Huntigton desease-Հանթինգթոնի հիվանդություն
•Download as PPTX, PDF•
1 like•375 views
Հանթինգթոնի հիվանդությունը աուտոսոմալ՝ մարմնական դոմինանտ ժառանգական հիվանդություն է: Այն կապված է 4-րդ քրոմոսոմի համապատասխան գենի մուտացիայի հետ:
Huntigton desease-Հանթինգթոնի հիվանդություն
- 1. Հանթինգթոնի խորեա Ըստ Մարիամ Օհանյանի Ամսաթիվ.՝ 18.04.2018
- 2. Ներածություն Հանթինգթոնի խորեան անբուժելի ժառանգական հիվանդություն է (մեկ եզակի գենի արատ), որը հանգեցնում է մտավոր և շարժողական խանգարումների առաջացման: Որպես կանոն, հիվանդությունը սկսվում է 40 տարեկանից հետո, և 10-15 տարվա ընթացքում հիվանդները կորցնում են ինքնուրույն շարժվելու, սնվելու և նույնիսկ իրենց հետ կատարվող երևույթները ըմբռնելու հնարավորությունը:
- 3. Սա նյարդաբանական ամենածանր արագ զարգացող հիվանդություններից է, սակայն գիտությունն առ այսօր չի կարողանում հասկանալ գենի արատն ու ախտանշաններն առաջացնող պատճառները և ինչպես կարելի է բուժել այս հիվանդությունը: Աղբյուր.՝ https://pixshark.com/people-with-huntingtons-disease.htm
- 4. Վաղ ախտանշաններ Վաղ ախտանիշները կարող են ներառել զայրույթը, դեպրեսիան, անկառավարելի շարժումները, վատ տրամադրությունը, ինչպես նաև դժվարացնել նրանց մոտ նոր տեղեկատվութան ընկալումը կամ որոշումներ կայացնելու գործընթացը: Հանթինգթոնի հիվանդության հետ կապված շատ մարդկանց մոտ զարգանում է քորեա՝ անկառավարելի շարժումներ:
- 5. Երբ հիվանդությունը զարգանում է, ապա նշված շարժումները դառնում են ավելի պարզ: Հիվանդները կարող են խնդիրներ ունենալ կապված քայլելու, խոսելու և կուլ տալու գործառույթների հետ, փոփոխություններ են լինում նաև մտածելու ունակությունների հետ: Հանթինգթոնի հիվանդությամբ մեծահասակների մոտ ախտանշանների հայտանբերումից հետո հիվանդները սովորաբար ապրում են մոտ 15-20 տարի:
- 6. Աղբյուր.՝ http://genetics2011.wikispaces.com/Huntington%27s+Disease Հանթինգթոնի խորեայի առաջացումը կարող է կապված լինել շարժումների վերահսկման համար պատասխանատու ուղեղի համապատասխան հատվածի դիսֆունկցիայի հետ:
- 7. Հանթինգթոնի հիվանդության ավելի քիչ տարածված ձևը, որը հայտնի է որպես անչափահասների ձև անունով, սկսվում է մանկությունում կամ դեռահասության շրջանում: Հիվանդության ժամանակ առկա են շարժողական խնդիրներ, մտավոր և զգացմունքային փոփոխություններ: Անչափահասի ձևի լրացուցիչ ախտանշանները ներառում են դանդաղ շարժումները, անտարբերությունը, հաճախակի վայր ընկնելը, կոպտությունը ընկերների նկատմամբ, դողը: Առաջադիմությունը նվազում է, քանի որ մտածելու ունակությունները նվազում են: Հիվանդները հիվանդության ախտանշանների հայտնաբերումից հետո սովորաբար ապրում են 10-15 տարի հետո:
- 8. Ժառանգական փոփոխությունները Հանթինգթոնի հիվանդությունը պայմանավորված է 4-րդ քրոմոսոմի գենետիկական թերությամբ:
- 9. HTT գենի մուտացիաները հանգեցնում են Հանթինգթոնի հիվանդության: HTT գենը պատասխանատու է համապատասխան սպիտակուցի սինթեզի համար: Չնայած այդ սպիտակուցի ֆունկցիան անհայտ է, այն, կարծես, կարևոր դեր է խաղում ուղեղի նյարդային բջիջների նորմալ զարգացման գործընթացում: HTT- ի մուտացիան, լինում է ԴՆԹ-ի այն հատվածում, որը հայտնի է որպես CAG տրինուկլեոտիդ անունով: Այս հատվածը բաղկացած է մի շարք կառուցվածքային նուկլեոտիդներից՝ ցիտոզին /cytosine/, ադենին/adenine/ և գուանին/guanine/, որոնք ԴՆԹ-ի մոլեկուլում մի քանի անգամ են հանդիպում: Սովորաբար CAG հատվածը կրկնվում է 10-ից 35 անգամ: Հանթինգթոն հետ կապված CAG հատվածը կրկնվում է 36-ից ավելի անգամ, երբեմն՝ 120 անգամ: 36-39 կրկնողության դեպքում հիվանդության նշանները և ախտանիշները նկատելի են, իսկ 40 կամ ավելի կրկնումների դեպքում գրեթե միշտ զարգացնում են նշանակալի ֆունկցիոնալ խանգարումներ:
- 10. Նուկլեոտիդների եռյակի կրկնողությունը ԴՆԹ-ի մոլեկուլում Սպիտակուց Կրկնվող եռյակ՝ տրիպլետ
- 12. Հանթինգթոն հիվանդության զարգացումը տարբեր սերունդների մոտ Տղամարդ Հիվանդ տղամարդ Կին Հիվանդ կին