ºÝºÝߣ

ºÝºÝߣShare a Scribd company logo
Penyakit sindrome down
Penyakit sindrome down
ISI KANDUNGAN
•APA ITU SINDROM DOWN?
•APAKAH YANG MENYEBABKAN SINDROM DOWN?
•APAKAH CIRI-CIRI SINDROM DOWN?
•MASALAH YANG BERKAITAN DENGAN SINDROM
DOWN.
APA ITU SINDROM DOWN?
• Sindrom down adalah disebabkan oleh kelainan pada kromosom.
Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam
setiap sel dalam badan manusia. Dimana terdapat bahan-bahan
genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang.
• Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang)
iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21).
• Sindrom down yang kerap terjadi ialah disebabkan oleh kelebihan
kromosom 21 di mana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua
kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan kedua-
dua jantina (lelaki dan perempuan).
APAKAH YANG MENYEBABKAN
SINDROM DOWN
• Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas semasa mengandung mempunyai risiko
yang lebih tinggi untuk melahirkan anak sindrom down.
• 95% sindrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan
oleh "non-dysjunction" kromosom yang terlibat iaitu kromosom 21, di mana semasa
proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan
sempurna.
• 5% lagi kanak-kanak sindrom down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan
"translocation". Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari
kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau
jumlah kesemuanya 46 kromosom.
APAKAH CIRI-CIRI SINDROM DOWN
‘ KANAK-KANAK SINDROM DOWN MEMPUNYAI FIZIKAL YANG UNIK ‘
•SIFAT PADA KEPALA MUKA DAN LEHER
•SIFAT PADA TANGAN DAN LENGAN
•SIFAT PADA KAKI
•SIFAT PADA OTOT
SIFAT PADA KEPALA MUKA DAN LEHER.
• Mereka mempunyai iras muka yang hampir sama.
Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata
jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
• Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan
gigi lambat dan tidak teratur.
• Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala
biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian
depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
• Orang mongol : golongan etnik yang
tertumpu di mongolia dan cina
SIFAT PADA TANGAN DAN LENGAN
• Sifat-sifat yang jelas pada
tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang
pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam.
• Tapak tangan mereka biasanya
hanya terdapat satu garisan
urat dinamakan "simian
crease".
SIFAT PADA KAKI
• Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki
kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
SIFAT PADA OTOT
• Kanak-kanak sindrom down
mempunyai otot yang lemah
menyebabkan mereka menjadi
lembik dan menghadapi
masalah lewat dalam
perkembangan motor kasar.
• Perkembangan motor
bermaksud : perkembangan
tubuh badan
MASALAH YANG BERKAITAN DENGAN
SINDROM DOWN
• Kanak-kanak sindrom down mungkin mengalami masalah
kelainan organ-organ dalaman terutama sekali jantung dan usus
seperti :
• Masalah Jantung
• Masalah Usus
• Masalah Perubatan Yang Lain
• Masalah Perkembangan Pembelajaran
MASALAH JANTUNG
• Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang
seperti ventricular septal defect (VSD) iaitu jantung berlubang
diantara bilik jantung kiri dan kanan atau atrial septal defect (ASD)
iaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
• Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan
(patent ductus ateriosis / pda). Bagi kanak-kanak sindrom down
boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic
spell) dan susah bernafas.
MASALAH USUS
• Masalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti:
a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di
bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dikesan semasa berumur 1 - 2 hari
di mana bayi mengalami masalah menelan air liurnya atau di kesan oleh doktor
atau jururawat kerana mereka tidak dapat memasukkan tiub untuk menyedut air
perut semasa baru lahir.
b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan
"hirshprung disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di
bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air
besar.
MASALAH PERUBATAN YANG LAIN
• Kanak-kanak sindrom down mungkin
mengalami masalah hipotiroidism iaitu kurang
hormon tairoid.
• Masalah ini berlaku dalam kalangan 10%
kanak-kanak sindrom down. Kanak-kanak
sindrom down mempunyai ketidakstabilan
pada tulang-tulang kecil di bahagian leher
boleh menyebabkan berlakunya penyakit
lumpuh (atlantoaxial instability) di mana ianya
berlaku dalam kalangan 10% kanak-kanak
sindrom down.
• Sebahagian kecil mereka mempunyai risiko
untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu
leukimia.
MASALAH PERKEMBANGAN
PEMBELAJARAN
• Kanak-kanak sindrom down secara keseluruhannya mengalami kelewatan
perkembangan dan kerencatan akal.
• Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat
dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan,
perkembangan motor halus dan bercakap.
• Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka
digemari oleh ahli keluarga.
• Mereka juga mempunyai sifat periang.
• Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang
lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua
pergerakan kasar.
KESIMPULAN
• KANAK-KANAK YANG MENGHIDAP PENYAKIT SINDROM DOWN
AKAN MENYEBABKAN MEREKA MENJADI LEMBIK DAN
MENGHADAPI MASALAH PERKEMBANGAN TUBUH BADAN
SEPERTI SUSAH UNTUK MERANGKAK DAN BERJALAN.

More Related Content

Penyakit sindrome down

  • 3. ISI KANDUNGAN •APA ITU SINDROM DOWN? •APAKAH YANG MENYEBABKAN SINDROM DOWN? •APAKAH CIRI-CIRI SINDROM DOWN? •MASALAH YANG BERKAITAN DENGAN SINDROM DOWN.
  • 4. APA ITU SINDROM DOWN? • Sindrom down adalah disebabkan oleh kelainan pada kromosom. Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel dalam badan manusia. Dimana terdapat bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. • Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). • Sindrom down yang kerap terjadi ialah disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 di mana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan kedua- dua jantina (lelaki dan perempuan).
  • 5. APAKAH YANG MENYEBABKAN SINDROM DOWN • Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak sindrom down. • 95% sindrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh "non-dysjunction" kromosom yang terlibat iaitu kromosom 21, di mana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. • 5% lagi kanak-kanak sindrom down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "translocation". Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom.
  • 6. APAKAH CIRI-CIRI SINDROM DOWN ‘ KANAK-KANAK SINDROM DOWN MEMPUNYAI FIZIKAL YANG UNIK ‘ •SIFAT PADA KEPALA MUKA DAN LEHER •SIFAT PADA TANGAN DAN LENGAN •SIFAT PADA KAKI •SIFAT PADA OTOT
  • 7. SIFAT PADA KEPALA MUKA DAN LEHER. • Mereka mempunyai iras muka yang hampir sama. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. • Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. • Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. • Orang mongol : golongan etnik yang tertumpu di mongolia dan cina
  • 8. SIFAT PADA TANGAN DAN LENGAN • Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. • Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".
  • 9. SIFAT PADA KAKI • Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
  • 10. SIFAT PADA OTOT • Kanak-kanak sindrom down mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. • Perkembangan motor bermaksud : perkembangan tubuh badan
  • 11. MASALAH YANG BERKAITAN DENGAN SINDROM DOWN • Kanak-kanak sindrom down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalaman terutama sekali jantung dan usus seperti : • Masalah Jantung • Masalah Usus • Masalah Perubatan Yang Lain • Masalah Perkembangan Pembelajaran
  • 12. MASALAH JANTUNG • Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti ventricular septal defect (VSD) iaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau atrial septal defect (ASD) iaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. • Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (patent ductus ateriosis / pda). Bagi kanak-kanak sindrom down boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
  • 13. MASALAH USUS • Masalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti: a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dikesan semasa berumur 1 - 2 hari di mana bayi mengalami masalah menelan air liurnya atau di kesan oleh doktor atau jururawat kerana mereka tidak dapat memasukkan tiub untuk menyedut air perut semasa baru lahir. b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan "hirshprung disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.
  • 14. MASALAH PERUBATAN YANG LAIN • Kanak-kanak sindrom down mungkin mengalami masalah hipotiroidism iaitu kurang hormon tairoid. • Masalah ini berlaku dalam kalangan 10% kanak-kanak sindrom down. Kanak-kanak sindrom down mempunyai ketidakstabilan pada tulang-tulang kecil di bahagian leher boleh menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) di mana ianya berlaku dalam kalangan 10% kanak-kanak sindrom down. • Sebahagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu leukimia.
  • 15. MASALAH PERKEMBANGAN PEMBELAJARAN • Kanak-kanak sindrom down secara keseluruhannya mengalami kelewatan perkembangan dan kerencatan akal. • Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. • Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. • Mereka juga mempunyai sifat periang. • Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
  • 16. KESIMPULAN • KANAK-KANAK YANG MENGHIDAP PENYAKIT SINDROM DOWN AKAN MENYEBABKAN MEREKA MENJADI LEMBIK DAN MENGHADAPI MASALAH PERKEMBANGAN TUBUH BADAN SEPERTI SUSAH UNTUK MERANGKAK DAN BERJALAN.