際際滷

際際滷Share a Scribd company logo
Praktikum 4 - 糸看一看稼艶稼鱈
Str. 22  5.8 kol 5: Vyu転it鱈 bunn箪ch kultur pimapov叩n鱈 genomu karyotyp f炭ze bunk my邸鱈 myelomov叩 buka lidsk叩 buka
kol 5: Vyu転it鱈 bunn箪ch kultur pimapov叩n鱈 genomu Klon I:  4, 7, 8, 10, 20, X Klon II:  1, 3, 7, 21, X Klon III:  9, 13, 19, 21, X Klon IV:  1, 4, 10, 19, X Klon V:  2, 3, 13, 20, X. a)  Enzym A je p鱈tomn箪 vklonu V, ale vostatn鱈ch klonech chyb鱈. b)  Enzym B se naopak vyskytuje ve v邸ech pti klonech. c)  Enzym C je p鱈tomen pouze vklonech III a IV. d)  Enzym D nen鱈 obsa転en ani vjednom zhodnocen箪ch klon哲. Gen pro enzym A le転鱈 na chromozomu 2. Gen pro enzym B le転鱈 na chromozomu X. Gen pro enzym C le転鱈 na chromozomu 19. Gen pro enzym D nele転鱈 ani na jednom z uveden箪ch chromozom哲. Praktick叩 cvien鱈 str. 22  5.8 kol 5
V箪znam bunn箪ch kultur studium regulace bunn辿ho cyklu a diferenciace bunk studium proces哲 vedouc鱈ch ke vzniku a progresi n叩dorov箪ch chorob.  produkce monoklon叩ln鱈ch protil叩tek, kter辿 jsou nezbytn辿 pi diagnostice mnoha onemocnn鱈.  testov叩n鱈 炭ink哲 l辿iv a jin箪ch chemick箪ch l叩tek, kter辿 by mohly ohrozit zdrav鱈 lovka, stanoven鱈 genotoxicity  klinick叩 genetika  prenat叩ln鱈 a postnat叩ln鱈 vy邸eten鱈  mapov叩n鱈 lidsk辿ho genomu klonov叩n鱈 savc哲 virologie  kultivace a izolace vir哲
Praktikum 5 Chromozomov叩 anal箪za Karyotyp
Vy邸eten鱈 geneticky podm鱈nn箪ch onemocnn鱈 pacient rodina genealogick辿 vy邸eten鱈 chromozomy cytogenetick辿 vy邸eten鱈 DNA molekul叩rn-biologick辿 vy邸eten鱈
Test 10 ot叩zek (po 1 bodu) 15 minut Nezapomete uv辿st sv辿  jm辿no, kruh a verzi, kterou p鱈邸ete . Nepsat rom叩ny.
Cytogenetick辿 vy邸eten鱈 Vy邸eten鱈 karyotypu  Stanoven鱈 chromozomov箪ch aberac鱈 Numerick箪ch Zmny potu chromozom哲 Strukturn鱈ch  Zmny struktury chromozom哲 V箪znam  Diagnostika poruch zp哲soben箪ch chromozomov箪mi aberacemi Stanoven鱈 rizika pro potomstvo
Cytogenetick叩 vy邸eten鱈 Prenat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 plodu Postnat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 ji転 narozen辿ho jedince
Prenat叩ln鱈 vy邸eten鱈 plod chorion amnion pupen鱈k Biopsie choriov箪ch klk哲 (CVS) Amniocent辿za 悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Z叩vr prenat叩ln鱈ch vy邸eten鱈 T箪dny thotenstv鱈
Choriov辿 klky
Biopsie choriov箪ch klk哲 od 11. t箪dne thotenstv鱈 Transabdomin叩ln鱈 odbr Transvagin叩ln鱈 (transcervik叩ln鱈) odbr
Biopsie choriov箪ch klk哲 tk叩 choriov箪ch klk哲 prohl鱈dka pod stereomikroskopem
Prenat叩ln鱈 vy邸eten鱈 Biopsie choriov箪ch klk哲 Amniocent辿za 悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 11. 16. 20. Thotenstv鱈  (t箪dny) 12.-20. t箪den Ultrazvuk Biochemick箪 test v 16.t箪dnu AFP, hCG, E3, PAPP 24. ZVR PRENATLNCH VYETEN
Ultrazvukov辿 vy邸eten鱈 Prov叩d鱈me plo邸n v邸em thotn箪m 転en叩m.
Ultrazvukov箪 z叩znam
Nuch叩ln鱈 translucence norm叩ln鱈 zv箪邸en叩 Mo転nost posti転en鱈 plodu Downov箪m syndromem
Biochemick箪 test Vy邸eten鱈 tzv. biochemick箪ch marker哲 AFP  alfa-fetoprotein hCG  choriogonadotropin uE3  nekonjugovan箪 estriol PAPP  pregnancy associated plasmatic protein V souasnosti se pou転鱈vaj鱈 r哲zn辿 kombinace marker哲. Odchylky koncentrace upozoruj鱈 na mo転n辿 ( ne v邸ak jist辿 ) posti転en鱈 plodu.
Amniocent辿za zpravidla od 15 - 16. t箪dne thotenstv鱈
Amniocent辿za Odeb鱈r叩me cca 20 ml plodov辿 vody  po centrifugaci buky kultivujeme a plodovou vodu pou転ijeme k biochemick辿 anal箪ze.
悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 Percutaneous umbilical blood sampling. Odbr fet叩ln鱈 krve z placent叩ln鱈ho 炭ponu vena umbilicalis prov叩d鱈me od 20. t箪dne thotenstv鱈
悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温
Ke v邸em prenat叩ln鱈m odbr哲m mus鱈 thotn叩 転ena podepsat informovan箪 souhlas (pozitivn鱈 revers), resp. negativn鱈 revers.
Prenat叩ln鱈 vy邸eten鱈 plod chorion amnion pupen鱈k Biopsie choriov箪ch klk哲 (CVS) Amniocent辿za 悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Z叩vr prenat叩ln鱈ch vy邸eten鱈 T箪dny thotenstv鱈
Cytogenetick叩 vy邸eten鱈 Prenat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 plodu Postnat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 ji転 narozen辿ho jedince
Indikace pro postnat叩ln鱈 chromozomov叩 vy邸eten鱈 Viz Klinick叩 cytogenetika I.  str. 54  57 subkapitola 9.2  str. 56  9.2.3
Vzorky tk叩n鱈 pro postnat叩ln鱈 vy邸eten鱈 Perifern鱈 krev Fibroblasty z ko転n鱈 biopsie Kostn鱈 de (hemoblast坦zy) N叩dor Sekn鱈 materi叩l (v p鱈pad 炭mrt鱈 pacienta)
Jak odebrat perifern鱈 krev pro chromozomov辿 vy邸eten鱈? Desinfikovat m鱈sto vpichu alkoholem Krev do zkumavky s  heparinem , resp. Lithium-heparinem (Do EDTA odeb鱈r叩me krev pouze pro izolaci DNA.)
Kultivace perifern鱈 krve Viz skripta klinick叩 cytogenetika I., str.57  9.2.4 Fytohemaglutinin  vysoce imunogenn鱈 l叩tka  p哲sob鱈 proliferaci lymfocyt哲
Klasick辿 barven鱈 chromozom哲 Pou転鱈v叩me pouze roztok Giemsa-Romanowski 6  12 13  15 19  20 21  22 4  5
G-pruhov叩n鱈 (GTG) Trypsin + Giemsa Viz Praktick叩 cvien鱈  str. 25/obr. 6.1, str. 27/obr.6.3
Ka転d箪 G-pruh m叩 sv辿 鱈slo Xq27.3 Chromozom X s o鱈slovan箪mi G-pruhy Syndrom fragiln鱈ho X
Dal邸鱈 metody barven鱈 chromozom哲 R-pruhov叩n鱈 Q-pruhov叩n鱈 C-pruhov叩n鱈 Ag-NOR Viz skripta Klinick叩 cytogenetika I., kapitola 9 (str. 58  59)
Metoda HRT Speci叩ln鱈 kultivan鱈 technika Umo転uje z鱈sk叩n鱈 prometaf叩zn鱈ch chromozom哲 Vhodn叩 pro zji邸tn鱈 strukturn鱈ch pestaveb mal辿ho rozsahu
koly viz Praktick叩 cvien鱈 Str. 25 6.3 kol 1 Pozorov叩n鱈 lidsk箪ch chromozom哲 (prepar叩t  postup pi pozorov叩n鱈 stejn箪 jako v pedchoz鱈ch praktik叩ch) Str. 26 6.4 kol 2 Uren鱈 konstituce pohlavn鱈ch chromozom哲 (fotografie  po鱈t叩me akrocentry) Str. 27 6.5 kol 3 Sestaven鱈 karyotypu (krabika s obr叩zky chromozom哲  sestavte karyotyp podle pedlohy) 閣箪壊鉛艶糸一霞 zkontroluje vedouc鱈 praktika nebo pan鱈 T哲mov叩.
kol 2: Uren鱈 konstituce pohlavn鱈ch chromozom哲 Na pedlo転en辿 fotografii lidsk箪ch chromozom哲 obarven箪ch metodou G-pruhov叩n鱈 zjistte, zda se jedn叩 o buku mu転e nebo 転eny. Chromozomy lze urit srovn叩n鱈m spilo転enou pedlohou. Jednodu邸邸鱈 je v邸ak spo鱈tat v邸echny mal辿 akrocentrick辿 chromozomy
kol 2 21 22 Y mu転 転ena
kol 3 Viz krabika a pedloha
閣箪壊鉛艶糸一霞
Z叩pis karyotypu podle ISCN 2005 Norm叩ln鱈 n叩lez Mu転  46,XY 貼ena  46,XX V z叩pisu uv叩d鱈me: Celkov箪 poet  v邸ech  chromozom哲, konstituci gonozom哲 46,XY
Pros鱈me, vra泥te prepar叩ty do krabiek.
P鱈邸t鱈 praktikum T辿ma: Numerick辿 chromozomov辿 aberace Skripta Praktick叩 cvien鱈  str. 28  33 Klinick叩 cytogenetika I.  kapitoly 10, 11 Test nebude!
Na shledanou! Obr叩zek pevzat z publikace J. mardy: lovk v proudu ddinosti, ilustrace Dr. P. Ondrov鱈ka

More Related Content

Praktikum 5 07

  • 1. Praktikum 4 - 糸看一看稼艶稼鱈
  • 2. Str. 22 5.8 kol 5: Vyu転it鱈 bunn箪ch kultur pimapov叩n鱈 genomu karyotyp f炭ze bunk my邸鱈 myelomov叩 buka lidsk叩 buka
  • 3. kol 5: Vyu転it鱈 bunn箪ch kultur pimapov叩n鱈 genomu Klon I: 4, 7, 8, 10, 20, X Klon II: 1, 3, 7, 21, X Klon III: 9, 13, 19, 21, X Klon IV: 1, 4, 10, 19, X Klon V: 2, 3, 13, 20, X. a) Enzym A je p鱈tomn箪 vklonu V, ale vostatn鱈ch klonech chyb鱈. b) Enzym B se naopak vyskytuje ve v邸ech pti klonech. c) Enzym C je p鱈tomen pouze vklonech III a IV. d) Enzym D nen鱈 obsa転en ani vjednom zhodnocen箪ch klon哲. Gen pro enzym A le転鱈 na chromozomu 2. Gen pro enzym B le転鱈 na chromozomu X. Gen pro enzym C le転鱈 na chromozomu 19. Gen pro enzym D nele転鱈 ani na jednom z uveden箪ch chromozom哲. Praktick叩 cvien鱈 str. 22 5.8 kol 5
  • 4. V箪znam bunn箪ch kultur studium regulace bunn辿ho cyklu a diferenciace bunk studium proces哲 vedouc鱈ch ke vzniku a progresi n叩dorov箪ch chorob. produkce monoklon叩ln鱈ch protil叩tek, kter辿 jsou nezbytn辿 pi diagnostice mnoha onemocnn鱈. testov叩n鱈 炭ink哲 l辿iv a jin箪ch chemick箪ch l叩tek, kter辿 by mohly ohrozit zdrav鱈 lovka, stanoven鱈 genotoxicity klinick叩 genetika prenat叩ln鱈 a postnat叩ln鱈 vy邸eten鱈 mapov叩n鱈 lidsk辿ho genomu klonov叩n鱈 savc哲 virologie kultivace a izolace vir哲
  • 5. Praktikum 5 Chromozomov叩 anal箪za Karyotyp
  • 6. Vy邸eten鱈 geneticky podm鱈nn箪ch onemocnn鱈 pacient rodina genealogick辿 vy邸eten鱈 chromozomy cytogenetick辿 vy邸eten鱈 DNA molekul叩rn-biologick辿 vy邸eten鱈
  • 7. Test 10 ot叩zek (po 1 bodu) 15 minut Nezapomete uv辿st sv辿 jm辿no, kruh a verzi, kterou p鱈邸ete . Nepsat rom叩ny.
  • 8. Cytogenetick辿 vy邸eten鱈 Vy邸eten鱈 karyotypu Stanoven鱈 chromozomov箪ch aberac鱈 Numerick箪ch Zmny potu chromozom哲 Strukturn鱈ch Zmny struktury chromozom哲 V箪znam Diagnostika poruch zp哲soben箪ch chromozomov箪mi aberacemi Stanoven鱈 rizika pro potomstvo
  • 9. Cytogenetick叩 vy邸eten鱈 Prenat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 plodu Postnat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 ji転 narozen辿ho jedince
  • 10. Prenat叩ln鱈 vy邸eten鱈 plod chorion amnion pupen鱈k Biopsie choriov箪ch klk哲 (CVS) Amniocent辿za 悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Z叩vr prenat叩ln鱈ch vy邸eten鱈 T箪dny thotenstv鱈
  • 12. Biopsie choriov箪ch klk哲 od 11. t箪dne thotenstv鱈 Transabdomin叩ln鱈 odbr Transvagin叩ln鱈 (transcervik叩ln鱈) odbr
  • 13. Biopsie choriov箪ch klk哲 tk叩 choriov箪ch klk哲 prohl鱈dka pod stereomikroskopem
  • 14. Prenat叩ln鱈 vy邸eten鱈 Biopsie choriov箪ch klk哲 Amniocent辿za 悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 11. 16. 20. Thotenstv鱈 (t箪dny) 12.-20. t箪den Ultrazvuk Biochemick箪 test v 16.t箪dnu AFP, hCG, E3, PAPP 24. ZVR PRENATLNCH VYETEN
  • 15. Ultrazvukov辿 vy邸eten鱈 Prov叩d鱈me plo邸n v邸em thotn箪m 転en叩m.
  • 17. Nuch叩ln鱈 translucence norm叩ln鱈 zv箪邸en叩 Mo転nost posti転en鱈 plodu Downov箪m syndromem
  • 18. Biochemick箪 test Vy邸eten鱈 tzv. biochemick箪ch marker哲 AFP alfa-fetoprotein hCG choriogonadotropin uE3 nekonjugovan箪 estriol PAPP pregnancy associated plasmatic protein V souasnosti se pou転鱈vaj鱈 r哲zn辿 kombinace marker哲. Odchylky koncentrace upozoruj鱈 na mo転n辿 ( ne v邸ak jist辿 ) posti転en鱈 plodu.
  • 19. Amniocent辿za zpravidla od 15 - 16. t箪dne thotenstv鱈
  • 20. Amniocent辿za Odeb鱈r叩me cca 20 ml plodov辿 vody po centrifugaci buky kultivujeme a plodovou vodu pou転ijeme k biochemick辿 anal箪ze.
  • 21. 悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 Percutaneous umbilical blood sampling. Odbr fet叩ln鱈 krve z placent叩ln鱈ho 炭ponu vena umbilicalis prov叩d鱈me od 20. t箪dne thotenstv鱈
  • 23. Ke v邸em prenat叩ln鱈m odbr哲m mus鱈 thotn叩 転ena podepsat informovan箪 souhlas (pozitivn鱈 revers), resp. negativn鱈 revers.
  • 24. Prenat叩ln鱈 vy邸eten鱈 plod chorion amnion pupen鱈k Biopsie choriov箪ch klk哲 (CVS) Amniocent辿za 悪看姻糸看界艶稼岳辿噛温 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Z叩vr prenat叩ln鱈ch vy邸eten鱈 T箪dny thotenstv鱈
  • 25. Cytogenetick叩 vy邸eten鱈 Prenat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 plodu Postnat叩ln鱈 Vy邸eten鱈 ji転 narozen辿ho jedince
  • 26. Indikace pro postnat叩ln鱈 chromozomov叩 vy邸eten鱈 Viz Klinick叩 cytogenetika I. str. 54 57 subkapitola 9.2 str. 56 9.2.3
  • 27. Vzorky tk叩n鱈 pro postnat叩ln鱈 vy邸eten鱈 Perifern鱈 krev Fibroblasty z ko転n鱈 biopsie Kostn鱈 de (hemoblast坦zy) N叩dor Sekn鱈 materi叩l (v p鱈pad 炭mrt鱈 pacienta)
  • 28. Jak odebrat perifern鱈 krev pro chromozomov辿 vy邸eten鱈? Desinfikovat m鱈sto vpichu alkoholem Krev do zkumavky s heparinem , resp. Lithium-heparinem (Do EDTA odeb鱈r叩me krev pouze pro izolaci DNA.)
  • 29. Kultivace perifern鱈 krve Viz skripta klinick叩 cytogenetika I., str.57 9.2.4 Fytohemaglutinin vysoce imunogenn鱈 l叩tka p哲sob鱈 proliferaci lymfocyt哲
  • 30. Klasick辿 barven鱈 chromozom哲 Pou転鱈v叩me pouze roztok Giemsa-Romanowski 6 12 13 15 19 20 21 22 4 5
  • 31. G-pruhov叩n鱈 (GTG) Trypsin + Giemsa Viz Praktick叩 cvien鱈 str. 25/obr. 6.1, str. 27/obr.6.3
  • 32. Ka転d箪 G-pruh m叩 sv辿 鱈slo Xq27.3 Chromozom X s o鱈slovan箪mi G-pruhy Syndrom fragiln鱈ho X
  • 33. Dal邸鱈 metody barven鱈 chromozom哲 R-pruhov叩n鱈 Q-pruhov叩n鱈 C-pruhov叩n鱈 Ag-NOR Viz skripta Klinick叩 cytogenetika I., kapitola 9 (str. 58 59)
  • 34. Metoda HRT Speci叩ln鱈 kultivan鱈 technika Umo転uje z鱈sk叩n鱈 prometaf叩zn鱈ch chromozom哲 Vhodn叩 pro zji邸tn鱈 strukturn鱈ch pestaveb mal辿ho rozsahu
  • 35. koly viz Praktick叩 cvien鱈 Str. 25 6.3 kol 1 Pozorov叩n鱈 lidsk箪ch chromozom哲 (prepar叩t postup pi pozorov叩n鱈 stejn箪 jako v pedchoz鱈ch praktik叩ch) Str. 26 6.4 kol 2 Uren鱈 konstituce pohlavn鱈ch chromozom哲 (fotografie po鱈t叩me akrocentry) Str. 27 6.5 kol 3 Sestaven鱈 karyotypu (krabika s obr叩zky chromozom哲 sestavte karyotyp podle pedlohy) 閣箪壊鉛艶糸一霞 zkontroluje vedouc鱈 praktika nebo pan鱈 T哲mov叩.
  • 36. kol 2: Uren鱈 konstituce pohlavn鱈ch chromozom哲 Na pedlo転en辿 fotografii lidsk箪ch chromozom哲 obarven箪ch metodou G-pruhov叩n鱈 zjistte, zda se jedn叩 o buku mu転e nebo 転eny. Chromozomy lze urit srovn叩n鱈m spilo転enou pedlohou. Jednodu邸邸鱈 je v邸ak spo鱈tat v邸echny mal辿 akrocentrick辿 chromozomy
  • 37. kol 2 21 22 Y mu転 転ena
  • 38. kol 3 Viz krabika a pedloha
  • 40. Z叩pis karyotypu podle ISCN 2005 Norm叩ln鱈 n叩lez Mu転 46,XY 貼ena 46,XX V z叩pisu uv叩d鱈me: Celkov箪 poet v邸ech chromozom哲, konstituci gonozom哲 46,XY
  • 42. P鱈邸t鱈 praktikum T辿ma: Numerick辿 chromozomov辿 aberace Skripta Praktick叩 cvien鱈 str. 28 33 Klinick叩 cytogenetika I. kapitoly 10, 11 Test nebude!
  • 43. Na shledanou! Obr叩zek pevzat z publikace J. mardy: lovk v proudu ddinosti, ilustrace Dr. P. Ondrov鱈ka