3. Pohlavn鱈 rozmno転ov叩n鱈 2n 2n mei坦za mei坦za n n Gamety (haploidn鱈) spermie vaj鱈ko (oocyt) oplodnn鱈 (fertilizace) 2n n + n = 2n zygota
4. Test 8 minut Nezapomete uv辿st sv辿 jm辿no, kruh a verzi testu, kterou p鱈邸ete. U ot叩zek zamen箪ch na v箪br z v鱈ce mo転nost鱈 m哲転e b箪t spr叩vn叩 1 i v鱈ce alternativ. Nepi邸te nic do zad叩n鱈!
5. kol A: V cytogenetick辿 laboratoi byl vy邸eten neplodn箪 mu転 s azoospermi鱈, av邸ak bez dal邸鱈ch n叩padn箪ch fenotypov箪ch odchylek. Vy邸eten鱈 chromozom哲 uk叩zalo, 転e buky pacienta obsahuj鱈 dva chromozomy X, zat鱈mco chromozom Y chyb鱈. Podejte mo転n辿 vysvtlen鱈 uveden辿ho n叩lezu.
12. V箪znam crossing-overu Vznikaj鱈 nov辿 kombinace alel tch gen哲, kter辿 jsou ve vazb a nemohou tedy voln segregovat podle Mendelov箪ch z叩kon哲. Nov辿 kombinace alel pisp鱈vaj鱈 kvt邸鱈 variabilit potomstva.
13. Chromozomy X aY P叩ruj鱈 se v oblastech tzv. pseudoautozom叩ln鱈ch region哲 (PAR) X Y SRY sex determining region nele転鱈 v oblasti PAR, ale v jej鱈m tsn辿m sousedstv鱈. X Y
14. kol A: V cytogenetick辿 laboratoi byl vy邸eten neplodn箪 mu転 s azoospermi鱈, av邸ak bez dal邸鱈ch n叩padn箪ch fenotypov箪ch odchylek. Vy邸eten鱈 chromozom哲 uk叩zalo, 転e buky pacienta obsahuj鱈 dva chromozomy X, zat鱈mco chromozom Y chyb鱈. Podejte mo転n辿 vysvtlen鱈 uveden辿ho n叩lezu.
15. Mo転nost crossing-overu v oblasti PAR Nerovnomrn箪 crossing-over m哲転e v辿st k translokaci genu SRY z chromozomu Y na chromozom X
16. kol A e邸en鱈 a z叩vr mu転 転ena Norm叩ln鱈 kombinace gonozom哲 Translokace X;Y XX XY XX-mu転 XY-転ena
20. Diploten pokrauje kondenzace chromozom哲 Homologick辿 chromozomy se od sebe za鱈naj鱈 oddlovat a synaptonem叩ln鱈 komplex zanik叩. Vz叩vru diplotenu jsou homology propojeny pouze vm鱈stech, kde do邸lo ke crossing-overu. Tato m鱈sta se naz箪vaj鱈 chiasmata (jednotn辿 鱈slo: chiasma).
21. Diakineze z叩vr prvn鱈 meiotick辿 prof叩ze. Chiasmata se pesunuj鱈 ke konc哲m chromozom哲 vbivalentech terminalizace chiasmat. Chromozomy jsou dobe barviteln辿 a lze je odli邸it mikroskopicky. V z叩vru zanik叩 jadern叩 membr叩na.
32. kol B: Riziko nondisjunkn鱈ch vad Do genetick辿 poradny se dostavily dva man転elsk辿 p叩ry, kter辿 se ob叩vaj鱈 narozen鱈 potomka s chromozomovou vadou: P叩r 1: 転ena (21 let), mu転 (38 let) P叩r 2: 転ena (36 let), mu転 (32 roky) Rozhodnte, u kter辿ho p叩ru je vy邸邸鱈 riziko narozen鱈 d鱈tte posti転en辿ho numerickou aberac鱈 chromozom哲.
33. kol B - v箪sledek Oogeneze trv叩 d辿le ne転 spermatogeneze proto s vkem 転eny stoup叩 pravdpodobnost nondisjunkn鱈ch chromozomov箪ch aberac鱈. Vy邸邸鱈 riziko m叩 druh箪 p叩r (36let叩 転ena, 32let箪 mu転). U 転en nad 35 let indikujeme prenat叩ln鱈 vy邸eten鱈 plodu. 35let riziko 1/365 Riziko narozen鱈 d鱈tte s Downov箪m syndromem ve vztahu k vku matky
35. koly str. 16 4.3 kol 1: Rozchod pohlavn鱈ch chromozom哲 pi mei坦ze str. 16 4.4 kol 2: Kombinace gonozom哲 pi oplodnn鱈 str. 17 4.6 kol 4: Pozorov叩n鱈 mei坦zy vtestikul叩rn鱈 tk叩ni saranete str. 18 4.7 kol 5: Srovn叩n鱈 mit坦zy a mei坦zy (zmny koncentrace jadern辿 DNA bhem bunn辿ho cyklu)
36. Praktick叩 cvien鱈 str. 16 4.3 kol 1: Rozchod pohlavn鱈ch chromozom哲 pi mei坦ze Doplte sch辿ma rozchodu pohlavn鱈ch chromozom哲 vmei坦ze mu転e. Vprvn鱈m sch辿matu (A) odli邸te chromozomy podle jejich skuten辿ho tvaru a podle toho, kolik obsahuj鱈 chromatid Ve druh辿m sch辿matu (B) je oznate pouze p鱈smenem (tj. XY) bez ohledu na to, kolik chromatid obsahuj鱈 XY
37. Praktick叩 cvien鱈 str. 16 4.4 kol 2: Kombinace gonozom哲 pi oplodnn鱈 Vypo鱈tejte, sjakou pravdpodobnost鱈 se man転el哲m (za pedpokladu norm叩ln鱈ho pr哲bhu mei坦zy u obou partner哲) narod鱈 ze dvou thotenstv鱈: 2 chlapci 2 d鱈vky chlapec a d鱈vka
38. Praktick叩 cvien鱈 str. 17 4.6 kol 4: Pozorov叩n鱈 mei坦zy vtestikul叩rn鱈 tk叩ni saranete P鱈prava prepar叩tu: Fixovan箪 roztlakov箪 prepar叩t testikul叩rn鱈 tk叩n odpreparovan辿 zusmrcen箪ch saranat byl obarven roztokem Giemsa-Romanowski a po odvodnn鱈 uzaven do kanadsk辿ho balz叩mu. Vyhledejte vprepar叩tu jednotliv辿 f叩ze meiotick辿ho dlen鱈. Kvyhled叩n鱈 bunk pou転ijte objektiv o zvt邸en鱈 5-10x, kpozorov叩n鱈 chromozom哲 nejl辿pe objektiv 40 45x. Obraz vmikroskopu srovnejte spilo転en箪mi fotografiemi (zobrazuj鱈 nkter辿 f叩ze mei坦zy pi zvt邸en鱈 cca 1000x, popis f叩z鱈 je uveden na opan辿 stran fotografie).
39. Praktick叩 cvien鱈 str. 18 4.7 kol 5: Srovn叩n鱈 mit坦zy a mei坦zy Zmny koncentrace jadern辿 DNA bhem bunn辿ho cyklu Srovnejte zmny vkoncentraci DNA vbunn辿m j叩de bhem bunn辿ho cyklu a d叩le bhem mitotick辿ho a meiotick辿ho dlen鱈. Obkreslete si obr叩zek v pedloze a doplte do nj kivky, kter辿 budou zn叩zorovat zmny koncentrace DNA vjednom bunn辿m j叩de vp鱈pad mit坦zy; vp鱈pad mei坦zy. (Hodnota C uveden叩 na ose y ud叩v叩 koncentraci jadern辿 DNA vbuce vG1 f叩zi.)
40. 4.7 kol 5: Srovn叩n鱈 mit坦zy a mei坦zy Zmny koncentrace jadern辿 DNA bhem bunn辿ho cyklu G 1 G 2 S M G 1 C 2C G 1 G 2 S M 1 M 2 G 1 Bunn箪 cyklus + mit坦za Bunn箪 cyklus + mei坦za Mno転stv鱈 jadern辿 DNA
41. koly str. 16 4.3 kol 1: Rozchod pohlavn鱈ch chromozom哲 pi mei坦ze str. 16 4.4 kol 2: Kombinace gonozom哲 pi oplodnn鱈 str. 17 4.6 kol 4: Pozorov叩n鱈 mei坦zy vtestikul叩rn鱈 tk叩ni saranete str. 18 4.7 kol 5: Srovn叩n鱈 mit坦zy a mei坦zy (zmny koncentrace jadern辿 DNA bhem bunn辿ho cyklu)
45. kol 5: Kombinace gonozom哲 pi oplodnn鱈 Vypo鱈tejte, sjakou pravdpodobnost鱈 se man転el哲m narod鱈 ze dvou thotenstv鱈: 2 chlapci 遜 . 遜 = 村 2 d鱈vky 遜 . 遜 = 村 chlapec a d鱈vka 村 + 村 = 遜 村 村 D鱈vka 遜 村 村 Chlapec 遜 D鱈vka 遜 Chlapec 遜 XY XX X 転ena Y X mu転 Pohlavn鱈 chromozomy v gamet叩ch
46. kol 6: Zmny koncentrace jadern辿 DNA bhem bunn辿ho cyklu G 1 G 2 S M G 1 C 2C G 1 G 2 S M 1 M 2 G 1 Bunn箪 cyklus + mit坦za Bunn箪 cyklus + mei坦za Mno転stv鱈 jadern辿 DNA
48. P鱈iny poruch reprodukce U 転en nepr哲chodnost (obstrukce) vejcovod哲, porucha funkce dlohy, infekce, hormon叩ln鱈 poruchy, psychick辿 vlivy, imunologick叩 sterilita v転ensk辿m organismu doch叩z鱈 kimunitn鱈 reakci proti spermi鱈m. U mu転哲 nepr哲chodnost (obstrukce) ch叩movod哲 vrozen叩 i z鱈skan叩 po邸kozen鱈 varlat poruchy spermatogeneze (tvorba nefunkn鱈ch, znetvoen箪ch nebo nepohybliv箪ch spermi鱈) nap. azoospermie (spermie vejakul叩tu zcela chyb鱈) U obou pohlav鱈 genetick辿 p鱈iny mutace nkter箪ch gen哲, resp. aberace chromozom哲 tyto poruchy se mohou projevit ast箪mi potraty, infertilitou nebo 炭plnou sterilitou.
52. Fertilizace in vitro Pod叩n鱈m gonadotropin哲 stimulujeme vorganismu pacientky souasn辿 vyzr叩n鱈 vt邸鱈ho potu oocyt哲 tzv. superovulace. Vaj鱈ka pipraven叩 k fertilizaci se pak biopsticky odeberou zvajen鱈k哲 a vlaboratoi sm鱈s鱈 se spermiemi partnera. Po kr叩tkodob辿 kultivaci v転ivn辿m roztoku se zpravidla 3 vybran叩 embrya implantuj鱈 do dlohy matky. Zvl叩邸tn鱈m p鱈padem IVF je ICSI.
57. P鱈邸t鱈 praktikum Kultivace bunk in vitro Praktick叩 cvien鱈 kapitola 5, str. 20 24 Klinick叩 cytogenetika I. kapitola 8, str. 49 52 Test z pedchoz鱈ho uiva Opatrnost pi pr叩ci Refer叩t: Bunn辿 kultury X pokusy na zv鱈atech
