Irsi ailəvi xəstəliklər
•Download as PPTX, PDF•
0 likes•1,111 views
Convert to study materialsBETA
Transform any presentation into ready-made study material—select from outputs like summaries, definitions, and practice questions.
Irsi ailəvi xəstəliklər
- 1. *İrsi ailəvi xəstəliklər Mübadilə xəstəlikləri (lipoidoz, mukopolisaxaridoz, aminoasidopatiya) Nevrologiya və tibbi genetika kafedrası
- 2. Metobolizm pozğunluqlarının nevroloji əlamətləri Piramid yolların zədələnmə əlamətləri, spastiklik Ataksiya Motor və əqli inkişafın ləngiməsi Demensiya Epileptik tutmalar Görmə pozğunluqları Polineyropatiya və miopatiya
- 3. * Xəstənin bacısında, qardaşında və digər yaxın qohumlarında anoloji xəstəlik olduqda Şüurun itməsinin təkrari epizodları və ya erkən yaşlarda izah olunmayan qusmalar Izaholunmayan təkrarlanan ataksiya və ya spastiklik epizodları MSS-nin proqressivləşən degenerasiyası Qardaş, bacı və ya xəstənin digər yaxın qohumlarında əqli gerilik olduqda Perinatal zədələnmə və anadangəlmə struktur anomaliyaları olmadan əqli gerilik olduqda
- 4. * Sidiyin analizi Plazmada ammiakın, laktat, piruvatın miqdarını öyrənmək Qanın qaz tərkibi Kəllənin, onurğanın və uzun borulu sümüklərin Rentgenoqrafiyası Lizosomal fermentlərin öyrənilməsi Biopsiya (Toxumalarda biokimyəvi və struktur dəyişikliklərinin qiymətləndiilməsi üçün) Molekulyar-genetik tədqiqat Neyrovizualizasiya
- 5. * Lipidozlar zamanı neytral yağların, qlikolipidlərin, fosfolipidlərin və qanqliozidlərin toplanması baş verir
- 6. *
- 7. *Böyüklərdə demensiya, spasti k parezlər, ataksiya və əzələlərin atrofiyası müşahidə olunur.
- 8. *X-ilişikli yolla ötürülür. *Dəri, böyrəklər, qan damarları , periferik və vegetativ sinir sistemi zədələnir. *@-qlaktozidaza çatışmazlığı nəticəsində hüceyrələrdə triheksozilseramid toplanır. *Ilk simptomları ətraflarda yandırıcı ağrılardır. Çox vaxt tər ifrazı pozulur. Dəridə xarakterik səpkilər əmələ gəlir. Həyatın 3-4-cü illərində böyrək çatışmazlığı əmələ gəlir. Beyin insultu və Kəskin vestubulopatiya çox rast gəlinir.
- 9. * • Sfinqomielinaza çatışmazlığı və xolesterinin esterifikasiyasının pozğunluqları ilə əlaqədardır. • Autosom-dominant yolla ötürülür • Genetik defekt 18- ci xromosomda yerləşir.
- 11. Klinik formaları klinik əlamətləri Yuvenil neyronal forma • Kobud inkişaf pozğunluqları • uşaqlar çox vaxt 2 yaşa qədər tələf olurlar Yetkin neyronal forma Psixoz , demensiya, miokloniyalar, generilizasiya olunmuş tutmalar, akatiziya, baxışın parezi, bulbar simptomlar, spastiklik, polineyropatiya Yetkin qeyri neyronal forma Splenomeqaliya, trombositopeniya və sümüklərdə ağrılar
- 12. *Krabbenin Qloboid-hüceyrəli leykodistrfiyası *Qalaktosrebrozidaza çatışmazlığı ilə əlaqədardır. *Əsas klinik əlamətlər- spastik parezlər, görmə sinirinin atrofiyası, periferik sinirin keçiriciliyinin sürətinin zəifləməsi
- 13. *Metaxromatik leykodistrofiya *Arilsulfataza A çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Bunun nəticəsində baş beyində, periferik sinirlərdə və digər toxumalarda (məs: böyrəklərdə) sulfatidlərin toplanması baş verir. *Autosom resessiv yolla ötürülür. *Əsas klinik əlamətlər-spastik parezlər, koqnitiv pozğunluqlar, vətər reflekslərinin zəifləməsi, bulbar və psevdobulbar əlamətlər
- 15. Hidrolazanın çatışmazlığı nəticəsində turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur və onların toplanması baş verir. *
- 16. *
- 17. *
- 18. *Üz cizgiləri kobuddur. Önə çıxmış alın qabarları , qlın qaşlar, yəhərəbənzər burun, hipertelorizm, kələ- kötür dil diqqəti cəlb edir. *Həmçinin beyin qişalarının qalınlaşması, hidrosefaliya vəya onurğa beyinin kompresiyası tetraparezlə rast gəlinə bilər.
- 19. * Fenilketonuriya Autosom-resessiv yolla ötürülür. Fenilalanin hidroksilləşmə yolu ilə tirozinə çevrilməsi pozulur. Melanin tirozinin törəməsi olduğundan belə uşaqların dərisi solğun, gözləri mavi saçları açıq rəngli olur. Tər ifrazının artması kəskin xoşagəlməz iylə müşayiət olunur. Gün işığına dözümlükləri olmur. Dəriləri yanmaya və travmaya həssas olur.
- 20. * *Baş beyində mielinizasiyanın qənaətbəxş olmaması nəticəsində əqli gerilik və epileptik tutmalar meydana gəlir. *Xəstəlik proqressivləşdikcə spastik parezlər və tremor qoşulur.
- 21. * *Autosom dominant yolla ötürülür. *Alanin, Triptofan və histidin aminturşularının bağırsaqda və böyrəklərdə tubulyar transportunun pozulması ilə əlaqədardır. *Əsas simptomları: Ataksiya, nistaqm və yerişin pozulması epizodları ilə müşayiət olunan proqressivləşən fotosensitiv pellaqrayabənzər dermatit. *Həmçinin proqressivləşən demensiya və spastik parezlər.