipleme önerilir • Nicolaides ve ark, 1992, Bromley ve ark, 2002 • Birbirinden bağımsız • Anne yaşı ile iliÅŸkili deÄŸil • Yüksek risk grubunda DS saptama oranı daha yüksek • Verdin, 2000 II- BELÄ°RTEÇLERII
  • 6. Fetal karyotipleme yapılan 22 150 gebe Kromozom anomalisi: %2.3, 207 (%40.3) DS olgusu •DS olgularında: •USG’de patoloji : %63.8 •Yapısal anomali :%28.5 • Kalp anomalisi: %15.9 • SSS anomalisi: %14.5 • Kistik higroma: %6.8 •Belirteç: %57 • NT artış :%28 • Piyelektazi :%20.3 • Kısa femur/humerus: %8.7 • Papp ve ark, 2007
  • 7. SIK GÖRÃœLEN BELÄ°RTEÇLERÄ°N DOWN SENDROM VE NORMAL TOPLUMDA GÖRÃœLME SIKLIKLARI (%) BELÄ°RTEÇ ARAÅžTIRMACI NORMAL TOPLUM DS EK ≥ 5 mm Geipel, 2010 2.7 42.7 EK > 6 mm Odibo, 2008 0 12 Burun K < 0.75 MoM Geipel 2010 3.2 45.9 Kısa femur Nyberg, 1990 6.1 14.3 Klinodaktili Vintzileos, 1996 3.1 15.4 Sandal gap Vintzileos, 1996 1 25 Piyelektazi Vintzileos, 1996 4.7 20 Kalpte ekojenik odak Bromley, 1995 4.7 18 Hiperekojenik barsak Bromley, 1994 0.6 12.5
  • 8. Ä°zole USG belirteçlerinin DS için olabilirlik katsayıları (likelihood ratio) Belirteç Nyberg , 2001 Aagaard- Tillery, 2009 Smitht Bindman, 2001 Nicolaides, 2003 Ense pilisi 11.0 49.0 12.9 9.8 Kısa femur 1.5 4.6 1.1 1.6 Kısa humerus 5.0 5.0 1.6 4.1 Kalpte ekojenik odak (KEO) 1.8 6.3 1.4 1.1 Piyelektazi 1.5 5.5 1.6 1.0 Ekojenik barsak 6.7 24.0 2.5 3.0 Normal USG 0.4 0.4 0.5 0.3
  • 9. Nicolaides ve ark, iki önemli çalışmanın (Nyberg, 2001; Bromley, 2002) verilerinden hesapladığı DS için Olabilirlik Katsayıları (OK) DS sıklık (%) Normal (%) Pozitif OK Negatif OK Ä°zole olgu OK Ense pilisi 33.5 0.6 53.05 0.67 9.8 Kısa humerus 33.4 1.5 22.76 0.68 4.8 Kısa femur 41.4 5.2 7.94 0.62 1.6 Piyelektazi 17.6 2.6 6.77 0.85 1.0 Ekojenik odak 28.2 4.4 6.41 0.75 1.1 Ekojenik barsak 13.3 0.6 21.17 0.87 3.0 Major anomali 21.4 0.65 32.96 0.79 5.2
  • 12. BELÄ°RTEÇ/ANOMALÄ° ve SIK GÖRÃœLEN KROMOZOM ANOMALÄ°LERÄ° BELÄ°RTEÇ/ANOMALÄ° KROMOZOM ANOMALÄ°SÄ° Ventrikülomegali Trizomi 21, 18, 13 Piyelektazi Trizomi 21, 18, 13 Ekojenik barsak Trizomi 21, 18 Kısa femur/humerus Trizomi 21, 18 Buruk kemiÄŸi yokluÄŸu/kısalığı Trizomi 21, 18 Klinodaktili Trizomi 21, 18 Tek umbilikal arter Trizomi 18, 13 Ense kalınlık (EK) artışı Trizomi 21 Sandal gap Trizomi 21 Koroid pleksus kisti Trizomi 18 Kalpte ekojenik odak Trizomi 13
  • 13. SIKLIKLA KULLANILAN BELÄ°RTEÇLER ENSE CÄ°LT KALINLIÄžI • Kullanılan ilk belirteç • Benacerraf, 1985 • Ölçüm tekniÄŸi • BelirleyiciliÄŸi yüksek • Ölçüm zamanı: 15-21 hf • Normal ölçüm: 1-5 mm • DS fetuslarda >6 mm: %12-%75 • EÅŸik deÄŸer: 6 mm, 5 mm, her ikisi • DS saptama oranı: %33-%78 • ECK artışı geçici olabilir.
  • 14. Ä°ZOLE ECK ARTIÅžINDA YÖNETÄ°M •Ölçümün doÄŸru düzlemde yapıldığından emin ol. •Birinci üçay USG de ES normal ise fetal hidrops ? •OK: 10 ile yeni DS riskini hesapla. •Ör. Önceki risk 1-1000 ise yeni risk 1/100 •Ayrıntılı USG •Fetal eko
  • 15. HÄ°POPLAZÄ°K BURUN KEMİĞİ •Sonek ve Nicolaides ilk bildirdi (2002). •Ölçüm tekniÄŸi •EÅŸik deÄŸer • Var/Yok (Vintzileos, 2003) • Hipoplazik • < 2.5 mm/3 mm • < 2.5/5/10. persentil • < 0.75 MoM • BPD/BK > 10/11
  • 16. BK DOWN SENDROM SAPTAMA ORANI AraÅŸtırmacı Gebelik hf Olgu sayısı Ölçüt DS saptama (%) Vintzelos, 2002 17-21 200 Yok/Var 41 Cicero, 2003 15-22 1046 Yok/Var <2.5% 62 Odibo, 2004 11-22 632 Yok/Var <2.5% BPD/BK >11 50 Geipel, 2010 14-18 870 Yok/Var <0.75 MoM 46
  • 17. •AS için gelen 1046 tekil gebelik, 15-22 hf •BK yok/var veya hipoplastik (2.5mm, 2.5 persentil altı) •Hipoplazik BK • Down Sendrom : %61.8 • Normal : %1.2 • DiÄŸer kromozom a : %3.3 •BK yokluÄŸu • Beyaz ırk : %0.5 • Afrika kökenli : %8.8 •BK yokluÄŸu pozitif OK: 50 • Cicero, 2003 •14-18 hf arası 870 olgu •BK, patolojik DV, triküspitte kaçak, ECK •DS olgularının %46’ında BK yok/hipoplastik •ECK + BK: DS saptama oranı: %65 (YP: %5.8) • Geipel , 2010
  • 18. BURUN KEMİĞİ YOKLUÄžU/HÄ°POPLAZÄ°SÄ° •DS saptama oranı: %40- %60 (YP: %5-%7) •Pozitif olabilirlik katsayısı: 50-83 • Cicero, 2003; Bromley 2002 •En duyarlı belirteç •Ölçümün tekniÄŸine uygun yapıldığında emin ol •Genetik danışmanlık •Karyotipleme SONUÇ YÖNETÄ°M
  • 19. KISA FEMUR •DS fetuslarda kısa femur/humerus daha sık • Lockwood, 1987; Benacerraf 1987 •DS saptama: %40-%50 (YP: %2- %7) •FL DS fetuslarda normalden farklı deÄŸil • LaFollette, 1989; Lynch, 1989; Hadlock, 1992) •Farklı sonuç nedenleri • Irklar arasında fark • Ölçüm hatası •EÅŸik deÄŸer • < 5. persentil • Beklenen/ölçülen FL ≤ 0.91
  • 20. KISA FEMUR • Kombine tarama + 2. trm FL ile ÅŸartlı ardışık (contingent) tarama • DS riski 1/100-1/1000 → 2. trm FL ölçümü • DS saptama: %88.4 (YP: %3) • DS riski 1/200-1/1000 → 2. trm FL ölçümü • DS saptama: %92.3 (YP:%4) • Salomon, 2010 Kombine tarama <1/100: ileri test 1/100-1/1000 FL ölçümü >1/1000 rutin takip Ä°ZOLE KISA FEMUR-YÖNETÄ°M -Ä°UGR ve iskelet displazisi açısından deÄŸerlendir -OK: 2 ile yeni DS riskini hesapla -FL/HL geliÅŸimini takip et
  • 21. KISA HUMERUS • Daha duyarlı ve spesifk • FitzSimmons, 1989 • BK ve ECK’dan sonra en önemli belirteç • Bethune, 2007 • DS yakalama oranı: %50- %75 • Benacerraf, 1991; Rodis, 1991 • Pozitif olabilirlik oranı: 5.4- 12.8 • Benacerraf, 1991; Nyberg, 1993 • Kısa femur + kısa humerus → DS riski 11x • Nyberg, 1993 • YÖNETÄ°M • Ä°UGR ve iskelet displazisi açısından deÄŸerlendirilir. • OK: 5-7.5 ile yeni DS riskini hesapla • kısa FL+HL var ise OK: 10 • USG ile uzun kemiklerin geliÅŸiminin takibi
  • 22. HÄ°PEREKOJENÄ°K BARSAK •Sık görüldüğü durumlar • Kromozom anomalileri • Ä°UGR • Ä°ntraamniyotik kanama • Ä°U enf (özellikle CMV) • Talasemi • Yüksek frekanslı prob •Olumsuz perinatal sonuç • Ä°UGR • Prematurite • Fetal ölüm • En az kemik ekojenitesinde • Ä°zole HB varlığında DS: %7 • Ä°lave patoloji var ise :%12 • Strocker, 2000
  • 23. Ä°ZOLE HÄ°PEREKOJENÄ°K BARSAK VARLIÄžINDA YÖNETÄ°M • Öyküde travma, kanama, kistik fibrozis taşıyıcılığı, geçirilmiÅŸ enfeksiyon, talasemi vb sorgulanır. • Anne ve babada kistik fibrozis taşıyıcılığı araÅŸtırılır; her ikisinde de taşıyıcılık saptanılır ise prenatal tanısı planlanır • CMV Ig G ve Ig M istenir. • OK 6-10 ile yeni DS riski hesaplanır. • Devam eden gebeliklerde fetal geliÅŸim ve diÄŸer sorunlar açısından yakından izlenir.
  • 24. PÄ°YELEKTAZÄ° •Pelvis ön-arka çapı • 16-20. hf’da ≥4 mm, • 20-30. hf’da ≥5 mm, • 30-40 hf’da ≥7 mm • DS sıklığı: %3.3 • Benacerraf, 1990 • Çok Mkz, 101.600 doÄŸum, • 737 piyelektazi, • %1.7 kromozom anomalisi (12 olgu, 3’ü izole) • Ä°zole-hafif piyelektazi, DS sıklığı • YaÅŸ ≥ 36 →%2.2; YaÅŸ ≤ 35→ %0.3 • Chudleigh, 2001 • 25,586 gebe, • 320 (%1.5) hafif piyelektazi, • izole olgular anöploidi yok • (Havutcu, 2002) • YÖNETÄ°M • OK: 1-2 • 32. hf kontrol
  • 25. KALPTE EKOJENÄ°K ODAK (KEO) •Sıklıkla solda, tek odak •Çapı: 1-4 mm •En tartışmalı belirteç •Sıklık • Genel: %2.4 • 13-16 hf: %7.4 • 20-22. hf: %3 • DS : %16 • Trizomi 13: %39 • N. Kromozom: %2 • Beyazlarda: %6-%10 • Asya kökenli: %14-%30 •YÖNETÄ°M • Yalancı pozitiflik olmadığından emin ol • Düşük risk grubunda karyotipleme gereksiz • Yüksek risk gr (≥35 YaÅŸ veya Tarama Testi pozitif) OK: 2 ile yeni DS riski hesaplanır
  • 26. KOROÄ°D PLEKSUS KÄ°STÄ° •Sıklık: %0.3-%3.6 •Gn. 16-21 hf g. •26. Hf sonra nadiren g. •5 mm altında rapor edilmesi önerilmez • Bethune 2007, Chittiy 1998 •Trizomi 18’de sıklık %30- %50 • Normal el görünümü + KPK: anöploidi riski artmaz • Filly 2004 •İZOLE KPK’DA YÖNETÄ°M •Eller açık, normal ise karyotipleme gerekmez. •Yüksek risk gr: OK: 7-9 ile yeni risk hesaplanır
  • 27. VENTRÄ°KÃœLOMEGALÄ° •Ventrikül geniÅŸliÄŸi > 10 mm •Anöploidi sıklığı: %10- %25 •%40 olguda yapısal anomali eÅŸlik eder •Anöploidi: • Ventrikülomegali+yapısal anomali: %20 • Ä°zole ventrikülomegali: %4.5 •YÖNETÄ°M • EÅŸlik eden yapısal anomali için ayrıntılı USG • Karyotipleme
  • 28. ABERRANT SAÄž SUBKLAVÄ°AN ARTER (ARSA) •Sıklık • Normal: %1-%2 • DS : %29 •Aort kavsi veya inen aortadan 4. dal olarak çıkar •OK: 4 Nicolaides (2013)
  • 30. DUODENUM ATREZÄ°SÄ° • Tanı gn 20. Hf sonra korulur • USG • Çift baloncuk bulgusu • Polihidramnioz • YD da intestinal obstrüksiyonun önemli bir nedeni • Prenatal tanı konulanların 1/3’ünde DS var. • Anöploidi sıklığı: %30-%40
  • 31. KÄ°STÄ°K HÄ°GROMA •Lenfatik obstrüksiyona baÄŸlı boynun arkasında kistik kitte •Yüksek anöploidi riski ve olumsuz gebelik sonucu •Anöploidi sıklığı : %50
  • 32. DÄ°YAFRAM HERNÄ°SÄ° •%90 Sol tarfta •USG bulguları • Kalpte yana itilme • Mide, KC, barsaklar göğüs kafesi içinde •Erken saptanıldığında AC hipoplazi riski •Yüksek fetal/YD kaybı •Anöploidi riski: %10-%20
  • 33. OMFALOSEL •Karın ön duvarı defektine baÄŸlı intraabdominal yapıların fıtıklaÅŸması •Anöploidi sıklığı • %30-%50 •Sadece barsağı içerenlerde •Anöploidi riski KC içerenlerden daha yüksektir
  • 34. DANDY-WALKER MALFORMASYONU •USG bulguları •Serebellar vermiÅŸ defekti •Dördüncü ventrikülde geniÅŸleme •Anöploidi sıklığı •%30-%50 •Sıklıkla trizomi 18
  • 35. KORPUS KALLOZUM AGENEZÄ° •USG bulguları • Kolposefali • Damla ÅŸeklinde ventrikül • Perikallozal arter izlenmez • Yan ventriküllerin yarasa kanadı görünümü • Ä°nterhemisferis fissür 3. Ventriküle uzanır •Anöploidi sıklığı • %20 (trizomi 18, 8, 13)
  • 36. NONÄ°MMÃœN HÄ°DROPS •USG bulguları: •Asit •Plevral efüzyon •Perikardiyal efüzyon •Polihidramnioz •Kalın plasenta •Cilt ödemi •Anöploidi sıklığı •%10-%20
  • 37. HOLOPROSENSEFALÄ° •Tipleri: alobar, semilobar, lobar •Prosensefalonda bölünme yok veya kısmi •Beyinde orta hat yapıları yok veya tam oluÅŸmamış •Anöploidi sıklığı %50-%60 •En sık trizomi 13
  • 38. DS taramasında Genetik Sonogram sonuçları AraÅŸtırma Saptama oranı Yalancı pozitiflik Pozitif LR Negatif LR Benacerraf, 1994 73 4.0 18 0.3 DeVore ve Alfi, 1995 87 7.4 12 0.1 Nadel, 1995 80 4 20 0.2 Bahado-Singh, 1998 60 4.5 13 0.4 Deren, 1998 63 13 5 0.4 Vintzileos, 1999 82 13 6 0.2 Simith-Bindman, 2001 69 8 9 0.3 Nyberg 2001 69 14 5 0.4 Bromley, 2002 81 12 7 0.2 LR: likelihood Ratio: Olabilirlik Katsayısı
  • 39. FASTER ÇALIÅžMASI •DS saptama oranı: %69 (%5 yalancı pozitiflik) •Genetik sonogram ilavesi ile DS saptama oranı •Kombine test: %81 → %90 •Dörtlü test : %81 → %90 •İntegre test : %93 →%98 •Sequential taramada yararlı deÄŸil • Aagaard-Tillery, 2099
  • 40. Genetik sonogram ile Trizomi 13 ve 18’de saptama oranları AraÅŸtırmacı Trizomi Saptama oranı (%) Lehman, 1995 13 91 (30-33) Nyberg, 1993 18 83 DeVore, 2000 18 97 Yeo, 2003 18 100
  • 41. SONUÇ •Merkezler arasında yakalama oranı farklı. •USG ile sadece ciddi anomali bakılması ile DS saptama oranı düşük •İnvaziv test istemeyen yüksek risk grubunda DS taraması için iyi bir seçenek olabilir •Sonuçların bireyselleÅŸtirilmesi önemli. •Tek belirteç ile invaziv giriÅŸim yapılması gereksiz giriÅŸime neden olabilir. •USG’nin normal olması ailenin DS’lı fetusta karyotiplemeden vazgeçmesine neden olabilir.