ヒトゲノム変异解析ワークフローにおける公共データベース活用蔼惭叠厂闯2012
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分子生物学会2012蔼福冈でのワークショップ口演スライド
ヒトゲノム変异解析ワークフローにおける公共データベース活用蔼惭叠厂闯2012
- 1. ヒトゲノム変异解析ワークフロー における 公共データベース活用 Practical use of public databases in human genome mutation analisys workflows ○三嶋博之，吉浦孝一郎 MISHIMA, Hiroyuki; YOSHIURA, Koh-ichiro 長崎大学?院医歯薬?人類遺伝学 Dept. of Human Genetics,Nagasaki University 第３５回日本分子生物学会年会 2012-12-13 3W2III @mishimahryk 表示 2.1 日本 (CC BY 2.1 JP)
- 2. Gene Hunting 疾患の を 突き止める uncover disease-casative genes
- 3. ヒトの遺伝学 Human Genetics ヒトの 遺伝と多様性 の科学 scinence of human heredity and variation
- 4. 生命研究の目的は データベース作りだ！ The goal of lifescience is building databases! NBDC/遺伝研/東京大 高木利久 教授 Dr. TAKAGI, Toshihisa
- 5. 1966～ Mendelian Inheritance in Man 1998～ NCBI dbSNP 2000～ Human Genome Project 2003～ International HapMap Project 2008～ 1000 Genomes Project
- 7. databases are the power exome data sample 1 sample 2 total SNV 75,368 94,628 total small 15,966 19,665 INDEL public database 263 243 recessive model 18 23 candidate gene 1 (KIAA1530=UVSSA)
- 10. ツールと データベース の频繁な更新 ワークフローの 频繁な更新
- 11. アジャイル開発 ゴール 変化 漸進 対話
- 12. アジャイル开発＝ふつうの研究室 ? 2011 DBCLS Licensed under CC 表示 2.1 日本
- 13. ノウハウ共有を目指して to share experience ワークフロー管理システム 骋颈迟贬耻产の翱肠迟颁补迟 の絵 Pwrake/Rake アノテーションワークフロー AvSummary
- 14. 全エクソームから全ゲノムへ 背景に「広大な 広大な非コード領域 荒野」の絵 変異と表現型の関係がより あいまいに データベースの組み合わせ より複雑なデータの解釈
- 16. 骋颈迟贬耻产の翱肠迟颁补迟 RubyGemのロゴ の絵
- 18. ふつうの研究室＝アジャイル开発
- 19. 謝辞 長崎大学人類遺伝学 Leuven University, Belgium 木下 晃 Jan Aerts 林田知佐 DBCLS/ROIS 川道麻衣子 片山俊明 長崎大学 INGM, Italy がん?ゲノム不安定性研究拠点 Raoul J. P. Bonnal （NRGIC） 荻 朋男 中沢由華 佐々木健作 筑波大学?計算科学研究センター 建部修見 お問い合わせ先 田中昌宏 @mishimahryk