تطبيقات في علم الوراثة
Download as ppt, pdf5 likes7,624 views
تتناول الوثيقة الأمراض الوراثية المختلفة مثل متلازمة داون والثلاسيميا والهيلوفيليا، موضحة أسبابها وتأثيراتها. كما تركز على دور الهندسة الوراثية والاستنساخ في معالجة وتحسين الصفات الوراثية في الكائنات. بالإضافة إلى ذلك، تبرز أهمية الاستشارة الوراثية لتقليل فرص إنجاب أطفال مصابين بالأمراض الوراثية.
تطبيقات في علم الوراثة
- 1. الأمراض الوراثية . الهندسة الوراثية . الاستنساخ . تطبيقات في علم الوراثة
- 2. المرض الوراثي : هو ذلك المرض الناتج عن وجود خلل في تركيب الكر وموسومات او عددها في الخلية البشرية. ومن الامثلة على الامراض الوراثية في الانسان ما يأتي : - الأمراض الوراثية :- البلاهة المنغولية ( متلازمة داون ). مرض الثلاسيميا – فقر دم حوض البحر المتوسط . مرض نزف الدم – اليموفيليا - . مرض العمى اللوني .
- 3. تلاحظ ان هناك كروموسوما ثالثا اضيف الى الزوج الكروموسومي رقم (21) نتيجة عدم انفصال زوج الكر وموسومات رقم (21) انفصالا طبيعيا اثناء المرحلة الثانية من الانقسام المنصف . فينتج غاميت به 24 كروم وسوما , وعند اخصابه بغاميت يحمل العدد الطبيعي 23 كروموسوما , سينتج زيجوت يحتوي 47 كروموسوما بدلا من 46 كروموسوما , ويكون مصابا بالبلاهة المنغولية , وقد تم اكتشاف اول حالة عام 1866 من العالم لانغدون داون . البلاهة المنغولية ( متلازمة داون )
- 4. ويتميز المظهر الخارجي لهؤلاء المرضى بوجود ثنية اضافية في جفن العين تشبه الثنية التي تميز عيون الجنس المنغولي , ومن هنا جاءت التسمية . وهم قصيرو القامة , وذوو ايد وأقدام قصيرة , ورؤوسهم منبسطة , وجبهتهم بارزة , ولسانهم ثخين وكبير الحجم , مما يجعل افواههم مفتوحة جزئيا , وبصمة اصابعهم مختلفة عن الطبيعية , ويعانون من تخلف عقلي؟ وهناك علاقة وثيقة بين تقدم عمر الام وبين ولادة اشخاص مصابين بالبلاهة المنغولية .
- 5. ينتج هذا المرض عن خلل في جين يوجد على الكر وموسوم الجسدي رقم (11),ويؤدي الى تكسر سريع لخلايا الدم الحمراء نتيجة لاختلال في تركيب الهيموغلوبين فيها , ويصاب المريض بفقر دم شديد مما يؤدي الى نقص تزويد الخلايا بالأكسجين .ويتضخم الطحال لدى المرضى بشكل كبير(4أو 5 )مرات نتيجة للزيادة في عمله في التخلص من خلايا الدم التالفة ,وكذلك تتضخم العظام وخاصة عظام الوجه ويعاني المريض من هشاشة في باقي العظام. ويحتاج مرضى الثلاسيميا الى جرعات دم شهريا طوال حياتهم وهم يعانون من ظروف نفسية وصحية صعبة للغاية . مرض الثلاسيميا _ فقر دم حوض البحر المتوسط _.
- 6. بما ان هذا المرض ينتج عن طفرة وراثية متنحية , فان صفة المرض ستظهر عند اجتماع جيني الطفرة المتنحيين معا , أي عندما يكون كلا الابويين حاملا لهذا المرض . وتجدر الاشارة هنا الى ان الشخص الحامل لجين هذا المرض لا يعاني من أعراض المرض .
- 7. يقصد بمرض نزف الدم نوعي ( A ) و ( b ) وهما الاكثر انتشارا , وعدم قدرة الدم على التخثر نتيجة غياب احد البروتينات المخثرة في الدم , وهو يتسبب عن طفرة وراثية متنحية في الجينات المحمولة على الكر وموسوم الجنسي ( x ) والخاصة بهذا المرض , أي انه مرتبط بالجنس , وبناء على ذلك تختلف نسبة الاصابة لهذا المرض بين الذكور والإناث , فتكون اعلى في الذكور ،لان التركيب الكروموسومي الجنسي للذكر ( x y ) ويكفي ان يكون لديهم طفرة جينية واحدة متنحية على الكروموسوم الجنسي ( x ) لاظهارالمرض،اما الانثى فتحتاج كلا الجينين الرضيين لظهور المرض ،لان تركيبها الكروموسومي الجنسي ( xx ) . هل تعلم : ان هناك انواعا اخرى من اليموفيليا تحمل جيناتها على الكر وموسومات الجسدية ولكنها قليلة الانتشار. مرض نزف الدم _ اليموفيليا _
- 9. هل تعلم : يتم وقف النزيف لمرضى اليموفيليا من خلال حقن كميات مركزة من البروتينات المخثرة للدم . هل تعلم : ان مرض اليموفيليا شاع في العائلات المالكة في اوروبا ،فملكة بريطانيا فيكتوريا كانت حاملة للمرض وورثته لابنتيها اللتان تزوجتا لأفراد ينتمون للعائلة المالكة في كل من روسيا واسبانيا وورثتاه لأبنائهما الذكور الذين ماتوا في العشرينات والثلاثينات من العمر .
- 10. مرض وراثي ينتج عن طفرة وراثية في الجينات المحمولة على الكروموسوم الجنسي X الخاصة بهذا المرض ،وتشبه الية توارث مرض اليموفيليا . والمصاب لا يستطيع التمييز بين اللونين الاحمر والأخضر ، فيرى لونا باهتا بين اللونين . وهناك بطاقات نموذجية لفحص هذا المرض . مرض العمى اللوني
- 11. الاستشارة الوراثية توصل العلماء الى تحديد العديد من الطفرات الوراثية في بعض الجينات التي تتسبب في ظهور الامراض الوراثية . وتبرز الخطورة عند التقاء هذه الطفرات معا في حالات زواج اشخاص حاملين لها , وفي هذه الحالة يتم انجاب اطفال مصابين بالمرض . يمكن لنا ان نقلل من هذه الحالات من خلال الاستشارة الوراثية و فاللجوء الى الاطباء من الاشخاص المقدمين على الزواج واجراء الفحوصات الطبية لهم والاستعانة بالسجل الوراثي للعائلة المتعلق بوجود الامراض الوراثية , يمكن المستشار الوراثي من معرفة ان شخصا ما لديه مرض وراثي , او يحمل جين هذا المرض , وفي حالة ثبوت ذلك يتم توعيتهم وتقديم النصح لهم في عدم اتمام هذا الزواج،كذلك يبرز دور الاستشارة الوراثية بعد الزواج،حيث يتم اجراء الفحوصات الطبية المناسبة للأجنة في مراحل الحمل الاولى . وكثيرا ما ينصح بزواج الاباعد الذي يؤدي الى تقليل نسبة اجتماع الجينات المرضية معا ،قال رسول الله ”غربوا النكاح“ .
- 12. نتيجة تعمق العلماء في معرفة تركيب المادة الوراثية DNA والية عمل الجينات اصبح ممكنا اعادة ربط اجزاء من جينات مختلفة ،يتم بها تكوين تراكيب جينية جديدة في عملية تسمى هندسة الجينات،وقد تمكن العلماء من خلال الهندسة الوراثية انتاج سلالات بكتيرية جديدة لها وظائف خاصة مثل تخليص البيئة من الفضلات والبقع النفطية . كما ادت هذه الهندسة الوراثية الى انتاج بروتينات مختلفة يحتاجها الانسان مثل هرمون الانسولين البشري ،وهرمون النمو البشري، والمضادات الحيوية ،واللقاحات . وظهرت كذلك محاصيل زراعية مهندسة جينيا بعضها مقاوم للأملاح ،وأخرى مقاومة للمبيدات، وأخرى مقاومة للذبول . الهندسة الوراثية
- 14. الاستنساخ لغة : يعني انتاج نسخة طبق الاصل عن شيء ما ،ويقسم العلماء الاستنساخ نوعين : الاستنساخ الجنيني . الاستنساخ الجسدي . الاستنساخ
- 15. 1)-الاستنساخ الجنيني ويقصد به شطر الاجنة ،ويجري العلماء هذه العملية خارج الجسم، حيث يتم اجراء اخصاب بويضة بحيوان منوي، تبدأ بعدها البويضة المخصبة بالانقسام التساوي ،وفي مرحلة 8 خلايا ، يمكن فصل هذه الخلايا عن بعضها البعض و التي تكون غير متخصصة وقادرة على الانقسام وإنتاج حيوان كامل ،ويتم انتاج توائم متماثلة ، بحيث يحتوي كل توأم على خلية او خليتين ، وتنمو التوائم لتكون كائنات مكتملة ، وبذلك يمكن الحصول على عدة نسخ من الكائنات الحية التي تستخدم في التجارب العلمية .
- 16. 2)-الاستنساخ الجسدي الاستنساخ الجسدي: هو انتاج افراد من خلايا جسدية مأخوذة من خلايا بالغة،ويكون الفرد الناتج حاملا لصفات الفرد المانح للخلية الجسدية . وتتلخص هذه التقنية بإزالة نواة البويضة غير المخصبة التي تحتوي نصف العدد الاصيل من الكر وموسومات ،ووضع نواة خلية جسدية مكانها تحتوي العدد الكامل من الكر وموسومات، ثم تحفز للانقسام بواسطة شرارة كهربائية،أو مادة كيميائية،ثم تزرع في رحم انثى تم تحضيرها لعملية الحمل عن طريق حقنها بهرمون البروجسترون لتحضن الجنين حتى الولادة ، وتستخدم هذه الطريقة لإنتاج حيوانات متماثلة جينيا كالضفادع والفئران والخراف وغيرها الت تستخدم في مختبرات البحث العلمي . وتطبق تقنية زراعة الخلايا للنبات،وذلك بأخذ بعض الخلايا في النبات ، ووضعها في بيئة غذائية مناسبة لنموها، فتنمو هذه الخلايا لتعطي أشتالا صغيرة متطابقة في صفاتها مع النبات الذي اخذت منه .
- 17. خطوات الاستنساخ الجسدي للنعجة دوللي
- 18. عمل الطالبة :- ايمان نعيم ابو جزر