ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo

Mastocytosis da ở trẻ em.pdf

•
•
Nhóm Bác sĩ trẻ Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng (YDAACI)
Nhóm Bác sĩ trẻ Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng (YDAACI)

Cập nhật: Ngày 14 tháng 07 năm 2023 Thực hiện: Nhóm Bác sĩ trẻ Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng (YDAACI) Page: https://www.facebook.com/YDAACI

1 of 31
Download to read offline
CUTANEOUS MASTOCYTOSIS IN CHILDREN (TĂNG TẾ BÀO MAST DA Ở TRẺ EM) Nhóm Bác Sĩ Trẻ Dị Ứng - Miễn Dịch Lâm Sàng YDAACI fb.com/YDAACI slideshare.net/YDAACIdiungmdls
Nội dung 1. Tổng quan 2. Cơ chế bệnh sinh 3. Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng 4. Chẩn đoán 5. Điều trị, tiên lượng
Tổng quan Mastocytosis (MC) đặc trưng bởi tăng các tế bào mast trong các mô: ⮚ Chỉ giới hạn ở da, không xâm lấn cơ quan khác (cutaneous mastocytosis - CM) ⮚ Liên quan đến các mô và cơ quan khác ngoài da (systemic mastocytosis - SM) => Ở trẻ em, CM chiếm phần lớn các trường hợp (90%) Thường được chẩn đoán trước 2 tuổi, 60-80% trong năm đầu đời
Tổng quan Phân loại WHO cho mastocytosis Arber, Daniel A et al. “The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia.” Blood vol. 127,20 (2016
Lịch sử • MC được mô tả năm 1869 bởi Nettleship: phát ban dát sẩn đối xứng với mày đay sau khi cọ xát tổn thương • Năm 1878 Sangter đề xuất thuật ngữ mày đay sắc tố cho tổn thương này • Năm 1887 Unna phát hiện tế bào mast là tb chính trong tổn thương ở da • Năm 1936 thuật ngữ mastocytosis được sử dụng đầu tiên bởi Sezary
Cơ chế bệnh sinh • Cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu rõ ⮚ Một số có đột biến gen c – kit tại da là gen mã hóa thụ thể màng trên tế bào mast với yếu tố tế bào gốc gây tăng sản xuất tế bào mast ⮚ Giả thuyết: khiếm khuyết dòng tế bào mast có nguồn gốc từ túi noãn hoàn và chiếm ưu thế trong thời kỳ sơ sinh Gentek R, et al.. Immunity 2018; 48:1160.
Biểu hiện lâm sàng Tổn thương da Các triệu chứng liên quan chất trung gian tế bào mast Biểu hiện lâm sàng
Tổn thương da Đặc điểm chung Darier’s sign: • Là chìa khóa hay tiêu chuẩn chẩn đoán tổn thương da • Sưng phù, đỏ, ngứa sau khi cọ sát hay vê tổn thương da • Độ nhạy > 90%
Tổn thương da 1: Mastocytosis da dạng dát sẩn (Maculopapular cutaneous mastocytosis - MPCM) • Dạng phổ biến nhất (70-89%) • Dát, sẩn, mảng, lan rộng, phân bố ngẫu nhiên, cả da đầu và niêm mạc, trừ bàn tay bàn chân • MPCM-m: đơn dạng: Nhỏ đồng đều (thường tồn tại đến tuổi trưởng thành) • MPCM-p: đa dạng: To nhỏ ko đồng đều • Màu vàng, nâu, đỏ • Ngứa • Kích thước vài mm đến 1 cm • Xuất hiện từ sơ sinh, khỏi tự phát trước dậy thì Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
Tổn thương da Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676. Tổn thương MPCM đa hình
Tổn thương da Hartmann, Karin et al. “Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis.” The Journal of allergy and clinical immunology vol. 137,1 (2016): 35-45. doi:10.1016/j.jaci.2015.08.034 Tổn thương MPMC đơn hình
Tổn thương da 2: Mastocytosis da lan tỏa (Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC) • Cực kì hiếm • Dạng đỏ da toàn thân ảnh hưởng đến hầu hết da • Bọng nước có thể hình thành từ lúc mới sinh • Darier’s sign có thể gây ra bọng nước xuất huyết • Có thể gây hạ áp sốc, chảy máu tiêu hóa • Thường tự hết trước 3-5 tuổi Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
Tổn thương da Tổn thương Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
Tổn thương da Tổn thương Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC
Tổn thương da 3: Tăng tế bào mast da dạng nốt (Nodular cutaneous mastocytosis - Cutaneous mastocytoma) • Có thể xuất hiện từ lúc sinh thông thường 3 tháng đầu • Dạng mảng/ nốt lớn hơn 1 cm • Màu nâu, vàng, cam • Đơn độc hay nhiều tổn thương (hiếm) • Thường ở chi, có thể da đầu mặt thân trừ bàn tay chân Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
Tổn thương da Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676 Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–27.
Các triệu chứng liên quan chất trung gian tế bào mast • Tại da: Đỏ bừng, phù mạch, ngứa, sưng xảy ra tự phát hoặc do tác nhân • Tiêu hóa (hay gặp 40%): đau bụng, tiêu chảy, loét dạ dày hay tăng tiết dịch vị • Hạ áp, khò khè, tím tái (hiếm) • Phản vệ: nguy cơ tương quan với mức độ nghiêm trọng của da và mức tryptase huyết thanh (< 10%) 1.Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270 2. Hartmann, Karin et al. “Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis.” The Journal of allergy and clinical immunology vol. 137,1 (2016): 35-45. doi:10.1016/j.jaci.2015.08.034
Giải phẫu bệnh • Những bệnh nhân chưa dùng kháng histamine H1 thường xuyên nên dùng một liều trước khi làm sinh thiết để giảm tác dụng giải phóng chất trung gian trong quá trình làm thủ thuật. • Bệnh phẩm được cố định trong formalin, nhuộm Giemsa và / hoặc nhuộm hóa mô miễn dịch để tìm tryptase và KIT-CD117.
Giải phẫu bệnh • Tế bào mast ở hạ bì nhú tăng lên, tập trung xung quanh mạch máu , có thể thậm nhập vào toàn bộ hạ bì và mô dưới da gấp 10 lần bình thường • Sinh thiết mảnh da 3mm tập hợp> 20 tế bào, đột biến c kit Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
Nhuộm giemsa (a) và hóa mô miễn dịch (b) phát hiện tryptase từ tb mast Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28.
• Bằng phương pháp hóa mô miễn dịch, các tế bào dương tính với c- kit (CD117) (C) và tryptase (D), đặc trưng của tế bào mast Mastocytosis (cutaneous and systemic) in children: Epidemiology, clinical manifestations, evaluation, and diagnosis, uptodate
Chẩn đoán Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO cho CM ⮚ Tổn thương da điển hình của các dạng mày đay sắc tố/ dát sẩn, dạng tăng bạch cầu da lan tỏa, dạng nốt đơn đôc ⮚ Sinh thiết da xâm nhập tế bào mast lan tỏa ⮚ Không có đặc điểm của SM Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood. 2017;129(11):1420-1427. doi:10.1182/blood-2016-09-731893
Chẩn đoán Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO cho systemic mastocytosis (SM) Tiêu chuẩn chính: ⮚ Thâm nhiễm dày đặc đa ổ tế bào mast (>=15 TB) trong tủy xương và/hoặc các mô khác ngoài da Tiêu chí phụ: ⮚ 25% tế bào mast là hình thoi hoặc ko điển hình hoặc chưa trưởng thành ⮚ Đột biến D816 trong cơ quan khác ngoài da ⮚ Tế bào mast biểu hiện CD25, CD2 ⮚ Tryptase huyết thanh liên tục > 20ng/ml (trừ khi có ung thư dòng tủy) Chẩn đoán: 1 chính + 1 phụ hoặc 3 phụ Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood. 2017;129(11):1420-1427. doi:10.1182/blood-2016-09-731893
Sơ đồ tiếp cận mastocytosis trẻ em (*) Các bất thường xét nghiệm: Giảm tế bào máu, bất thường chức năng gan không giải thích được, tryptase máu tăng liên tục (loại trừ tryptasemia alpha di truyền) Bất thường khám lâm sàng: Gan lách hạch to Mastocytosis (cutaneous and systemic) in children: Epidemiology, clinical manifestations, evaluation, and diagnosis, uptodate Tổn thương da của CM (3 dạng), có thể xuất hiện các triệu chứng toàn thân do giải phóng trung gian tế bào mast Khám lâm sàng cơ quan ngoài da Test cơ bản đánh giá SM: Công thức máu, chức năng gan, tryptase nền Sinh thiết da nếu tổn thương da không điển hình Lâm sàng và/ hoặc sinh thiết phù hợp CM và xét nghiệm, khám cơ quan ngoài da bình thường Cả lâm sàng và sinh thiết đều không phù hợp CM Lâm sàng và/ hoặc sinh thiết phù hợp CM và xét nghiệm, khám cơ quan ngoài da bất thường (*) Chẩn đoán CM và đánh giá lại mỗi 6-12 tháng Đánh giá SM bằng: SÂ/ CT ổ bụng (gan lách hạch) Sinh thiết tủy xương Cân nhắc chẩn đoán khác
Điều trị • Mục đích: ngăn chặn các triệu chứng liên quan đến chất trung gian tế bào mast ở da và hệ thống Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270 • Tránh yếu tố kích hoạt tế bào mast • Tại chỗ • Triệu chứng kích hoạt tế bào mast
Điều trị Tránh các yếu tố kích hoạt tế bào mast: Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270 • Thay đổi nhiệt độ đột ngột • Chà xát/ấn, chấn thương vào các tổn thương da • Ánh sáng mặt trời Vật lí • Căng thẳng, lo lắng • Thiếu ngủ Cảm xúc • NSAID, morphine và các dẫn xuất, vancomycin, aspirin, giãn cơ • Thuốc ho: dextromethorphan Thuốc
Điều trị Tại chỗ • Dưỡng ẩm • Kem natri cromolyn tan trong nước • Kem corticosteroid, calcineurin: số lượng tổn thương ít • Gạc kẽm sulfat nếu tổn thương lan tỏa, • Xem xét PUVA : bọng nước lan tỏa hay dạng đe dọa tính mạng ko đáp ứng Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
Điều trị Các triệu chứng liên quan đến kích hoạt: • Thuốc kháng histamine H12nd lịch trình; nếu cần, thêm thuốc kháng histamine H11st theo nhu cầu • Thuốc kháng histamine H2 theo lịch hoặc theo nhu cầu (triệu chứng tiêu hóa) • Uống dinatri cromolyn nếu nghiêm trọng • Xử trí phản vệ Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
Tiên lượng • Tiên lượng của CM rất tốt, thoái triển đến tuổi dậy thì ở 80% • Quy luật chung: khởi phát càng sớm càng có khả năng tự khỏi • MPCM đơn hình có nguy cơ mắc bệnh SM cao hơn và kéo dài đến tuổi trưởng thành • Cẩn thận: tổn thương rộng trên da hoặc tăng nồng độ tryptase, có thể có ngưỡng thấp hơn với phản ứng phản vệ. Sandru F, Petca R-C. Cutaneous Mastocytosis in Childhood—Update from the Literature. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(7):1474 Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
Kết luận • Tổn thương da có 5 dạng điển hình, Darier’s sign là chìa khóa để chẩn đoán • Chẩn đoán dựa trên tổn thương da điển hình và mô bệnh học • Tiên lượng tốt, triệu chứng toàn thân hiếm khi xảy ra, đa số tự khỏi trước tuổi trưởng thành
THANK YOU! Mọi thắc mắc xin liên hệ: Mail: bsdiungmdls@gmail.com Facebook: fb.com/YDDACI ݺߣshare: slideshare.net/YDAACIdiungmdls Thông tin cập nhật đến 14.03.2022 Mọi hướng dẫn có thể thay đổi khi có thêm kết quả từ các thử nghiệm lâm sàng

More Related Content

Mastocytosis da ở trẻ em.pdf

  • 1. CUTANEOUS MASTOCYTOSIS IN CHILDREN (TĂNG TẾ BÀO MAST DA Ở TRẺ EM) Nhóm Bác Sĩ Trẻ Dị Ứng - Miễn Dịch Lâm Sàng YDAACI fb.com/YDAACI slideshare.net/YDAACIdiungmdls
  • 2. Nội dung 1. Tổng quan 2. Cơ chế bệnh sinh 3. Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng 4. Chẩn đoán 5. Điều trị, tiên lượng
  • 3. Tổng quan Mastocytosis (MC) đặc trưng bởi tăng các tế bào mast trong các mô: ⮚ Chỉ giới hạn ở da, không xâm lấn cơ quan khác (cutaneous mastocytosis - CM) ⮚ Liên quan đến các mô và cơ quan khác ngoài da (systemic mastocytosis - SM) => Ở trẻ em, CM chiếm phần lớn các trường hợp (90%) Thường được chẩn đoán trước 2 tuổi, 60-80% trong năm đầu đời
  • 4. Tổng quan Phân loại WHO cho mastocytosis Arber, Daniel A et al. “The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia.” Blood vol. 127,20 (2016
  • 5. Lịch sử • MC được mô tả năm 1869 bởi Nettleship: phát ban dát sẩn đối xứng với mày đay sau khi cọ xát tổn thương • Năm 1878 Sangter đề xuất thuật ngữ mày đay sắc tố cho tổn thương này • Năm 1887 Unna phát hiện tế bào mast là tb chính trong tổn thương ở da • Năm 1936 thuật ngữ mastocytosis được sử dụng đầu tiên bởi Sezary
  • 6. Cơ chế bệnh sinh • Cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu rõ ⮚ Một số có đột biến gen c – kit tại da là gen mã hóa thụ thể màng trên tế bào mast với yếu tố tế bào gốc gây tăng sản xuất tế bào mast ⮚ Giả thuyết: khiếm khuyết dòng tế bào mast có nguồn gốc từ túi noãn hoàn và chiếm ưu thế trong thời kỳ sơ sinh Gentek R, et al.. Immunity 2018; 48:1160.
  • 7. Biểu hiện lâm sàng Tổn thương da Các triệu chứng liên quan chất trung gian tế bào mast Biểu hiện lâm sàng
  • 8. Tổn thương da Đặc điểm chung Darier’s sign: • Là chìa khóa hay tiêu chuẩn chẩn đoán tổn thương da • Sưng phù, đỏ, ngứa sau khi cọ sát hay vê tổn thương da • Độ nhạy > 90%
  • 9. Tổn thương da 1: Mastocytosis da dạng dát sẩn (Maculopapular cutaneous mastocytosis - MPCM) • Dạng phổ biến nhất (70-89%) • Dát, sẩn, mảng, lan rộng, phân bố ngẫu nhiên, cả da đầu và niêm mạc, trừ bàn tay bàn chân • MPCM-m: đơn dạng: Nhỏ đồng đều (thường tồn tại đến tuổi trưởng thành) • MPCM-p: đa dạng: To nhỏ ko đồng đều • Màu vàng, nâu, đỏ • Ngứa • Kích thước vài mm đến 1 cm • Xuất hiện từ sơ sinh, khỏi tự phát trước dậy thì Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
  • 10. Tổn thương da Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676. Tổn thương MPCM đa hình
  • 11. Tổn thương da Hartmann, Karin et al. “Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis.” The Journal of allergy and clinical immunology vol. 137,1 (2016): 35-45. doi:10.1016/j.jaci.2015.08.034 Tổn thương MPMC đơn hình
  • 12. Tổn thương da 2: Mastocytosis da lan tỏa (Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC) • Cực kì hiếm • Dạng đỏ da toàn thân ảnh hưởng đến hầu hết da • Bọng nước có thể hình thành từ lúc mới sinh • Darier’s sign có thể gây ra bọng nước xuất huyết • Có thể gây hạ áp sốc, chảy máu tiêu hóa • Thường tự hết trước 3-5 tuổi Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
  • 13. Tổn thương da Tổn thương Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
  • 14. Tổn thương da Tổn thương Diffuse cutaneous mastocytosis – DCMC
  • 15. Tổn thương da 3: Tăng tế bào mast da dạng nốt (Nodular cutaneous mastocytosis - Cutaneous mastocytoma) • Có thể xuất hiện từ lúc sinh thông thường 3 tháng đầu • Dạng mảng/ nốt lớn hơn 1 cm • Màu nâu, vàng, cam • Đơn độc hay nhiều tổn thương (hiếm) • Thường ở chi, có thể da đầu mặt thân trừ bàn tay chân Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676.
  • 16. Tổn thương da Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3. PMID: 11377676 Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–27.
  • 17. Các triệu chứng liên quan chất trung gian tế bào mast • Tại da: Đỏ bừng, phù mạch, ngứa, sưng xảy ra tự phát hoặc do tác nhân • Tiêu hóa (hay gặp 40%): đau bụng, tiêu chảy, loét dạ dày hay tăng tiết dịch vị • Hạ áp, khò khè, tím tái (hiếm) • Phản vệ: nguy cơ tương quan với mức độ nghiêm trọng của da và mức tryptase huyết thanh (< 10%) 1.Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270 2. Hartmann, Karin et al. “Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis.” The Journal of allergy and clinical immunology vol. 137,1 (2016): 35-45. doi:10.1016/j.jaci.2015.08.034
  • 18. Giải phẫu bệnh • Những bệnh nhân chưa dùng kháng histamine H1 thường xuyên nên dùng một liều trước khi làm sinh thiết để giảm tác dụng giải phóng chất trung gian trong quá trình làm thủ thuật. • Bệnh phẩm được cố định trong formalin, nhuộm Giemsa và / hoặc nhuộm hóa mô miễn dịch để tìm tryptase và KIT-CD117.
  • 19. Giải phẫu bệnh • Tế bào mast ở hạ bì nhú tăng lên, tập trung xung quanh mạch máu , có thể thậm nhập vào toàn bộ hạ bì và mô dưới da gấp 10 lần bình thường • Sinh thiết mảnh da 3mm tập hợp> 20 tế bào, đột biến c kit Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
  • 20. Nhuộm giemsa (a) và hóa mô miễn dịch (b) phát hiện tryptase từ tb mast Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):519-28.
  • 21. • Bằng phương pháp hóa mô miễn dịch, các tế bào dương tính với c- kit (CD117) (C) và tryptase (D), đặc trưng của tế bào mast Mastocytosis (cutaneous and systemic) in children: Epidemiology, clinical manifestations, evaluation, and diagnosis, uptodate
  • 22. Chẩn đoán Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO cho CM ⮚ Tổn thương da điển hình của các dạng mày đay sắc tố/ dát sẩn, dạng tăng bạch cầu da lan tỏa, dạng nốt đơn đôc ⮚ Sinh thiết da xâm nhập tế bào mast lan tỏa ⮚ Không có đặc điểm của SM Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood. 2017;129(11):1420-1427. doi:10.1182/blood-2016-09-731893
  • 23. Chẩn đoán Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO cho systemic mastocytosis (SM) Tiêu chuẩn chính: ⮚ Thâm nhiễm dày đặc đa ổ tế bào mast (>=15 TB) trong tủy xương và/hoặc các mô khác ngoài da Tiêu chí phụ: ⮚ 25% tế bào mast là hình thoi hoặc ko điển hình hoặc chưa trưởng thành ⮚ Đột biến D816 trong cơ quan khác ngoài da ⮚ Tế bào mast biểu hiện CD25, CD2 ⮚ Tryptase huyết thanh liên tục > 20ng/ml (trừ khi có ung thư dòng tủy) Chẩn đoán: 1 chính + 1 phụ hoặc 3 phụ Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood. 2017;129(11):1420-1427. doi:10.1182/blood-2016-09-731893
  • 24. Sơ đồ tiếp cận mastocytosis trẻ em (*) Các bất thường xét nghiệm: Giảm tế bào máu, bất thường chức năng gan không giải thích được, tryptase máu tăng liên tục (loại trừ tryptasemia alpha di truyền) Bất thường khám lâm sàng: Gan lách hạch to Mastocytosis (cutaneous and systemic) in children: Epidemiology, clinical manifestations, evaluation, and diagnosis, uptodate Tổn thương da của CM (3 dạng), có thể xuất hiện các triệu chứng toàn thân do giải phóng trung gian tế bào mast Khám lâm sàng cơ quan ngoài da Test cơ bản đánh giá SM: Công thức máu, chức năng gan, tryptase nền Sinh thiết da nếu tổn thương da không điển hình Lâm sàng và/ hoặc sinh thiết phù hợp CM và xét nghiệm, khám cơ quan ngoài da bình thường Cả lâm sàng và sinh thiết đều không phù hợp CM Lâm sàng và/ hoặc sinh thiết phù hợp CM và xét nghiệm, khám cơ quan ngoài da bất thường (*) Chẩn đoán CM và đánh giá lại mỗi 6-12 tháng Đánh giá SM bằng: SÂ/ CT ổ bụng (gan lách hạch) Sinh thiết tủy xương Cân nhắc chẩn đoán khác
  • 25. Điều trị • Mục đích: ngăn chặn các triệu chứng liên quan đến chất trung gian tế bào mast ở da và hệ thống Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270 • Tránh yếu tố kích hoạt tế bào mast • Tại chỗ • Triệu chứng kích hoạt tế bào mast
  • 26. Điều trị Tránh các yếu tố kích hoạt tế bào mast: Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270 • Thay đổi nhiệt độ đột ngột • Chà xát/ấn, chấn thương vào các tổn thương da • Ánh sáng mặt trời Vật lí • Căng thẳng, lo lắng • Thiếu ngủ Cảm xúc • NSAID, morphine và các dẫn xuất, vancomycin, aspirin, giãn cơ • Thuốc ho: dextromethorphan Thuốc
  • 27. Điều trị Tại chỗ • Dưỡng ẩm • Kem natri cromolyn tan trong nước • Kem corticosteroid, calcineurin: số lượng tổn thương ít • Gạc kẽm sulfat nếu tổn thương lan tỏa, • Xem xét PUVA : bọng nước lan tỏa hay dạng đe dọa tính mạng ko đáp ứng Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
  • 28. Điều trị Các triệu chứng liên quan đến kích hoạt: • Thuốc kháng histamine H12nd lịch trình; nếu cần, thêm thuốc kháng histamine H11st theo nhu cầu • Thuốc kháng histamine H2 theo lịch hoặc theo nhu cầu (triệu chứng tiêu hóa) • Uống dinatri cromolyn nếu nghiêm trọng • Xử trí phản vệ Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
  • 29. Tiên lượng • Tiên lượng của CM rất tốt, thoái triển đến tuổi dậy thì ở 80% • Quy luật chung: khởi phát càng sớm càng có khả năng tự khỏi • MPCM đơn hình có nguy cơ mắc bệnh SM cao hơn và kéo dài đến tuổi trưởng thành • Cẩn thận: tổn thương rộng trên da hoặc tăng nồng độ tryptase, có thể có ngưỡng thấp hơn với phản ứng phản vệ. Sandru F, Petca R-C. Cutaneous Mastocytosis in Childhood—Update from the Literature. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(7):1474 Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Cutaneous Mastocytosis in Children Mariana Castells, MD, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1; 12(4): 259–270
  • 30. Kết luận • Tổn thương da có 5 dạng điển hình, Darier’s sign là chìa khóa để chẩn đoán • Chẩn đoán dựa trên tổn thương da điển hình và mô bệnh học • Tiên lượng tốt, triệu chứng toàn thân hiếm khi xảy ra, đa số tự khỏi trước tuổi trưởng thành
  • 31. THANK YOU! Mọi thắc mắc xin liên hệ: Mail: bsdiungmdls@gmail.com Facebook: fb.com/YDDACI ݺߣshare: slideshare.net/YDAACIdiungmdls Thông tin cập nhật đến 14.03.2022 Mọi hướng dẫn có thể thay đổi khi có thêm kết quả từ các thử nghiệm lâm sàng