Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan dan menghasilkan mutan. Terjadi karena substitusi basa, insersi, delesi pada DNA, atau perubahan struktur dan jumlah kromosom. Contoh kelainan akibat mutasi kromosom adalah sindrom Down, Klinefelter, Turner. Mutasi dapat disebabkan faktor alami seperti sinar UV maupun buatan seperti asam nitrat.
3. Bab 6 Mutasi
MUTASI
Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis kepada
keturunannya
menghasilkan
MUTAN
TEMPAT
TERJADINYA
MUTASI
Mutasi
Gametik
Pada sel kelamin
Mutasi
Somatik
Pada sel tubuh
9. Bab 6 Mutasi
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom
Euploid
Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom
(genom).
Autopoliploid
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama.
Alopoliploid
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda.
Aneuploid
Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan
adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
11. Bab 6 Mutasi
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom
Sindrom Down
Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Sindrom Klinefelter
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki
menghasilkan XXY
Sindrom Turner
Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Sindrom Cri du chat
Delesi kromosom nomor 5
12. Bab 6 Mutasi
Sindrom Down
Anak penderita sindrom Down.
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
13. Bab 6 Mutasi
Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak lakilaki yang sama setelah berumur 4 tahun.
14. Bab 6 Mutasi
SUMBER MUTASI
MUTAGEN
Mutagen Alami
Faktor kimia
Asam nitrat
Kolkisin
Faktor fisika
Sinar UV
Sinar gamma
Mutagen Buatan