Mutazioni
- 1. Una mutazione è un cambiamento stabile (ereditabile) che interessa il materiale genetico Le mutazioni possono essere spontanee o provocate da agenti di natura chimica o fisica chiamati agenti mutageni. LE MUTAZIONI GENETICHE Mutazioni GENICHE: interessano un singolo gene CROMOSOMICHE: è alterata la struttura del cromosoma ed interessano più di un gene all’interno di un nel cromosoma, GENOMICHE: è alterato il numero dei cromosomi ed interessano l’intero cariotipo
- 2. LE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) Vengono alterati uno o pochi nucleotidi, possono consistere nella SOSTITUZIONE, INSERZIONE o DELEZIONE di nucleotidi AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GUG CAU AAU GCG ACA U AAU GGC AU AAU CAU SOSTITUZIONE Viene alterato un singolo codone, la proteina prodotta avrà degli amminoacidi diversi dal normale DELEZIONE o INSERZIONE Viene alterata la fase di lettura a partire dal nucleotide inserito o deleto. Se vengono inseriti o deleti 3 NUCLEOTIDI o multipli, nella proteina verranno eliminati o aggiunti singoli amminoacidi tra gli quelli normalmente presenti
- 3. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI SILENTI: non c’è alterazione della proteina prodotta (si è determinata la formazione di un codone sinonimo) DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina normale
- 4. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI DI SENSO: la proteina prodotta dal gene mutato è alterata DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina alterata
- 5. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI NON SENSO: si forma un codone di stop e la proteina prodotta è tronca rispetto al normale DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina tronca
- 6. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI DELLA FASE DI LETTURA: si forma una proteina alterata a partire dal punto di inserzione o delezione del nucleotide DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina mutata
- 7. LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE (della struttura dei cromosomi) DELEZIONE: mancanza di una porzione di cromosoma DUPLICAZIONE: una porzione cromosomica è duplicata INVERSIONE: una parte del cromosoma è invertita Sono generalmente dovute ad un crossing-over impreciso durante la meiosi CROMOSMA NORMALE CROMOSMA con INVERSIONE CROMOSMA con DELEZIONE CROMOSMA con DUPLICAZIONE
- 8. CROMOSMI NORMALI CROMOSMI Con TRASLOCAZIONE TRASLOCAZIONE: scambio di porzioni cromosomiche tra cromosomi non omologhi. Tali mutazioni sono generalmente dovute all’appaiamento (errato) tra cromosomi non omologhi durante la meiosi LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE (della struttura dei cromosomi)
- 9. LE MUTAZIONI GENOMICHE (del numero dei cromosomi) MONOSOMIA: mancanza di un intero cromosoma, generalmente non vitali Sindrome di Turner ( X0 o 45X) TRISOMIA: presenza di una copia aggiuntiva di un cromosoma Sindrome di Down (trisomia 21) Sindrome di Klinefelter (Trisomia X) Sindrome della doppia Y (XYY) Trisomie e monosomie sono spesso frutto della non disgiunzione degli omologhi in anafase I POLIPLOIDIA: moltiplicazione dell’intero corredo cromosomico (4n, 6n, 8n). Può essere indotta poliploidia inibendo la formazione del fuso durante a meiosi, si formano così gameti diploidi (2n) e tetraploidi (4n) Non vitale negli animali. Spesso indotta nei vegetali che mostrano maggior vigore