際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

Kanak kanak down's syndrome

Download as PPTX, PDF
S
Shanty Polimun

presentation kanak-kanak istimewa dari pelatih nursing .

1 of 20
Download to read offline
SHANTI POLIMUN NOR AZLINDA ZAKARIA NURUL AIN SYAFIQAH RAFIDI NUR AZIERA ROSMAN SAMANTHA VIVIAN KITTIREE NCHB 2213
OBJEKTIF PEMBELAJARAN Definisi downs syndrome Jenis-jenis downs syndrome Faktor risiko/ faktor mempradispos Ciri-ciri downs syndrome Masalah-masalah akibat dari downs syndrome Pencegahan awal kecacatan downs syndrome Mengesan awal kecacatan komplikasi
DEFINISI DOWNS SYNDROME Satu keadaan kecacatan congenital disebabkan ke luarbiasaan/keabnormalan pada kromosome. Keadaan ini ditunjukkan dengan keadaan terencat akal. Dalam keaadaaan biasa kromosome berjumlah 46 atau 23 pasangan tetapi didlam downs syndrome adalah lebih iaitu 47. kelebihan satu kromosome itu akan bercantum kepada pasangan kromosom 21 yang dipanggil Trisomy 21.
JENIS-JENIS DOWNS SYNDROME 1. TRISOMY 21 - sepatutnya ada 46 jenis kromosom sahaja tetapi berlakunya lebihan kromosom yang ke 21 (sepatutnya ada 2 sahaja tetapi ia 3 lebih satu) - keadaan ini biasaanya terjadi kepada ibu yang berusia lebih daripada 35 tahun. 2. MOSAIC -terjadi selepas pencantuman diantara kromosom normal dengan kromosom yang abnormal. 3. TRANSLOCATION -terjadi turun temurun,selalunya ada pada ibu muda. Ibu sebagai pembawa/ carrier (walaupun ibubapa normal)
Kanak kanak down's syndrome
FAKTOR-FAKTOR YANG BERISIKO BERLAKUNYA DOWNS SYNDROME ADALAH : Berkait rapat dengan umur ibu ketika mengandung iaitu: -wanita yang berumur lebih 40 tahun keatas iaitu 1:100 (kerana organ pembiakan dan hormon pembiakan sudah mengalami proses penuaan (ageing of maternal ovaries) (at age 40 the risk is 1/60,and age 49 the risk is 1/11. -wanita yang berumur bawah 20 tahun iaitu 1:1000(kerana organ dan hormon pembikan belum mencapai tahap yang optima/matang (at maternal age 20 to 24,the risk is 1/1490) Taraf pemakanan ibu yang tidak seimbang dan tidak mencukupi. Dipercayai boleh mengubah proses mekanisma didalam badan dan menyebabkan berlakunya keluarbiasaan pada gene. Radiasi dan ubat-ubatan di percayai menyebabkan perubahan gen dalam organisma yang sedang berkembang terutama ketika trimester pertama mengandung. Faktor keturunan ,dimana ia diwarisi melalui gen yang diedarkan oleh kedua ibu bapa .
CIRI-CIRI DOWNS SYNDROME 1. Kanak-kanak Downs syndrome mempunyai ciri-cirinya yang tersendiri . Dianataranya ialah : -lebih kurang 90% berkepala bulat tetapi bermuka leper . Tulang oksiput yang rata . -mata berbentuk slanting eye- terdapat white spots pada iris mata dipanggil brushfield spots. -batang hidung kemek -kedudukan telinga rendah (low set ears)dari kanak-kanak biasa.
- Mulut kecil ,lidah besar dan terjelir keluar - Leher yang pendek dan lebar dengan kulit yang kendur. - 80% kanak-kanak ini mengalami otot-otot hipotonia(lambat berjalan) (kurang ketegangan pada otot) - 85% tiada moro reflek-(tidak terkejut) - Tapak tangan lebar dan terdapat single palmar crese( satu alur/garisan ditapak tangan) - Jari-jari pendek , jarak ibu jari kaki jauh dari jari jari yang lain.
CIRI CIRI ..
MASALAH-MASALAH AKIBAT DARI DOWNS SYNDROME Kelewatan dalam semua bidang perkembangan -Moto Kasar Lewat dalam kawalan kepala disebabkan hipotonia dan terencat akal(6/12) Lambat meniarap dan berdiri serta berjalan -Adaptif dan gangguan penglihatan Ini disebabkan koordinasi tangan dan mata lemah. Tiada penumpuan mata,akibat dari mengalami masalah muopia(masalah pada penglihatan jarak jauh ) dan strabismus(juling)(kelopak mata bergerak gerak).
Pertuturan Kelewatan dalam pertuturan disebabkan struktur organ organ pertuturan seperti lidah tebal dan lebar ,lelangit tinggi dan mulut kecil . Ini menyebabkan pertuturan tidak teratur dan sukar menuturkan sesuatu. Keadaan ini ada kaitannya dengan masalah intelek dan gangguan pendengaran. Sosial Senyum berbalas ketika umur 1 tahun disebabkan terencat akal. Tidak minat keadaan sekeliling. Masalah dalam pengambilan makanan disebabkan : otot otot hypotonic(lembik) Rongga mulut kecil,lidah tebal dan lebar,air liur yang banyak,oleh itu sukar untuk menelan dan mengunyah. Sembelit disebabkan gerakan peristasis lambat akibat dari otot otot hiptonia Masalah intelek Sukar dalam pembelajaran kerana terencat akal.
Masalah pendengaran disebabkan: Salur Eustachio (yang menyambungkan telinga tengah ke farinks) yang pendek, dan keadaan ini menyebabkan mudah mendapat jangkitan telinga. Penyakit jantung congenital 4% akan mengalami penyakit jantung congenital,biasanya vulvular septal defect (VSD). Masalah Pergerakkan Pergerakkan badan tidak teratur dan tidak berkoordinasi kerana otot otot hipotonia.
PENCEGAHAN AWAL KECACATAN DOWNS SYNDROME Sebelum berkahwin - Dapatkan kaunseling genetic dari gynaecologist tanpa mengira umur - Nasihatkan remaja jangan kahwin terlalu muda atau pasangan terlalu tua. - Elakkan berkahwin dengan keturunan yang mempunyai sejarah Downs syndrome - Elakkan berkahwin dengan pertalian yang rapat (1st cousin) - Mengambil makanan seimbang yang mencukupi.
Ujian screening untuk darah pada minggu ke 11 dan 14 mengandung iaitu : - Ultrasound mengukur kawasan spesifik di belakang leher bayi yang dikenali sebagai nuchal translucency screening test . Apabila terdapat keabnormalan ,cecair lebihan daripada biasa akan kelihatan berkumpul ditisu. Keputusan ujian dari ultrasound: Heart defect Intestinal blockage called duodenal atresia (double bubble) Swelling or fluid accumulation in the back of the babys neck (also called nuchal fat pad ,nuchal fold or nuchal edema. Urine accumulation in the kidneys ( pyelectesis or mild hydronephrosis) Relatively short thigh bone(femur) or upper arm bone (humerus) Fetal bowel that is brighter or seen more clearly than usual (echogenic or hyperechoic bowel) Extra fluid in the spaces of the brain called the lateral ventricle. Fluid filled cyst in the coronoid plexus an organ in the non-thinkingpart of the brain that makes cerebrospinal fluid. Ujian darah kadar pregnancy associated plasma protein
Amnoicentesis pengambilan cecair amniotic yang mengelilingi fetus melalui jarum yang dimasukkan kedalam uterus ibu. Sample ini akan analysis untuk chromosome fetus. Dilakukan selepas 15 minggu gestation. Chorionic villus sampling (CVS) sel diambil dari placenta ibu untuk menganalisa chromosome janin. Diambil pada minggu ke 9 dan 14 kehamilan. Percutaneous umbilical blood sampling (SUBS)- darah diambil dari vein umbilical cord dan diperiksa untuk chromosome defects . Dilakukan 18 minggu kehamilan . Ibu berisiko mendapat keguguran. Semasa mengandung. Memastikan makanan seimbang yang mencukupi. Elakkan diri dari terdedah kepada pancaran radiasi ketika awal mengandung.
MENGESAN AWAL KECACATAN Pemeriksaan pada newborns - Selepas dilahirkan,diagnosis Downs syndrome selalunya berdasar kepada rupa/appearance bayi tersebut - Jika ciri ciri banyak menunjukkan Downs syndrome,maka doctor akan mengarahkan ujian chromosome karyotype dimana menganalysis untuk kehadiran chromosome 21 dalam semua atau sejumlah sel (confirm Downs syndrome).
KOMPLIKASI Masalah pencernaan : seperti diarrhea ,konstipasi dan kesulitan mencerna. Dianggarkan 5-15% kanak-kanak downs syndrome akan mengalami penyakit coeliac.(autoimmune disorder- small intestine become inflamed and unable to absord nutriens.) Dementia : seseorang yang ada down syndrome memiliki kecenderungan terkena demensia di usia muda dibandingkan populasi pada umumnya dan lebih berisiko mendapat penyakit Alzheimer. Masalah penglihatan : sekitar setengah penderita down syndrome memiliki masalah penglihatan mereka seperti katarak ,rabun jauh ,rabun dekat ,juling , nystagmus(mata hitam bgerak2 tanpa dikawal),ambliopi(1 mata lebih lemah daripada yang lain),konjungtivitis.
Sam Leukemia : sebahagian kecil kanak-kanak down syndrome akan mengalami leukemia akut . Gangguan jantung : sekitar setengah dari klien down syndrome menderita gangguan jantung bawaan(kongenital). Seperti hypertropic cardiomyopathy. Infeksi : infeksi paru-paru (pheumonia) Masalah kelenjar tiroid : hipothyroidisme Masalah pendengaran: radang telinga tengah disebabkan lebih cairan. Obstructive Sleep apnia : airway collapse ,stopping air from traveling freely to and from your lungs and disturbing sleep. Masalah lain : obesity ,masalah kulit ,kejang.
Ambliopi Obstructive sleep apnea
THANK YOU !!

More Related Content

Kanak kanak down's syndrome

  • 1. SHANTI POLIMUN NOR AZLINDA ZAKARIA NURUL AIN SYAFIQAH RAFIDI NUR AZIERA ROSMAN SAMANTHA VIVIAN KITTIREE NCHB 2213
  • 2. OBJEKTIF PEMBELAJARAN Definisi downs syndrome Jenis-jenis downs syndrome Faktor risiko/ faktor mempradispos Ciri-ciri downs syndrome Masalah-masalah akibat dari downs syndrome Pencegahan awal kecacatan downs syndrome Mengesan awal kecacatan komplikasi
  • 3. DEFINISI DOWNS SYNDROME Satu keadaan kecacatan congenital disebabkan ke luarbiasaan/keabnormalan pada kromosome. Keadaan ini ditunjukkan dengan keadaan terencat akal. Dalam keaadaaan biasa kromosome berjumlah 46 atau 23 pasangan tetapi didlam downs syndrome adalah lebih iaitu 47. kelebihan satu kromosome itu akan bercantum kepada pasangan kromosom 21 yang dipanggil Trisomy 21.
  • 4. JENIS-JENIS DOWNS SYNDROME 1. TRISOMY 21 - sepatutnya ada 46 jenis kromosom sahaja tetapi berlakunya lebihan kromosom yang ke 21 (sepatutnya ada 2 sahaja tetapi ia 3 lebih satu) - keadaan ini biasaanya terjadi kepada ibu yang berusia lebih daripada 35 tahun. 2. MOSAIC -terjadi selepas pencantuman diantara kromosom normal dengan kromosom yang abnormal. 3. TRANSLOCATION -terjadi turun temurun,selalunya ada pada ibu muda. Ibu sebagai pembawa/ carrier (walaupun ibubapa normal)
  • 6. FAKTOR-FAKTOR YANG BERISIKO BERLAKUNYA DOWNS SYNDROME ADALAH : Berkait rapat dengan umur ibu ketika mengandung iaitu: -wanita yang berumur lebih 40 tahun keatas iaitu 1:100 (kerana organ pembiakan dan hormon pembiakan sudah mengalami proses penuaan (ageing of maternal ovaries) (at age 40 the risk is 1/60,and age 49 the risk is 1/11. -wanita yang berumur bawah 20 tahun iaitu 1:1000(kerana organ dan hormon pembikan belum mencapai tahap yang optima/matang (at maternal age 20 to 24,the risk is 1/1490) Taraf pemakanan ibu yang tidak seimbang dan tidak mencukupi. Dipercayai boleh mengubah proses mekanisma didalam badan dan menyebabkan berlakunya keluarbiasaan pada gene. Radiasi dan ubat-ubatan di percayai menyebabkan perubahan gen dalam organisma yang sedang berkembang terutama ketika trimester pertama mengandung. Faktor keturunan ,dimana ia diwarisi melalui gen yang diedarkan oleh kedua ibu bapa .
  • 7. CIRI-CIRI DOWNS SYNDROME 1. Kanak-kanak Downs syndrome mempunyai ciri-cirinya yang tersendiri . Dianataranya ialah : -lebih kurang 90% berkepala bulat tetapi bermuka leper . Tulang oksiput yang rata . -mata berbentuk slanting eye- terdapat white spots pada iris mata dipanggil brushfield spots. -batang hidung kemek -kedudukan telinga rendah (low set ears)dari kanak-kanak biasa.
  • 8. - Mulut kecil ,lidah besar dan terjelir keluar - Leher yang pendek dan lebar dengan kulit yang kendur. - 80% kanak-kanak ini mengalami otot-otot hipotonia(lambat berjalan) (kurang ketegangan pada otot) - 85% tiada moro reflek-(tidak terkejut) - Tapak tangan lebar dan terdapat single palmar crese( satu alur/garisan ditapak tangan) - Jari-jari pendek , jarak ibu jari kaki jauh dari jari jari yang lain.
  • 10. MASALAH-MASALAH AKIBAT DARI DOWNS SYNDROME Kelewatan dalam semua bidang perkembangan -Moto Kasar Lewat dalam kawalan kepala disebabkan hipotonia dan terencat akal(6/12) Lambat meniarap dan berdiri serta berjalan -Adaptif dan gangguan penglihatan Ini disebabkan koordinasi tangan dan mata lemah. Tiada penumpuan mata,akibat dari mengalami masalah muopia(masalah pada penglihatan jarak jauh ) dan strabismus(juling)(kelopak mata bergerak gerak).
  • 11. Pertuturan Kelewatan dalam pertuturan disebabkan struktur organ organ pertuturan seperti lidah tebal dan lebar ,lelangit tinggi dan mulut kecil . Ini menyebabkan pertuturan tidak teratur dan sukar menuturkan sesuatu. Keadaan ini ada kaitannya dengan masalah intelek dan gangguan pendengaran. Sosial Senyum berbalas ketika umur 1 tahun disebabkan terencat akal. Tidak minat keadaan sekeliling. Masalah dalam pengambilan makanan disebabkan : otot otot hypotonic(lembik) Rongga mulut kecil,lidah tebal dan lebar,air liur yang banyak,oleh itu sukar untuk menelan dan mengunyah. Sembelit disebabkan gerakan peristasis lambat akibat dari otot otot hiptonia Masalah intelek Sukar dalam pembelajaran kerana terencat akal.
  • 12. Masalah pendengaran disebabkan: Salur Eustachio (yang menyambungkan telinga tengah ke farinks) yang pendek, dan keadaan ini menyebabkan mudah mendapat jangkitan telinga. Penyakit jantung congenital 4% akan mengalami penyakit jantung congenital,biasanya vulvular septal defect (VSD). Masalah Pergerakkan Pergerakkan badan tidak teratur dan tidak berkoordinasi kerana otot otot hipotonia.
  • 13. PENCEGAHAN AWAL KECACATAN DOWNS SYNDROME Sebelum berkahwin - Dapatkan kaunseling genetic dari gynaecologist tanpa mengira umur - Nasihatkan remaja jangan kahwin terlalu muda atau pasangan terlalu tua. - Elakkan berkahwin dengan keturunan yang mempunyai sejarah Downs syndrome - Elakkan berkahwin dengan pertalian yang rapat (1st cousin) - Mengambil makanan seimbang yang mencukupi.
  • 14. Ujian screening untuk darah pada minggu ke 11 dan 14 mengandung iaitu : - Ultrasound mengukur kawasan spesifik di belakang leher bayi yang dikenali sebagai nuchal translucency screening test . Apabila terdapat keabnormalan ,cecair lebihan daripada biasa akan kelihatan berkumpul ditisu. Keputusan ujian dari ultrasound: Heart defect Intestinal blockage called duodenal atresia (double bubble) Swelling or fluid accumulation in the back of the babys neck (also called nuchal fat pad ,nuchal fold or nuchal edema. Urine accumulation in the kidneys ( pyelectesis or mild hydronephrosis) Relatively short thigh bone(femur) or upper arm bone (humerus) Fetal bowel that is brighter or seen more clearly than usual (echogenic or hyperechoic bowel) Extra fluid in the spaces of the brain called the lateral ventricle. Fluid filled cyst in the coronoid plexus an organ in the non-thinkingpart of the brain that makes cerebrospinal fluid. Ujian darah kadar pregnancy associated plasma protein
  • 15. Amnoicentesis pengambilan cecair amniotic yang mengelilingi fetus melalui jarum yang dimasukkan kedalam uterus ibu. Sample ini akan analysis untuk chromosome fetus. Dilakukan selepas 15 minggu gestation. Chorionic villus sampling (CVS) sel diambil dari placenta ibu untuk menganalisa chromosome janin. Diambil pada minggu ke 9 dan 14 kehamilan. Percutaneous umbilical blood sampling (SUBS)- darah diambil dari vein umbilical cord dan diperiksa untuk chromosome defects . Dilakukan 18 minggu kehamilan . Ibu berisiko mendapat keguguran. Semasa mengandung. Memastikan makanan seimbang yang mencukupi. Elakkan diri dari terdedah kepada pancaran radiasi ketika awal mengandung.
  • 16. MENGESAN AWAL KECACATAN Pemeriksaan pada newborns - Selepas dilahirkan,diagnosis Downs syndrome selalunya berdasar kepada rupa/appearance bayi tersebut - Jika ciri ciri banyak menunjukkan Downs syndrome,maka doctor akan mengarahkan ujian chromosome karyotype dimana menganalysis untuk kehadiran chromosome 21 dalam semua atau sejumlah sel (confirm Downs syndrome).
  • 17. KOMPLIKASI Masalah pencernaan : seperti diarrhea ,konstipasi dan kesulitan mencerna. Dianggarkan 5-15% kanak-kanak downs syndrome akan mengalami penyakit coeliac.(autoimmune disorder- small intestine become inflamed and unable to absord nutriens.) Dementia : seseorang yang ada down syndrome memiliki kecenderungan terkena demensia di usia muda dibandingkan populasi pada umumnya dan lebih berisiko mendapat penyakit Alzheimer. Masalah penglihatan : sekitar setengah penderita down syndrome memiliki masalah penglihatan mereka seperti katarak ,rabun jauh ,rabun dekat ,juling , nystagmus(mata hitam bgerak2 tanpa dikawal),ambliopi(1 mata lebih lemah daripada yang lain),konjungtivitis.
  • 18. Sam Leukemia : sebahagian kecil kanak-kanak down syndrome akan mengalami leukemia akut . Gangguan jantung : sekitar setengah dari klien down syndrome menderita gangguan jantung bawaan(kongenital). Seperti hypertropic cardiomyopathy. Infeksi : infeksi paru-paru (pheumonia) Masalah kelenjar tiroid : hipothyroidisme Masalah pendengaran: radang telinga tengah disebabkan lebih cairan. Obstructive Sleep apnia : airway collapse ,stopping air from traveling freely to and from your lungs and disturbing sleep. Masalah lain : obesity ,masalah kulit ,kejang.