1. Praktikum 1 Organizan鱈 z叩le転itosti vod do klinick辿 genetiky a cytogenetiky Mikroskopick叩 technika
2. Vyplnit prezenn鱈 karty Uvete iteln sv辿 p鱈jmen鱈 a jm辿no, 鱈slo kruhu, dom叩c鱈 a pra転skou adresu do pedti邸tn箪ch 叩dk哲. Na voln辿 m鱈sto doplte mailovou adresu, kterou si pravideln vyb鱈r叩te, pop. 鱈slo mobilu. Karta slou転鱈 k registraci va邸鱈 prezence, testov箪ch v箪sledk哲, pop. dal邸鱈ch pozn叩mek k va邸鱈 炭asti na praktik叩ch.
4. stav biologie a l辿kask辿 genetiky Vra T哲mov叩 Dr. Eduard Ko叩rek [email_address] telefon FN Motol: 224 435 980 (E. Ko叩rek) telefon TP Plzesk叩: 257 296 151 (p鱈.T哲mov叩) Sekretari叩t BLG FN Motol, dtsk叩 叩st, 4.patro G PROSME, MLUVTE S NMI!
5. Praktikum z l辿kask辿 biologie Kon叩 se v転dy v TP Plzesk叩 v posluch叩rn BLG Jednor叩zov lze tolerovat pozdn鱈 p鱈chod do 15 minut po za叩tku praktika, jinak nelze uznat prezenci. V letn鱈m semestru se pest叩vky bhem v箪uky nekonaj鱈, ka転d箪 student m叩 mo転nost se na kr叩tkou dobu (cca 5 minut) vzd叩lit.
6. Krit辿tria k udlen鱈 z叩potu z l辿kask辿 biologie v letn鱈m semestru 1. ron鱈ku Maxim叩ln dv neomluven辿 absence na praktiku/semin叩i Dal邸鱈 absenci lze omluvit pouze pi z叩va転n箪ch d哲vodech a po pedlo転en鱈 p鱈slu邸n辿ho potvrzen鱈. Nek叩ze nebo z叩sadn鱈 neznalosti mohou v辿st k vylouen鱈 z praktik a neuzn叩n鱈 prezence. Jak叩koliv absence m叩 za n叩sledek ztr叩tu bod哲 za zame邸kan箪 test. Pestupy student哲 do jin箪ch kruh哲 jsou nep鱈pustn辿 . Minim叩ln 80% maxim叩ln鱈ho mo転n辿ho bodov辿ho zisku za testy Ka転d箪 test bude bez ohledu na poet ot叩zek hodnocen stupnic鱈 0 - 10 bod哲. Bodov辿 zisky z jednotliv箪ch test哲 se v z叩vru semestru s鱈taj鱈. A転 5 bod哲 nav鱈c lze udlit za refer叩t . Osobn鱈 p鱈tomnost na z叩potov辿m praktiku
7. Studenti nespluj鱈c鱈 nkterou z uveden箪ch podm鱈nek pro udlen鱈 z叩potu budou podrobeni 炭stn鱈mu pezkou邸en鱈 v z叩vren辿m praktiku, p鱈padn v jin辿m term鱈nu (v od哲vodnn箪ch p鱈padech a po pedchoz鱈 dohod se zkou邸ej鱈c鱈m) Pi ne炭spchu lze pezkou邸en鱈 na z叩poet je邸t dvakr叩t opakovat. Studenti s neudlen箪m z叩potem budou nuceni opakovat 1.ron鱈k.
8. Doporuen叩 literatura ke studiu Ko叩rek E., P叩nek M., Novotn叩 D.: Klinick叩 cytogenetika I. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha, 2006 Ko叩rek E.: Praktick叩 cvien鱈 zklinick辿 cytogenetiky. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha, 2006 Goetz P. a kol.: Kapitoly zl辿kask辿 biologie I. skriptum UK 2.LF, H &H, Praha, 1993 Goetz P. a kol.: Vybran辿 kapitoly zl辿kask辿 biologie II. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha, 2002
9. Od p鱈邸t鱈ho t箪dne najdete prezentace k cytogenetick箪m praktik叩m na www: http://camelot2.lf2.cuni.cz/turnovec/ublg/vyuka/
10. Dopluj鱈c鱈 literatura Ko叩rek E.: Genetika. Scientia, Praha, 2004 Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson Klinick叩 genetika. Triton, Praha, 2004
11. Skripta pro ostatn鱈 LF Kapras J. a kol.: Kapitoly zl辿kask辿 biologie a genetiky I. skriptum UK 1.LF, Karolinum, Praha, 1996 Soukupov叩 M., Soukup F.: Kapitoly zl辿kask辿 biologie a genetiky II. skriptum UK 1.LF, Karolinum, Praha, 1998 Kapras J., Kohoutov叩 M.: Kapitoly zl辿kask辿 biologie a genetiky III. skriptum UK 1.LF, Karolinum, Praha, 1999 Reischig J.: Obecn叩 genetika praktick叩 cvien鱈. skriptum UK LF Plze, Karolinum, Praha, 1998
14. Jak vznik叩 geneticky podm鱈nn辿 onemocnn鱈? DNA RNA protein znak, resp. fenotypov箪 projev Zmna sekvence DNA, zmna struktury a potu chromozom哲 Zmna genov辿 exprese, vznik RNA o chybn辿 sekvenci Zmna enzymov辿 aktivity, poruchy stavby bunk a tk叩n鱈 Zmna stavby a funkce org叩n哲, poruchy metabolismu, poruchy v箪voje mutace
15. Jak geneticky podm鱈nn叩 onemocnn鱈 vy邸etujeme? pacient rodina genealogick辿 vy邸eten鱈 chromozomy cytogenetick辿 vy邸eten鱈 DNA molekul叩rn-biologick辿 vy邸eten鱈
17. Chromozom kr叩tk辿 (p-) ram辿nko dlouh辿 (q-) ram辿nko centromera chromatida tel omera tel omera repetitivn鱈 (satelitn鱈) sekvence DNA repetitivn鱈 sekvence (TTAGGG) n repetitivn鱈 sekvence (TTAGGG) n DNA
25. Studen辿 svtlo Tradin鱈 svteln辿 zdroje jako 転叩rovky nebo plynem plnn辿 v箪bojky vyzauj鱈 svtlo i teplo stejn箪m smrem. Osvtlovan箪 objekt se proto bhem osvtlov叩n鱈 oh鱈v叩. Diody LED (Light-Emitting Diode) vyzauj鱈 svtelnou a tepelnou energii (infraerven辿 z叩en鱈) v rozd鱈ln箪ch smrech.
31. kol 2: Pozorov叩n鱈 chromozom哲 Prepar叩ty byly z鱈sk叩ny zdl鱈c鱈ch se lymfocyt哲 lidsk辿 perifern鱈 krve . Krev jsme po odbru kultivovali vm辿diu, kde byly buky pinuceny kmitotick辿mu dlen鱈. Vzniklou suspenzi jsme fixovali, nakapali na skla a po zaschnut鱈 obarvili roztokem Giemsa-Romanowski. Bl鱈転e viz skripta Praktick叩 cvien鱈 str. 9 2.4.kol 1
32. Prohl鱈dka skel pod mikroskopem Sklo polo転鱈me (bukami nahoru!) na stolek mikroskopu a prohl鱈転鱈me objektivem o mal辿m zvt邸en鱈 (4x10x). Po zaosten鱈 na plochu obsahuj鱈c鱈 vt邸鱈 poet bunk (v箪razn modrofialov zbarven叩 j叩dra nebo skupinky chromozom哲) pou転ijeme objektiv svy邸邸鱈m zvt邸en鱈m (nejl辿pe 40x 45x) pozor pi zaostov叩n鱈 (nebezpe鱈 po邸kozen鱈 prepar叩tu a znehodnocen鱈 objektivu!) Vyhled叩me chromozomy a zkus鱈me je spo鱈tat. Obraz vmikroskopu srovn叩me spilo転enou fotografi鱈.
33. kol 3: Na obr叩zku jsou zn叩zornny chromozomy lidsk辿 somatick辿 buky obarven辿 Giemsov箪m barvivem. A) Jak辿 chromozomy jsou na obr叩zku : jednochromatidov辿 nebo dvouchromatidov辿? B) Urete jednotliv辿 typy chromozom哲. C) Zjistte, kolik chromozom哲 obsahuje lidsk叩 somatick叩 buka.