ºÝºÝߣ

ºÝºÝߣShare a Scribd company logo

ITU Talk - 2009

?Download as PPT, PDF?
?
G
gokcumen
1 of 35
Download to read offline
Yerel bariyerler, genetik kar??ma ve k?talararas? izolasyon ?nsan populasyon tarihine ?ok katmanl? bir yakla??m
?zet ¨C Karma??k sistemler ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Genetik Bilgi - ?e?itlilik W ikimedia ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan AAGAGGGTGGAGCCACC CT CATCAAGCAGTGACTTTTTGTGACTTTTGGGAGAGCTGACCTTTT GTGACTTTTGGGAGAGCTGCCAAAAGTGAAACTTAGTG CC TCAGACAAGCAGGGGCAAGTCTGCTAAGGAAGCTGTGGCCAGA A GCACAGATCAGGTACTGCCGCCCACTCTGTCCACTGGGCCCTCTGCTGCCACTTCCTGCCTGGCAGC CCTTCTGTGCCTCAGCCCTGGCCTCCCGCTGCCCCAGCCCCAGC
?l?ek meselesi NASA ¨C Global Satellite Images Gokcumen, Personal Photograph Archive ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Yeni A ??l?mlar W ikimedia ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan E?er ki genomlar?n aras?ndaki farklar sadece tek n¨¹kleotid de?i?iklikleri olsayd?, bir kr o mozomdaki ?e?itlilik bu ?ekilde g?r¨¹n¨¹rd¨¹. Ancak bug¨¹n biliyoruz ki, genomlar?n aras?nda kopya numaras? de?i?iklikleri var ve ?e?itlilik asl?nda a?a??daki gibi g?r¨¹n¨¹yor.
?nsan! Photographs: Anthropological Institute, University of Z¨¹rich and Gokcumen Graph : Green et al 2008. Cell ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Genetik ?e?itlilik Cover of Newsweek, Jan 11, 1988 Cover of Sc ience Magazine, 21 December 2008 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Genetik ?e?itlili?in anlam? Akey J. M. Genome Res. 2009;19:711-722 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Genom genelinde etkili G¨¹?ler Belli B?lgelerde Etkili G¨¹?ler G??ler, izolasyon, vb. Adaptasyon, hastal?klar, vb.
?nsan Genetik ?e?itlili?i Ingman, M., Kaessmann, H., P??bo, S. & Gyllensten, U. (2000) Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 408: 708-713 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan M.?. 100 .000 M . ? . 10 0.000-50.000 M . ? . 50.000 M . ? . 50.000 G¨¹n¨¹m¨¹z
Afrika¡¯dan ba?layan bir yolculuk ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan M.?. 100 .000 M . ? . 10 0.000-50.000 M . ? . 50.000 M . ? . 50.000 - G¨¹n¨¹m¨¹z
Hastal ?klar ve Adaptasyonlar Vo igt et al. 2005 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Genet ik Hastal ?klar : Angelman Giovanni Francesco Caroto - Castelvecchio Museum, Verona, Italy. C irca 15.yy. Delach et al. 1994 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Normal Genetik materyal kayb?
Genetik Adaptasyonlar : Am ilez Perry et al. 2007. Nature Genet ics. Protein Yap p?s?: Wikimedia ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
?l?ek Meselesi Jakobsson et al. 2008 Gokcumen et al. 2008 Gokcumen et al. Sub ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan K?talararas? Izolasyon K?talar i?inde kar???m Yerel Bariyerler
K?talaras? ?zolasyon Jakobsson et al. 2008 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan K=2 K=5 K=6 K=4 K=3 N ¨¹fus Africa Europe Asia Oceania America K?taya ?zg¨¹ genetik ?e?itlilik Africa Eurasia
?zolasyonun boyutu ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Jakobsson et al. 2008 0.91 0.01 0.05 0.06 0.75 97.14 98.05
K?talar i?indeki kar??ma ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Tishkoff et al., 2009 Afrika Topluluklar?n?n birbirleri ve di?er d¨¹nya topluluklar? ile kar??la?t?r?lmas? (Veri:Autosomal-STRs, PCA)
Nievergelt et al 2007 K?talar i?indeki karma??k yap? ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan N¨¹kleotid farkl?l?klar?na g?re insan topluluklar?n?n genetik a?ac? (Veri: Otozomal SNP, Neighbor Joining) (A) K ?talara G?re Renklendirilmi? ( B ) Populasyonlara g?re renklendirilmi?
?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan J Novembre et al. 2008 Nature, Gokcumen et al. 2008 AJPA, Comas et al. 2004 AJHG
?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Gokcumen et al. 2008 AJPA, Comas et al. 2004 AJHG C* C1 C4a C4b C5 Other
?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Photo : Gokcumen
Medyatik kafa kar???kl?klar? H¨¹rriyet ¨C 23 Ekim 2007 Milliyet ¨C 17 May?s 2005 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Yeni A??l?mlar Gokcumen et al. 2009 K im et al. 2009 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Yap?sal Varyasyon Yeni Jenerasyon Sekans
Yap?sal ?e?itlilik Feuk et al. Nature Reviews Genetics 7 , 85 ¨C 97 (February 2006) ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Kopya Say?s? ?e?itlili?i Gokcumen and Lee (2009). Methods. ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Kopya Say?s? ?e?itlili?i ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Gokcumen and Lee (2009). Methods.
Yap?sal ?e?itlilik Redon et al. (2006) ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Yap?sal ?e?itlilik Redon et al. (2006) ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan ?ki insan aras?ndaki genetik fark = % 0.1 %0.8
Yeni Jenerasyon Sekans ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan DNA Par?alama Kimyasal Adapt?rler Y¨¹zeye Ba?lama Sekans
Bir Kore vatanda ??n?n Genomu Kim et al. 2009 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Eri?ilebilir tutarlar ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan ?lk insan genomu : $ 500 .000.000 ?lk Jenerasyon ile ?u anda bir genomu sekanslamak: $ 10 .000.000 Yeni Jenerasyon teknoloji ile bir genomu sekanslamak: $ 30.000 Datalar ?n analizi i?in haftalarca gece g¨¹nd¨¹z u?ra?mak: ¡° Priceless¡±
Yeni Jenerasyon Sekans Modified from the HapMap website ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan 5 1000 2010 2009
Hem ayn?y?z hem farkl?! Graph: Clark Gagneux et al. 1999; Photographs and Map: Gokcumen et al 2008. Atlas ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
De?i?en zamanlar! Nazi d?nemi ?tenazi propagandas? ¨C Wikimedia Agilent CGH array ¨C www.agilent.com ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
Te?ekk¨¹rler http://gokcumen.wordpress.com/

More Related Content

ITU Talk - 2009

  • 1. Yerel bariyerler, genetik kar??ma ve k?talararas? izolasyon ?nsan populasyon tarihine ?ok katmanl? bir yakla??m
  • 2. ?zet ¨C Karma??k sistemler ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 3. Genetik Bilgi - ?e?itlilik W ikimedia ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan AAGAGGGTGGAGCCACC CT CATCAAGCAGTGACTTTTTGTGACTTTTGGGAGAGCTGACCTTTT GTGACTTTTGGGAGAGCTGCCAAAAGTGAAACTTAGTG CC TCAGACAAGCAGGGGCAAGTCTGCTAAGGAAGCTGTGGCCAGA A GCACAGATCAGGTACTGCCGCCCACTCTGTCCACTGGGCCCTCTGCTGCCACTTCCTGCCTGGCAGC CCTTCTGTGCCTCAGCCCTGGCCTCCCGCTGCCCCAGCCCCAGC
  • 4. ?l?ek meselesi NASA ¨C Global Satellite Images Gokcumen, Personal Photograph Archive ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 5. Yeni A ??l?mlar W ikimedia ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan E?er ki genomlar?n aras?ndaki farklar sadece tek n¨¹kleotid de?i?iklikleri olsayd?, bir kr o mozomdaki ?e?itlilik bu ?ekilde g?r¨¹n¨¹rd¨¹. Ancak bug¨¹n biliyoruz ki, genomlar?n aras?nda kopya numaras? de?i?iklikleri var ve ?e?itlilik asl?nda a?a??daki gibi g?r¨¹n¨¹yor.
  • 6. ?nsan! Photographs: Anthropological Institute, University of Z¨¹rich and Gokcumen Graph : Green et al 2008. Cell ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 7. Genetik ?e?itlilik Cover of Newsweek, Jan 11, 1988 Cover of Sc ience Magazine, 21 December 2008 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 8. Genetik ?e?itlili?in anlam? Akey J. M. Genome Res. 2009;19:711-722 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Genom genelinde etkili G¨¹?ler Belli B?lgelerde Etkili G¨¹?ler G??ler, izolasyon, vb. Adaptasyon, hastal?klar, vb.
  • 9. ?nsan Genetik ?e?itlili?i Ingman, M., Kaessmann, H., P??bo, S. & Gyllensten, U. (2000) Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 408: 708-713 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan M.?. 100 .000 M . ? . 10 0.000-50.000 M . ? . 50.000 M . ? . 50.000 G¨¹n¨¹m¨¹z
  • 10. Afrika¡¯dan ba?layan bir yolculuk ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan M.?. 100 .000 M . ? . 10 0.000-50.000 M . ? . 50.000 M . ? . 50.000 - G¨¹n¨¹m¨¹z
  • 11. Hastal ?klar ve Adaptasyonlar Vo igt et al. 2005 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 12. Genet ik Hastal ?klar : Angelman Giovanni Francesco Caroto - Castelvecchio Museum, Verona, Italy. C irca 15.yy. Delach et al. 1994 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Normal Genetik materyal kayb?
  • 13. Genetik Adaptasyonlar : Am ilez Perry et al. 2007. Nature Genet ics. Protein Yap p?s?: Wikimedia ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 14. ?l?ek Meselesi Jakobsson et al. 2008 Gokcumen et al. 2008 Gokcumen et al. Sub ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan K?talararas? Izolasyon K?talar i?inde kar???m Yerel Bariyerler
  • 15. K?talaras? ?zolasyon Jakobsson et al. 2008 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan K=2 K=5 K=6 K=4 K=3 N ¨¹fus Africa Europe Asia Oceania America K?taya ?zg¨¹ genetik ?e?itlilik Africa Eurasia
  • 16. ?zolasyonun boyutu ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Jakobsson et al. 2008 0.91 0.01 0.05 0.06 0.75 97.14 98.05
  • 17. K?talar i?indeki kar??ma ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Tishkoff et al., 2009 Afrika Topluluklar?n?n birbirleri ve di?er d¨¹nya topluluklar? ile kar??la?t?r?lmas? (Veri:Autosomal-STRs, PCA)
  • 18. Nievergelt et al 2007 K?talar i?indeki karma??k yap? ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan N¨¹kleotid farkl?l?klar?na g?re insan topluluklar?n?n genetik a?ac? (Veri: Otozomal SNP, Neighbor Joining) (A) K ?talara G?re Renklendirilmi? ( B ) Populasyonlara g?re renklendirilmi?
  • 19. ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan J Novembre et al. 2008 Nature, Gokcumen et al. 2008 AJPA, Comas et al. 2004 AJHG
  • 20. ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Gokcumen et al. 2008 AJPA, Comas et al. 2004 AJHG C* C1 C4a C4b C5 Other
  • 21. ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Photo : Gokcumen
  • 22. Medyatik kafa kar???kl?klar? H¨¹rriyet ¨C 23 Ekim 2007 Milliyet ¨C 17 May?s 2005 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 23. Yeni A??l?mlar Gokcumen et al. 2009 K im et al. 2009 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Yap?sal Varyasyon Yeni Jenerasyon Sekans
  • 24. Yap?sal ?e?itlilik Feuk et al. Nature Reviews Genetics 7 , 85 ¨C 97 (February 2006) ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 25. Kopya Say?s? ?e?itlili?i Gokcumen and Lee (2009). Methods. ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 26. Kopya Say?s? ?e?itlili?i ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan Gokcumen and Lee (2009). Methods.
  • 27. Yap?sal ?e?itlilik Redon et al. (2006) ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 28. Yap?sal ?e?itlilik Redon et al. (2006) ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan ?ki insan aras?ndaki genetik fark = % 0.1 %0.8
  • 29. Yeni Jenerasyon Sekans ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan DNA Par?alama Kimyasal Adapt?rler Y¨¹zeye Ba?lama Sekans
  • 30. Bir Kore vatanda ??n?n Genomu Kim et al. 2009 ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 31. Eri?ilebilir tutarlar ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan ?lk insan genomu : $ 500 .000.000 ?lk Jenerasyon ile ?u anda bir genomu sekanslamak: $ 10 .000.000 Yeni Jenerasyon teknoloji ile bir genomu sekanslamak: $ 30.000 Datalar ?n analizi i?in haftalarca gece g¨¹nd¨¹z u?ra?mak: ¡° Priceless¡±
  • 32. Yeni Jenerasyon Sekans Modified from the HapMap website ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan 5 1000 2010 2009
  • 33. Hem ayn?y?z hem farkl?! Graph: Clark Gagneux et al. 1999; Photographs and Map: Gokcumen et al 2008. Atlas ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan
  • 34. De?i?en zamanlar! Nazi d?nemi ?tenazi propagandas? ¨C Wikimedia Agilent CGH array ¨C www.agilent.com ?zet Genet ik B ilgi ?e?itlilik Afrika Hastal?klar ve A d aptasyon ?l?ek Meselesi D¨¹nya K?talar Yerel Pop¨¹ler yanl?? anlamalar Yeni A??l?mlar Yap?sal Varyasyon Yeni jenerasyon sekans ?nsan

Editor's Notes

  1. Stress = 0.155