際際滷

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谿碁  蠍一螻
螳 豌  螳襷
れ願蠍一 ..
 DNA: 危企ろ企螳 譴 伎 蟲譟一 覓殊
 危企ろ企 = 語 + レ襴覲伎 + 手鍵(A,T,G,C)
 DNA : DNA  手鍵れ  襯 蟆一 螻

 Sanger  -> 谿碁
谿碁 煙 轟
 DNA襯 蟆 讓手  ク企   暑
 ク 企 れ 螻 譟磯渚 螻襴讀 譴
Chapter 2 伎
  一危 襷
 伎 覦 伎^襴 螻襴讀
 企伎 覿螻殊 螳蟯
 螳 豌 一危一
 一危 襷
 FASTQ: 手鍵覲伎 QV螳  殊 牛
 CSFATA: 手鍵覲伎 QV螳 螳螳 殊 覿襴
 QV:  覲伎 襤磯
FASTQ
 id|>id|>id|
 QV ASCII 貊襯   覓語襦
CSFASTA
 AACG = 013(0->AA, 1 -> AC, 3 -> CG)
 貊襦 手鍵伎
QV
 QV = 10  10%  襯
 QV = 20  1%  襯
 QV = 30  0.1%  襯
  ル 磯 るゼ  .
伎  襷ろ
 螳 ク伎 谿語^ 豌伎 企豁れ  讌 谿城 螻殊
 覿覿 螻 螻襴讀 碁煙れ 
 碁煙れ 襭蟲譟: 伎 企 / 曙 碁Μ
伎 企 蠍磯 伎襴
 Banana 4-tuple 讌 = {bana, anan, nana}
 : 豺襯 誤螻 苦 ク == 谿語^ 豌伎
手鍵伎 朱覿
 actgact 螳譴豺螳 6  覈 1110111: acttact 
伎   .
 伎 豢覦朱 伎 (seed and extend)
曙 碁Μ 蠍磯 伎
 覓語伎 覈 殊(suffix)襯  碁Μ蟲譟
program website platform
Aligned Gbp per
CPU day
Maq maq.sourceforge.net Illumina, SOLID ~0.2
Bowtie bowtie-bio.sourceforge.net Illumina ~7
SSAHA2
www.sanger.ac.uk/
resources/software/ssaha2
Illumina, SOLID,
454
~0.5
BWA
bio-bwa.sourceforge.net/
bwa.shtml
Illumina, SOLID,
454
~7
SOAP2
www.sanger.ac.uk/
resources/software/ssaha2
Illumina ~7
ク伎  伎 蟲
SNP INDEL 蟆豢
 SNP: 手鍵伎  手鍵襷 谿企ゼ 覲伎企  覲
  覲
 INDEL: Insertion or Deletion
 SNP INDEL 蟆豢企慨 蟆 螳 豌 譴 覲企ゼ 
誤   螻殊
螳 豌 一危一 
1. 覲伎 譯殊蠍一  伎
2. 蠏覲伎 譯殊蠍一  伎
3. KEGG DISEASE Pathway mapping
4. 暑殊豌危
5. 瑚規讌 豌 覲 覿 蟲蠍
覲伎 譯殊蠍一  伎
   300襷~400襷 螳 覲願 覦蟆.
 覲企, , 焔, 蟇願 煙 覲企ゼ  讌覲
覲 襯 一 螳ロ.
蠏覲伎 譯殊蠍一  伎
 case螳 蠍 覓語  郁規螳 企給.
 SIFT: 螳 覲願 企 覦煙 蠍磯レ 朱  讌  螻
 牛 豢襦.
 PolyPhen: SIFT豌 覦煙 蠍磯 覦 蟲譟 覲襯 豸″讌襷 覿
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 PhD-SNP: 覦煙 願骸 襦 覲企ゼ 蠍磯朱 讌覲螻殊 蟯 
覿襯 .
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 覲伎  一 螳
KEGG DISEASE Pathway mapping
 讌覲 覿襯:   讌 / れ 讌 / 螳殊煙
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 螳 讌覲  讌讌, 豺襭暑, 豌 覦伎る貉るゼ 覓
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 KEGG DISEASE Pathway map 覃 豌 覲伎
讌覲 れ れ 郁 讌 覿  .
NGS(Next-Generation Sequencing) Introduction
暑殊豌危
 豌 覲伎 暑 伎 蟯蟯螻 蠍朱 讀螳
.
  3レ 螳 豌 覲 伎蟲 Interpretome
企慨覃 誤 殊襯
瑚規讌 豌 覲 覿 蟲蠍
 2008 1000覈 豌  .
 瑚規讌覲 豌 覲 覿 覿
 覦豌 覲, 覲 襴曙 郁覿蠏 覿

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  • 3. 谿碁 煙 轟 DNA襯 蟆 讓手 ク企 暑 ク 企 れ 螻 譟磯渚 螻襴讀 譴
  • 4. Chapter 2 伎 一危 襷 伎 覦 伎^襴 螻襴讀 企伎 覿螻殊 螳蟯 螳 豌 一危一
  • 5. 一危 襷 FASTQ: 手鍵覲伎 QV螳 殊 牛 CSFATA: 手鍵覲伎 QV螳 螳螳 殊 覿襴 QV: 覲伎 襤磯
  • 6. FASTQ id|>id|>id| QV ASCII 貊襯 覓語襦
  • 7. CSFASTA AACG = 013(0->AA, 1 -> AC, 3 -> CG) 貊襦 手鍵伎
  • 8. QV QV = 10 10% 襯 QV = 20 1% 襯 QV = 30 0.1% 襯 ル 磯 るゼ .
  • 9. 伎 襷ろ 螳 ク伎 谿語^ 豌伎 企豁れ 讌 谿城 螻殊 覿覿 螻 螻襴讀 碁煙れ 碁煙れ 襭蟲譟: 伎 企 / 曙 碁Μ
  • 10. 伎 企 蠍磯 伎襴 Banana 4-tuple 讌 = {bana, anan, nana} : 豺襯 誤螻 苦 ク == 谿語^ 豌伎 手鍵伎 朱覿 actgact 螳譴豺螳 6 覈 1110111: acttact 伎 . 伎 豢覦朱 伎 (seed and extend)
  • 11. 曙 碁Μ 蠍磯 伎 覓語伎 覈 殊(suffix)襯 碁Μ蟲譟
  • 12. program website platform Aligned Gbp per CPU day Maq maq.sourceforge.net Illumina, SOLID ~0.2 Bowtie bowtie-bio.sourceforge.net Illumina ~7 SSAHA2 www.sanger.ac.uk/ resources/software/ssaha2 Illumina, SOLID, 454 ~0.5 BWA bio-bwa.sourceforge.net/ bwa.shtml Illumina, SOLID, 454 ~7 SOAP2 www.sanger.ac.uk/ resources/software/ssaha2 Illumina ~7 ク伎 伎 蟲
  • 13. SNP INDEL 蟆豢 SNP: 手鍵伎 手鍵襷 谿企ゼ 覲伎企 覲 覲 INDEL: Insertion or Deletion SNP INDEL 蟆豢企慨 蟆 螳 豌 譴 覲企ゼ 誤 螻殊
  • 14. 螳 豌 一危一 1. 覲伎 譯殊蠍一 伎 2. 蠏覲伎 譯殊蠍一 伎 3. KEGG DISEASE Pathway mapping 4. 暑殊豌危 5. 瑚規讌 豌 覲 覿 蟲蠍
  • 15. 覲伎 譯殊蠍一 伎 300襷~400襷 螳 覲願 覦蟆. 覲企, , 焔, 蟇願 煙 覲企ゼ 讌覲 覲 襯 一 螳ロ.
  • 16. 蠏覲伎 譯殊蠍一 伎 case螳 蠍 覓語 郁規螳 企給. SIFT: 螳 覲願 企 覦煙 蠍磯レ 朱 讌 螻 牛 豢襦. PolyPhen: SIFT豌 覦煙 蠍磯 覦 蟲譟 覲襯 豸″讌襷 覿 覓朱Μ 轟炎骸 讌襦 觜蟲覿 牛 豢襦. PhD-SNP: 覦煙 願骸 襦 覲企ゼ 蠍磯朱 讌覲螻殊 蟯 覿襯 . VAAST: 覦覲 覲企ゼ 豢豢 襦蠏碁. 觜貊 覲伎 一 螳
  • 17. KEGG DISEASE Pathway mapping 讌覲 覿襯: 讌 / れ 讌 / 螳殊煙 る手骸 蟆曙 る殊 蟯 讌 讌覲覲 襴 螳 讌覲 讌讌, 豺襭暑, 豌 覦伎る貉るゼ 覓 伎 蠍壱. KEGG DISEASE Pathway map 覃 豌 覲伎 讌覲 れ れ 郁 讌 覿 .
  • 19. 暑殊豌危 豌 覲伎 暑 伎 蟯蟯螻 蠍朱 讀螳 . 3レ 螳 豌 覲 伎蟲 Interpretome 企慨覃 誤 殊襯
  • 20. 瑚規讌 豌 覲 覿 蟲蠍 2008 1000覈 豌 . 瑚規讌覲 豌 覲 覿 覿 覦豌 覲, 覲 襴曙 郁覿蠏 覿