2. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
Indice
1 INTRODUZIONE -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3
2 TRE DISTURBI TIPICI ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 4
3 IL DISTURBO AUTISTICO ------------------------------------------------------------------------------------------------- 5
4 IL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLINFANZIA -------------------------------------------------------------- 9
Attenzione! Questo materiale didattico 竪 per uso personale dello studente ed 竪 coperto da copyright. Ne 竪 severamente
vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore
(L. 22.04.1941/n. 633)
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3. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
1 Introduzione
Tre lezioni su un argomento cruciale e importante: i disturbi pervasivi dello sviluppo.
Introduco con alcune considerazioni sulla terminologia. Nel DSM IV TR, il manuale
diagnostico e statistico dei disturbi mentali si usa lespressione disturbi pervasivi dello sviluppo; in
altri testi si preferisce unaltra terminologia: si parla di autismo (o di spettro autistico). Stiamo
parlando della stessa cosa.
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2 Tre disturbi tipici
Per inquadrare bene la problematica dei disturbi pervasivi dello sviluppo o dellautismo
dobbiamo ricordare che ci sono disturbi a tre livelli cruciali:
Interazione sociale: i rapporti tra le persone;
Comunicazione linguistica e non linguistica;
Presenza di interessi e comportamenti e attivit ristrette, stereotipate
Lintelligenza non viene considerata nelle tre aree problematiche, nel senso che si pu嘆 avere
una diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo anche senza disabilit intellettiva, cio竪 pu嘆 essere
presente un disturbo di tipo autistico, ma lintelligenza non 竪 compromessa. In questo caso il
disturbo viene definito disturbo di Asperger o sindrome di Asperger.
Vedremo in seguito come autismo e disabilit intellettiva sono spesso associate.
Esaminiamo i tre tipi fondamentali di disturbi pervasi dello sviluppo:
Il disturbo autistico
Il disturbo disintegrativo dellinfanzia
Il disturbo di Asperger
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3 Il disturbo autistico
Il disturbo autistico nel suo significato specifico presenta caratteristiche diagnostiche che si
manifestano fin dal primo anno di vita. Spesso ci sono complicazioni mediche, ritardo nello
sviluppo motorio, ritardo nello sviluppo dellattivit dellintelligenza senso motoria, ritardo nelluso
del pensiero simbolico, della comunicazione non verbale, del linguaggio verbale. Si pu嘆 dire che se
un bambino con disturbo autistico 竪 seguito da un esperto, gi nel primo anno di vita si possono
cogliere almeno i segnali di disabilit intellettiva, perch辿 il disturbo autistico, in senso stretto,
presenta anche ritardo intellettivo.
Laspetto cruciale che porta alla diagnosi del disturbo autistico 竪 la discrepanza rispetto al
ritardo mentale generico fra lo sviluppo dellintelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e
sociale, in quanto sono ancor pi湛 carenti, pi湛 compromessi anche rispetto a ci嘆 che ci si pu嘆
aspettare dalla sua intelligenza.
Linterazione sociale: il bambino con disturbo autistico pu嘆 sembrare non interessato agli
altri. In realt qualche interesse c竪.
Come sono le tappe dello sviluppo sociale? Sono in ritardo e ancor pi湛 carenti.
Essendoci disabilit intellettiva generale, il sorriso al volto umano invece che al secondo
mese potrebbe esserci al quarto (ma se non gli interessa pi湛 di tanto il rapporto sociale va a finire
che potrebbe anche non essere notato).
Altro esempio, il vis vis. Se c竪 mancanza di interesse nel rapporto sociale esso pu嘆
apparire pi湛 tardi.
Lattaccamento alladulto, la paura dellestraneo: anche questi sono in ritardo.
Forse lesempio pi湛 significativo 竪 lindicazione cio竪 indicare qualcosa o per attirare
lattenzione delladulto o per far notare alladulto che una cosa 竪 bella o per chiedere alladulto mi
piacerebbe avere quella cosa l狸. Di norma lindicazione 竪 presente nello sviluppo tipico fra i dieci e
dodici mesi. Nelle persone con ritardo mentale, per esempio nella sindrome di Down, pu嘆 apparire
solo nel secondo anno di vita (per esempio dopo i quindici mesi).
Nel bambino con disturbo autistico (in senso stretto) pu嘆 addirittura non esserci perch辿 viene
a mancare linteresse al dialogo con ladulto. Questi sono tutti indici che ci permetterebbero di fare
diagnosi velocissime sul disturbo autistico: il problema 竪 essere presenti come esperti in famiglia
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nel primo e secondo anno di vita. Come abbiamo gi detto in Italia abbiamo ampi margini di
progresso.
Quindi non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma ad un profilo di sviluppo qualitativamente
diverso. Linteresse per il mondo sociale rimane scarso. Consideriamo i rapporti di amicizia. Ci
sono dei bambini che sono isolati, che stanno per conto loro per嘆 se ci stai attento scopri che in
fondo sono timidi che vorrebbero essere in mezzo al gruppo, ma hanno paura di sbagliare. Nel
bambino con disturbo autistico noti invece una carenza di interessi.
Nella vita dei bambini con autismo uno dei problemi pi湛 significativi 竪 capire come
funziona la societ. Devono capire le regole sociali.
Ad un bambino con sviluppo tipico riesce abbastanza facile capire quando deve dire ciao,
quando diventer grande, quando dire buongiorno e quando dire ciao, quando deve dare del tu e
quando deve dare del lei. Capisce che se ci sono delle persone e tu hai caldo non puoi spogliarti,
perch辿 ci sono delle persone. Ci sono delle convenzioni sociali. Al bambino con disturbo autistico
queste cose bisogna insegnargliele molto ma molto di pi湛.
Il linguaggio 竪 carente sia a causa della disabilit intellettiva sia a causa dello scarso
interesse alla comunicazione. Il linguaggio 竪 qualcosa che si esercita continuamente. Il bambino nel
secondo anno di vita impara a dire le prime frasi perch辿 interagisce continuamente con gli altri. Ha
una grande motivazione allapprendimento. Se si riduce questa motivazione il linguaggio viene
meno e purtroppo esercitandolo poco risulta tutto pi湛 complicato. Sono molti i casi in cui il
linguaggio pu嘆 essere addirittura assente nel disturbo autistico. Anche se poi pu嘆 venire
allimprovviso una frase; queste sono cose tipiche dellautismo. Ricordo un bambino che con cui
ero a contatto e che non parlava. Si esprimeva con gesti. U n giorno si mette a sorridere e a ridere e
dice buona la pizza. Queste situazioni hanno fatto nascere lidea che le persone autistiche hanno
delle enormi capacit che non vengono espresse. Purtroppo non sempre vero. A volte anche le
capacit sono limitate, ma vengono fuori queste frasi stereotipate. A volte sono frasi sentite per
televisione. Sembrano non adeguate al contesto. In quel caso la frase che buona la pizza forse
voleva dire sono contento. Frasi stereotipate sono tipiche del disturbo autistico.
Altra cosa sorprendente: non giocano con le bambole. I bambini con sviluppo tipico fin dal
18属 mese di vita (qualche volta fin dal 15属) cominciano a dare da mangiare alla bambola con un
cucchiaino vuoto. Essi non giocano con le bambole perch辿 si tratta di un gioco simbolico, ma anche
sociale. Sono pi湛 interessati agli aspetti inanimati, che non agli aspetti animati (e questa cosa di
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non giocare con le bambole o cose analoghe fanno capire e permettono diagnosi precoci se non nel
primo almeno nel secondo e nel terzo anno di vita).
La limitatezza di interessi. Ci嘆 che colpisce nei bambini con disturbo autistico (ma anche in
altre situazioni tipo Asperger) 竪 che se si interessano a qualcosa, ci dedicano tantissime energie.
Esempio: gli piace lobl嘆 della lavatrice; ogni tanto vanno l狸 e stanno mezzora a guardarsi lobl嘆
della lavatrice che gira. Gli piacciono certe automobiline: stanno l狸 a metterle in fila e poi a
rimetterle in fila e poi a spostarle in modo ossessivo (竪 il termine giusto, dato che 竪 decisamente
esagerato rispetto a ci嘆 che avviene nello sviluppo tipico).
Questo comporta problemi non indifferenti nei rapporti con loro. Immaginiamo il bambino
che comunica poco con te. Tu genitore lo accompagni a scuola; scendi dallautobus e fai un
percorso diverso dal solito. Il bambino comincia a piangere disperato; si butta per terra e tu non
capisci perch辿. La sua tendenza a ripetere sempre le cose uguali lo porta ad essere disperato perch辿
non capisce cosa sta succedendo, perch辿 a scuola si va per quella parte l狸 e non per questa nuova.
Per aiutarli bisogna innanzitutto rispettare questi loro bisogni di familiarit, di abitudini di
interessi stereotipati.
Anche i movimenti possono essere stereotipati, ad esempio dei movimenti corporei
stereotipati. Il pi湛 famoso 竪 quello di dondolarsi sulla sedia. Unaltra cosa che fanno: tenere le dita
rigide, muoverle in modo rigido ripetuto. Oppure si toccano le ciglia e se le mettono in modo
particolare. Oppure si mettono a camminare in punta di piedi, sempre in modo un po rigido.
Oppure battono le mani in modo rigido.
Lesperto non ha bisogno di grandi cose per capire che si 竪 di fronte ad un bambino con
problemi autistici. Cammina tu gli sei di fronte non ti guarda non cerca il contatto visivo, il
contatto oculare e si muove in un certo modo. Ti accorgi che si muove senza tenere conto del
contesto sociale.
Quante sono le persone con disturbi autistici? opportuno ritenere che ci sono 5 casi su
10.000, cio竪 1 ogni 2.000 bambini. Per meglio dare un significato a questi numeri faccio sempre il
confronto con la sindrome di Down: ogni 2 bambini con la sindrome di Down c竪 un bambino con
problemi autistici. Questo 竪 un buon riferimento.
Il rapporto maschi e femmine: sono di pi湛 i maschi che delle femmine. Ci sono 4-5 maschi
ogni femmina.
Il decorso dipende dallambiente e quindi a seconda di come 竪 aiutato, trattato abbiamo un
decorso rispetto ad un altro. In ogni caso se nei primi tre anni di vita ha uno sviluppo normale non si
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8. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
pu嘆 parlare di disturbo autistico. Lo si ha solo se questo appare nei primi tre anni di vita e poi
continua.
Abbiamo capito che ci sono basi biologiche nel disturbo autistico. Purtroppo nel passato si
parlava di carenza di amore materno. Ha fatto molto male questa teoria, colpevolizzando famiglie e
madri inutilmente. Per fortuna adesso quasi nessuno pensa in questi termini.
Ci sono delle basi biologiche genetiche. Se c竪 un fratello con disturbo autistico il rischio
non 竪 pi湛 1 su 2.000 ma 1 su 20 (quindi ci sono 19 casi in cui uno non 竪 autistico solo perch辿 il
fratello 竪 autistico per嘆 竪 cento volte di pi湛 il rischio rispetto alla popolazione normale).
Nel caso in cui i fratelli siano monozigoti, questa percentuale aumenta molto. Siamo attorno
al 40-50% che ci sia un autismo in tutte e due. Questo conferma lipotesi di un causa genetica del
disturbo autistico (in generale del disturbo pervasivo dello sviluppo). Si pu嘆 ipotizzare che ci siano
cause genetiche diverse.
Diagnosi differenziale. Nel passato molto femmine con sindrome di Rett (capitolo 11 del
volume Disabilit intellettive), sono state diagnosticate come autismo. Oggi 竪 possibile una
diagnosi genetica.
Anche lX fragile (capitolo 8 del volume Disabilit intellettive) 竪 stato nel passato
diagnosticato come disturbo autistico. C竪 una differenza fondamentale: molte persone con lX
fragile sono molto timide; si ritirano; hanno scarso rapporto sociale, ma desidererebbero averlo
mentre questo desiderio 竪 molto pi湛 tenue nel caso dellautismo.
Anche la sindrome di Angelman (capitolo 10 del volume Disabilit intellettive),
caratterizzata da ritardo mentale molto grave, 竪 stata diagnosticata nel passato come disturbo
autistico.
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9. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
4 Il disturbo disintegrativo dellinfanzia
molto pi湛 raro. Assomiglia al disturbo autistico, solo che ci sono degli elementi che
invitano a dire che c竪 stato un primo periodo della vita in cui lo sviluppo 竪 stato normale. Di norma
竪 associato ad un ritardo mentale grave e il rischio di epilessia 竪 maggiore che nel disturbo autistico
(perch辿 anche nel disturbo autistico il disturbo epilettico 竪 maggiore che nella popolazione
normale).
pi湛 comune nei maschi.
Nella prossima lezione inizieremo analizzando lautismo che conosciamo attraverso la
televisione, cio竪 gli autistici intelligenti o ad alto funzionamento, cio竪 la sindrome di Asperger.
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