şÝşÝߣ

şÝşÝߣShare a Scribd company logo
kavkasiis saerTaSoriso universiteti
samedicino genetika
რეფერატი თემაზე: დიუშენის
კუნთოვანი დისტროფია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია – ერთ – ერთი ყველაზე ხშირი
ნერვულ – კუნთოვანი დაავადება; დაკავშირებულია ცილის
სინთეზის დარღვევასთან, რომელიც ახდენს კუნთოვანი
უჯრედის მემბრანის სტაბილიზაციას.დაავადება ხასიათდება
ავთვისებიანი მიმდინარეობით. გადაეცემა რეცესიული Х-
შეჭიდული ტიპით. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს მენჯის
სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების პროგრესირებადი სისუსტით,
მოგვიანებით – მხრის სარტყლისა და სასუნთქი კუნთების,
პათომორფოლოგიურად – კუნთოვანი ბოჭკოების
დესტრუქციითა და დეგენერაციით და ცხიმოვანი და
შემაერთებელი ქსოვილის ჩანაცვლებით. დაავადების
პროგრესირების გამო ხდება მოძრაობის თანდათანობითი
შეზღუდვა. 15 წლის ასაკში აღინიშნება სრული უმოძრაობა.
ლეტალური გამოსავალი დგება სუნთქვისა და გულის
უკმარისობის გამო, რომელიც ვითარდება დაახლოებით 20 – 30
წლის ასაკში.
გენეტიკური ასპექტები:
დიუშენის ფსევდოჰიპერტროფული კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება
გენის - დისტროფინის დეფექტის გამო. ეგ გენი აკოდირებს ცილა
დისტროფინის სინთეზს;
ცილა დისტროფინი კუნთოვანი ბოჭკოებისა მიოციტებსა და
კარდიომიოციტების პლაზმური მემბრანის ნაწილია;
დაინტერესებული სქესი - მამრობითი, თუმცა შესაძლოა აღმოჩნდეს
მდედრობით სქესშიც ХО კარიოტიპის, ХО/ХХ, ХО/ХХХ მოზაიციზმისა და
ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიების დროს.
კლინიკური ფენოტიპი მამრობით სქესში
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით (DMD) დაავადებული ვაჟები
დაბადებიდან 2 წლამდე ნორმალურად ვითარდებიან. 3–5 წლის ასაკიდან კი
ეწყებათ დაავადების ადრეული ნიშნების გამოვლინება. კუნთების სისუსტის
გამო, მათ უჭირთ ამა თუ იმ მოძრაობების შესრულება. დიუშენის კუნთოვანი
დისტროფიით დაავადებული ადამიანი, ჩვეულებრივ 20 წლის ასაკისთვის
იღუპება, მაგრამ ეს არ არის ზუსტად განსაზღვრული. დაფიქსირებულია
პაციენტის 20 წლამდე და 20 წლის შემდეგ გარდაცვალების შემთხვევებიც.
კლინიკური ფენოტიპი მდედრობით სქესში
სამედიცინო გენეტიკის ისტორიაში ქალის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით (DMD)
დაავადების შემთხვევები ძალზედ იშვიათია. X–ქრომოსომის ინაქტივაციის შემთხვევითი
ხასიათიდან გამომდინარე, ზოგიერთ მდედრობითი სქესის ჰეტეროზიგოტში, შესაძლოა
ნორმალური X–ქრომოსომა უჯრედების უმეტეს ნაწილში ინაქტივირდეს, ან პირიქით. აქედან
გამომდინარე კლინიკური ფენოტიპური სიმპტომატიკისა და ზოგადად დაავადების გამოვლენის
ხასიათი თითოეულ ინდივიდში სხვადასხვაგვარია.მუტანტური ალელის მატარებელი
ზრდასრული მდედრობითი სქესის ინდივიდების 70%–ს შრატში კრეატინ–კინაზას შემცველობა
ოდნავ მომატებული აქვს; 19% მეტ–ნაკლებად გამოხატული კუნთების სისუსტით ხასიათდება;
ხოლო 8%–ს კარდიომიოპათიის სიცოცხლისთვის სახიფათო ფორმა და ჰროქსიმალური კუნთების
დისტროფია აქვს.
კლინიკური სურათი:
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იწყება პირველი 1-3 წლის ასაკში მენჯის სარტყლის კუნთების სისუსტით;
სიცოცხლის პირველივე წელს შეინიშნება ფსიქომოტორული ჩამორჩენა. დაავადებული ბავშვები გვიან სწავლობენ
ჯდომას, ადგომასა და სიარულს;
თანდათანობით ვითარდება სისუსტე, პათოლოგიური კუნთოვანი დაღლილობა ფიზიკური დატვირთის დროს, იცვლება
სიარულის მანერა („იხვისებური სიარული“). ჰორიზონტალური მდგომარეობიდან ბავშვები დგებიან ეტაპობრივად
ხელების გამოყენებით;
აღინიშნება ქვედა კიდურების კუნთების პროქსიმალური ჯგუფების სიმეტრიული ატროფია. ატროფია 1-3 წლის შემდეგ
ვრცელდება ზედა კიდურების პროქსიმალური ჯგუფის კუნთებზეც;
კუნთების სისუსტე იწვევს ლორდოზს, ფრთისებრი ბეჭისა და „კრაზანას წელის“ სინდრომს;
დამახასიათებელია კანჭის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია;
კუნთები პალპაციით გადიდებულია, მაგრამ უმტკივნეულო;
კუნთოვანი ტონუსი დაქვეითებულია პროქსიმალურ კუნთებში;
რეფლექსების შეცვლა;
დაავადების ადრეულ სტადიაზევე ქრება მუხლის რეფლექსი;
შემდეგ ქრება ბიცეფსსა და ტრიცეფსზე;
დისტალური მუსკულატურა ზიანდება დაავადების გვიანდელ სტადიაზე;
აქილევისის რეფლექსები დიდხანს ნარჩუნდება;
ძვალ-სახსროვანი ცვლილებები - ხერხემლის, ტერფების, გულმეკრდის დეფორმაცია. რენტგენოლოგიურად აღინიშნება
თავ-ზურგ-ტვინის არხის შევიწროება და გრძელი ლულოვანი ძლების დიაფიზების გათხელება;
გულ-სისხლძარღვთა სისტემა - პულსის ლაბილობა, არტერიული ჰიპერტენზია, ტონების მოყრუება, გულის უკმარისობა,
ცვლილებები ეკგ-ზე;
ნეიროენდოკრინული დარღვევები ვლინდება 30-50% - იცენკო-კუშინგის სინდრომი, ადიპოზოგენიტალური დისტროფია;
ფსიქიკური დარღვევები - ოლიგოფრენია დებილობის ან იმბეცილობის ფორმით;
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის კლინიკური გამოვლინება იწყება 10-15 წლის ასაკში. დიუშენის დაავადებისგან
განსხვავდება სიმპტომების გვიანი გამოჩენითა და შედარებით კეთილთვისებიანი მიმდინარეობით. მყესოვანი
რეფლექსები ნარჩუნდება დიდხანს. შინაგანი ორგანოების დაზიანება გამოხატულია ნაკლებად, ინტელექტი
შენარჩუნებულია.
დიაგნოსტიკა
დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა:
ოჯახური ანამნეზის შეკრება;
ელექტრომიოგრაფია;
კუნთის ნაწილის მიკროსკოპული გამოკვლევა დისტროფიული ცვლილებების
დასადგენად;
მოლეკულარულ-ბიოლოგიური გამოკვლევა;
იმუნოლოგიური გამოკვლევა;
ორთოპედისა და თრეპევტის კონსულტაცია.
მკურნალობა
დაავადების აუცილებელი მკურნალობა მოიცავს:
В1 ვიტამინების შეყვანას, კორტიკოსტეროიდებს, ადენოზინტრიფოსფატს;
ფიზიოთერაპიულ მკურნალობას;
სამკურნალო მასაჟს;
სქოლიოზის მკურნალობას;
სუნთქვით ვარჯიშებს.
საშიშროება
მოძრაობის უნარის დაქვეითება;
ხერხემლის დეფორმაცია;
სასუნთქი სისტემის პრობლემები;
გულსისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციის დარღვევა;
ინტელექტისა და მეხსიერების დარღვევა;
ლეტალური შედეგი.
პროფილაქტიკა
რეკომენდირებულია
მომავალმა დედამ ფეხმძიმობის დროს ჩაიტაროს გამოკვლევა და მოხდეს
პათოლოგიური გენების გამოვლენა, რომლებიც იწვევენ კუნთების დისტროფიის
განვითარებას;
კუნთების დისტროფიის გამოვლენა შესაძლებელია მშობიარობამდელ პერიოდში.
ამისათვის ტარდება ამნოიტური სითხის გამოკვლევა, ნაყოფის უჯრედების და
სისხლის გამოკვლევა მუტაციაზე;
ფეხმძიმობის დროს სქრინინგის ჩატარება.
gmadlobT
yuradRebisTvis

More Related Content

Gnetika

  • 1. kavkasiis saerTaSoriso universiteti samedicino genetika რეფერატი თემაზე: დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
  • 2. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია – ერთ – ერთი ყველაზე ჎შირი ნერვულ – კუნთოვანი დაავადება; დაკავშირებულია ცილის სინთეზის დარღვევასთან, რომელიც ახდენს კუნთოვანი უჯრედის მემბრანის სტაბილიზაციას.დაავადება ხასიათდება ავთვისებიანი მიმდინარეობით. გადაეცემა რეცესიული ĐĽ- შეჭიდული ტიპით. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების პროგრესირებადი სისუსტით, მოგვიანებით – მხრის სარტყლისა და სასუნთქი კუნთების, პათომორფოლოგიურად – კუნთოვანი ბოჭკოების დესტრუქციითა და დეგენერაციით და ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილის ჩანაცვლებით. დაავადების პროგრესირების გამო ხდება მოძრაობის თანდათანობითი შეზღუდვა. 15 წლის ასაკში აღინიშნება სრული უმოძრაობა. ლეტალური გამოსავალი დგება სუნთქვისა და გულის უკმარისობის გამო, რომელიც ვითარდება დაახლოებით 20 – 30 წლის ასაკში.
  • 3. გენეტიკური ასპექტები: დიუშენის ფსევდოჰიპერტროფული კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება გენის - დისტროფინის დეფექტის გამო. ეგ გენი აკოდირებს ცილა დისტროფინის სინთეზს; ცილა დისტროფინი კუნთოვანი ბოჭკოებისა მიოციტებსა და კარდიომიოციტების პლაზმური მემბრანის ნაწილია; დაინტერესებული სქესი - მამრობითი, თუმცა შესაძლოა აღმოჩნდეს მდედრობით სქესშიც ХО კარიოტიპის, ХО/ĐĽĐĽ, ХО/ĐĽĐĽĐĽ მოზაიციზმისა და ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიების დროს. კლინიკური ფენოტიპი მამრობით სქესში დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით (DMD) დაავადებული ვაჟები დაბადებიდან 2 წლამდე ნორმალურად ვითარდებიან. 3–5 წლის ასაკიდან კი ეწყებათ დაავადების ადრეული ნიშნების გამოვლინება. კუნთების ქიქუქტიქ გამო, მათ უჭირთ ამა თუ იმ მოძრაობების შესრულება. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ადამიანი, ჩვეულებრივ 20 წლის ასაკისთვის იღუპება, მაგრამ ეს არ არიქ ზუსტად განსაზღვრული. დაფიქსირებულია პაციენტის 20 წლამდე და 20 წლის შემდეგ გარდაცვალების შემთხვევებიც.
  • 4. კლინიკური ფენოტიპი მდედრობით სქესში სამედიცინო გენეტიკის ისტორიაში ქალის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით (DMD) დაავადების შემთხვევები ძალზედ იშვიათია. X–ქრომოსომის ინაქტივაციის შემთხვევითი ხასიათიდან გამომდინარე, ზოგიერთ მდედრობითი სქესის ჰეტეროზიგოტში, შესაძლოა ნორმალური X–ქრომოსომა უჯრედების უმეტეს ნაწილში ინაქტივირდეს, ან პირიქით. აქედან გამომდინარე კლინიკური ფენოტიპური სიმპტომატიკისა და ზოგადად დაავადების გამოვლენის ხასიათი თითოეულ ინდივიდში სხვადასხვაგვარია.მუტანტური ალელის მატარებელი ზრდასრული მდედრობითი სქესის ინდივიდების 70%–ს შრატში კრეატინ–კინაზას შემცველობა ოდნავ მომატებული აქვს; 19% მეტ–ნაკლებად გამოხატული კუნთების სისუსტით ხასიათდება; ხოლო 8%–ს კარდიომიოპათიის სიცოცხლისთვის სახიფათო ფორმა და ჰროქსიმალური კუნთების დისტროფია აქვს.
  • 5. კლინიკური სურათი: დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იწყება პირველი 1-3 წლის ასაკში მენჯის სარტყლის კუნთების სისუსტით; სიცოცხლის პირველივე წელს შეინიშნება ფსიქომოტორული ჩამორჩენა. დაავადებული ბავშვები გვიან სწავლობენ ჯდომას, ადგომასა და სიარულს; თანდათანობით ვითარდება სისუსტე, პათოლოგიური კუნთოვანი დაღლილობა ფიზიკური დატვირთის დროს, იცვლება სიარულის მანერა („იხვისებური სიარული“). ჰორიზონტალური მდგომარეობიდან ბავშვები დგებიან ეტაპობრივად ხელების გამოყენებით; აღინიშნება ქვედა კიდურების კუნთების პროქსიმალური ჯგუფების სიმეტრიული ატროფია. ატროფია 1-3 წლის შემდეგ ვრცელდება ზედა კიდურების პროქსიმალური ჯგუფის კუნთებზეც; კუნთების სისუსტე იწვევს ლორდოზს, ფრთისებრი ბეჭისა და „კრაზანას წელის“ სინდრომს; დამახასიათებელია კანჭის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია; კუნთები პალპაციით გადიდებულია, მაგრამ უმტკივნეულო; კუნთოვანი ტონუსი დაქვეითებულია პროქსიმალურ კუნთებში; რეფლექსების შეცვლა; დაავადების ადრეულ სტადიაზევე ქრება მუხლის რეფლექსი; შემდეგ ქრება ბიცეფსსა და ტრიცეფსზე; დისტალური მუსკულატურა ზიანდება დაავადების გვიანდელ სტადიაზე; აქილევისის რეფლექსები დიდხანს ნარჩუნდება; ძვალ-სახსროვანი ცვლილებები - ხერხემლის, ტერფების, გულმეკრდის დეფორმაცია. რენტგენოლოგიურად აღინიშნება თავ-ზურგ-ტვინის არ჎იქ შევიწროება და გრძელი ლულოვანი ძლების დიაფიზების გათხელება; გულ-სისხლძარღვთა სისტემა - პულსის ლაბილობა, არტერიული ჰიპერტენზია, ტონების მოყრუება, გულის უკმარისობა, ცვლილებები ეკგ-ზე; ნეიროენდოკრინული დარღვევები ვლინდება 30-50% - იცენკო-კუშინგის სინდრომი, ადიპოზოგენიტალური დისტროფია; ფსიქიკური დარღვევები - ოლიგოფრენია დებილობის ან იმბეცილობის ფორმით; ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის კლინიკური გამოვლინება იწყება 10-15 წლის ასაკში. დიუშენის დაავადებისგან განსხვავდება სიმპტომების გვიანი გამოჩენითა და შედარებით კეთილთვისებიანი მიმდინარეობით. მყესოვანი რეფლექსები ნარჩუნდება დიდხანს. შინაგანი ორგანოების დაზიანება გამოხატულია ნაკლებად, ინტელექტი შენარჩუნებულია.
  • 6. დიაგნოსტიკა დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა: ოჯახური ანამნეზის შეკრება; ელექტრომიოგრაფია; კუნთის ნაწილის მიკროსკოპული გამოკვლევა დისტროფიული ცვლილებების დასადგენად; მოლეკულარულ-ბიოლოგიური გამოკვლევა; იმუნოლოგიური გამოკვლევა; ორთოპედისა და თრეპევტის კონსულტაცია. მკურნალობა დაავადების აუცილებელი მკურნალობა მოიცავს: В1 ვიტამინების შეყვანას, კორტიკოსტეროიდებს, ადენოზინტრიფოსფატს; ფიზიოთერაპიულ მკურნალობას; სამკურნალო მასაჟს; სქოლიოზის მკურნალობას; სუნთქვით ვარჯიშებს.
  • 7. საშიშროება მოძრაობის უნარის დაქვეითება; ხერხემლის დეფორმაცია; სასუნთქი სისტემის პრობლემები; გულსისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციის დარღვევა; ინტელექტისა და მეხსიერების დარღვევა; ლეტალური შედეგი. პროფილაქტიკა რეკომენდირებულია მომავალმა დედამ ფეხმძიმობის დროს ჩაიტაროს გამოკვლევა და მოხდეს პათოლოგიური გენების გამოვლენა, რომლებიც იწვევენ კუნთების დისტროფიის განვითარებას; კუნთების დისტროფიის გამოვლენა შესაძლებელია მშობიარობამდელ პერიოდში. ამისათვის ტარდება ამნოიტური სითხის გამოკვლევა, ნაყოფის უჯრედების და სისხლის გამოკვლევა მუტაციაზე; ფეხმძიმობის დროს სქრინინგის ჩატარება.