際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

MUTASI KROMOSOM MATERI KELAS XII XII.pptx

Download as PPTX, PDF
A
AndiNurulFatma1

Materi kromosom mutasi dan materi gnetik kelas XII

1 of 34
Download to read offline
MUTASI KROMOSOM
MUTASI MUTASI adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam organisme Dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada keturunan) Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan diwariskan pada keturunannya Agen penyebab mutasi disebut MUTAGEN. Makhluk hidup yang terkena mutasi disebut MUTAN.
MUTASI KROMOSOM Perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis Mutasi Kromosom dibagi dua berdasarkan: 測 Perubahan Struktur Kromosom : - Delesi dan Duplikasi - Inversi - Translokasi - Katenasi 測 Perubahan Jumlah Kromosom : - Euploidi - Aneuploidi
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM DELESI DAN DUPLIKASI: Delesi : Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah Duplikasi : Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya Peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: Sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AA+XO.
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM INVERSI: Peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi parasentris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM TRANSLOKASI: Terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Peristiwa translokasi ini akan membentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Contoh: Seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.
TRANSLOKASI TUNGGAL Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya A B C D E L M N A B C D E L M N
TRANSLOKASI PERPINDAHAN Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya A B C D E L M N A B C D E L M N
TRANSLOKASI resiprok Resiprok Homozigot: Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan patahan tersebut saling bertukar secara sempurna A B C D E L M N A B C D O L M N O E A B C D E L M N O A B C O N D L M E
TRANSLOKASI resiprok Resiprok Heterozigot: Terjadi jika masing-masing kromosom homolog pada pada tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut saling bertukar dengan yang bukan homolog A B C D E L M N A B C D O L M N O E A B C D E L M N O A B C O N D L M E
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM KATENASI: Kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran
MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM EUPLOIDI: Perubahan set kromosom secara keseluruhan Monoploid (n) : Setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C Triploid (3n) : Setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC Tetraploid (4n) : Setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC Polipoid : Keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set Menurut prosesnya poliploidi terjadi secara: 1. Autopoliploidi Terjadi karena adanya kegagalan pemisahan kromosom saat proses meiosis. 2. Allopoliploidi Terjadi karena persilangan antar spesies yang berbeda set kromosomnya
MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM ANEUPLOIDI: perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingan individu diploid (normal). Aneuploid terjadi karena peristiwa gagal berpisah (nondisjunction), pada saat bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II
MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM ANEUPLOIDI RUMUS KROMOSOM KOMPONEN KROMOSOM Disomi 2n AABBCC Nulisomi 2n-2 BBCC Monosomi 2n-1 ABBCC Monosomi Ganda 2n-1-1 ABCC Trisomi 2n+1 AAABBCC Trisomi Ganda 2n+1+1 AAABBBCC Tetrasomi 2n+2 AAAABBCC Pentasomi 2n+3 AAAAABBCC Dst.
MUTASI KROMOSOM
DAMPAK ANEUPLOIDI Nulisomi : memiliki kromosom 44A+OO (Lethal) Monosomi : - Sindrom Turner 44A+XO Trisomi : - Sindrom Klinefelter 44A + XXY - Sindrom Jacob 44A + XYY - Sindrom Wanita Super 44A + XXX - Sindrom Down 45A + XY/XX + 21 - Sindrom Edward 45A + XY/XX + 16/17/18 - Sindrom Patau 45A + XY/XX + 13/14/15
SINDROM TURNER Ciri ciri Sindrom Turner: Jenis kelamin wanita bertubuh pendek Mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul Kehilangan satu kromosom X Payudara tidak tumbuh. Memiliki keterbelakangan mental Leher bersayap
SINDROM TURNER
SINDROM Klinifelter Ciri ciri penderita: Jenis kelamin pria Kelebihan satu kromosom X Mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul Tumbuh payudara cenderung obesitas Suara tinggi seperti wanita Janggut dan kumis tidak tumbuh
SINDROM Klinifelter
SINDROM JACOB Ciri ciri penderita: Selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat criminal Tingkat kecerdasan rendah Kecerdasan Emosional Terlambat Kemampuan berbicara dan membaca rendah Memiliki badan kurus, tinggi, berjerawat Memiliki Libido seksual yang normal
SINDROM JACOB
SINDROM WANITA SUPER Ciri ciri penderita: Kromosom sex ada tiga XXX Tubuh seringnya tinggi Menderita schizophrenia Alat kelamin luar tidak berkembang hingga dewasa Payudara tidak berkembang Otot lemah, menstruasi tidak teratur Ovarium dalam keadaan seperti Menapouse
SINDROM WANITA SUPER
SINDROM DOWN Ciri ciri penderita: Bertubuh pendek Wajah membulat Kepala lebar dan mulut selalu terbuka Memiliki lipatan pada kelopak mata Hidung dan mulut tampak kotor, serta gigi rusak Memiliki IQ rendah antara 25 75
SINDROM DOWN
SINDROM EDWARD Ciri ciri penderita: Telinga dan rahang bawah rendah Mulut kecil, tengkorak lonjong Tuna mental Tulang dada pendek dan lebar 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir
SINDROM EDWARD
SINDROM PATAU Ciri ciri penderita: Menyebabkan kematian pada usia muda, yaitu 3 bulan pertama setelah kelahiran Cacat mental, tuli, dan bibir sumbing atau palatum Polidaktili, mata kecil Kelainan otak, jantung, ginjal & usus Tangan dan kaki tampak rusak
SINDROM PATAU
DAMPAK DELESI CRI-DU-CAT: Ciri- ciri: Kepala kecil (microchephalus), Muka lebar, seperti pelana Mata berjauhan, dan kelopak mata mempunyai lipatan Gangguan mental, IQ rendah 20 40 Penderita meninggal waktu bayi
CRI-DU-CAT
TERIMA KASIH Tetap semangat! Berusaha dan berdoa agar dapat meraih apa yang anda cita- citakan.
PERTANYAAN? 1. Translokasi dapat menyebabkan kanker atau hanya kemungkinan? (Adhel) 2. Dalam satu individu dapat terkena dua sindrom sekaligus atau tidak? Jikalau terjadi bagaimana struktur kromosomnya? (Evi)

More Related Content

MUTASI KROMOSOM MATERI KELAS XII XII.pptx

  • 2. MUTASI MUTASI adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam organisme Dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada keturunan) Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan diwariskan pada keturunannya Agen penyebab mutasi disebut MUTAGEN. Makhluk hidup yang terkena mutasi disebut MUTAN.
  • 3. MUTASI KROMOSOM Perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis Mutasi Kromosom dibagi dua berdasarkan: 測 Perubahan Struktur Kromosom : - Delesi dan Duplikasi - Inversi - Translokasi - Katenasi 測 Perubahan Jumlah Kromosom : - Euploidi - Aneuploidi
  • 4. MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM DELESI DAN DUPLIKASI: Delesi : Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah Duplikasi : Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya Peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: Sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AA+XO.
  • 5. MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM INVERSI: Peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi parasentris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom
  • 6. MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM TRANSLOKASI: Terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Peristiwa translokasi ini akan membentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Contoh: Seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.
  • 7. TRANSLOKASI TUNGGAL Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya A B C D E L M N A B C D E L M N
  • 8. TRANSLOKASI PERPINDAHAN Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya A B C D E L M N A B C D E L M N
  • 9. TRANSLOKASI resiprok Resiprok Homozigot: Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan patahan tersebut saling bertukar secara sempurna A B C D E L M N A B C D O L M N O E A B C D E L M N O A B C O N D L M E
  • 10. TRANSLOKASI resiprok Resiprok Heterozigot: Terjadi jika masing-masing kromosom homolog pada pada tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut saling bertukar dengan yang bukan homolog A B C D E L M N A B C D O L M N O E A B C D E L M N O A B C O N D L M E
  • 11. MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM KATENASI: Kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran
  • 12. MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM EUPLOIDI: Perubahan set kromosom secara keseluruhan Monoploid (n) : Setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C Triploid (3n) : Setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC Tetraploid (4n) : Setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC Polipoid : Keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set Menurut prosesnya poliploidi terjadi secara: 1. Autopoliploidi Terjadi karena adanya kegagalan pemisahan kromosom saat proses meiosis. 2. Allopoliploidi Terjadi karena persilangan antar spesies yang berbeda set kromosomnya
  • 13. MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM ANEUPLOIDI: perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingan individu diploid (normal). Aneuploid terjadi karena peristiwa gagal berpisah (nondisjunction), pada saat bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II
  • 14. MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM ANEUPLOIDI RUMUS KROMOSOM KOMPONEN KROMOSOM Disomi 2n AABBCC Nulisomi 2n-2 BBCC Monosomi 2n-1 ABBCC Monosomi Ganda 2n-1-1 ABCC Trisomi 2n+1 AAABBCC Trisomi Ganda 2n+1+1 AAABBBCC Tetrasomi 2n+2 AAAABBCC Pentasomi 2n+3 AAAAABBCC Dst.
  • 16. DAMPAK ANEUPLOIDI Nulisomi : memiliki kromosom 44A+OO (Lethal) Monosomi : - Sindrom Turner 44A+XO Trisomi : - Sindrom Klinefelter 44A + XXY - Sindrom Jacob 44A + XYY - Sindrom Wanita Super 44A + XXX - Sindrom Down 45A + XY/XX + 21 - Sindrom Edward 45A + XY/XX + 16/17/18 - Sindrom Patau 45A + XY/XX + 13/14/15
  • 17. SINDROM TURNER Ciri ciri Sindrom Turner: Jenis kelamin wanita bertubuh pendek Mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul Kehilangan satu kromosom X Payudara tidak tumbuh. Memiliki keterbelakangan mental Leher bersayap
  • 19. SINDROM Klinifelter Ciri ciri penderita: Jenis kelamin pria Kelebihan satu kromosom X Mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul Tumbuh payudara cenderung obesitas Suara tinggi seperti wanita Janggut dan kumis tidak tumbuh
  • 21. SINDROM JACOB Ciri ciri penderita: Selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat criminal Tingkat kecerdasan rendah Kecerdasan Emosional Terlambat Kemampuan berbicara dan membaca rendah Memiliki badan kurus, tinggi, berjerawat Memiliki Libido seksual yang normal
  • 23. SINDROM WANITA SUPER Ciri ciri penderita: Kromosom sex ada tiga XXX Tubuh seringnya tinggi Menderita schizophrenia Alat kelamin luar tidak berkembang hingga dewasa Payudara tidak berkembang Otot lemah, menstruasi tidak teratur Ovarium dalam keadaan seperti Menapouse
  • 25. SINDROM DOWN Ciri ciri penderita: Bertubuh pendek Wajah membulat Kepala lebar dan mulut selalu terbuka Memiliki lipatan pada kelopak mata Hidung dan mulut tampak kotor, serta gigi rusak Memiliki IQ rendah antara 25 75
  • 27. SINDROM EDWARD Ciri ciri penderita: Telinga dan rahang bawah rendah Mulut kecil, tengkorak lonjong Tuna mental Tulang dada pendek dan lebar 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir
  • 29. SINDROM PATAU Ciri ciri penderita: Menyebabkan kematian pada usia muda, yaitu 3 bulan pertama setelah kelahiran Cacat mental, tuli, dan bibir sumbing atau palatum Polidaktili, mata kecil Kelainan otak, jantung, ginjal & usus Tangan dan kaki tampak rusak
  • 31. DAMPAK DELESI CRI-DU-CAT: Ciri- ciri: Kepala kecil (microchephalus), Muka lebar, seperti pelana Mata berjauhan, dan kelopak mata mempunyai lipatan Gangguan mental, IQ rendah 20 40 Penderita meninggal waktu bayi
  • 33. TERIMA KASIH Tetap semangat! Berusaha dan berdoa agar dapat meraih apa yang anda cita- citakan.
  • 34. PERTANYAAN? 1. Translokasi dapat menyebabkan kanker atau hanya kemungkinan? (Adhel) 2. Dalam satu individu dapat terkena dua sindrom sekaligus atau tidak? Jikalau terjadi bagaimana struktur kromosomnya? (Evi)